La proteína piccolo es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PCLO . [5] [6] [7]
Función
Las vesículas sinápticas se acoplan y se fusionan en la zona activa de la membrana plasmática en las sinapsis químicas. Se cree que la matriz citoesquelética presináptica (PCM), que está asociada con la zona activa y está situada entre las vesículas sinápticas, participa en el mantenimiento del sitio de liberación del neurotransmisor en registro con el aparato de recepción postsináptica. El ciclo de las vesículas sinápticas es un proceso de varios pasos que involucra una serie de proteínas (consulte MIM 603215). Entre los componentes de la PCM que orquestan estos eventos se encuentran el fagot (BSN; MIM 604020), el RIM (RIMS1; MIM 606629), el oboe (RIMS2; MIM 606630) y el flautín (PCLO). [suministrado por OMIM] [7]
Interacciones
Se ha demostrado que el producto proteico de PCLO llamado Piccolo interactúa con varias proteínas, incluidas GIT1 , [8] la proteína de unión a F-actina Abp1, [9] PRA1, [10] TRIO, [11] DAAM1, [12] y Profilin. [13]
Relevancia clínica
Las mutaciones recurrentes en este gen se han asociado a casos de linfoma difuso de células B grandes . [14] Evidencias recientes han demostrado que una mutación homocigótica sin sentido PCLO es la causa genética del trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo, hipoplasia pontocerebelosa tipo III (PCH3). [15]
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9Y6V0 (Proteína piccolo) en PDBe-KB .
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