Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI)

Descripción general de la agencia
Jurisdicción	Gobierno federal de los Estados Unidos
Ejecutivo de agencia	Dr. Eric D. Green , Director
Departamento de padres	Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos
Agencia matriz	Institutos Nacionales de Salud
Sitio web	https://www.genome.gov/

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ( NHGRI ) es un instituto de los Institutos Nacionales de Salud , ubicado en Bethesda, Maryland .

El NHGRI comenzó como la Oficina de Investigación del Genoma Humano en la Oficina del Director en 1988. Esta Oficina pasó a ser el Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano ( NCHGR ), en 1989 para llevar a cabo el papel del NIH en el Proyecto Genoma Humano Internacional (HGP). El HGP se desarrolló en colaboración con el Departamento de Energía de los Estados Unidos (DOE) y comenzó en 1990 a secuenciar el genoma humano . En 1993, el NCHGR amplió su papel en el campus del NIH al establecer la División de Investigación Intramural (DIR) para aplicar tecnologías genómicas al estudio de enfermedades específicas. En 1996, también se estableció el Centro para la Investigación de Enfermedades Hereditarias (CIDR) (cofinanciado por ocho institutos y centros del NIH) para estudiar los componentes genéticos de trastornos complejos.

En 1997, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (DHHS) renombró al NCHGR como Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), elevándolo oficialmente a la categoría de instituto de investigación, uno de los 27 institutos y centros que conforman el NIH.

El instituto anunció la secuenciación exitosa del genoma humano en abril de 2003, pero aún quedaban lagunas hasta que el Consorcio Telómero a Telómero publicó el T2T-CHM13. ^{[1] [2]}

El NHGRI está organizado en siete divisiones y la Oficina del Director. ^[3] Cuatro de estas divisiones apoyan la investigación extramuros (el lado que otorga subvenciones), una coordina el brazo de investigación intramuros (en el campus) del instituto, una se ocupa de la administración, la gestión y el presupuesto, y una sirve como el lado del instituto que mira al público y alberga los equipos de comunicaciones, políticas y educación.

• 1 de octubre de 1988 – Se crea la Oficina de Investigación del Genoma Humano dentro de la Oficina del Director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Además, los NIH y el Departamento de Energía (DOE) firman un memorando de entendimiento para "coordinar las actividades técnicas y de investigación relacionadas con el genoma humano".
• 11 de abril de 1996 – Comienza la secuenciación del ADN humano con estudios piloto en seis universidades de Estados Unidos.
• Marzo de 1999 – Comienza la secuenciación a gran escala del genoma humano.
• Abril de 2003 – El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) celebra la finalización de la secuencia del genoma humano, el 50° aniversario de la descripción de la doble hélice del ADN y la publicación del documento de visión para el futuro de la investigación genómica.
• 4 de mayo de 2007 – El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se han asociado con Group Health Cooperative en Seattle y Henry Ford Health System en Detroit para lanzar la Iniciativa Multiplex, ^[4] un estudio para investigar el nivel de interés de adultos jóvenes y sanos en recibir pruebas genéticas para ocho enfermedades comunes.
• 28 de mayo de 2008 – Francis S. Collins deja el cargo de director del instituto después de haber servido durante quince de los diecinueve años de su funcionamiento. ^[5] Alan Edward Guttmacher ha sido nombrado director interino mientras se busca un nuevo director permanente. ^[6]
• 17 de noviembre de 2009 – El NIH nombra a Eric D. Green , MD, Ph.D., director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Es la primera vez que un director de instituto llega a dirigir todo el NIH y, posteriormente, elige a su propio sucesor.

Directores anteriores desde 1989 hasta la actualidad ^[7]

Retrato	Director	Tomó posesión del cargo	Dejó el cargo
	James Watson	1989	Abril de 1992
	Michael M. Gottesman (actuación)	Abril de 1992	Abril de 1993
	Francis Collins	Abril de 1993	Agosto de 2008
	Alan Edward Guttmacher (actuando)	Agosto de 2008	Diciembre de 2009
	Eric D. Verde	Diciembre de 2009	Presente

En 1990, como parte del Proyecto Genoma Humano , el NHGRI dedicó el 5% de su presupuesto anual a explorar las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genómica. Las prioridades actuales de este programa se centran en las aplicaciones éticas de la genómica en lo que respecta a las comunidades, las familias y los individuos en áreas como la atención sanitaria, la investigación, la defensa, la propiedad intelectual, la regulación, las políticas y cuestiones sociales más amplias. ^[8] En 2004, el programa ELSI estableció varios Centros de Excelencia en la investigación ELSI (CEER). Fue financiado con importantes contribuciones del Departamento de Energía de los EE. UU. y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . Los centros CEER tienen un enfoque común en las implicaciones éticas, sociales y legales resultantes de los avances en la investigación genómica. ^[9]

Los centros iniciales fueron ^[10]

• Centro de Ética y Derecho en Investigación Genética (CGREAL) de la Universidad Case Western Reserve ; Dr. Eric Juengst, 5,3 millones de dólares
• Centro Duke para el Estudio de la Genómica Pública; Dr. Robert Cook-Deegan, 4,8 millones de dólares
• Centro para la Integración de la Investigación sobre Genética y Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford ; Mildred Cho, Ph.D., 3,8 millones de dólares
• Centro de Genómica e Igualdad en la Atención Sanitaria de la Universidad de Washington ; Wylie Burke , MD, Ph.D., $4,7 millones

Este centro se centra en la distribución y el uso equitativos de la investigación genómica traslacional en comunidades marginadas y desatendidas. CGHE tiene varios núcleos que trabajan para abordar diferentes perspectivas de las disparidades en materia de salud , la investigación genómica y la educación de extensión. Estos núcleos incluyen el núcleo de Asociación, el núcleo de Ciencias Genómicas, el núcleo de Toma de Decisiones en el Cuidado de la Salud y la Alianza de Genómica Indígena. ^[11]

El NHGRI está financiado con fondos públicos. En apoyo a la transición a un modelo translacional, el NHGRI publicó sus mecanismos de financiación para la investigación ELSI. ^[12] La financiación del NIH para el año fiscal 2020 fue de 650,6 millones de dólares. ^[13]

• Julie Segre , jefa e investigadora principal de la División de Genómica Traslacional y Funcional
• Ellen Sidransky , jefa de la Sección de Neurogenética Molecular
• Tara Matise , directora de Genética Computacional en la Universidad Rutgers y directora del Centro Coordinador del Programa de Secuenciación Genómica del NHGRI ^[14]
• Glosario parlante de términos genéticos
• Genoma de referencia humano

• Sitio web oficial
• CGHE CEER ( copia de Wayback Machine )
• CEER de NHGRI

39°00′01″N 77°06′12″O / 39.00037, -77.10335