HOXA3

HOXA3
Identificadores
Alias	HOXA3 , HOX1, HOX1E, homeobox A3
Identificaciones externas	OMIM : 142954; MGI : 96175; HomoloGene : 40725; Tarjetas genéticas : HOXA3; OMA :HOXA3 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 7 (humano)
Fin	27.152.581 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 6 (ratón)
Fin	52.190.316 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	cabeza del epidídimo; ; cuerpo del epidídimo; ; trompa uterina derecha; ; trompa uterina izquierda; ; pleura parietal; ; médula renal; ; tibia; ; Aorta torácica descendente; ; pleura visceral; ; mucosa gástrica;
	Top expresado en
	aorta ascendente; ; válvula aórtica; ; cola del embrión; ; túnica albugínea del testículo; ; columna vertebral torácica; ; glándula tiroides; ; subsegmento lumbar de la médula espinal; ; tubérculo genital; ; red testicular; ; lóbulo pulmonar izquierdo;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de ADN específica de secuencia; Unión del ADN; Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; Enlace de dominio de cuadro HMG; unión de proteínas; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II;
Componente celular	nucleoplasm; núcleo;
Proceso biológico	morfogénesis del sistema esquelético embrionario; morfogénesis del nervio glosofaríngeo; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; desarrollo del timo; transcripción, con plantilla de ADN; desarrollo del sistema esquelético embrionario; desarrollo de organismos multicelulares; Formación de órganos animales; remodelación de vasos sanguíneos; desarrollo de la glándula tiroides; desarrollo del cartílago; desarrollo de la glándula paratiroides; angiogénesis; Regulación positiva de la proliferación de la población celular.; morfogénesis de órganos animales; Especificación de la posición de los órganos animales; especificación del patrón anterior/posterior; Regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II; transporte de iones de calcio; expresión genética; homeostasis del ion magnesio; mineralización ósea; Regulación negativa del transporte de iones de calcio.; homeostasis del ion fosfato; homeostasis del ion calcio; regulación positiva de la unión al receptor; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3200
	15400
	ENSG00000105997
	ENSMUSG00000079560
	O43365
	P02831
	NM_030661 ; NM_153631 ; NM_153632
	Número nuevo_010452
	NP_109377NP_705895;
	NP_034582
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína homeobox Hox-A3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXA3 . ^[5]^[6]^[7]

Función

En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción llamados genes homeobox se encuentran en grupos denominados A, B, C y D en cuatro cromosomas separados . La expresión de estas proteínas se regula espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario . Este gen es parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción que se une al ADN y que puede regular la expresión génica , la morfogénesis y la diferenciación. Se han encontrado tres variantes de transcripción que codifican dos isoformas diferentes para este gen. ^[7]

Durante el desarrollo fetal normal , HoxA3 se expresa en células de la cresta neural mesenquimal y células endodérmicas que se encuentran en la tercera bolsa faríngea . ^[8] La expresión de HoxA3 en estas células afecta la formación adecuada de los órganos timo , tiroides y paratiroides . ^[9]^[10] Si bien el gen no parece afectar la proliferación o migración de las células de la cresta neural faríngea, sí parece desencadenar eventos de diferenciación celular necesarios para formar estos órganos. ^[9] La eliminación de HoxA3 conduce a un fracaso en la formación del timo ( atimia ) y la glándula paratiroides (aparatiroidismo). ^[10] El HoxA3 mutante también causa una reducción en el tamaño de la tiroides. Si bien las células foliculares y parafoliculares aún se diferencian, su número se reduce y no se distribuyen uniformemente por toda la glándula. ^[9] Los modelos mutantes HoxA3 muestran fenotipos similares a los observados en el síndrome de DiGeorge , y es posible que ambos estén relacionados. ^[9]

Regulación

El gen HOXA3 está reprimido por el microARN miR-10a . ^[11]

Véase también

Caja de inicio

Referencias

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Lectura adicional

Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de grupos de genes HOX humanos". Citogenética y genética celular . 73 (1–2): 114–5. doi :10.1159/000134320. PMID 8646877.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Manley NR, Capecchi MR (marzo de 1998). "Los parálogos del grupo 3 de Hox regulan el desarrollo y la migración de las glándulas timo, tiroides y paratiroides". Biología del desarrollo . 195 (1): 1–15. doi : 10.1006/dbio.1997.8827 . PMID 9520319.
Centro Sanger, Centro de Secuenciación Genómica de la Universidad de Washington (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano". Genome Research . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
Mulder GB, Manley N, Maggio-Price L (diciembre de 1998). "Las anomalías tímicas inducidas por ácido retinoico en el ratón están asociadas con una morfología faríngea alterada, defectos de maduración de los timocitos y una expresión alterada de Hoxa3 y Pax1". Teratology . 58 (6): 263–75. doi :10.1002/(SICI)1096-9926(199812)58:6<263::AID-TERA8>3.0.CO;2-A. PMID 9894676.
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Enlaces externos

Proteína HOXA3+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 7 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000105997 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000079560 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Shows TB (julio de 1990). "Nomenclatura de los genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.

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[Hunt_1991-8] Hunt P, Gulisano M, Cook M, Sham MH, Faiella A, Wilkinson D, et al. (octubre de 1991). "Un código Hox distinto para la región branquial de la cabeza de los vertebrados". Nature . 353 (6347): 861–4. Bibcode :1991Natur.353..861H. doi :10.1038/353861a0. PMID 1682814. S2CID 4312466.

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[Chojnowski_2014-10] Chojnowski JL, Masuda K, Trau HA, Thomas K, Capecchi M, Manley NR (octubre de 2014). "Múltiples funciones de HOXA3 en la regulación de la diferenciación y morfogénesis del timo y la paratiroides en ratones". Desarrollo . 141 (19): 3697–708. doi :10.1242/dev.110833. PMC 4197593 . PMID 25249461.

[pmid17660710-11] Han L, Witmer PD, Casey E, Valle D, Sukumar S (agosto de 2007). "La metilación del ADN regula la expresión de microARN". Cancer Biology & Therapy . 6 (8): 1284–8. doi : 10.4161/cbt.6.8.4486 . PMID 17660710.