Síndrome de Barakat
| Síndrome de Barakat | |
|---|---|
| Otros nombres | Síndrome de HDR [1] |
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| Esta condición se hereda de manera autosómica dominante. | |
| Especialidad | Genética médica |
El síndrome de Barakat es una enfermedad rara caracterizada por hipoparatiroidismo , sordera neurosensorial y enfermedad renal , por lo que también se la conoce como síndrome HDR . Es una afección autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable [2] que fue descrita por primera vez por Amin J. Barakat et al. en 1977. [3]
Signos y síntomas
Es un trastorno genético del desarrollo [4] con diversidad clínica caracterizada por hipoparatiroidismo , sordera neurosensorial y enfermedad renal . [5] La sordera neurosensorial se presenta típicamente en la infancia o la adolescencia. Las personas afectadas suelen presentar hipocalcemia , tetania o convulsiones afebriles a cualquier edad. [1] La pérdida auditiva suele ser bilateral y puede variar de leve a profunda. La enfermedad renal incluye síndrome nefrótico , riñón quístico , displasia renal , hipoplasia o aplasia , deformidad pielocalicial, reflujo vesicoureteral , enfermedad renal crónica, hematuria , proteinuria y cicatrización renal. [ cita requerida ]
Otras características reportadas incluyen: discapacidad intelectual , ovarios poliquísticos , características faciales particulares distintivas, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentosa . [5]
Genética
El síndrome de Barakat es una enfermedad poco frecuente que se hereda como rasgo autosómico dominante . [5] [6]
En la mayoría de los casos, el defecto se ha localizado en el cromosoma 10p (locus del mapa genético: 10pter-p13 o 10p14-p15.1). La haploinsuficiencia (deleciones) del factor de transcripción de dedo de zinc GATA3 o las mutaciones en el gen GATA3 [7] parecen ser la causa subyacente de este síndrome. Provoca una falla en la especificación del dominio prosensorial y, posteriormente, conduce a un aumento de la muerte celular en el conducto coclear, lo que provoca sordera. [8]
Dado que el espectro de variación fenotípica en las personas afectadas es bastante amplio, el síndrome de Barakat probablemente surge como un trastorno haploinsuficiente de baja penetrancia en el que su trasfondo genético juega un papel importante en la gravedad de la enfermedad. [9] [2]
Diagnóstico
Se debe realizar un diagnóstico exhaustivo en cada individuo afectado y se debe estudiar a los hermanos para detectar sordera, enfermedad paratiroidea y renal. El síndrome debe considerarse en los bebés a los que se les ha diagnosticado prenatalmente un defecto del cromosoma 10p y en aquellos a los que se les ha diagnosticado fenotipos bien definidos de anomalías del tracto urinario. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento consiste en tratar las anomalías clínicas en el momento de la presentación e incluye asesoramiento genético, corrección del calcio, tratamiento de los problemas auditivos, monitoreo de la función renal y monitoreo estrecho de los quistes del riñón. [1] [5]
Pronóstico
El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad renal. La expectativa de vida no se ve afectada si la enfermedad es leve. [1]
Epidemiología
Se desconoce la frecuencia, pero se considera que la enfermedad es muy rara. [10] Se ha observado que tanto hombres como mujeres se ven afectados por hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y enfermedad renal. [1] Sin embargo, los síntomas específicos y la gravedad pueden variar. Alrededor del 65% de las personas con síndrome de Barakat tienen hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y enfermedad renal juntas. [5] Hasta 2023, la literatura médica mundial ha documentado 180 casos notificados. [11]
Referencias
- ^ abcde «Síndrome de hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y enfermedad renal». www.orpha.net . Consultado el 29 de marzo de 2019 .
- ^ ab Barakat, Amin J.; Raygada, Margarita; Rennert, Owen M. (16 de abril de 2018). "Revisión del síndrome de Barakat" . American Journal of Medical Genetics Part A. 176 ( 6): 1341–1348. doi :10.1002/ajmg.a.38693. ISSN 1552-4825. PMID 29663634. S2CID 4898362.
- ^ Barakat AY, D'Albora JB, Martin MM, Jose PA (julio de 1977). "Nefrosis familiar, sordera nerviosa e hipoparatiroidismo". J. Pediatr . 91 (1): 61–4. doi :10.1016/S0022-3476(77)80445-9. PMID 874665.
- ^ William B. Coleman (9 de febrero de 2010). Conceptos esenciales en patología molecular. Academic Press. pp. 297–. ISBN 978-0-12-374418-0. Recuperado el 5 de diciembre de 2010 .
- ^ abcde «Síndrome de Barakat | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS». rarediseases.info.nih.gov . Institutos Nacionales de Salud . 7 de septiembre de 2018. Archivado desde el original el 12 de noviembre de 2019 . Consultado el 12 de noviembre de 2019 .
- ^ Ferraris, Silvio; Del Mónaco, Angelo Giovanni; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; De Vito, Bárbara; Pappi, Patrizia; Lala, Roberto; Ponzone, Alberto (24 de marzo de 2009). "Síndrome HDR: una nueva mutación" de novo "en el gen GATA3" . Revista Estadounidense de Genética Médica, Parte A. 149A (4): 770–775. doi :10.1002/ajmg.a.32689. ISSN 1552-4825. PMID 19248180. S2CID 30760817.
- ^ Bernardini L, Sinibaldi L, Capalbo A, et al. (Julio de 2009). "Síndrome HDR (hipoparatiroidismo, sordera, displasia renal) asociado a la duplicación del gen GATA3". Clínico. Genet . 76 (1): 117–9. doi :10.1111/j.1399-0004.2009.01170.x. PMID 19659764. S2CID 37338806.
- ^ Luo, X.-j.; Deng, M.; Xie, X.; Huang, L.; Wang, H.; Jiang, L.; Liang, G.; Hu, F.; Tieu, R.; Chen, R.; Gan, L. (10 de mayo de 2013). "GATA3 controla la especificación del dominio prosensorial y la supervivencia neuronal en la cóclea del ratón". Genética molecular humana . 22 (18): 3609–3623. doi :10.1093/hmg/ddt212. PMC 3749857 . PMID 23666531.
- ^ Joseph, Anne DD; Sirisena, Nirmala D.; Kumanan, Thirunavukarasu; Sujanitha, Vathualan; Strelow, Veronika; Yamamoto, Raina; Wieczorek, Stefan; Dissanayake, Vajira HW (28 de octubre de 2019). "Hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y enfermedad renal (síndrome de Barakat) causados por una dosis reducida de genes en GATA3: informe de un caso y revisión de la literatura". BMC Endocrine Disorders . 19 (1): 111. doi : 10.1186/s12902-019-0438-4 . ISSN 1472-6823. PMC 6816161 . PMID 31660939.
- ^ Ranjbar-Omrani, G; Zamiri, N; Sabayan, B; Mohammadzadeh, A (mayo de 2008). "Hipoparatiroidismo concomitante, sordera neurosensorial y agenesia renal: un caso de síndrome de Barakat". Archivos de medicina iraní . 11 (3): 337–40. PMID 18426329.
- ^ Arciniegas Berkešová, Beáta; Borbély, Zoltán (16 de mayo de 2023). "Síndrome de Barakat". Vnitřní lékařství . 69 (3): E16-E19. doi : 10.36290/vnl.2023.036 . ISSN 0042-773X. PMID 37468331.
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