VAMP2
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

VAMP2
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasVAMP2 , SYB2, VAMP-2, proteína de membrana asociada a vesículas 2, NEDHAHM
Identificaciones externasOMIM : 185881; MGI : 1313277; HomoloGene : 7591; Tarjetas genéticas : VAMP2; OMA : VAMP2 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

6844

22318

Conjunto

ENSG00000220205

ENSMUSG00000020894

Protección unificada

P63027

P63044

RefSeq (ARNm)

Número de serie 014232 Número de
serie 001330125

NM_009497

RefSeq (proteína)

NP_001317054
NP_055047

NP_033523

Ubicación (UCSC)Crónicas 17:8.16 – 8.16 MbCrónica 11: 68,98 – 68,98 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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Modelos hipotéticos de las conformaciones de VAMP2 y su participación en el ensamblaje del complejo SNARE para la liberación de neurotransmisores

La proteína de membrana asociada a vesículas 2 ( VAMP2 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen VAMP2 . [5] [6]

Función

Las sinaptobrevinas /VAMP, las sintaxinas y la proteína asociada a los sinaptosomas SNAP25 de 25 kD son los principales componentes de un complejo proteico que participa en el acoplamiento y/o fusión de las vesículas sinápticas con la membrana presináptica. VAMP2 es un miembro de la familia de proteínas de membrana asociadas a vesículas (VAMP)/sinaptobrevinas. Se cree que VAMP2 participa en la liberación de neurotransmisores en un paso entre el acoplamiento y la fusión . Los ratones que carecen del gen funcional synaptobrevin2/VAMP2 no pueden sobrevivir después del nacimiento y tienen una transmisión sináptica drásticamente reducida, alrededor del 10% del control. [7] La ​​proteína forma un complejo estable con sintaxina, proteína asociada a los sinaptosomas, 25 kD, y complexina . También forma un complejo distinto con sinaptofisina . [6]

Importancia clínica

Las mutaciones heterocigotas en VAMP2 causan un trastorno del desarrollo neurológico con hipotonía y características autistas (con o sin movimientos hipercinéticos ). [8] [9] [10]

Interacciones

Se ha demostrado que VAMP2 interactúa con:

Referencias

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Lectura adicional

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