STX1A
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
STX1A
Identificadores
AliasSTX1A , HPC-1, P35-1, STX1, SYN1A, sintaxina 1A
Identificaciones externasOMIM : 186590; MGI : 109355; HomoloGene : 37941; Tarjetas genéticas : STX1A; OMA :STX1A - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

6804

20907

Conjunto

ENSG00000106089

ENSMUSG00000007207

Protección unificada

Q16623
Q75ME0

O35526

RefSeq (ARNm)

NM_001165903
NM_004603

NM_016801NM_001359179
​

RefSeq (proteína)

NP_001159375
NP_004594
NP_004594.1

NP_058081
NP_001346108

Ubicación (UCSC)Crónicas 7: 73.7 – 73.72 MbCrónica 5: 135.05 – 135.08 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La sintaxina-1A es una proteína que en los humanos está codificada por el gen STX1A . [5]

Función

Las vesículas sinápticas almacenan neurotransmisores que se liberan durante la exocitosis regulada por calcio . La especificidad de la liberación de neurotransmisores requiere la localización tanto de las vesículas sinápticas como de los canales de calcio en la zona activa presináptica . Las sintaxinas funcionan en este proceso de fusión de vesículas .

La sintaxina-1A es un miembro de la superfamilia de las sintaxinas . Las sintaxinas son proteínas específicas del sistema nervioso implicadas en el acoplamiento de las vesículas sinápticas con la membrana plasmática presináptica. Las sintaxinas poseen un único dominio transmembrana C-terminal , un dominio SNARE [proteína de unión a receptor de NSF soluble (proteína de fusión sensible a N-etilmaleimida)] (conocido como H3) y un dominio regulador N-terminal (Habc). Las sintaxinas se unen a la sinaptotagmina de una manera dependiente del calcio e interactúan con los canales de calcio y potasio dependientes del voltaje a través del dominio H3 C-terminal. La sintaxina-1A es una proteína clave en la regulación de los canales iónicos y la exocitosis sináptica. [6]

Importancia clínica

Las sintaxinas sirven como sustrato para la neurotoxina botulínica tipo C, una metaloproteasa que bloquea la exocitosis y tiene alta afinidad por un complejo molecular que incluye el receptor de alfa-latrotoxina que produce exocitosis explosiva. [7]

El nivel de expresión de STX1A está directamente relacionado con la inteligencia en el síndrome de Williams . [8]

Mapa interactivo de rutas

Haga clic en los genes, proteínas y metabolitos que aparecen a continuación para acceder a los artículos correspondientes. [§ 1]

  1. ^ El mapa interactivo de la ruta se puede editar en WikiPathways: "NicotineDopaminergic_WP1602".

Interacciones

Se ha demostrado que STX1A interactúa con:

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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