UBE2A

UBE2A
Identificadores
Alias	UBE2A , HHR6A, MRXS30, MRXSN, RAD6A, UBC2, enzima conjugadora de ubiquitina E2 A
Identificaciones externas	OMIM : 312180; MGI : 102959; HomoloGene : 68308; Tarjetas genéticas : UBE2A; OMA :UBE2A - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma X (humano)
Fin	119.591.083 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma X (ratón)
Fin	36.147.875 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	célula endotelial; ; mucosa del colon transverso; ; placenta; ; recto; ; epitelio de la nasofaringe; ; músculo gastrocnemio; ; ventrículo derecho; ; nervio óptico; ; ventrículo izquierdo; ; monocito;
	Top expresado en
	cojín endocárdico; ; atrio; ; válvula auriculoventricular; ; eminencia ganglionar medial; ; glándula parótida; ; dermis; ; riñón derecho; ; músculo tríceps braquial; ; epitelio del estómago; ; blastocisto;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad transferasa; unión de nucleótidos; Actividad de la ligasa de la proteína ubiquitina; Actividad de la ubiquitina-proteína transferasa; unión de proteínas; Unión de ATP; unión de ubiquitina; unión de la proteína ligasa ubiquitina; Actividad enzimática conjugadora de ubiquitina;
Componente celular	citoplasma; citosol; Complejo HULC; nucleoplasm; cromatina; Cuerpo XY;
Proceso biológico	ubiquitinación de la histona H2A; reparación posreplicación; Proceso catabólico de proteínas dependiente de ubiquitina; poliubiquitinación de proteínas; Respuesta celular al estímulo de daño del ADN; ubiquitinación ligada a la proteína K11; ubiquitinación ligada a la proteína K48; Regulación positiva de la proliferación de la población celular.; respuesta a los rayos UV; Reparación del ADN; Proceso catabólico de proteínas dependiente de ubiquitina mediado por proteasoma; autoubiquitinación de proteínas; ubiquitinación de proteínas; desarrollo embrionario en el útero; Proceso materno que interviene en el embarazo femenino.; organización de la cromatina; eclosión del blastocisto;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	7319
	22209
	ENSG00000077721
	ENSMUSG00000016308
	P49459
	Q9Z255
	NM_181777 ; NM_001282161 ; NM_003336 ; NM_181762
	NM_019668 ; NM_001313696
	NP_001269090 ; NP_003327 ; NP_861427
	NP_001300625 ; NP_062642
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La enzima conjugadora de ubiquitina E2A es una proteína que en los humanos está codificada por el gen UBE2A . ^[5]^[6]

La modificación de proteínas con ubiquitina es un mecanismo celular importante para la degradación de proteínas anormales o de vida corta. La ubiquitinación involucra al menos tres clases de enzimas: enzimas activadoras de ubiquitina, o E1, enzimas conjugadoras de ubiquitina, o E2, y ligasas de ubiquitina-proteína, o E3. Este gen codifica un miembro de la familia de enzimas conjugadoras de ubiquitina E2. Esta enzima es necesaria para la reparación del daño del ADN post-replicativo. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen y codifican isoformas distintas. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que UBE2A interactúa con RAD18 , ^[7]^[8] UBR4 ^[9] y P53 . ^[10]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento, ^[11] también conocida como síndrome de Nascimento. ^[12] Este síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual moderada a grave , rasgos faciales dismórficos, convulsiones , deterioro del habla , retraso motor, micropene y anomalías de la piel . ^[11]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000077721 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000016308 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
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Lectura adicional

Koken MH, Reynolds P, Jaspers-Dekker I, Prakash L, Prakash S, Bootsma D, Hoeijmakers JH (octubre de 1991). "Conservación estructural y funcional de dos homólogos humanos del gen de reparación del ADN de levadura RAD6". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (20): 8865–8869. Bibcode :1991PNAS...88.8865K. doi : 10.1073/pnas.88.20.8865 . PMC 52611 . PMID 1717990.
Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, et al. (diciembre de 1994). "Construcción de un banco de ADNc humano de longitud completa". Gene . 150 (2): 243–250. doi :10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID 7821789.
Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
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Este artículo sobre un gen del cromosoma X humano y/o su proteína asociada es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000077721 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000016308 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid1559696-5] Koken MH, Smit EM, Jaspers-Dekker I, Oostra BA, Hagemeijer A, Bootsma D, Hoeijmakers JH (marzo de 1992). "Localización de dos homólogos humanos, HHR6A y HHR6B, del gen de reparación del ADN de levadura RAD6 en los cromosomas Xq24-q25 y 5q23-q31". Genómica . 12 (3): 447–453. doi :10.1016/0888-7543(92)90433-S. hdl : 1765/3036 . PMID 1559696.

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[pmid10884424-8] Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S, Inoue H, Yamaizumi M (julio de 2000). "La disfunción de Rad18 humana da como resultado una reparación postreplicación defectuosa e hipersensibilidad a múltiples mutágenos". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (14): 7927–7932. Bibcode :2000PNAS...97.7927T. doi : 10.1073/pnas.97.14.7927 . PMC 16647 . PMID 10884424.

[9] Barnsby-Greer L, Mabbitt PD, Dery MA, Squair DR, Wood NT, Lamoliatte F, Lange SM, Virdee S. UBE2A y UBE2B son reclutados por un módulo de ligasa E3 atípico en UBR4. Estructura Nat Mol Biol| doi: 10.1038/s41594-023-01192-4/

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[12] "Un gen vinculado a graves discapacidades de aprendizaje regula la respuesta celular al estrés". ScienceDaily . 27 de mayo de 2022 . Consultado el 9 de septiembre de 2022 .