ARN espliceosómico menor U4atac
| ARN espliceosómico menor U4atac | |
|---|---|
 Estructura secundaria prevista y conservación de la secuencia de U4atac | |
| Identificadores | |
| Símbolo | U4atac |
| RFAM | RF00618 |
| Otros datos | |
| Tipo de ARN | Gen ; ARNm ; empalme |
| Dominio(s) | Eucariota |
| IR | IR:0000355 IR:0000369 IR:0030624 IR:0030627 IR:0005690 |
| ENTONCES | SO:0000274 |
| Estructuras del PDB | PDBe |
El ARN espliceosómico menor U4atac es un ARNnc que es un componente esencial del complejo espliceosómico menor de tipo U12 . El espliceosoma de tipo U12 es necesario para la eliminación de la clase más rara de intrones eucariotas (AT-AC, tipo U12). [1]
Se propone que el ARNm secundario U4atac forme un complejo de pares de bases con otro ARN espliceosómico U6atac a través de dos regiones de bucle de tallo . Se ha demostrado que estos bucles de tallo que interactúan son necesarios para el empalme in vivo . [2] U4atac también contiene un sitio de unión a proteína Sm 3' que se ha demostrado que es esencial para la actividad de empalme. [2] U4atac es el análogo funcional del ARN espliceosómico U4 en el principal complejo espliceosómico de tipo U2 . [2]
El ARNm pequeño U4atac de Drosophila tiene un terminal de bucle de tallo 3' adicional previsto para el sitio de unión de Sm. [3]
Enfermedad
Se ha demostrado que las mutaciones en el ARNm secundario U4atac pueden causar enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I (MOPD I), también llamado síndrome de Taybi-Linder (TALS). El MOPD I es un trastorno del desarrollo asociado con anomalías cerebrales y esqueléticas. Se ha demostrado que las mutaciones causan un empalme defectuoso de U12. [4] [5]
Referencias
- ^ Lorkovic ZJ, Lehner R, Forstner C, Barta A (2005). "Conservación evolutiva del espliceosoma menor de tipo U12 entre plantas y humanos". ARN . 11 (7): 1095–1107. doi :10.1261/rna.2440305. PMC 1370794 . PMID 15987817.
- ^ abc Shukla GC, Cole AJ, Dietrich RC, Padgett RA (2002). "Dominios del ARNm pequeño U4atac humano necesarios para el empalme dependiente de U12 in vivo". Nucleic Acids Res . 30 (21): 4650–4657. doi :10.1093/nar/gkf609. PMC 135832 . PMID 12409455.
- ^ Padgett RA, Shukla GC (2002). "Un modelo revisado para el apareamiento de bases de ARNm secundario U4atac/U6atac". ARN . 8 (2): 125–128. doi :10.1017/S1355838202017156. PMC 1370236 . PMID 11911359.
- ^ He, H; et al. (2011). "Mutaciones en el ARNm secundario de U4atac, un componente del espliceosoma menor, en el trastorno del desarrollo MOPD I". Science . 332 (6026): 238–240. doi :10.1126/science.1200587. PMC 3380448 . PMID 21474760.
- ^ Edery, P; et al. (2011). "Asociación del trastorno del desarrollo de TALS con un defecto en el componente de empalme menor U4atac snRNA". Science . 332 (6026): 240–243. doi :10.1126/science.1202205. PMID 21474761. S2CID 11354957.
Enlaces externos
- Página de ARN espliceosómico menor U4atac en Rfam
