Madres contra el homólogo decapentapléjico 5

SMAD5
Identificadores
Alias	SMAD5 , DWFC, JV5-1, MADH5, miembro de la familia SMAD 5
Identificaciones externas	OMIM : 603110; MGI : 1328787; HomoloGene : 4313; Tarjetas genéticas : SMAD5; OMA :SMAD5 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 5 (humano)
Fin	136.188.747 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 13 (ratón)
Fin	56.890.190 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	mucosa del seno paranasal; ; cabeza del epidídimo; ; cola del epidídimo; ; conducto galactóforo; ; cuerpo del epidídimo; ; pezón; ; epitelio germinal; ; arteria temporal superficial; ; tendón de Aquiles; ; piel de la cadera;
	Top expresado en
	tubérculo genital; ; zona ventricular; ; cola del embrión; ; prominencia mandibular; ; prominencia maxilar; ; Célula de Paneth; ; estroma del riñón; ; uréter; ; eminencia ganglionar medial; ; folículo piloso;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Unión del ADN; Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; unión de iones metálicos; unión de proteínas; unión de la proteína ligasa ubiquitina; Unión de la helicasa de ARN DEAD/H-box; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora de la transcripción de la ARN polimerasa II; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II;
Componente celular	Complejo proteico SMAD; complejo regulador de la transcripción; Estructura anatómica intracelular; nucleoplasm; núcleo; citoplasma; citosol; complejo que contiene proteínas;
Proceso biológico	desarrollo de células germinales; desarrollo del brote ureteral; contracción del músculo cardíaco; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; Transducción de señales de la proteína SMAD; especificación del patrón embrionario; osificación; Respuesta celular a compuestos cíclicos orgánicos.; Respuesta celular al estímulo de BMP; Vía de señalización de BMP; transcripción, plantilla de ADN; Regulación positiva de la transcripción, con plantilla de ADN.; Regresión del conducto de Müller; fosforilación de proteínas; desarrollo del cartílago; Regulación positiva de la diferenciación de los osteoblastos.; diferenciación de eritrocitos; desarrollo óseo; vía de señalización del receptor del factor de crecimiento transformante beta; transducción de señales; Regulación positiva de la transcripción a partir del promotor de la ARN polimerasa II, implicado en la respuesta celular al estímulo químico.; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.; compromiso del destino de los osteoblastos; Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	4090
	17129
	ENSG00000113658
	ENSMUSG00000021540
	Q99717
	P97454
	NM_005903 ; NM_001001419 ; NM_001001420
	NM_001164041 ; NM_001164042 ; NM_008541
	NP_001001419 ; NP_001001420 ; NP_005894
	NP_001157513 ; NP_001157514 ; NP_032567
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Madres contra el homólogo decapentapléjico 5 también conocido como SMAD5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SMAD5 . ^[5]

SMAD5, como su nombre lo describe, es un homólogo del gen de Drosophila : " Madres contra decapentapléjicas ", basado en una tradición de denominación tan inusual dentro de la comunidad de investigación genética. ^[6] Pertenece a la familia de proteínas SMAD , que pertenecen a la superfamilia de moduladores TGFβ . Como muchos otros miembros de la familia TGFβ, SMAD5 está involucrado en la señalización celular y modula las señales de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP). La unión de ligandos provoca la oligomerización y fosforilación de la proteína SMAD5. SMAD5 es un receptor regulado por SMAD ( R-SMAD ) y es activado por la quinasa del receptor de proteína morfogenética ósea tipo 1. Puede desempeñar un papel en la vía donde TGFβ es un inhibidor de las células progenitoras hematopoyéticas .

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113658 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021540 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (julio de 1996). "Genes relacionados con la locura en humanos". Nat. Genet . 13 (3): 347–9. doi :10.1038/ng0796-347. PMID 8673135. S2CID 10124489.
^ "Sonic Hedgehog, DICER y el problema de nombrar los genes", 26 de septiembre de 2014, Michael White. psmag.com

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113658 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021540 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid8673135-5] Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (julio de 1996). "Genes relacionados con la locura en humanos". Nat. Genet . 13 (3): 347–9. doi :10.1038/ng0796-347. PMID 8673135. S2CID 10124489.

[6] "Sonic Hedgehog, DICER y el problema de nombrar los genes", 26 de septiembre de 2014, Michael White. psmag.com