Síndrome de tetra-amelia
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| Síndrome de tetra-amelia | |
|---|---|
| Otros nombres | Tetraamelia autosómica recesiva |
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| Violetta , una artista de espectáculos de la década de 1920 con síndrome de tetra-amelia | |
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El síndrome de tetra-amelia ( tetra- + amelia ), también llamado tetraamelia autosómica recesiva , [1] es un trastorno congénito autosómico recesivo extremadamente raro [2] que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades. Otras áreas del cuerpo también se ven afectadas por malformaciones, como la cara, el cráneo, los órganos reproductivos, el ano, los pulmones y la pelvis. [1] El trastorno puede ser causado por mutaciones recesivas en los genes WNT3 o RSPO2 . [2] [3]
Presentación
El síndrome de tetra-amelia se caracteriza por la ausencia total de las cuatro extremidades. El síndrome causa malformaciones graves en varias partes del cuerpo, como la cara y la cabeza, el corazón, el sistema nervioso, el esqueleto y los genitales. [1] En muchos casos, los pulmones están subdesarrollados, lo que dificulta o imposibilita la respiración. Debido a que los niños con síndrome de tetra-amelia tienen problemas médicos tan graves, la mayoría nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.
Causa
Genes RSPO2 y WNT3
Los investigadores han descubierto mutaciones de pérdida de función en los genes WNT3 o RSPO2 en personas con síndrome de tetra-amelia de varias familias consanguíneas . Estos dos genes codifican proteínas pertenecientes a la vía WNT , que desempeñan papeles críticos durante el desarrollo.
Las proteínas producidas por los genes WNT3 y RSPO2 están implicadas en la formación de las extremidades y otros sistemas corporales durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en los genes WNT3 o RSPO2 impiden que las células produzcan las proteínas WNT3 y RSPO2 funcionales, lo que altera la formación normal de las extremidades y conduce a otros defectos congénitos graves asociados con el síndrome de tetra-amelia.
Según un estudio de 2018 de Bruno Reversade , la pérdida de RSPO2 , a diferencia de WNT3, también impide la formación de los pulmones provocando un síndrome letal de tetra-amelia. [3]
La herencia dentro de las familias
En la mayoría de las familias de las que se ha informado hasta el momento, el síndrome de tetra-amelia parece tener un patrón de herencia autosómico recesivo. [1] [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.
Epidemiología
El síndrome de tetra-amelia se ha descrito en sólo unas pocas familias en todo el mundo. Según un estudio de 2011 realizado por Bermejo-Sánchez, la amelia (es decir, la falta de una o más extremidades) se presenta en aproximadamente 1 de cada 71.000 embarazos. [1]
Personas con síndrome de tetra-amelia
- Joanne O'Riordan (nacida en 1996), activista y periodista deportiva irlandesa. A los 16 años se dirigió a las Naciones Unidas en Nueva York. Apareció ante la conferencia de la Unión Internacional de Telecomunicaciones 'Girls in Technology', donde recibió una ovación de pie tras pronunciar el discurso inaugural.
- Hirotada Ototake (nacido en 1976), escritor deportivo japonés.
- Lisa Manyata Olson (nacida en 1974), fundadora india de Manyata Ministries. [ cita requerida ]
- Nick Vujicic (nacido en 1982), fundador de Life Without Limbs. [6]
- Príncipe Randian (1871-1934)
- Violetta (artista) (nacida entre 1905 y 1906, fallecimiento desconocido)
- Kent Bell (1965–2015), de Jacksonville, Florida, operador de marcador y defensor de los derechos de los discapacitados, apareció en The Oprah Winfrey Show y en numerosos artículos impresos a lo largo de su vida. [ cita requerida ]
- Rob Méndez, coordinador ofensivo del equipo de fútbol universitario de la Escuela Francis Parker (San Diego) . [7]
Referencias
- ^ abcde Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 273395
- ^ abc Niemann, S.; Zhao, C.; Pascu, F.; Stahl, U.; Aulepp, U.; Niswander, L.; Weber, J.; Muller, U. (marzo de 2004). "La mutación homocigótica de WNT3 causa tetra-amelia en una gran familia consanguínea". The American Journal of Human Genetics (texto completo gratuito). 74 (3): 558–563. doi :10.1086/382196. PMC 1182269 . PMID 14872406.
- ^ ab Szenker-Ravi, Emmanuelle; Altunoglu, Umut; Leushacke, Marc; Bosso-Lefèvre, Célia; Khatoo, Muznah; Thi Tran, Hong; Naert, Thomas; Noëlanders, Rivka; Hajamohideen, Amin; Beneteau, Claire; de Sousa, Sergio B. (mayo de 2018). "La inhibición de RSPO2 de RNF43 y ZNRF3 gobierna el desarrollo de las extremidades independientemente de LGR4/5/6". Naturaleza . 557 (7706): 564–569. Código Bib :2018Natur.557..564S. doi :10.1038/s41586-018-0118-y. ISSN 1476-4687. Número de modelo: PMID 29769720. Número de modelo: S2CID 256771137.
- ^ Superar la desesperanza | Nick Vujicic | TEDxNoviSad , consultado el 15 de agosto de 2019
- ^ "El ganador del premio TED, Sugata Mitra, hablará en una conferencia en Kuala Lumpur". The Star Online . 2013-11-12 . Consultado el 2019-08-15 .
- ^ VUJICIC, NICK. "Una vida sin extremidades // Nick Vujicic". Una vida sin extremidades . Consultado el 30 de julio de 2019 .
- ^ "Entrenador de fútbol de secundaria de San Diego nacido con una discapacidad poco común da ejemplo de perseverancia". 10news.com . 8 de septiembre de 2021 . Consultado el 13 de octubre de 2021 .
Enlaces externos
- "Síndrome de tetra-amelia - Referencia de genética casera". Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . . Consultado el 9 de enero de 2009 .
