Síndrome de Schnitzler
| Síndrome de Schnitzler | |
|---|---|
| Otros nombres | Síndrome de Schnitzler |
| Especialidad | Inmunología |
El síndrome de Schnitzler o síndrome de Schnitzler es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición alrededor de la mediana edad de urticaria crónica y fiebre periódica , dolor en los huesos y en las articulaciones (a veces con inflamación de las articulaciones ), pérdida de peso , malestar , fatiga , inflamación de los ganglios linfáticos y agrandamiento del bazo y del hígado . [1] [2]
El síndrome de Schnitzler se considera un trastorno autoinflamatorio y generalmente se trata con anakinra , que inhibe la interleucina 1. Este tratamiento controla la afección, pero no la cura. Alrededor del 15 % de las personas desarrollan complicaciones, pero la afección generalmente no acorta la vida. [1]
Clasificación
El síndrome de Schnitzler es un trastorno autoinflamatorio de aparición tardía . [1]
Signos y síntomas
El inicio típico es alrededor de los 55 años de edad, y los síntomas son urticaria recurrente , principalmente en el torso y las extremidades, a menudo con fiebre recurrente, dolor en las articulaciones, dolor en los huesos, dolor muscular, dolor de cabeza, fatiga y pérdida de peso. [1]
Causa
En 2017, no se entendía la causa de la enfermedad. [1] Una revisión de 2024 realizada por Braud y Lipsker tuvo como objetivo "describir lo que se sabe actualmente sobre la patogenia de esta peculiar enfermedad, así como abordar su diagnóstico y tratamiento" y concluyó que "la fisiopatología del síndrome de Schnitzler sigue siendo esquiva" y "la pregunta principal sobre la relación entre las características autoinflamatorias y la gammapatía monoclonal aún no se ha respondido". [3]
Diagnóstico
Los análisis de sangre muestran una alta concentración de gammaglobulinas específicas (gammapatía monoclonal) del tipo IgM . Casi siempre tiene cadenas ligeras del tipo κ. Se ha descrito una variante en la que se eleva la IgG , que parece ser una décima parte de la común. Las inmunoglobulinas pueden aparecer en la orina como proteínas de Bence Jones . A menudo hay signos de inflamación: estos incluyen un aumento del recuento de glóbulos blancos ( leucocitosis ) y un aumento de la velocidad de sedimentación globular y de la proteína C reactiva . Puede haber anemia de enfermedad crónica . [4] Las anomalías óseas se pueden ver en imágenes radiológicas (a menudo aumento de la densidad u osteosclerosis ) o biopsia . [1]
Existen dos conjuntos de criterios de diagnóstico: los criterios de Lipsker publicados en 2001 y los criterios de Estrasburgo que se elaboraron en una reunión en esa ciudad en 2012. [1]
Los criterios de Lipsker requieren urticaria, presencia de IgM monoclonal y al menos 2 de los siguientes: fiebre, dolor en las articulaciones o artritis, dolor óseo, ganglios linfáticos inflamados, agrandamiento del bazo o del hígado, velocidad de sedimentación globular elevada , niveles altos de glóbulos blancos y hallazgos de problemas en las imágenes óseas. [1] [4]
En los criterios de Estrasburgo, la persona debe tener urticaria y presencia de IgM o IgG monoclonal. Se diagnostica la enfermedad de Schnitzler si la persona tiene IgM y dos de los siguientes, o IgG y tres de los siguientes: fiebre recurrente, anomalías en las imágenes óseas, con o sin dolor óseo, hallazgos de infiltración de neutrófilos en una biopsia de piel , niveles altos de glóbulos blancos o proteína C reactiva . [1] [5]
Otras condiciones que pueden causar fiebre periódica , paraproteínas o urticaria crónica que deben descartarse incluyen (entre otras) trastornos autoinmunes o autoinflamatorios como la enfermedad de Still del adulto , angioedema , trastornos hematológicos como linfoma o gammapatía monoclonal de significado incierto (MGUS), otras causas de urticaria, crioglobulinemia , mastocitosis , enfermedad inflamatoria multisistémica crónica de inicio neonatal o síndrome de Muckle-Wells . [1] [6]
Tratamiento
Hasta 2017, no se había aprobado ningún fármaco para tratar el síndrome de Schnitzler. Los fármacos que inhiben la actividad de la interleucina 1 han sido el tratamiento preferido desde que surgieron en 2005; desde 2012, una guía de consenso recomienda el tratamiento con anakinra . Los fármacos inmunosupresores como los corticosteroides , los inhibidores de la ciclooxigenasa y el interferón alfa pueden ser eficaces. [1] Una revisión de 2020 informó que el canakinumab era "un tratamiento eficaz a largo plazo con un perfil de seguridad favorable en pacientes con síndrome de Schnitzler". [7]
En junio de 2018, el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra publicó una Política de autorización clínica: Anakinra para el tratamiento de fiebres periódicas y trastornos autoinflamatorios (todas las edades) que establecía que "Anakinra puede utilizarse como tratamiento de primera línea en pacientes con un diagnóstico documentado de síndrome de Schnitzler". [8]
Debido a que la anakinra es tan altamente y rápidamente efectiva para inducir la remisión completa del síndrome de Schnitzler, se ha sugerido que en pacientes que no responden a la anakinra, se debe reconsiderar el diagnóstico. [9] Sin embargo, la anakinra no es curativa; los síntomas reaparecen poco después de interrumpir el tratamiento. [10]
Resultados
En general, el tratamiento con anakinra previene los brotes, pero estos se reanudan si se interrumpe el tratamiento. [1] En alrededor del 15-20% de las personas, se desarrolla un trastorno linfoproliferativo como complicación, más comúnmente la macroglobulinemia de Waldenström . También se ha informado de amiloidosis AA en personas con síndrome de Schnitzler. [1]
No se ha demostrado que la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Schnitzler difiera mucho de la de la población general. [11]
Epidemiología
Es una enfermedad poco frecuente; hasta septiembre de 2014 se habían notificado 281 casos [10] y hasta 2017 se habían notificado alrededor de 300 casos. [1]
Historia
La enfermedad recibe su nombre de la dermatóloga francesa Liliane Schnitzler , quien describió por primera vez este síndrome en 1972. [12] [10] Un estudio Delphi sobre la taxonomía y la definición de enfermedades autoinflamatorias, publicado en 2018, consideró el nombre alternativo "gammapatía de aparición tardía con urticaria recurrente y fiebre", pero recibió poco apoyo. [13]
Véase también
Referencias
- ^ abcdefghijklmn Gusdorf L, Lipsker D (agosto de 2017). "Síndrome de Schnitzler: una revisión". Current Rheumatology Reports . 19 (8): 46. doi :10.1007/s11926-017-0673-5. PMID 28718061. S2CID 13780498.
- ^ Chu, Cong-Qiu (27 de enero de 2022). "Síndrome de Schnitzler y síndromes similares a Schnitzler". Revista Médica China . 135 (10): 1190–1202. doi : 10.1097/CM9.0000000000002015 . PMC 9337259 . PMID 35089885.
- ^ Braud, Antoine; Lipsker, Dan (31 de mayo de 2024). "Síndrome de Schnitzler: perspectivas sobre su patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento actual". Biomolecules . 14 (6): 646. doi : 10.3390/biom14060646 . PMC 11202231 .
- ^ ab Lipsker D, Veran Y, Grunenberger F, Cribier B, Heid E, Grosshans E (enero de 2001). "El síndrome de Schnitzler. Cuatro nuevos casos y revisión de la literatura". Medicina . 80 (1): 37–44. doi : 10.1097/00005792-200101000-00004 . PMID 11204501. S2CID 6023980.
- ^ Simon A, Asli B, Braun-Falco M, De Koning H, Fermand JP, Grattan C, et al. (2013). "Síndrome de Schnitzler: diagnóstico, tratamiento y seguimiento". Allergy . 68 (5): 562–8. doi : 10.1111/all.12129 . PMID 23480774. S2CID 12831354.
- ^ Kurian A, Lee JK, Vadas P (diciembre de 2010). "Síndrome de Schnitzler con urticaria inducida por frío". Journal of Dermatological Case Reports . 4 (4): 50–3. doi :10.3315/jdcr.2010.1060. PMC 3157821 . PMID 21886751.
- ^ Betrains, A; Staels, F; Vanderschueren, S (agosto de 2020). "Eficacia y seguridad del tratamiento con canakinumab en el síndrome de Schnitzler: una revisión sistemática de la literatura". Seminarios sobre artritis y reumatismo . 50 (4): 636–642. doi :10.1016/j.semarthrit.2020.05.002. PMID 32502728. S2CID 219398134.
- ^ NHS England (29 de junio de 2018). Política de autorización clínica: Anakinra para tratar fiebres periódicas y trastornos autoinflamatorios (todas las edades) (PDF) . p. 18 . Consultado el 11 de julio de 2018 .
- ^ Gusdorf, L.; et al. (febrero de 2017). "Síndrome de Schnitzler: validación y aplicabilidad de criterios diagnósticos en pacientes de la vida real". Allergy . 72 (2): 177–182. doi : 10.1111/all.13035 . PMID 27564982.
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- ^ L. Schnitzler, Lésions urticariennes chroniques permanentes (érythème pétaloïde?) Cas cliniques No 46 B, J Dermatol Angers (1972) Resumen 46.
- ^ Ben-Chetrit, Eldad; Gattorno, Marco; Gul, Ahmet; Kastner, Daniel L; Lachmann, Helen J; Touitou, Isabelle; Ruperto, Nicolino (noviembre de 2018). "Propuesta de consenso para la taxonomía y definición de las enfermedades autoinflamatorias (EAI): un estudio Delphi". Anales de las enfermedades reumáticas . 77 (11): 1558–1565. doi : 10.1136/annrheumdis-2017-212515 . PMID 30100561.
Enlaces externos
