LLANTAS1

LLANTAS1
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AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2CSS
Identificadores
Alias	RIMS1 , CORD7, RAB3IP2, RIM, RIM1, reguladores de la exocitosis de la membrana sináptica 1
Identificaciones externas	OMIM : 606629; MGI : 2152971; HomoloGene : 128399; GeneCards : RIMS1; OMA : RIMS1 - ortólogos
Patrón de expresión del ARN
	n / A
	n / A
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad reguladora de la GTPasa; unión de iones metálicos; unión de proteínas; unión del transportador transmembrana; Unión de ARN;
Componente celular	citosol; membrana; membrana plasmática; sinapsis; zona activa presináptica; unión celular; membrana presináptica; citoesqueleto de la zona activa presináptica; componente citoplasmático de la zona activa presináptica;
Proceso biológico	diferenciación celular; respuesta al estímulo; exocitosis de vesículas sinápticas; Regulación positiva del potencial postsináptico inhibitorio.; fusión de membranas; Regulación de la secreción de neurotransmisores; secreción; secreción de glutamato; regulación positiva de la expresión genética; Regulación positiva del potencial postsináptico excitatorio.; Regulación positiva de la extensión de las dendritas.; exocitosis regulada; transporte intracelular de proteínas; transporte de neurotransmisores; secreción de neurotransmisores; percepción visual; exocitosis regulada por iones de calcio; exocitosis; Regulación de la actividad catalítica; regulación del potencial de membrana; Exocitosis de neurotransmisores regulada por iones de calcio; Regulación de la exocitosis de vesículas sinápticas; transporte; regulación de la plasticidad sináptica; Regulación positiva de la transmisión sináptica.; Ensamblaje de complejos que contienen proteínas; exocitosis de vesículas acrosómicas;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	22999
	116837
	ENSG00000079841
	ENSMUSG00000041670
	Q86UR5
	Q99NE5
NM_001168407 ; NM_001168408 ; NM_001168409 ; NM_001168410 ; NM_001168411;
	NM_014989
	Número de serie 001012623 ; Número de serie 001012624 ; Número de serie 001012625 Número de ; serie 053270 Número de ; serie 183018
NP_001161879 ; NP_001161880 ; NP_001161881 ; NP_001161882 ; NP_001161883;
	NP_055804 ; NP_001337340 ; NP_001337341 ; NP_001337342 NP_001337343 ; NP_001337344 ; NP_001337345 ; NP_001337346 ; NP_001337347 NP_001337348 NP_001337349 NP_001337350 NP_001337351 NP_001337352 NP_001337353 NP_001337354 ; NP_001337355 NP_001337356 NP_001337357 NP_001337358 NP_001337359 NP_001337360 NP_001337361 NP_001337362 NP_001337363 NP_001337364 NP_001337365 NP_001337366 NP_001337367 NP_001337368 NP_001337369 NP_001337370 NP_001337371 NP_001337372 NP_001337373 NP_001337374 NP_001337375 NP_001337376 NP_001337377 NP_001337378 NP_001337379 NP_001337381 NP_001337383 NP_001337384 NP_001337385 NP_001337386 NP_001337387 NP_001337388 NP_001337389 NP_001337390 NP_001337391 NP_001337392 NP_001337393 NP_001337394 NP_001337395 NP_001337396 NP_001337397 NP_001337398 NP_001337399 NP_001337400 NP_001337401 NP_001337402 NP_001337403; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
	NP_001012641 ; NP_001012642 ; NP_001012643 ; NP_444500 ; NP_898839
	Wikidatos
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Gen de la especie Homo sapiens

La proteína reguladora de la exocitosis de la membrana sináptica 1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen RIMS1 . ^[3]^[4]^[5]

Función

RAB3A (MIM 179490), un miembro de la superfamilia de genes Ras , es una proteína de vesícula sináptica que regula la exocitosis de vesículas sinápticas. MUNC13 (UNC13; MIM 605836) y sus isoformas son necesarias para preparar las vesículas sinápticas para la exocitosis. La familia RIM de proteínas de la zona activa probablemente funcione como andamiaje proteico que ayuda a regular la exocitosis de vesículas durante la plasticidad a corto plazo. [suministrado por OMIM] ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen causan distrofia de conos y bastones 7.

Interacciones

Se ha demostrado que RIMS1 interactúa con:

ERC2 , ^[6]^[7]
RAB3A , ^[8]^[9]
UNC13A , ^[10]
UNC13B , ^[6]^[8] y
Jehová . ^[11]

Referencias

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Lectura adicional

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Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 6 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

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