ARNCh7
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

ARNCh7
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasCHRNA7 , CHRNA7-2, NACHRA7, subunidad alfa 7 del receptor nicotínico colinérgico
Identificaciones externasOMIM : 118511; MGI : 99779; HomoloGene : 593; Tarjetas genéticas : CHRNA7; OMA :CHRNA7 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

1139

11441

Conjunto

ENSG00000274542
ENSG00000175344
ENSG00000282088

ENSMUSG00000030525

Protección unificada

P36544

P49582

RefSeq (ARNm)

Número de serie 000746 Número de
serie 001190455

NM_007390

RefSeq (proteína)

NP_000737NP_001177384
​

NP_031416

Ubicación (UCSC)Crónicas 15: 31.92 – 32.17 MbCrónica 7: 62,75 – 62,86 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La subunidad alfa-7 del receptor neuronal de acetilcolina , también conocida como nAChRα7 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CHRNA7 . [5] La proteína codificada por este gen es una subunidad de ciertos receptores nicotínicos de acetilcolina (nAchR).

Función

Los receptores nicotínicos de acetilcolina (nAChR) son miembros de una superfamilia de canales iónicos controlados por ligando que median la transmisión rápida de señales en las sinapsis. Se cree que los nAChR son heteropentámeros compuestos de subunidades homólogas. La estructura propuesta para cada subunidad es un dominio extracelular N-terminal conservado seguido de tres dominios transmembrana conservados, un bucle citoplasmático variable, un cuarto dominio transmembrana conservado y una región extracelular C-terminal corta . La proteína codificada por este gen forma un canal homo-oligomérico , muestra una marcada permeabilidad a los iones de calcio y es un componente principal de los receptores nicotínicos cerebrales que están bloqueados por la alfa-bungarotoxina y son altamente sensibles a ella . Una vez que este receptor se une a la acetilcolina , sufre un cambio extenso en la conformación que afecta a todas las subunidades y conduce a la apertura de un canal conductor de iones a través de la membrana plasmática. Este gen se encuentra en una región identificada como un importante locus de susceptibilidad a la epilepsia mioclónica juvenil y una ubicación cromosómica involucrada en la transmisión genética de la esquizofrenia . Un evento de duplicación parcial evolutivamente reciente en esta región da como resultado un híbrido que contiene la secuencia de este gen y un nuevo gen FAM7A. [6]

Se cree que la alteración de los receptores nicotínicos alfa-7 en la esquizofrenia contribuye, al menos en parte, a la prevalencia anormalmente alta de tabaquismo extremadamente intenso en los afectados por la enfermedad. Se plantea la hipótesis de que esta ingesta de nicotina particularmente alta observada en comparación con el fumador promedio sea un esfuerzo subconsciente para activar los receptores alfa-7 de baja afinidad.

Interacciones

Se ha demostrado que CHRNA7 interactúa con FYN . [7]

Expresión genética

El gen CHRNA7 se expresa principalmente en el núcleo amigdalar posterior y en el campo CA3 del asta de Amón en el ratón, y en el cuerpo mamilar en los seres humanos. Los patrones de expresión génica de los atlas cerebrales de Allen se pueden ver aquí.

Véase también

Referencias

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  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030525 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Chini B, Raimond E, Elgoyhen AB, Moralli D, Balzaretti M, Heinemann S (junio de 1994). "Clonación molecular y localización cromosómica del gen de la subunidad del receptor nicotínico alfa 7 humano (CHRNA7)". Genómica . 19 (2): 379–381. doi :10.1006/geno.1994.1075. PMID  8188270.
  6. ^ "Gen Entrez: receptor colinérgico CHRNA7, nicotínico, alfa 7".
  7. ^ Kihara T, Shimohama S, Sawada H, Honda K, Nakamizo T, Shibasaki H, Kume T, Akaike A (abril de 2001). "El receptor nicotínico alfa 7 transduce señales a la fosfatidilinositol 3-quinasa para bloquear la neurotoxicidad inducida por beta-amiloide A". J. Biol. Chem . 276 (17): 13541–13546. doi : 10.1074/jbc.M008035200 . PMID  11278378.

Lectura adicional

  • Green WN, Millar NS (1995). "Ensamblaje de canales iónicos". Trends Neurosci . 18 (6): 280–287. doi :10.1016/0166-2236(95)93915-K. PMID  7571003.
  • Hogg RC, Raggenbass M, Bertrand D (2003). "Receptores nicotínicos de acetilcolina: de la estructura a la función cerebral". Rev. Physiol. Biochem. Pharmacol . Reseñas de fisiología, bioquímica y farmacología. 147 : 1–46. doi :10.1007/s10254-003-0005-1. ISBN. 978-3-540-01365-5. Número de identificación personal  12783266.
  • Gallowitsch-Puerta M, Tracey KJ (2005). "Función inmunológica de la vía antiinflamatoria colinérgica y del receptor nicotínico de acetilcolina alfa 7". Ann. NY Acad. Sci . 1062 (1): 209–219. Bibcode :2005NYASA1062..209G. doi :10.1196/annals.1358.024. PMID  16461803. S2CID  22980405.
  • Peng X, Katz M, Gerzanich V, Anand R, Lindstrom J (1994). "Receptor de acetilcolina alfa 7 humano: clonación de la subunidad alfa 7 de la línea celular SH-SY5Y y determinación de las propiedades farmacológicas de los receptores nativos y los homómeros alfa 7 funcionales expresados ​​en ovocitos de Xenopus". Mol. Pharmacol . 45 (3): 546–554. PMID  8145738.
  • Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E, Moore B, Morris M, Parsons J, Prange C, Rifkin L, Rohlfing T, Schellenberg K, Bento Soares M, Tan F, Thierry-Meg J, Trevaskis E, Underwood K, Wohldman P, Waterston R, Wilson R, Marra M (1996). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencia expresadas en humanos". Genome Res . 6 (9): 807–828. doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID  8889549.
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  • Freedman R, Leonard S, Gault JM, Hopkins J, Cloninger CR, Kaufmann CA, Tsuang MT, Farone SV, Malaspina D, Svrakic DM, Sanders A, Gejman P (2001). "Desequilibrio de ligamiento para la esquizofrenia en el locus del cromosoma 15q13-14 del gen de la subunidad del receptor de acetilcolina nicotínico alfa7 (CHRNA7)". Am. J. Med. Genet . 105 (1): 20–22. doi :10.1002/1096-8628(20010108)105:1<20::AID-AJMG1047>3.0.CO;2-C. PMID  11424985. S2CID  37412240.
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