PORCN

PORCN
Identificadores
Alias	PORCN , DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, homólogo de puercoespín (Drosophila), O-aciltransferasa de puercoespín
Identificaciones externas	OMIM : 300651; MGI : 1890212; HomoloGene : 41529; Tarjetas Gene : PORCN; OMA :PORCN - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma X (humano)
Fin	48.520.814 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma X (ratón)
Fin	8.072.764 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	corteza suprarrenal derecha; ; corteza suprarrenal izquierda; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; lóbulo frontal derecho; ; célula estromal del endometrio; ; corteza cingulada anterior; ; aurícula derecha; ; corteza prefrontal; ; granulocito; ; ápice del corazón;
	Top expresado en
	corteza visual primaria; ; Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; esófago; ; giro frontal superior; ; corteza cerebelosa; ; capa neural de la retina; ; mórula; ; labio; ; uretra; ; músculo del muslo;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	actividad transferasa; Unión de proteína Wnt; actividad de la aciltransferasa; Actividad de la palmitoleoiltransferasa;
Componente celular	componente integral de la membrana; componente integral de la membrana del retículo endoplasmático; Complejo receptor de glutamato AMPA; membrana del retículo endoplasmático; retículo endoplasmático; membrana; sinapsis glutamatérgica;
Proceso biológico	vía de señalización Wnt canónica; lipidación de proteínas; proceso metabólico de la glicoproteína; Vía de señalización de Wnt; palmitoleilación de proteínas; Regulación de los niveles de receptores de neurotransmisores de membrana postsináptica;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	64840
	53627
	ENSG00000102312
	ENSMUSG00000031169
	Q9H237
	Q9JJJ7
NM_001282167 ; NM_022825 ; NM_203473 ; NM_203474 ; NM_203475;
	Número nuevo_203476
	NM_016913 ; NM_023638 ; NM_145907 ; NM_145908 ; NM_001308474
	NP_001269096 ; NP_073736 ; NP_982299 ; NP_982300 ; NP_982301
	NP_001295403 ; NP_058609 ; NP_076127 ; NP_665914 ; NP_665915
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

PORCN (homólogo del puercoespín – Drosophila) es un gen humano . ^[5]^[6] La proteína es homóloga a otras O-aciltransferasas unidas a la membrana .

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana del retículo endoplasmático involucrada en el procesamiento de proteínas sin alas como WNT7A . Realiza la O- palmitoleoilación de estas proteínas. ^[6]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con hipoplasia dérmica focal . ^[7]

Las mutaciones en PORCN están asociadas al síndrome de Goltz-Gorlin . ^[8]

Ligandos

Inhibidores

WNT974 (LGK-974) - 1243244-14-5, investigado por sus efectos anticancerígenos en tumores sensibles a la vía Wnt. ^[9] También se investigó por su influencia en la remodelación del tejido cardíaco después de un infarto. ^[10]

Programa de trabajo infantil (1-4)

RXC004

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000102312 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (julio de 2000). "La familia de genes del puercoespín, conservada evolutivamente, está involucrada en el procesamiento de la familia Wnt". Revista Europea de Bioquímica . 267 (13): 4300–11. doi :10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.
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^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (julio de 2007). "Las mutaciones en PORCN ligado al cromosoma X, un supuesto regulador de la señalización de Wnt, causan hipoplasia dérmica focal". Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi :10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.
^ Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (abril de 2015). "Expansión del espectro fenotípico de variantes de PORCN en dos hombres con microftalmia sindrómica". Revista Europea de Genética Humana . 23 (4): 551–4. doi :10.1038/ejhg.2014.135. PMC 4666577 . PMID 25026905.
^ Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (febrero de 2016). "Abordaje de la vía Wnt/β-catenina en el cáncer de ovario primario con el inhibidor de puercoespín WNT974". Lab Invest . 96 (2): 249–59. doi : 10.1038/labinvest.2015.150 . PMID 26658453.
^ Moon J, et al. (2017). "Bloqueo de la remodelación patológica del tejido cardíaco infartado utilizando un antagonista del puercoespín". Proc Natl Acad Sci USA . 114 (7): 1649–1654. Bibcode :2017PNAS..114.1649M. doi : 10.1073/pnas.1621346114 . PMC 5320972 . PMID 28143939.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000102312 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid10866835-5] Tanaka K, Okabayashi K, Asashima M, Perrimon N, Kadowaki T (julio de 2000). "La familia de genes del puercoespín, conservada evolutivamente, está involucrada en el procesamiento de la familia Wnt". Revista Europea de Bioquímica . 267 (13): 4300–11. doi :10.1046/j.1432-1033.2000.01478.x. PMID 10866835.

[pmid12034504-6] Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (abril de 2002). "Clonación molecular y caracterización inicial del gen MG61/PORC, el homólogo humano del gen de polaridad de segmento de Drosophila Porcupine". Gene . 288 (1–2): 147–57. doi :10.1016/S0378-1119(02)00467-5. PMID 12034504.

[pmid17546030-7] Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (julio de 2007). "Las mutaciones en PORCN ligado al cromosoma X, un supuesto regulador de la señalización de Wnt, causan hipoplasia dérmica focal". Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi :10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.

[pmid25026905-8] Brady PD, Van Esch H, Fieremans N, Froyen G, Slavotinek A, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (abril de 2015). "Expansión del espectro fenotípico de variantes de PORCN en dos hombres con microftalmia sindrómica". Revista Europea de Genética Humana . 23 (4): 551–4. doi :10.1038/ejhg.2014.135. PMC 4666577 . PMID 25026905.

[9] Boone JD, Arend RC, Johnston BE, Cooper SJ, Gilchrist SA, Oelschlager DK, Grizzle WE, McGwin G Jr, Gangrade A, Straughn JM Jr, Buchsbaum DJ (febrero de 2016). "Abordaje de la vía Wnt/β-catenina en el cáncer de ovario primario con el inhibidor de puercoespín WNT974". Lab Invest . 96 (2): 249–59. doi : 10.1038/labinvest.2015.150 . PMID 26658453.

[10] Moon J, et al. (2017). "Bloqueo de la remodelación patológica del tejido cardíaco infartado utilizando un antagonista del puercoespín". Proc Natl Acad Sci USA . 114 (7): 1649–1654. Bibcode :2017PNAS..114.1649M. doi : 10.1073/pnas.1621346114 . PMC 5320972 . PMID 28143939.