POLLMTA

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
POLLMTA
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasPOLRMT , APOLMT, MTRNAP, MTRPOL, h-mtRPOL, polimerasa (ARN) mitocondrial, ARN polimerasa mitocondrial, COXPD55
Identificaciones externasOMIM : 601778; MGI : 1915843; HomoloGene : 37996; Tarjetas genéticas : POLRMT; OMA :POLRMT - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

Número nuevo_005035

Número nuevo_172551

RefSeq (proteína)

NP_005026

Ubicación (UCSC)Crónica 19: 0,62 – 0,63 MbCrónica 10: 79.57 – 79.58 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La ARN polimerasa dirigida por ADN, mitocondrial es una enzima que en los humanos está codificada por el gen POLRMT . [5] [6]

Función

Este gen codifica una ARN polimerasa dirigida por el ADN mitocondrial . El producto génico es responsable de la expresión génica mitocondrial, así como de proporcionar cebadores de ARN para el inicio de la replicación del genoma mitocondrial. Aunque este polipéptido tiene la misma función que las tres ARN polimerasas dirigidas por el ADN nuclear, está más estrechamente relacionado con las ARN polimerasas de bacteriófagos (incluida la ARN polimerasa T7 ), las polimerasas mitocondriales de eucariotas inferiores , así como las polimerasas RpoT cloroplásticas. [6]

Estructura

Se ha resuelto la estructura de la enzima. Presenta una estructura general similar a la de la ARN polimerasa del fago, pero el mecanismo de iniciación es diferente, ya que requiere los factores de iniciación TFAM (solo en mamíferos) y TFB2M . [7] La ​​elongación requiere el factor de elongación TEFM. [8] El proceso de terminación exacto es menos conocido, pero se cree que MTERF1 desempeña un papel. [9]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000099821 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020329 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Tiranti V, Savoia A, Forti F, D'Apolito MF, Centra M, Rocchi M, Zeviani M (julio de 1997). "Identificación del gen que codifica la ARN polimerasa mitocondrial humana (h-mtRPOL) mediante el análisis cibernético de la base de datos de etiquetas de secuencias expresadas". Hum Mol Genet . 6 (4): 615–25. doi : 10.1093/hmg/6.4.615 . PMID  9097968.
  6. ^ ab "Entrez Gene: POLRMT polimerasa (ARN) mitocondrial (dirigida por ADN)".
  7. ^ Hillen, HS; Morozov, YI; Sarfallah, A; Temiakov, D; Cramer, P (16 de noviembre de 2017). "Base estructural de la iniciación de la transcripción mitocondrial". Cell . 171 (5): 1072–1081.e10. doi :10.1016/j.cell.2017.10.036. PMC 6590061 . PMID  29149603. 
  8. ^ Hillen, Hauke ​​S.; Parshin, Andrey V.; Agaronyan, Karen; Morozov, Yaroslav I.; Graber, James J.; Chernev, Aleksandar; Schwinghammer, Kathrin; Urlaub, Henning; Anikin, Michael; Cramer, Patrick; Temiakov, Dmitry (noviembre de 2017). "Mecanismo de antiterminación de la transcripción en mitocondrias humanas". Cell . 171 (5): 1082–1093.e13. doi :10.1016/j.cell.2017.09.035. PMC 5798601 . PMID  29033127. 
  9. ^ D'Souza, AR; Minczuk, M (20 de julio de 2018). "Transcripción y traducción mitocondrial: descripción general". Ensayos en bioquímica . 62 (3): 309–320. doi :10.1042/EBC20170102. PMC 6056719 . PMID  30030363. 

Lectura adicional

  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Falkenberg M , Gaspari M, Rantanen A, et al. (2002). "Los factores de transcripción mitocondrial B1 y B2 activan la transcripción del ADNmt humano". Nat. Genet . 31 (3): 289–94. doi :10.1038/ng909. PMID  12068295. S2CID  11164308.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • McCulloch V, Shadel GS (2003). "El factor de transcripción mitocondrial humano B1 interactúa con la región de activación C-terminal de h-mtTFA y estimula la transcripción independientemente de su actividad de ARN metiltransferasa". Mol. Cell. Biol . 23 (16): 5816–24. doi :10.1128/MCB.23.16.5816-5824.2003. PMC  166325. PMID  12897151 .
  • Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, et al. (2004). "La secuencia de ADN y la biología del cromosoma humano 19". Nature . 428 (6982): 529–35. Bibcode :2004Natur.428..529G. doi : 10.1038/nature02399 . PMID  15057824.
  • Graziewicz MA, Longley MJ, Bienstock RJ, et al. (2004). "Defectos de estructura y función de la ADN polimerasa mitocondrial humana en la oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante ". Nat. Struct. Mol. Biol . 11 (8): 770–6. doi :10.1038/nsmb805. PMID  15258572. S2CID  12460199.
  • Gaspari M, Falkenberg M, Larsson NG, Gustafsson CM (2005). "La ARN polimerasa mitocondrial contribuye de manera crítica a la especificidad del promotor en células de mamíferos". EMBO J . 23 (23): 4606–14. doi :10.1038/sj.emboj.7600465. PMC  533051 . PMID  15526033.
  • Kravchenko JE, Rogozin IB, Koonin EV, Chumakov PM (2005). "Transcripción de ARN mensajeros de mamíferos por una ARN polimerasa nuclear de origen mitocondrial". Nature . 436 (7051): 735–9. Bibcode :2005Natur.436..735K. doi :10.1038/nature03848. PMC  1352165 . PMID  16079853.
  • Wang Z, Cotney J, Shadel GS (2007). "La proteína ribosomal mitocondrial humana MRPL12 interactúa directamente con la ARN polimerasa mitocondrial para modular la expresión génica mitocondrial". J. Biol. Chem . 282 (17): 12610–8. doi : 10.1074/jbc.M700461200 . PMC  2606046. PMID  17337445 .
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O00411 (Polimerasa de ARN dirigida al ADN humano, mitocondrial (POLRMT)) en el PDBe-KB .



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