Polisindactilia
Condición médica
Polisindactilia
Polisindactilia del pie
EspecialidadGenética médica

La polisindactilia es una anomalía congénita que combina polidactilia y sindactilia , en la que los individuos afectados tienen un dedo de la mano o del pie adicional que está conectado, mediante fusión o membrana, a un dedo adyacente . [1] [2]

Signos y síntomas

Las presentaciones de polisindactilia varían en la ubicación y el tamaño del dígito duplicado y en la extensión de la membrana entre los dedos. [2] [3] [4]

El dedo extra es más comúnmente postaxial, [5] en el mismo lado que el dedo meñique o el dedo pequeño del pie. [3] La polisindactilia preaxial, en la que el dedo duplicado está en el lado del pulgar o del dedo gordo del pie , es menos común. [3] La polisindactilia cruzada, en la que la polisindactilia está presente en la mano y el pie, y es preaxial en uno y postaxial en el otro, es extremadamente rara y a menudo ocurre con otros trastornos genéticos. [6]

La polisindactilia puede clasificarse según el nivel de duplicación. El dedo adicional puede ser pequeño y comprender solo tejido blando , [7] pero generalmente incluye al menos un hueso , más comúnmente las falanges distal y media. [4] [8] También puede ocurrir una duplicación parcial o completa de la falange proximal , metacarpiana o metatarsiana . [4] [7]

La fusión del dedo adicional puede ser incompleta, [4] dando la apariencia de que el dedo adicional está parcialmente conectado al dedo adyacente (normal). Sin embargo, la fusión completa del dedo adicional con el dedo adyacente, a través del tejido blando y la piel , es más común. [4]

Causas

La polisindactilia se hereda típicamente, con un patrón autosómico dominante . [2] [6] [9] Las mutaciones específicas que conducen a la polisindactilia varían entre los distintos tipos de la enfermedad y las diferentes familias. Sin embargo, muchos casos son causados ​​por cambios en los elementos genéticos que afectan a la molécula de señalización Sonic Hedgehog (SHH) . Principalmente, las mutaciones se encuentran en la zona de la secuencia reguladora de la actividad polarizadora, o ZRS, que controla la expresión de SHH en las extremidades en desarrollo. Muchos casos de polisindactilia son el resultado de duplicaciones de la ZRS [10] [11] [12] o de la región pre-ZRS cercana. [13] [14]

La polisindactilia puede estar asociada a la presencia de otros trastornos genéticos. Es un sello distintivo del síndrome de Carpenter , un trastorno autosómico recesivo que también se asocia a craneosinostosis , obesidad, baja estatura y otras malformaciones. [15] Los pacientes con otros síndromes, incluido el síndrome de Pallister-Hall [16] y el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig [17] también pueden presentar polisindactilia de diversa gravedad.

La polisindactilia tiene una penetrancia completa pero una expresividad variable ; los individuos que poseen un alelo para la polisindactilia pueden tener una gravedad diferente de la afección. Esto se ha observado en estudios de casos en los que un padre tiene hexadactilia en el cuarto y quinto dedos, pero su hijo la tiene en el primero, segundo, tercero y cuarto dedos. [18]

Diagnóstico

La polisindactilia se puede diagnosticar en el útero mediante pruebas ecográficas y genéticas , aunque la ecografía puede ser preferible debido al costo y riesgo asociados con las pruebas genéticas. [19] Las ecografías, que normalmente se realizan entre la semana 14 y la 16 del embarazo , pueden detectar la presencia de metacarpianos , metatarsianos o falanges adicionales . [19] [20] Las pruebas genéticas del feto examinan alteraciones en el gen HOXD13 en 2q31-q32 y en el gen GLI3 en 7p13. Estas regiones genómicas regulan la proliferación y diferenciación en el esbozo de la extremidad , y pueden conducir a anomalías fenotípicas, incluida la polisindactilia, si mutan. Después del nacimiento, la polisindactilia se diagnostica mediante la observación de un dedo adicional y radiografías para confirmar la presencia de un metacarpiano , metatarsiano o falange adicional . [19] [21]

Tratamiento y pronóstico

La polisindactilia se trata mediante la escisión quirúrgica del dedo adicional. La elección del dedo que se va a extirpar afecta los resultados posoperatorios; los factores que se deben tener en cuenta al determinar qué dedo se va a extirpar incluyen los haces neurovasculares , las diferencias de ángulos, los riesgos de alteración de la circulación, el aspecto posoperatorio y las deformidades residuales. [5] [7]

El tratamiento generalmente tiene como objetivo normalizar tanto la función como la apariencia de la extremidad afectada [3] y, en el caso de la polisindactilia del pie, el ajuste y la comodidad del calzado. [22] La causa subyacente de la polisindactilia determina la calidad de vida general de las personas diagnosticadas con esta afección. Si no hay afecciones genéticas subyacentes o comórbidas , la extirpación quirúrgica del dedo adicional generalmente da como resultado una alta calidad de vida. Los padres de niños con polisindactilia han informado de un alto funcionamiento físico, social, emocional y escolar y una buena salud psicosocial después de la extirpación del dedo adicional. [23]

Referencias

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  • Polisindactilia y síndrome de Marfan El caso de una familia judía egipcia con 17 miembros afectados. La madre también tenía síndrome de Marfan , que transmitió a una hija que no tenía polisindactilia.
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