PLCB1

PLCB1
Identificadores
Alias	PLCB1 , EIEE12, PI-PLC, PLC-154, PLC-I, PLC154, PLCB1A, PLCB1B, PLC-beta-1, fosfolipasa C beta 1, DEE12
Identificaciones externas	OMIM : 607120; MGI : 97613; HomoloGene : 22876; Tarjetas genéticas : PLCB1; OMA :PLCB1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 20 (humano)
Fin	8.968.360 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 2 (ratón)
Fin	135.317.178 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	célula endotelial; ; Área de Brodmann 23; ; giro frontal superior; ; giro temporal medio; ; giro poscentral; ; corteza visual primaria; ; Área de Brodmann 10; ; Área 46 de Brodmann; ; polo frontal; ; corteza entorrinal;
	Top expresado en
	tubérculo olfatorio; ; subículo; ; Región I del hipocampo propiamente dicho; ; globo pálido; ; núcleo septal lateral; ; núcleo motor facial; ; área amigdaloidea anterior; ; corteza piriforme; ; corteza motora primaria; ; asta anterior de la médula espinal;
	Más datos de expresión de referencia
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de iones de calcio; Actividad de homodimerización de proteínas.; Actividad del activador de la GTPasa; actividad del transductor de señal; unión de proteínas; Actividad de la hidrolasa del diéster fosfórico; unión enzimática; unión de fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato; actividad hidrolasa; Encuadernación con láminas; Actividad de la fosfolipasa C de fosfatidilinositol; actividad de la fosfolipasa C; unión de calmodulina;
Componente celular	citoplasma; citosol; mota nuclear; membrana nuclear; membrana; vaina de mielina; exosoma extracelular; núcleo; postsinapsis; sinapsis glutamatérgica; Sinapsis GABAérgica; complejo que contiene proteínas;
Proceso biológico	Vía de señalización del receptor de acetilcolina acoplado a proteína G; vía de señalización del receptor de glutamato; vía de señalización del receptor del factor de crecimiento similar a la insulina; vía de señalización mediada por interleucina-15; transducción de señales intracelulares; regulación positiva del crecimiento del desarrollo; Proceso metabólico del fosfatidilinositol; Regulación negativa de la extravasación de monocitos.; Regulación positiva de la producción de interleucina-12.; Regulación de la vía de señalización del receptor acoplado a proteína G; metabolismo lipídico; Proceso metabólico del fosfato de inositol; Regulación positiva de la cascada JNK; memoria; regulación del ciclo celular; Regulación positiva de la transcripción, con plantilla de ADN.; proceso catabólico de lípidos; Regulación positiva de la transición G1/S del ciclo celular mitótico.; vía de señalización mediada por interleucina-1; Regulación positiva de la reacción del acrosoma.; desarrollo cerebral; Transición G2/M del ciclo celular mitótico; vía de señalización mediada por interleucina-12; Regulación positiva de la diferenciación de mioblastos.; Regulación positiva de la producción de CD24.; desarrollo de la corteza cerebral; Activación de la meiosis implicada en la activación del óvulo.; regulación de la fecundación; Regulación positiva del desarrollo embrionario.; regulación negativa de la transcripción, con plantilla de ADN; diferenciación de células grasas; transducción de señales; Vía de señalización de Wnt, vía moduladora del calcio; Regulación positiva de la actividad de la GTPasa.; Vía de señalización del receptor acoplado a proteína G; Modulación postsináptica de la transmisión sináptica química.; Regulación de la señalización transsináptica retrógrada por endocannabinoides.; Proceso biosintético del trifosfato de inositol; señalización mediada por fosfatidilinositol; liberación del ion calcio secuestrado en el citosol;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	23236
	18795
	ENSG00000182621
	ENSMUSG00000051177
	Q9NQ66
	Q9Z1B3
	Número de serie 015192 Número de ; serie 182734
	Número de modelo: 001145830 Número de modelo: ; 019677
	NP_056007NP_877398;
	NP_001139302 ; NP_062651
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La 1-fosfatidilinositol-4,5-bisfosfato fosfolipasa beta-1 es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PLCB1 . ^[5]^[6]^[7]

Función

La proteína codificada por este gen cataliza la formación de inositol 1,4,5-trifosfato y diacilglicerol a partir de fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato. Esta reacción utiliza calcio como cofactor y desempeña un papel importante en la transducción intracelular de muchas señales extracelulares. Este gen es activado por dos subunidades alfa de la proteína G, alfa-q y alfa-11. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que PLCB1 interactúa con TRPM7 . ^[8]

Patología

La deleción homocigótica de PLCB1 se asocia con convulsiones parciales migratorias malignas en la infancia. ^[9]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000182621 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000051177 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Peruzzi D, Calabrese G, Faenza I, Manzoli L, Matteucci A, Gianfrancesco F, Billi AM, Stuppia L, Palka G, Cocco L (junio de 2000). "Identificación y localización cromosómica mediante hibridación fluorescente in situ del gen humano de la fosfolipasa C beta (1) específica de fosfoinosítido". Biochim. Biofísica. Acta . 1484 (2–3): 175–82. doi :10.1016/s1388-1981(00)00012-3. PMID 10760467.
^ Caricasole A, Sala C, Roncarati R, Formenti E, Terstappen GC (enero de 2001). "Clonación y caracterización de la fosfolipasa C-beta 1 específica de fosfoinosítidos humanos (PLC beta 1)". Biochim. Biophys. Acta . 1517 (1): 63–72. doi :10.1016/S0167-4781(00)00260-8. PMID 11118617.
^ ab "Gen Entrez: PLCB1 fosfolipasa C, beta 1 (específica de fosfoinosítido)".
^ Runnels LW, Yue L, Clapham DE (mayo de 2002). "El canal TRPM7 se inactiva mediante hidrólisis de PIP(2)". Nat. Cell Biol . 4 (5): 329–36. doi :10.1038/ncb781. PMID 11941371. S2CID 21592843.
^ Poduri A, Chopra SS, Neilan EG, Elhosary PC, Kurian MA, Meyer E, Barry BJ, Khwaja OS, Salih MA, Stödberg T, Scheffer IE, Maher ER, Sahin M, Wu BL, Berry GT, Walsh CA, Picker J, Kothare SV (2012). "Deleción homocigótica de PLCB1 asociada con convulsiones parciales migratorias malignas en la infancia". Epilepsia . 53 (8): e146–50. doi :10.1111/j.1528-1167.2012.03538.x. PMC 3851296 . PMID 22690784.

Lectura adicional

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (2002). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA". Res. ADN . 9 (3): 99-106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954.
Martelli AM, Fiume R, Faenza I, Tabellini G, Evangelista C, Bortul R, Follo MY, Falà F, Cocco L (2005). "Fosfolipasa C (PI-PLC) -beta 1 específica de fosfoinosítido nuclear: un intermediario central en la transducción de señales dependientes de lípidos nucleares". Historia. Histopatol . 20 (4): 1251–60. PMID 16136505.
Cocco L, Follo MY, Faenza I, Bavelloni A, Billi AM, Martelli AM, Manzoli L (2007). "Señalización nuclear de inositol: una evaluación del comportamiento de la fosfolipasa C beta 1 en células mielodisplásicas y leucémicas". Adv. Enzyme Regul . 47 : 2–9. doi :10.1016/j.advenzreg.2006.12.003. PMID 17335878.
Cefai D, Debre P, Kaczorek M, Idziorek T, Autran B, Bismuth G (1990). "Las glicoproteínas gp120 y gp160 del virus de inmunodeficiencia humana-1 inhiben específicamente la vía de transducción de fosfoinosítidos del receptor de antígeno de células CD3/T". J. Clin. Invest . 86 (6): 2117–24. doi :10.1172/JCI114950. PMC 329852. PMID 1979339 .
Zauli G, Previati M, Caramelli E, Bassini A, Falcieri E, Gibellini D, Bertolaso L, Bosco D, Robuffo I, Capitani S (1995). "La proteína Tat exógena del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 estimula selectivamente una vía nuclear de fosfolipasa C específica de fosfatidilinositol en la línea de células T Jurkat". euros. J. Inmunol . 25 (9): 2695–700. doi : 10.1002/eji.1830250944. PMID 7589147. S2CID 20562627.
Hwang SC, Park KH, Ha MJ, Noh IS, Park TB, Lee YH (1996). "Distribución de las isoenzimas de la fosfolipasa C en el tejido pulmonar humano normal y su localización inmunohistoquímica". J. Korean Med. Sci . 11 (4): 305–13. doi : 10.3346/jkms.1996.11.4.305. PMC 3054083. PMID 8878798.
Chen P, Mayne M, Power C, Nath A (1997). "La proteína Tat del VIH-1 induce la producción del factor de necrosis tumoral alfa. Implicaciones para las enfermedades neurológicas asociadas al VIH-1". J. Biol. Chem . 272 (36): 22385–8. doi : 10.1074/jbc.272.36.22385 . PMID: 9278385.
Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581.
Snow BE, Hall RA, Krumins AM, Brothers GM, Bouchard D, Brothers CA, Chung S, Mangion J, Gilman AG, Lefkowitz RJ, Siderovski DP (1998). "Especificidad activadora de GTPasa de RGS12 y especificidad de unión de un dominio PDZ empalmado alternativamente (PSD-95/Dlg/ZO-1)". J. Biol. Chem . 273 (28): 17749–55. doi : 10.1074/jbc.273.28.17749 . PMID 9651375.
Mayne M, Bratanich AC, Chen P, Rana F, Nath A, Power C (1998). "Diversidad molecular tat del VIH-1 e inducción de TNF-alfa: implicaciones para la enfermedad neurológica inducida por el VIH". Neuroinmunomodulación . 5 (3–4): 184–92. doi :10.1159/000026336. PMID 9730685. S2CID 19529677.
Haughey NJ, Holden CP, Nath A, Geiger JD (1999). "Participación de los depósitos de calcio intracelular regulados por el inositol 1,4,5-trifosfato en la desregulación del calcio y la muerte de neuronas causadas por la proteína tat del VIH-1". J. Neurochem . 73 (4): 1363–74. doi :10.1046/j.1471-4159.1999.0731363.x. PMID 10501179. S2CID 25410140.
Mayne M, Holden CP, Nath A, Geiger JD (2000). "La liberación de calcio de los depósitos regulados por el receptor de inositol 1,4,5-trifosfato por la proteína Tat del VIH-1 regula la producción de TNF-alfa en macrófagos humanos". J. Immunol . 164 (12): 6538–42. doi : 10.4049/jimmunol.164.12.6538 . PMID 10843712.
Tang Y, Tang J, Chen Z, Trost C, Flockerzi V, Li M, Ramesh V, Zhu MX (2000). "Asociación de isoenzimas trp4 y fosfolipasa C de mamíferos con una proteína que contiene el dominio PDZ, NHERF". J. Biol. Chem . 275 (48): 37559–64. doi : 10.1074/jbc.M006635200 . PMID 10980202.
Dowal L, Elliott J, Popov S, Wilkie TM, Scarlata S (2001). "Determinación de las energías de contacto entre un regulador de la señalización de la proteína G y las subunidades de la proteína G y la fosfolipasa C beta 1". Bioquímica . 40 (2): 414–21. doi :10.1021/bi001923+. PMID 11148035.
Xu A, Wang Y, Xu LY, Gilmour RS (2001). "La regulación por retroalimentación negativa mediada por la proteína quinasa C alfa es responsable de la terminación de la activación inducida por el factor de crecimiento similar a la insulina I de la fosfolipasa nuclear C beta1 en células Swiss 3T3". J. Biol. Chem . 276 (18): 14980–6. doi : 10.1074/jbc.M009144200 . PMID 11278470.
Xu A, Suh PG, Marmy-Conus N, Pearson RB, Seok OY, Cocco L, Gilmour RS (2001). "La fosforilación de la fosfolipasa nuclear C beta1 por la quinasa regulada por señales extracelulares media la acción mitogénica del factor de crecimiento similar a la insulina I". Mol. Cell. Biol . 21 (9): 2981–90. doi : 10.1128/MCB.21.9.2981-2990.2001. PMC 86927. PMID 11287604.
Vitale M, Matteucci A, Manzoli L, Rodella L, Mariani AR, Zauli G, Falconi M, Billi AM, Martelli AM, Gilmour RS, Cocco L (2001). "La interleucina 2 activa la fosfolipasa Cbeta nuclear mediante la fosforilación dependiente de la proteína quinasa activada por mitógenos en células asesinas naturales humanas". FASEB J. 15 (10): 1789–91. doi : 10.1096/fj.01-0008fje . PMID 11481231. S2CID 13373496.
Singer AU, Waldo GL, Harden TK, Sondek J (2002). "Un pliegue único de la fosfolipasa C-beta media la dimerización y la interacción con G alfa q". Nat. Struct. Biol . 9 (1): 32–6. doi :10.1038/nsb731. PMID 11753430. S2CID 13301839.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000182621 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000051177 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid10760467-5] Peruzzi D, Calabrese G, Faenza I, Manzoli L, Matteucci A, Gianfrancesco F, Billi AM, Stuppia L, Palka G, Cocco L (junio de 2000). "Identificación y localización cromosómica mediante hibridación fluorescente in situ del gen humano de la fosfolipasa C beta (1) específica de fosfoinosítido". Biochim. Biofísica. Acta . 1484 (2–3): 175–82. doi :10.1016/s1388-1981(00)00012-3. PMID 10760467.

[pmid11118617-6] Caricasole A, Sala C, Roncarati R, Formenti E, Terstappen GC (enero de 2001). "Clonación y caracterización de la fosfolipasa C-beta 1 específica de fosfoinosítidos humanos (PLC beta 1)". Biochim. Biophys. Acta . 1517 (1): 63–72. doi :10.1016/S0167-4781(00)00260-8. PMID 11118617.

[entrez-7] "Gen Entrez: PLCB1 fosfolipasa C, beta 1 (específica de fosfoinosítido)".

[pmid11941371-8] Runnels LW, Yue L, Clapham DE (mayo de 2002). "El canal TRPM7 se inactiva mediante hidrólisis de PIP(2)". Nat. Cell Biol . 4 (5): 329–36. doi :10.1038/ncb781. PMID 11941371. S2CID 21592843.

[9] Poduri A, Chopra SS, Neilan EG, Elhosary PC, Kurian MA, Meyer E, Barry BJ, Khwaja OS, Salih MA, Stödberg T, Scheffer IE, Maher ER, Sahin M, Wu BL, Berry GT, Walsh CA, Picker J, Kothare SV (2012). "Deleción homocigótica de PLCB1 asociada con convulsiones parciales migratorias malignas en la infancia". Epilepsia . 53 (8): e146–50. doi :10.1111/j.1528-1167.2012.03538.x. PMC 3851296 . PMID 22690784.