Enanismo | |
---|---|
Un hombre en Columbus, Indiana , con enanismo causado por acondroplasia. | |
Pronunciación | |
Especialidad | Endocrinología , genética médica |
Causas | Hiposecreción de hormona de crecimiento de la glándula pituitaria ( deficiencia de hormona de crecimiento ), trastornos genéticos |
El enanismo es una condición de personas y animales caracterizada por un tamaño inusualmente pequeño o estatura baja. [1] En los humanos, a veces se define como una altura adulta de menos de 147 centímetros (4 pies 10 pulgadas), independientemente del sexo; la altura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 120 centímetros (4 pies). [2] [3] [4] El enanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades cortas o un torso corto. En los casos de enanismo proporcionado , tanto las extremidades como el torso son inusualmente pequeños. La inteligencia suele ser normal y la mayoría de las personas que la padecen tienen una esperanza de vida casi normal. [5] [6] Las personas con enanismo generalmente pueden tener hijos, aunque existen riesgos adicionales para la madre y el niño dependiendo de la condición subyacente.
La forma más común y reconocible de enanismo en humanos (que comprende el 70% de los casos) es la acondroplasia , un trastorno genético por el cual las extremidades son diminutas. [7] La deficiencia de la hormona del crecimiento es responsable de la mayoría de los otros casos. [8] Hay muchas otras causas menos comunes. El tratamiento de la afección depende de la causa subyacente. Aquellos con trastornos genéticos como la osteocondrodisplasia a veces pueden ser tratados con cirugía o fisioterapia. Los trastornos hormonales también pueden tratarse con terapia con hormona del crecimiento antes de que se fusionen las placas de crecimiento del niño . Las personas con enanismo suelen utilizar adaptaciones individuales, como muebles especializados. [9] Muchos grupos de apoyo brindan servicios para ayudar a las personas y la discriminación que pueden enfrentar. [10]
Además del aspecto médico de la condición, existen aspectos sociales. Para una persona con enanismo, la discriminación por altura puede llevar al ridículo en la infancia y a la discriminación en la edad adulta. [11] [12] En el Reino Unido, Estados Unidos, Canadá , Australia y otros países de habla inglesa, las etiquetas que algunas personas con enanismo aceptan incluyen enano (plural: enanos ), persona pequeña (LP) o persona de baja estatura (ver terminología). [13] [14] Históricamente, el término midget se usaba para describir a los enanos (principalmente proporcionados); sin embargo, algunos ahora consideran este término ofensivo. [15]
Una característica definitoria del enanismo es una altura adulta menor al 2,3% de las tablas de crecimiento estándar de los CDC . [16] Existe una amplia gama de características físicas. Las variaciones en los individuos se identifican mediante el diagnóstico y el seguimiento de los trastornos subyacentes. Es posible que no haya ninguna complicación fuera de la adaptación a su tamaño. La estatura baja es un reemplazo común del término "enanismo", especialmente en un contexto médico. La estatura baja se define clínicamente como una altura dentro del 2,3% más bajo de los de la población general. Sin embargo, aquellos con displasias esqueléticas leves pueden no verse afectados por el enanismo. En algunos casos de hipocondroplasia no tratada , los hombres crecen hasta 165 cm (5 pies 5 pulgadas). Aunque eso es bajo en un contexto relativo, no cae en los rangos extremos de las tablas de crecimiento.
El enanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades acortadas o un torso acortado. En la acondroplasia, uno tiene un tronco de tamaño promedio con extremidades cortas y una frente más grande. [17] Los rasgos faciales a menudo se ven afectados y las partes individuales del cuerpo pueden tener problemas asociados con ellos. La estenosis espinal , la infección de oído y la hidrocefalia son comunes. En caso de disostosis espinal , uno tiene un tronco pequeño, con extremidades de tamaño promedio. El enanismo proporcionado se caracteriza por un torso corto con extremidades cortas, [4] lo que conduce a una altura que está significativamente por debajo del promedio. Puede haber largos períodos sin ningún crecimiento significativo. El desarrollo sexual a menudo se retrasa o se deteriora hasta la edad adulta. Este tipo de enanismo es causado por un trastorno endocrino y no por una displasia esquelética.
Los efectos físicos de los huesos malformados varían según la enfermedad específica. Muchos implican dolor articular causado por una alineación ósea anormal o por compresión nerviosa . [13] La enfermedad articular degenerativa temprana, la lordosis o escoliosis exageradas y la constricción de la médula espinal o las raíces nerviosas pueden causar dolor y discapacidad. [18] El tamaño torácico reducido puede restringir el crecimiento pulmonar y reducir la función pulmonar. Algunas formas de enanismo se asocian con una función desordenada de otros órganos, como el cerebro o el hígado , a veces lo suficientemente grave como para ser un impedimento más grave que el crecimiento óseo inusual. [19] [20] Los efectos mentales también varían según el síndrome subyacente específico. En la mayoría de los casos de displasia esquelética, como la acondroplasia, la función mental no se ve afectada. [4] Sin embargo, existen síndromes que pueden afectar la estructura craneal y el crecimiento del cerebro, perjudicando gravemente la capacidad mental. A menos que el cerebro se vea afectado directamente por el trastorno subyacente, hay poca o ninguna posibilidad de deterioro mental que pueda atribuirse al enanismo. [21]
Las limitaciones psicosociales de la sociedad pueden ser más incapacitantes que los síntomas físicos, especialmente en la infancia y la adolescencia, pero las personas con enanismo varían enormemente en el grado en que se ven afectadas la participación social y la salud emocional.
El enanismo puede ser consecuencia de muchas afecciones médicas, cada una con sus propios síntomas y causas. La baja estatura extrema en humanos con partes corporales proporcionadas suele tener una causa hormonal, como la deficiencia de la hormona del crecimiento , antes llamada enanismo hipofisario . [13] [17] La acondroplasia es responsable de la mayoría de los casos de enanismo humano, seguida de la displasia espondiloepifisaria y la displasia diastrófica . [8]
La forma más reconocible y más común de enanismo en humanos es la acondroplasia, que representa el 70% de los casos de enanismo y ocurre en 4 a 15 de cada 100.000 nacidos vivos. [7]
Produce extremidades cortas rizomélicas , aumento de la curvatura espinal y distorsión del crecimiento del cráneo. En la acondroplasia, las extremidades del cuerpo son proporcionalmente más cortas que el tronco (área abdominal), con una cabeza más grande que el promedio y rasgos faciales característicos. La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante causado por la presencia de un alelo alterado en el genoma. Si hay un par de alelos de acondroplasia, el resultado es fatal, generalmente perinatalmente. La acondroplasia es una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos . [25] En el contexto de la acondroplasia, esta mutación hace que el FGFR3 se vuelva constitutivamente activo, inhibiendo el crecimiento óseo. [26]
La deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) es una afección médica en la que el cuerpo produce una cantidad insuficiente de hormona del crecimiento . La hormona del crecimiento, también llamada somatotropina, es una hormona polipeptídica que estimula el crecimiento y la reproducción celular. Si falta esta hormona, puede hacerse evidente un retraso en el crecimiento o incluso una detención del mismo. Los niños con este trastorno pueden crecer lentamente y la pubertad puede retrasarse varios años o indefinidamente. La deficiencia de la hormona del crecimiento no tiene una única causa definida. Puede ser causada por mutaciones de genes específicos, daño a la glándula pituitaria, síndrome de Turner , mala nutrición [27] o incluso estrés (que conduce al enanismo psicógeno ). El síndrome de Laron (insensibilidad a la hormona del crecimiento) es otra causa. Las personas con problemas de hormona del crecimiento tienden a ser proporcionadas.
Metatrópico significa "forma cambiante" y se refiere a esta forma de displasia esquelética, ya que existe una anomalía en las placas de crecimiento. [28] Los cambios esqueléticos continúan con el tiempo y pueden requerir una intervención quirúrgica para ayudar a proteger los pulmones. [29] Los síntomas que comienzan al nacer pueden ser leves o pueden ser fatales. [30] Existen características reconocibles en las personas con este trastorno genético. Algunas son estatura baja, pecho estrecho, "rasgos faciales como una frente prominente, subdesarrollo de la mandíbula superior, pómulos y cuencas de los ojos (hipoplasia del tercio medio facial) y una mandíbula cuadrada". [29] Se considera una displasia esquelética más grave, pero es muy rara y se desconoce el número exacto de afectados. [30] El pronóstico se basa en gran medida en cada caso en función de la gravedad, y la esperanza de vida puede no verse afectada a menos que haya complicaciones respiratorias. [31]
Otras causas de enanismo son la displasia espondiloepifisaria congénita , la displasia diastrófica , la pseudoacondroplasia , la hipocondroplasia , el síndrome de Noonan , el enanismo primordial , el síndrome de Cockayne , la displasia de Kniest , el síndrome de Turner , la osteogénesis imperfecta (OI) y el hipotiroidismo . El acortamiento grave con distorsión esquelética también ocurre en varias de las mucopolisacaridosis y otros trastornos de almacenamiento . [32] El hipogonadismo hipogonadotrópico puede causar enanismo proporcionado, aunque temporal. El enanismo desproporcionado NPR2 se descubrió recientemente y es causado por un gen mutante. [33]
Las enfermedades crónicas graves pueden producir enanismo como efecto secundario. Las duras condiciones ambientales, como la desnutrición, también pueden producir enanismo. Estos tipos de enanismo son consecuencias indirectas del estado general de mala salud o desnutrición del individuo, y no de ninguna enfermedad específica. El enanismo a menudo adopta la forma de una estatura baja simple, sin deformidades, lo que conduce a un enanismo proporcionado. En las sociedades donde la mala nutrición está muy extendida, la altura media de la población puede verse reducida por debajo de su potencial genético por la falta de una nutrición adecuada. A veces no hay una causa definitiva de la baja estatura. [ cita requerida ]
El enanismo suele diagnosticarse en la infancia basándose en síntomas visibles. Un examen físico suele ser suficiente para diagnosticar ciertos tipos de enanismo, pero se pueden utilizar pruebas genéticas y diagnóstico por imágenes para determinar la afección exacta. [34] En la juventud de una persona, las tablas de crecimiento que registran la altura pueden utilizarse para diagnosticar formas sutiles de enanismo que no presentan otras características físicas llamativas. [8]
La baja estatura o el retraso del crecimiento durante la juventud son generalmente los motivos por los que se solicita atención médica. La displasia esquelética suele sospecharse por características físicas obvias (p. ej., configuración inusual de la cara o forma del cráneo), por un progenitor afectado de forma evidente o porque las medidas corporales (envergadura de los brazos, relación entre los segmentos superior e inferior) indican desproporción. [34] Las radiografías óseas suelen ser clave para diagnosticar una displasia esquelética específica, pero no son la única herramienta diagnóstica. La mayoría de los niños con sospecha de displasia esquelética son derivados a una clínica de genética para confirmación diagnóstica y asesoramiento genético . Desde aproximadamente el año 2000, se han puesto a disposición pruebas genéticas para algunos de los trastornos específicos. [35]
Durante una evaluación médica inicial de la baja estatura, la ausencia de desproporción y otras pistas enumeradas anteriormente generalmente indican causas distintas a las displasias óseas.
En hombres y mujeres, el único requisito para ser considerado enano es tener una altura adulta inferior a 147 cm (4 pies 10 pulgadas) y casi siempre se subclasifica con respecto a la afección subyacente que es la causa de la baja estatura. El enanismo generalmente es causado por una variante genética; la acondroplasia es causada por una mutación en el cromosoma 4. Si el enanismo es causado por un trastorno médico, se hace referencia a la persona por el trastorno subyacente diagnosticado. Los trastornos que causan enanismo a menudo se clasifican por proporcionalidad. El enanismo desproporcionado describe trastornos que causan proporciones inusuales de las partes del cuerpo, mientras que el enanismo proporcionado resulta en un retraso del crecimiento generalmente uniforme del cuerpo.
Los trastornos que causan enanismo pueden clasificarse según uno de cientos de nombres, que generalmente son permutaciones de las siguientes raíces:
Los ejemplos incluyen la acondroplasia y la condrodistrofia .
Actualmente, muchos tipos de enanismo son imposibles de prevenir porque tienen causas genéticas. Las afecciones genéticas que causan enanismo pueden identificarse con pruebas genéticas , mediante la detección de las variaciones específicas que dan lugar a la afección. Sin embargo, debido a la cantidad de causas del enanismo, puede resultar imposible determinar de manera definitiva si un niño nacerá con enanismo. El enanismo resultante de la desnutrición o una anomalía hormonal puede tratarse con una dieta adecuada o terapia hormonal. La deficiencia de la hormona del crecimiento puede remediarse mediante inyecciones de hormona del crecimiento humana (HGH) durante los primeros años de vida. [36]
Las mutaciones genéticas de la mayoría de las formas de enanismo causadas por displasia ósea aún no se pueden alterar, por lo que las intervenciones terapéuticas suelen estar dirigidas a prevenir o reducir el dolor o la discapacidad física, aumentar la altura adulta o mitigar el estrés psicosocial y mejorar la adaptación social. [10] Las formas de enanismo asociadas con el sistema endocrino se pueden tratar con terapia hormonal . Si la causa es la hiposecreción prepubescente de la hormona del crecimiento, la hormona del crecimiento suplementaria puede corregir la anomalía. Si el receptor de la hormona del crecimiento está afectado, la afección puede resultar más difícil de tratar. El hipotiroidismo es otra posible causa de enanismo que se puede tratar con terapia hormonal. Las inyecciones de hormona tiroidea pueden mitigar los efectos de la afección, pero la falta de proporción puede ser permanente.
El dolor y la discapacidad pueden mejorarse con fisioterapia, aparatos ortopédicos u otros dispositivos ortopédicos, o con procedimientos quirúrgicos. [10] Las únicas intervenciones simples que aumentan la altura adulta percibida son las mejoras en la vestimenta, como las alzas en los zapatos o el peinado. La hormona del crecimiento rara vez se utiliza para la baja estatura causada por displasias óseas, ya que el beneficio en la altura suele ser pequeño (menos de 5 cm [2 pulgadas]) y el costo alto. [9] El medio más eficaz para aumentar la altura adulta en varios centímetros es la osteogénesis por distracción , aunque la disponibilidad es limitada y el costo es alto en términos de dinero, incomodidad y alteración de la vida. La mayoría de las personas con enanismo no eligen esta opción, y sigue siendo controvertida. [13] Para otros tipos de enanismo, el tratamiento quirúrgico no es posible.
El término apropiado para describir a una persona de estatura particularmente baja (o con la condición genética acondroplasia ) se ha desarrollado de manera eufemística.
El sustantivo enano proviene del inglés antiguo : dweorg , que originalmente se refería a un ser de la mitología germánica —un enano— que habita en las montañas y en la tierra, y está asociado con la sabiduría, la herrería, la minería y la artesanía. La etimología de la palabra enano es controvertida, y los académicos han propuesto diversas teorías sobre los orígenes del ser, incluida la de que los enanos pueden haberse originado como espíritus de la naturaleza o como seres asociados con la muerte, o como una mezcla de conceptos. Las etimologías en competencia incluyen una base en la raíz indoeuropea * dheur- (que significa ' daño ' ), la raíz indoeuropea * dhreugh (de donde el holandés moderno droom ' sueño ' y bedrog ' engaño ' ), y se han hecho comparaciones con el antiguo indio dhvaras (un tipo de ser demoníaco). Es posible que el ser no haya ganado asociaciones con la baja estatura hasta un período posterior. [37]
Los términos "persona pequeña", "LP" y "persona de baja estatura" son los términos preferidos de quienes padecen este trastorno, y aunque muchos se sienten incómodos con "enano", sigue siendo un término común en algunas áreas. [38] [39] [17] Sin embargo, el plural "enanos" en lugar de "enanos" es generalmente preferido en el contexto médico, posiblemente porque el plural "enanos" fue popularizado por el autor J. R. R. Tolkien , al describir una raza de personajes en sus libros de El Señor de los Anillos que se asemejan a los enanos nórdicos . [40] " Enano ", cuya etimología indica un "pequeño insecto que pica", [41] cobró importancia a mediados del siglo XIX después de que Harriet Beecher Stowe lo usara en sus novelas Sunny Memories of Foreign Lands y Oldtown Folks , donde describió a niños y a un hombre extremadamente bajo, respectivamente. [17] Más tarde, algunas personas de baja estatura consideraron que la palabra era ofensiva porque era el término descriptivo aplicado a los enanos de PT Barnum utilizados para la diversión pública durante la era de los espectáculos de fenómenos . [13] [42] Tampoco se considera preciso ya que no es un término médico o diagnóstico, aunque a veces se usa como un término de jerga para describir a aquellos que son particularmente bajos, tengan o no enanismo. [43]
Las personas con enanismo son capaces de participar activamente en diversos aspectos de la sociedad. Tienen acceso a la educación, a los deportes y pueden desarrollar una carrera profesional, dedicándose a una amplia gama de profesiones. [44]
Las personas con enanismo suelen enfrentarse a prejuicios y estereotipos. La investigación de Klein (2019) ha demostrado que la concienciación de la estigmatización de este grupo puede promover la participación plena en la sociedad. [45] La investigación de Green y Pinter (2018) en el campo del humor y la psicología social puede proporcionar información para reducir los estereotipos y promover una percepción más objetiva. [46]
En la vida diaria, las personas de baja estatura se enfrentan a numerosos obstáculos, ya que el entorno está diseñado para personas de estatura media. Algunas personas de baja estatura solo pueden utilizar cajeros automáticos, cocinas, inodoros y lavabos con ayuda de dispositivos auxiliares. Los taburetes bajos y los taburetes con escalones desempeñan un papel especial, ya que se pueden utilizar de diversas formas para salvar la diferencia de altura. Los taburetes también son útiles como reposapiés mientras se está sentado, ya que las piernas de las personas de baja estatura cuelgan en el aire cuando se sientan en una silla de estatura media, lo que puede resultar doloroso e incómodo a largo plazo y puede dificultar la motricidad fina durante el trabajo. [47]
Para poder desplazarse, algunas personas utilizan patinetes o bicicletas personalizados, ya que puede resultar problemático, según el tipo de baja estatura, caminar distancias más largas. Con vehículos especialmente adaptados, la mayoría de las personas de baja estatura pueden conducir sin mayores impedimentos. Por lo general, se requieren extensiones de pedales y un asiento ajustado individualmente a la altura correcta. [48] Algunas personas pequeñas son lo suficientemente altas como para conducir sin extensiones de pedales. Por lo general, los pacientes con displasia esquelética con movilidad limitada pueden recibir subsidios o subvenciones para asistencia vehicular a través de la ayuda gubernamental o de proveedores de rehabilitación. [49]
Los enanos cuentan con el apoyo y compiten en el deporte por parte de varias organizaciones a nivel nacional e internacional. Están incluidos en algunas pruebas de atletismo en los Juegos Paralímpicos de Verano .
La Asociación Atlética de Enanos de Estados Unidos y la Asociación de Deportes de Enanos del Reino Unido ofrecen oportunidades para que los enanos compitan a nivel nacional e internacional en América y Europa, respectivamente. Los Juegos Mundiales de Enanos (WDG) son un evento multideportivo para atletas de baja estatura. Los WDG se llevan a cabo cada cuatro años desde 1993 y son el evento deportivo más grande del mundo exclusivamente para atletas con enanismo. La Asociación de Deportes de Enanos del Reino Unido organiza entre 5 y 20 eventos por mes para atletas con condiciones de crecimiento restringido en el Reino Unido. [50] Por ejemplo, la natación y el ciclismo a menudo se recomiendan para personas con displasias esqueléticas, ya que esas actividades ejercen una presión mínima sobre la columna vertebral. [51]
Desde sus inicios, la lucha libre profesional ha contado con la participación de atletas enanos. La " lucha enana " tuvo su apogeo en los años 1950-1970, cuando luchadores como Little Beaver , Lord Littlebrook y Fuzzy Cupid realizaron giras por Norteamérica, y Sky Low Low fue el primer campeón del Campeonato Mundial de Enanos de la National Wrestling Alliance . En las siguientes décadas, más luchadores se hicieron prominentes en Norteamérica, incluidos luchadores extranjeros como el japonés Little Tokyo . Aunque algunos ven el término como peyorativo, muchos luchadores enanos pasados y actuales, incluido Hornswoggle, dijeron que se enorgullecen del término debido a su historia en la industria y su comercialización. [ cita requerida ]
En el arte, la literatura y el cine, los enanos rara vez se representan como personas comunes y corrientes de baja estatura, sino como una especie aparte. Los novelistas , artistas y cineastas pueden atribuir un significado moral o estético especial a su "separación" o deformidad.
Se encuentran representaciones artísticas del enanismo en jarrones griegos y otros artefactos antiguos, incluido el arte egipcio antiguo en el que es probable que los enanos hayan sido vistos como una manifestación divina, con registros que indican que podían alcanzar altas posiciones en la sociedad de la época. [52] [53]
El antiguo texto hindú Bhagavat Purana dedica nueve capítulos a las aventuras de Vamana , un avatar enano del Señor Vishnu.
También se encuentran representaciones del enanismo en pinturas europeas y en muchas ilustraciones. Muchas pinturas europeas (especialmente españolas ) de los siglos XVI al XIX representan a enanos solos o con otros. En el Talmud , se dice que el segundo hijo del faraón egipcio de la Biblia era un enano. [54] Estudios recientes han sugerido que los antiguos egipcios tenían a los enanos en alta estima. [55] Varias figuras mitológicas importantes de la nación norteamericana Wyandot son retratadas como enanos. [56]
A medida que los medios populares se han vuelto más populares, el número de obras que representan enanos ha aumentado drásticamente. El enanismo se representa en muchos libros, películas y series de televisión como Willow , The Wild Wild West , The Man with the Golden Gun (y luego parodiada en Austin Powers ), Los viajes de Gulliver de Jonathan Swift , [57] El mago de Oz , Willy Wonka y la fábrica de chocolate , Bad Santa , A Son of the Circus , Little People, Big World , The Little Couple , A Song of Ice and Fire (y su adaptación televisiva Game of Thrones ), Seinfeld , The Orator , In Bruges , The Tin Drum de Günter Grass , el reality show de corta duración The Littlest Groom y las películas The Station Agent y Zero .
La serie de televisión Pit Boss de Animal Planet presenta al actor enano Shorty Rossi y su agencia de talentos, "Shortywood Productions", que Rossi utiliza para financiar su operación de rescate de pitbulls, "Shorty's Rescue". Los tres empleados de tiempo completo de Rossi, que aparecen en la serie, son personas pequeñas y aspirantes a actores. En septiembre de 2014, Creative Business House junto con Donnons Leur Une Chance, crearon el International Dwarf Fashion Show para crear conciencia y aumentar la confianza en sí mismas de las personas que viven con enanismo. [58] Una serie de reality shows en Lifetime , comenzando con Little Women: LA en 2014, se centraron en mostrar las vidas de las mujeres que viven con enanismo en varias ciudades de los Estados Unidos.
{{cite journal}}
: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )