PCDHB5

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
PCDHB5
Identificadores
AliasPCDHB5 , PCDH-BETA5, protocadherina beta 5
Identificaciones externasOMIM : 606331; MGI : 2136745; HomoloGene : 88834; Tarjetas genéticas : PCDHB5; OMA :PCDHB5 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

Número nuevo_015669

Número nuevo_053135

RefSeq (proteína)

NP_056484

NP_444365

Ubicación (UCSC)Crónicas 5:141.14 – 141.14 MbCrónicas 18:37.54 – 37.55 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La protocadherina beta-5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen PCDHB5 . [5] [6]

Este gen es miembro del grupo de genes de la protocadherina beta, uno de los tres grupos de genes relacionados unidos en tándem en el cromosoma cinco . Los grupos de genes demuestran una organización genómica inusual similar a la de los grupos de genes de los receptores de células B y T. El grupo beta contiene 16 genes y 3 pseudogenes , cada uno de los cuales codifica 6 dominios de cadherina extracelulares y una cola citoplasmática que se desvía de otros en la superfamilia de cadherinas. Los dominios extracelulares interactúan de manera homofílica para especificar conexiones diferenciales entre células. A diferencia de los grupos alfa y gamma, las transcripciones de estos genes están formadas por un solo exón grande , que no comparte exones 3' comunes como se esperaba. Estas proteínas de adhesión celular neuronales similares a la cadherina son proteínas integrales de la membrana plasmática . Se desconocen sus funciones específicas, pero lo más probable es que desempeñen un papel fundamental en el establecimiento y funcionamiento de conexiones neuronales específicas entre células. [6]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000113209 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000045657 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Wu Q, Maniatis T (julio de 1999). "Una sorprendente organización de una gran familia de genes de adhesión celular similares a cadherinas neuronales humanas". Cell . 97 (6): 779–90. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80789-8 . PMID  10380929. S2CID  6014717.
  6. ^ ab "Gen Entrez: PCDHB5 protocadherina beta 5".

Lectura adicional

  • Yagi T, Takeichi M (2000). "Genes de la superfamilia de cadherinas: funciones, organización genómica y diversidad neurológica". Genes Dev . 14 (10): 1169–80. doi : 10.1101/gad.14.10.1169 . PMID:  10817752. S2CID  : 44844497.
  • Nollet F, Kools P, van Roy F (2000). "El análisis filogenético de la superfamilia de las cadherinas permite la identificación de seis subfamilias principales además de varios miembros solitarios". J. Mol. Biol . 299 (3): 551–72. doi :10.1006/jmbi.2000.3777. PMID  10835267.
  • Frank M, Kemler R (2003). "Protocadherinas". Curr. Opin. Cell Biol . 14 (5): 557–62. doi :10.1016/S0955-0674(02)00365-4. PMID  12231349.
  • Wu Q, Maniatis T (2000). "Los grandes exones que codifican múltiples ectodominios son una característica característica de los genes de protocadherina". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 97 (7): 3124–9. doi : 10.1073/pnas.060027397 . PMC  16203 . PMID  10716726.
  • Wu Q, Zhang T, Cheng JF, et al. (2001). "Análisis comparativo de secuencias de ADN de grupos de genes de protocadherina de ratón y humanos". Genome Res . 11 (3): 389–404. doi :10.1101/gr.167301. PMC  311048 . PMID  11230163.
  • Vanhalst K, Kools P, Vanden Eynde E, van Roy F (2001). "Las familias de genes de un exón de protocadherina-beta humanos y murinos muestran una alta conservación evolutiva, a pesar de la diferencia en el número de genes". FEBS Lett . 495 (1–2): 120–5. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02372-9 . PMID  11322959. S2CID  36671435.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039. S2CID  : 21903526.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas". Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC  1847948. PMID  17353931 .


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