Partido Nacional Republicano
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
Partido Nacional Republicano
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasPNKP , EIEE10, MCSZ, PNK, AOA4, polinucleótido quinasa 3'-fosfatasa, CMT2B2
Identificaciones externasOMIM : 605610; MGI : 1891698; HomoloGene : 5247; Tarjetas genéticas : PNKP; OMA :PNKP - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

11284

59047

Conjunto

ENSG00000039650

ENSMUSG00000002963

Protección unificada

Q96T60

Q9JLV6

RefSeq (ARNm)

Número de modelo NM_007254

NM_001290764
NM_001290766
NM_001290767
NM_021549

RefSeq (proteína)

NP_009185

n / A

Ubicación (UCSC)Crónica 19: 49.86 – 49.88 MbCrónicas 7: 44.51 – 44.51 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La polinucleótido fosfatasa/quinasa bifuncional es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PNKP . [5] [6] [7] Un estudio estructural detallado de la proteína de ratón cristalizada examinó las actividades de la polinucleótido quinasa 5' y la polinucleótido fosfatasa 3'. [8] Las características adicionales de la secuencia del péptido incluyen un dominio de asociación de cabeza de horquilla (FHA), un sitio de unión de ATP y secuencias de localización nuclear y mitocondrial.

Interacciones

Se ha demostrado que PNKP interactúa con la ADN polimerasa beta [9] y XRCC1 . [9] [10]

Papel en la enfermedad neurológica

Se observó que el gen humano que codifica la PNKP estaba mutado en pacientes [11] [12] [13] [14] con microcefalia, convulsiones y defectos en la reparación del ADN. Un tipo de ataxia recesiva también se asocia con mutaciones de la PNKP. [15] También hay variantes patológicas recientemente caracterizadas de la PNKP. [16] Se han utilizado organismos modelo como ratones y Drosophila para generar más conocimientos. [17] [18]

Referencias

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Lectura adicional

  • Whitehouse CJ, Taylor RM, Thistlethwaite A, Zhang H, Karimi-Busheri F, Lasko DD, Weinfeld M, Caldecott KW (2001). "XRCC1 estimula la actividad de la polinucleótido quinasa humana en los extremos del ADN dañado y acelera la reparación de roturas de cadena sencilla del ADN". Cell . 104 (1): 107–17. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00195-7 . PMID  11163244. S2CID  1487128.
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  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T , Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, García AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG , Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (2002) ). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC:  139241. PMID:  12477932 .
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Este artículo sobre un gen del cromosoma 19 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

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