Neuropatía periférica de fibras pequeñas
Trastornos de los nervios fuera del cerebro y la médula espinal
Condición médica
Neuropatía periférica de fibras pequeñas
EspecialidadNeurología

La neuropatía periférica de fibras pequeñas es un tipo de neuropatía periférica que se produce por daño a las fibras nerviosas periféricas pequeñas mielinizadas y no mielinizadas. Estas fibras, categorizadas como fibras C y fibras pequeñas Aδ , están presentes en la piel , los nervios periféricos y los órganos. [1] La función de estos nervios es inervar algunas sensaciones de la piel ( aferencias somáticas ) y ayudar a controlar la función autónoma ( fibras autónomas ). Se estima que entre 15 y 20 millones de personas en los Estados Unidos tienen alguna forma de neuropatía periférica. [2]

Signos y síntomas

La neuropatía de fibras pequeñas es una afección que se caracteriza por un dolor intenso . Los síntomas suelen comenzar en los pies o las manos, pero pueden comenzar en otras partes del cuerpo. Algunas personas experimentan inicialmente un dolor más generalizado en todo el cuerpo. El dolor suele describirse como punzante o ardiente, o sensaciones anormales en la piel, como hormigueo o picazón . En algunas personas, el dolor es más intenso durante los momentos de descanso o por la noche. Los signos y síntomas de la neuropatía de fibras pequeñas pueden aparecer en cualquier momento de la vida, según la causa subyacente.

Las personas con neuropatía de fibras pequeñas a menudo no pueden sentir el dolor que se concentra en una zona muy pequeña, como el pinchazo de un alfiler. Sin embargo, tienen una mayor sensibilidad al dolor en general ( hiperalgesia ) y experimentan dolor ante estímulos que normalmente no causan dolor ( alodinia ). Las personas afectadas por esta afección también pueden tener una capacidad reducida para diferenciar entre el calor y el frío .

La disfunción sudomotora es una de las manifestaciones neurofisiológicas más comunes y tempranas de las neuropatías de fibras pequeñas. [3]

En algunos casos, las pequeñas fibras del sistema nervioso autónomo pueden verse afectadas, lo que provoca problemas urinarios o intestinales, episodios de ritmo cardíaco acelerado ( palpitaciones ), sequedad de ojos o boca o sudoración anormal . También pueden experimentar una caída brusca de la presión arterial al ponerse de pie ( hipotensión ortostática ), que puede causar mareos , visión borrosa o desmayos .

La neuropatía de fibras pequeñas se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta al sistema nervioso periférico , que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células que detectan sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor. La insensibilidad al dolor puede ser particularmente problemática. Uno puede estar sangrando o tener una lesión en la piel sin siquiera saberlo. [4]

Patrón topográfico

Al igual que muchas polineuropatías, los síntomas suelen depender de la longitud, comienzan en los nervios más largos y atacan progresivamente a los nervios más cortos. Esto significa que los síntomas suelen comenzar en las manos y los pies antes de progresar hacia arriba, y que los síntomas suelen ser más graves en las extremidades. Algunos pacientes tienen una presentación generalizada, no dependiente de la longitud o "irregular", que es esporádica y puede afectar a muchos nervios.

Los pacientes con enfermedad de Fabry presentan un compromiso aislado de fibras pequeñas y pueden tener una alteración más generalizada de las fibras pequeñas.

Causas

Las mutaciones en los genes SCN9A o SCN10A pueden causar neuropatía de fibras pequeñas. Estos genes proporcionan instrucciones para fabricar fragmentos (las subunidades alfa) de los canales de sodio. El gen SCN9A ordena la producción de la subunidad alfa del canal de sodio NaV1.7 y el gen SCN10A ordena la producción de la subunidad alfa del canal de sodio NaV1.8. Los canales de sodio transportan átomos de sodio con carga positiva (iones de sodio) a las células y desempeñan un papel fundamental en la capacidad de las células para generar y transmitir señales eléctricas. Los canales de sodio NaV1.7 y NaV1.8 se encuentran en las células nerviosas llamadas nociceptores, que transmiten señales de dolor a la médula espinal y al cerebro.

Las mutaciones del gen SCN9A que causan neuropatía de fibras pequeñas dan lugar a canales de sodio NaV1.7 que no se cierran por completo cuando el canal se desactiva. Muchas mutaciones del gen SCN10A dan lugar a canales de sodio NaV1.8 que se abren con más facilidad de lo habitual. Los canales alterados permiten que los iones de sodio fluyan de forma anormal hacia los nociceptores. Este aumento de iones de sodio mejora la transmisión de señales de dolor, lo que hace que las personas sean más sensibles a la estimulación que de otro modo no causaría dolor. En esta afección, las pequeñas fibras que se extienden desde los nociceptores a través de las cuales se transmiten las señales de dolor (axones) se degeneran con el tiempo. La causa de esta degeneración es desconocida, pero probablemente explique signos y síntomas como la pérdida de la diferenciación de temperatura y la sensación de pinchazos. La combinación de un aumento de la señalización del dolor y la degeneración de las fibras que transmiten el dolor conduce a una afección variable con signos y síntomas que pueden cambiar con el tiempo.

Se han encontrado mutaciones del gen SCN9A en aproximadamente el 30 por ciento de las personas con neuropatía de fibras pequeñas; las mutaciones del gen SCN10A son responsables de alrededor del 5 por ciento de los casos. En algunos casos, otras afecciones de salud causan este trastorno. La diabetes mellitus y la intolerancia a la glucosa son las enfermedades más comunes que conducen a este trastorno, y entre el 6 y el 50 por ciento de los diabéticos o prediabéticos desarrollan neuropatía de fibras pequeñas. Otras causas de esta afección incluyen un trastorno metabólico llamado enfermedad de Fabry, trastornos inmunológicos como la enfermedad celíaca o el síndrome de Sjögren, una afección inflamatoria llamada sarcoidosis y la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). [5]

En los diabéticos que reducen rápidamente su valor de HbA1c en más de 3 puntos porcentuales en un período corto (3-6 meses), a menudo se produce una forma temporal de SFN. [6]

Recientemente, varios estudios han sugerido una asociación entre la neuropatía autonómica de fibras pequeñas y el síndrome de taquicardia ortostática postural . [7] Otros estudios notables han demostrado un vínculo entre la eritromelalgia , [8] la fibromialgia , [9] el síndrome de Ehlers-Danlos [10] y la covid prolongada . [11]

Diagnóstico

El diagnóstico de la neuropatía de fibras pequeñas a menudo requiere pruebas complementarias. [12] Los estudios de conducción nerviosa y la electromiografía se utilizan comúnmente para evaluar las fibras nerviosas motoras y sensoriales mielinizadas grandes, pero son ineficaces para diagnosticar neuropatías de fibras pequeñas. [13]

La prueba sensorial cuantitativa (QST) evalúa la función de las fibras pequeñas midiendo la temperatura y la sensación vibratoria. Los resultados anormales de la QST pueden atribuirse a una disfunción en el sistema nervioso central. Además, la QST está limitada por la experiencia subjetiva de la sensación de dolor del paciente. [14] La conductancia electroquímica de la piel y la prueba cuantitativa del reflejo axónico sudomotor (QSART) miden la respuesta de la sudoración en sitios corporales locales para evaluar las pequeñas fibras nerviosas que inervan las glándulas sudoríparas . [12]

Se ha evaluado la conductancia electroquímica de la piel tanto para el diagnóstico temprano de la neuropatía de fibras pequeñas como para el seguimiento de la eficacia del tratamiento. [15] [16] [17] [18]

Biopsia de piel

La biopsia de piel para medir la densidad de las fibras nerviosas epidérmicas es una técnica cada vez más común para el diagnóstico de la neuropatía periférica de fibras pequeñas. [12] Los médicos pueden realizar una biopsia de la piel con un punzón circular de 3 mm y fijar inmediatamente la muestra en paraformaldehído-lisina-periodato al 2% o fijador de Zamboni. [19] Las muestras se envían a un laboratorio especializado para su procesamiento y análisis, donde un neuropatólogo cuantifica las fibras nerviosas pequeñas para obtener un resultado diagnóstico. [13]

Esta técnica de medición de la biopsia por punción cutánea se denomina densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD). [20] La siguiente tabla describe los valores de IENFD en hombres y mujeres de una biopsia de 3 mm a 10 cm por encima del maléolo lateral (por encima del lado externo del tobillo de la pierna). [20] Cualquier valor medido por debajo de los valores de IENFD de 0,05 cuantiles por intervalo de edad se considera un diagnóstico positivo confiable para la neuropatía periférica de fibras pequeñas. [20]

Valores normativos de densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (IENFD) para uso clínico [20]
HembrasHombres
Edad en años0,05 valores IENFD de cuantil por intervalo de edadValores medianos de IENFD por rango de edad0,05 valores IENFD de cuantil por intervalo de edadValores medianos de IENFD por rango de edad
20–298.413.56.110.9
30–397.112.45.210.3
40–495.711.24.49.6
50–594.39.83.58.9
60–693.28.72.88.3
70–792.27.62.17.7
≥801.66.71.77.2

Tratamiento

El tratamiento se basa en la causa subyacente, si la hay. Cuando se conoce la probable afección subyacente, el tratamiento de esta afección está indicado para reducir la progresión de la enfermedad y los síntomas. En los casos en que no existen dichas afecciones, solo existe un tratamiento sintomático. [21]

Epidemiología

La prevalencia estimada de la neuropatía de fibras pequeñas es de 52,95 por 100.000. Se cree que la incidencia es de 11,73 por 100.000. [22] Esto representa una incidencia y prevalencia mínima estimada, ya que las neuropatías de fibras pequeñas generalmente están infradiagnosticadas.

Comorbilidades

Un estudio de 2018 (n=921) no encontró ninguna afección asociada en el 53% de los pacientes. En los pacientes restantes, las afecciones más prevalentes que los hallazgos de la literatura fueron enfermedades autoinmunes , mutaciones del gen del canal de sodio, diabetes mellitus, incluida la intolerancia a la glucosa, y deficiencias de vitamina B12. Otras afecciones fueron el abuso de alcohol, la quimioterapia, la gammapatía monoclonal de significado incierto y la hemocromatosis. [23]

Véase también

Referencias

  1. ^ Descripción general de la neuropatía de fibras pequeñas. Therapath Neuropathology.
  2. ^ Tavee, Jinny; Zhou, Lan (mayo de 2009). "Neuropatía de fibras pequeñas: un problema candente". Cleveland Clinic Journal of Medicine . 76 (5): 297–305. doi : 10.3949/ccjm.76a.08070 . ISSN  0891-1150. PMID  19414545. S2CID  14021390.
  3. ^ Freeman, Roy (abril de 2005). "Neuropatía periférica autonómica". The Lancet . 365 (9466): 1259–1270. doi :10.1016/S0140-6736(05)74815-7. PMID 15811460. S2CID 40418387
  4. ^ "Neuropatía de fibras pequeñas: MedlinePlus Genetics".
  5. ^ "Neuropatía de fibras pequeñas: MedlinePlus Genetics".
  6. ^ https://academic.oup.com/brain/article/138/1/43/337923 [ URL desnuda ]
  7. ^ http://www.neurology.org/cgi/content/meeting_abstract/80/1_MeetingAbstracts/S37.005 [ enlace roto ]
  8. ^ Davis, Mark DP; Weenig, Roger H; Genebriera, Joseph; Wendelschafer-Crabb, Gwen; Kennedy, William R; Sandroni, Paola (septiembre de 2006). "Los hallazgos histopatológicos en la eritromelalgia primaria son inespecíficos: estudios especiales muestran una disminución en la densidad de las fibras nerviosas pequeñas". Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología . 55 (3): 519–522. doi :10.1016/j.jaad.2006.04.067. ISSN  0190-9622. PMID  16908366.
  9. ^ McGreevey, Sue (31 de julio de 2013). «Daños a los nervios y fibromialgia». The Harvard Gazette . Consultado el 1 de junio de 2018 .
  10. ^ Cazzato, Daniele; Castori, Marco; Lombardi, Raffaella; Caravello, Francesca; Bella, Eleonora Dalla; et al. (Julio de 2016). "La neuropatía de fibras pequeñas es una característica común de los síndromes de Ehlers-Danlos". Neurología . 87 (2): 155-159. doi :10.1212/WNL.0000000000002847. eISSN  1526-632X. PMC 4940063 . PMID  27306637. 
  11. ^ Davis, Hannah E.; McCorkell, Lisa; Vogel, Julia Moore; Topol, Eric J. (13 de enero de 2023). "COVID prolongada: hallazgos principales, mecanismos y recomendaciones". Nature Reviews Microbiology . 21 (3): 133–146. doi :10.1038/s41579-022-00846-2. ISSN  1740-1534. PMC 9839201 . PMID  36639608. 
  12. ^ abc Hovaguimian A, Gibbons CH (junio de 2011). "Diagnóstico y tratamiento del dolor en la neuropatía de fibras pequeñas". Curr Pain Headache Rep . 15 (3): 193–200. doi :10.1007/s11916-011-0181-7. PMC 3086960 . PMID  21286866. 
  13. ^ ab Lauria G, Hsieh ST, Johansson O, et al. (julio de 2010). "Directriz de la Federación Europea de Sociedades Neurológicas/Sociedad de Nervios Periféricos sobre el uso de la biopsia cutánea en el diagnóstico de la neuropatía de fibras pequeñas". Eur. J. Neurol . 17 (7): 903–12, e44–9. doi :10.1111/j.1468-1331.2010.03023.x. hdl : 2434/530580 . PMID:  20642627. S2CID  : 205581976.
  14. ^ Lacomis D (agosto de 2002). "Neuropatía de fibras pequeñas". Muscle Nerve . 26 (2): 173–88. doi :10.1002/mus.10181. PMID  12210380. S2CID  9689204.
  15. ^ Yajnik, CS; Behere, RV; Bhat, DS; Memane, N.; Raut, D.; Ladkat, R.; ... y Fall, CH (2019). "Una dosis fisiológica de vitamina B-12 oral mejora los índices hematológicos, bioquímicos y metabólicos y la función de los nervios periféricos en mujeres adolescentes indias con deficiencia de B-12". PLOS ONE . ​​14 (10): e0223000. Bibcode :2019PLoSO..1423000Y. doi :10.1371/journal.pone.0223000. PMC 6786546. PMID 31600243. S2CID 204244441.
  16. ^ Didángelos, T.; Karlafti, E.; Kotzakioulafi, E.; Margarita, E.; Giannoulaki, P.; Batanis, G.; ... & Kantartzis, K. (2021). "Suplementación de vitamina B12 en la neuropatía diabética: un ensayo de 1 año, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo". Nutrientes . 13 (2): 395. doi : 10.3390/nu13020395. PMC 7912007. PMID 33513879. S2CID 231762127.
  17. ^ Syngle, A.; Chahal, S.; y Vohra, K. (2021). "Eficacia y tolerabilidad del inhibidor de DPP4, teneligliptina, en la neuropatía autonómica y periférica en la diabetes tipo 2: un estudio piloto abierto". Neurological Sciences . 42 (4): 1429–1436. doi :10.1007/s10072-020-04681-2. PMID 32803534. S2CID 221129340.
  18. ^ Casellini, CM; Parson, HK; Hodges, K.; Edwards, JF; Lieb, DC; Wohlgemuth, SD; y Vinik, AI (2016). "La cirugía bariátrica restaura la disfunción de las fibras C autónomas cardíacas y sudomotoras hacia la normalidad en sujetos obesos con diabetes tipo 2". PLOS ONE . ​​11 (5): e0154211. Bibcode :2016PLoSO..1154211C. doi :10.1371/journal.pone.0154211. PMC 4854471. PMID 27137224.
  19. ^ Hays, AP; et al. (enero de 2016). "Fijación de biopsias de piel para la determinación de la densidad de fibras nerviosas epidérmicas". Neuropatología clínica . 35 (1): 44–45. doi :10.5414/NP300891. ISSN  0722-5091. PMID  26365464.
  20. ^ abcd Lauria, G; Bakkers, M; Schmitz, C; Lombardi, R; Penza, P; Devigili, G; Smith, AG; Hsieh, ST; Mellgren, SI; Umapathi, T; Ziegler, D; Faber, CG; Merkies, IS (septiembre de 2010). "Densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas en la parte distal de la pierna: un estudio normativo de referencia mundial". Revista del sistema nervioso periférico . 15 (3): 202–7. doi :10.1111/j.1529-8027.2010.00271.x. PMID  21040142. S2CID  4838905.
  21. ^ Chan, Amanda CY; Wilder-Smith, Einar P. (mayo de 2016). "Neuropatía de fibras pequeñas: ¡cada vez más grande!". Muscle & Nerve . 53 (5): 671–682. doi :10.1002/mus.25082. ISSN  1097-4598. PMID  26872938. S2CID  25227067.
  22. ^ Peters, Martine JH; Bakkers, Mayienne; Merkies, Ingemar SJ; Hoeijmakers, Janneke GJ; van Raak, Elisabeth PM; Faber, Catharina G. (8 de octubre de 2013). "Incidencia y prevalencia de neuropatía de fibras pequeñas: una encuesta en los Países Bajos". Neurología . 81 (15): 1356-1360. doi :10.1212/WNL.0b013e3182a8236e. ISSN  0028-3878. PMID  23997150.
  23. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5814938/
  24. ^ Levine, Todd D; Saperstein, David S (marzo de 2015). "Uso rutinario de biopsia por punción para diagnosticar neuropatía de fibras pequeñas en pacientes con fibromialgia". Reumatología clínica . 34 (3): 413–417. doi :10.1007/s10067-014-2850-5. ISSN  0770-3198. PMC 4348533 . PMID  25535201. 
  • Hoja informativa sobre neuropatía periférica – NINDS
  • [1]
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