N-acetiltransferasa 2

NAT2
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2PFR
Identificadores
Alias	NAT2 , AAC2, NAT-2, PNAT, N-acetiltransferasa 2, N-acetiltransferasa 2 (arilamina N-acetiltransferasa)
Identificaciones externas	OMIM : 612182; MGI : 97279; HomoloGene : 115468; Tarjetas genéticas : NAT2; OMA : NAT2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 8 (humano)
Fin	18.401.218 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 8 (ratón)
Fin	67.944.756 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	lóbulo derecho del hígado; ; mucosa yeyunal; ; mucosa del íleon; ; duodeno; ; mucosa del colon transverso; ; mucosa del colon sigmoide; ; recto; ; líquido amniótico; ; apéndice; ; tejido muscular liso;
	Top expresado en
	mórula; ; embrión; ; embrión; ; blastocisto; ; glándula pineal; ; riñón derecho; ; Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; epitelio respiratorio; ; epitelio nasal; ; epitelio olfatorio;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad de la N-acetiltransferasa de arilamina; actividad transferasa; actividad de acetiltransferasa; actividad de aciltransferasa; unión de proteínas; Actividad de la N-acetiltransferasa;
Componente celular	citoplasma; citosol;
Proceso biológico	proceso metabólico xenobiótico; metabolismo;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	10
	17960
	ENSG00000156006
	ENSMUSG00000025588
	P11245
	P50294
	NM_000015
	Número nuevo_008673
	NP_000006
	NP_032699
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La N-acetiltransferasa 2 (arilamina N-acetiltransferasa) , también conocida como NAT2 , es una enzima que en los humanos está codificada por el gen NAT2 . ^[5]

Función

Este gen codifica un tipo de N-acetiltransferasa . La isoenzima NAT2 funciona tanto para activar como para desactivar fármacos arilamina e hidrazina y carcinógenos. Los polimorfismos en este gen son responsables del polimorfismo de N-acetilación en el que las poblaciones humanas se segregan en fenotipos de acetiladores rápidos, intermedios y lentos . Los polimorfismos en NAT2 también están asociados con mayores incidencias de cáncer y toxicidad de fármacos. Un segundo gen de N-acetiltransferasa de arilamina ( NAT1 ) se encuentra cerca de NAT2. ^[6]

Predicción del fenotipo

El fenotipo acetilador de NAT2 se puede inferir a partir del genotipo de NAT2 (una combinación de SNP observados en un individuo determinado). ^[7]^[8]^[9]^[10]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000156006 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025588 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Vatsis KP, Weber WW, Bell DA, Dupret JM, Evans DA, Grant DM, Hein DW, Lin HJ, Meyer UA, Relling MV, Sim E , Suzuki T, Yamazoe Y (febrero de 1995). "Nomenclatura para N-acetiltransferasas". Farmacogenética . 5 (1): 1–17. doi :10.1097/00008571-199502000-00001. PMID 7773298.
^ "Gen Entrez: NAT2 N-acetiltransferasa 2 (arilamina N-acetiltransferasa)".
^ "NAT2PRED: un predictor computacional del fenotipo acetilador de la N-acetiltransferasa-2 (NAT2) humana". Universidad Estatal de Nueva York – Albany. Archivado desde el original el 22 de mayo de 2009. Consultado el 30 de abril de 2009 .
^ Kuznetsov IB, McDuffie M, Moslehi R (mayo de 2009). "Un servidor web para inferir el fenotipo enzimático de la N-acetiltransferasa-2 (NAT2) humana a partir del genotipo NAT2". Bioinformática . 25 (9): 1185–6. doi :10.1093/bioinformatics/btp121. PMC 2672629 . PMID 19261719.
^ Agúndez JA (2008). "Polimorfismos de las N-acetiltransferasas humanas y riesgo de cáncer". Curr. Drug Metab . 9 (6): 520–31. doi :10.2174/138920008784892083. PMID 18680472.
^ Agúndez JA (2008). "N-acetiltransferasas: lecciones aprendidas de ochenta años de investigación". Curr. Drug Metab . 9 (6): 463–4. doi :10.2174/138920008784892146. PMID 18680465.

Lectura adicional

Vatsis KP, Weber WW, Bell DA, Dupret JM, Evans DA, Grant DM, Hein DW, Lin HJ, Meyer UA, Relling MV (1995). "Nomenclatura para N-acetiltransferasas". Farmacogenética . 5 (1): 1–17. doi :10.1097/00008571-199502000-00001. PMID 7773298.
Windmill KF, McKinnon RA, Zhu X, Gaedigk A, Grant DM, McManus ME (1997). "El papel de las enzimas metabolizadoras de xenobióticos en la toxicidad y carcinogénesis de la arilamina: estudios funcionales y de localización". Mutat. Res . 376 (1–2): 153–60. doi :10.1016/S0027-5107(97)00038-9. PMID 9202751.
Lan Q, Rothman N, Chow WH, Lissowska J, Doll MA, Xiao GH, Zatonski W, Hein DW (2003). "No hay asociación aparente entre los genotipos NAT1 y NAT2 y el riesgo de cáncer de estómago". Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev . 12 (4): 384–6. PMID 12692115.
Ochs-Balcom HM, Wiesner G, Elston RC (2007). "Un metaanálisis de la asociación de las variantes del gen N-acetiltransferasa 2 (NAT2) con el cáncer de mama". Am. J. Epidemiol . 166 (3): 246–54. doi : 10.1093/aje/kwm066 . PMID: 17535831.
Sanderson S, Salanti G, Higgins J (2007). "Efectos conjuntos de los genes N-acetiltransferasa 1 y 2 (NAT1 y NAT2) y el tabaquismo en la carcinogénesis de la vejiga: una revisión sistemática basada en la literatura y una síntesis de evidencia". Am. J. Epidemiol . 166 (7): 741–51. doi : 10.1093/aje/kwm167 . PMID 17675654.

Enlaces externos

Ubicación del gen humano NAT2 en el navegador de genoma de la UCSC .
Detalles del gen humano NAT2 en el navegador del genoma de la UCSC .
Página de inicio del Comité de nomenclatura del gen de la arilamina N-acetiltransferasa
PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la N-acetiltransferasa 2 de arilamina humana

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000156006 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025588 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid7773298-5] Vatsis KP, Weber WW, Bell DA, Dupret JM, Evans DA, Grant DM, Hein DW, Lin HJ, Meyer UA, Relling MV, Sim E , Suzuki T, Yamazoe Y (febrero de 1995). "Nomenclatura para N-acetiltransferasas". Farmacogenética . 5 (1): 1–17. doi :10.1097/00008571-199502000-00001. PMID 7773298.

[6] "Gen Entrez: NAT2 N-acetiltransferasa 2 (arilamina N-acetiltransferasa)".

[urlNAT2PRED:_a_computational_predictor_of_the_human_N-AcetylTransferase-2_(NAT2)_acetylator_phenotype-7] "NAT2PRED: un predictor computacional del fenotipo acetilador de la N-acetiltransferasa-2 (NAT2) humana". Universidad Estatal de Nueva York – Albany. Archivado desde el original el 22 de mayo de 2009. Consultado el 30 de abril de 2009 .

[pmid19261719-8] Kuznetsov IB, McDuffie M, Moslehi R (mayo de 2009). "Un servidor web para inferir el fenotipo enzimático de la N-acetiltransferasa-2 (NAT2) humana a partir del genotipo NAT2". Bioinformática . 25 (9): 1185–6. doi :10.1093/bioinformatics/btp121. PMC 2672629 . PMID 19261719.

[pmid18680472-9] Agúndez JA (2008). "Polimorfismos de las N-acetiltransferasas humanas y riesgo de cáncer". Curr. Drug Metab . 9 (6): 520–31. doi :10.2174/138920008784892083. PMID 18680472.

[pmid18680465-10] Agúndez JA (2008). "N-acetiltransferasas: lecciones aprendidas de ochenta años de investigación". Curr. Drug Metab . 9 (6): 463–4. doi :10.2174/138920008784892146. PMID 18680465.