LOXL3

LOXL3
Identificadores
Alias	LOXL3 , LOXL, lisil oxidasa similar a 3, MYP28
Identificaciones externas	OMIM : 607163; MGI : 1337004; HomoloGene : 56591; Tarjetas genéticas : LOXL3; OMA :LOXL3 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 2 (humano)
Fin	74.555.690 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 6 (ratón)
Fin	83.029.543 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	tibia; ; tejido cartilaginoso; ; tendón del bíceps braquial; ; zona ventricular; ; monocito; ; decidua; ; Aorta torácica descendente; ; aorta ascendente; ; célula estromal del endometrio; ; gónada;
	Top expresado en
	occipucio; ; hueso occipital; ; esqueleto axial; ; condrocráneo; ; cartílago del hueso; ; parte lateral del hueso occipital; ; columna vertebral humana; ; costilla; ; huesos metatarsianos; ; ala menor del hueso esfenoides;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	actividad del receptor carroñero; actividad oxidorreductasa; unión de iones de cobre; unión a proteínas; Actividad oxidorreductasa, actuando sobre el grupo CH-NH2 de donadores, oxígeno como aceptor.; unión de iones metálicos; unión de fibronectina; Actividad de la proteína lisina 6-oxidasa;
Componente celular	región extracelular; membrana; espacio extracelular; núcleo; citoplasma;
Proceso biológico	regulación negativa de la transcripción, con plantilla de ADN; endocitosis mediada por receptores; transición epitelial a mesenquimal; respuesta inflamatoria; oxidación de peptidil-lisina; desarrollo de la médula espinal; desarrollo pulmonar; desarrollo del paladar; desarrollo somita; Organización de las fibrillas de fibronectina; Regulación negativa del compromiso del linaje de células T-helper 17; Regulación positiva de la vía de señalización mediada por integrinas; organización de las fibrillas de colágeno; transporte mediado por vesículas; endocitosis;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	84695
	16950
	ENSG00000115318
	ENSMUSG00000000693
	P58215
	Q9Z175
	NM_001289164 ; NM_001289165 ; NM_032603
	Número de modelo NM_013586
	NP_001276093 ; NP_001276094 ; NP_115992
	NP_038614
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El homólogo 3 de la lisil oxidasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen LOXL3 . ^[5]^[6]

Este gen codifica un miembro de la familia de genes de la lisiloxidasa. El miembro prototípico de la familia es esencial para la biogénesis del tejido conectivo, ya que codifica una aminooxidasa extracelular dependiente del cobre que cataliza el primer paso en la formación de enlaces cruzados en colágenos y elastina. Una secuencia de aminoácidos altamente conservada en el extremo C-terminal parece ser suficiente para la actividad de la aminooxidasa, lo que sugiere que cada miembro de la familia puede conservar esta función. El extremo N-terminal está poco conservado y puede impartir funciones adicionales en la regulación del desarrollo, la senescencia, la supresión tumoral, el control del crecimiento celular y la quimiotaxis a cada miembro de la familia. Se han informado variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, pero no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. ^[6]

Importancia clínica

Una mutación autosómica recesiva ( variante sin sentido ) en el gen LOXL3 es una de las causas del síndrome de Stickler , una enfermedad en la que el colágeno no se reticula correctamente. Las características comunes son una miopía alta y paladar hendido debido a artropatía ( patología de las articulaciones ) y vitreorretinopatía (patología del ojo ). ^[7]

Véase también

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000115318 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000000693 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Jourdan-Le Saux C, Tomsche A, Ujfalusi A, Jia L, Csiszar K (junio de 2001). "Expresión del gen LOXL3 en el sistema nervioso central, el útero, el corazón y los leucocitos, que codifica una nueva proteína similar a la lisil oxidasa". Genómica . 74 (2): 211–8. doi :10.1006/geno.2001.6545. PMID 11386757.
^ ab "Gen Entrez: LOXL3 lisil oxidasa similar a 3".
^ Alzahrani F, Al Hazzaa SA, Tayeb H, Alkuraya FS (2015). "LOXL3, que codifica la enzima similar a la lisil oxidasa 3, está mutada en una familia con síndrome de Stickler autosómico recesivo". Hum. Genet . 134 (4): 451–3. doi :10.1007/s00439-015-1531-z. PMID 25663169. S2CID 9869276.

Lectura adicional

Molnar J, Fong KS, He QP, et al. (2003). "Diversidad estructural y funcional de la lisil oxidasa y las proteínas similares a LOX". Biochim. Biophys. Acta . 1647 (1–2): 220–4. doi :10.1016/s1570-9639(03)00053-0. PMID 12686136.
Csiszar K (2001). "Lisil oxidasas: una nueva familia multifuncional de amina oxidasas". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progreso en la investigación de ácidos nucleicos y biología molecular. 70 : 1–32. doi :10.1016/S0079-6603(01)70012-8. ISBN 978-0-12-540070-1. Número de identificación personal 11642359.
Akagawa H, Narita A, Yamada H, et al. (2007). "La detección sistemática de genes de la familia LOXL (similares a la lisil oxidasa) demuestra que LOXL2 es un gen de susceptibilidad a los aneurismas intracraneales". Hum. Genet . 121 (3–4): 377–87. doi :10.1007/s00439-007-0333-3. PMID 17287949. S2CID 25771968.
Lee JE, Kim Y (2007). "Una variante específica de tejido de la proteína 3 similar a la lisil oxidasa humana (LOXL3) funciona como una amino oxidasa con especificidad de sustrato". J. Biol. Chem . 281 (49): 37282–90. doi : 10.1074/jbc.M600977200 . PMID 17018530.
Peinado H, Del Carmen Iglesias-de la Cruz M, Olmeda D, et al. (2006). "Un papel molecular de la enzima lisil oxidasa-like 2 en la regulación de Snail y la progresión tumoral". EMBO J . 24 (19): 3446–58. doi :10.1038/sj.emboj.7600781. PMC 1276164 . PMID 16096638.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Huang Y, Dai J, Tang R, et al. (2001). "Clonación y caracterización de un gen humano similar a la lisil oxidasa 3 (hLOXL3)". Matrix Biol . 20 (2): 153–7. doi :10.1016/S0945-053X(01)00124-X. PMID 11334717.
Mäki JM, Kivirikko KI (2001). "Clonación y caracterización de una cuarta isoenzima de la lisiloxidasa humana". Biochem. J . 355 (Pt 2): 381–7. doi :10.1042/0264-6021:3550381. PMC 1221749 . PMID 11284725.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000115318 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000000693 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid11386757-5] Jourdan-Le Saux C, Tomsche A, Ujfalusi A, Jia L, Csiszar K (junio de 2001). "Expresión del gen LOXL3 en el sistema nervioso central, el útero, el corazón y los leucocitos, que codifica una nueva proteína similar a la lisil oxidasa". Genómica . 74 (2): 211–8. doi :10.1006/geno.2001.6545. PMID 11386757.

[entrez-6] "Gen Entrez: LOXL3 lisil oxidasa similar a 3".

[7] Alzahrani F, Al Hazzaa SA, Tayeb H, Alkuraya FS (2015). "LOXL3, que codifica la enzima similar a la lisil oxidasa 3, está mutada en una familia con síndrome de Stickler autosómico recesivo". Hum. Genet . 134 (4): 451–3. doi :10.1007/s00439-015-1531-z. PMID 25663169. S2CID 9869276.