Receptor beta del ácido retinoico

RARO
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1HRA, 1XAP, 4DM6, 4DM8, 4JYG, 4JYH, 4JYI
Identificadores
Alias	RARB , HAP, MCOPS12, NR1B2, RRB2, RARbeta1, receptor beta del ácido retinoico, RARbeta
Identificaciones externas	OMIM : 180220; MGI : 97857; HomoloGene : 68100; Tarjetas genéticas : RARB; OMA :RARB - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 3 (humano)
Fin	25.597.932 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 14 (ratón)
Fin	6.038.924 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Epitelio del plexo coroideo; ; conjuntiva palpebral; ; célula de la mucosa bucal; ; Pulmón derecho; ; gónada; ; núcleo accumbens; ; núcleo caudado; ; zona olfatoria de la mucosa nasal; ; aurícula derecha; ; tendón de Aquiles;
	Top expresado en
	tubérculo olfatorio; ; núcleo accumbens; ; pared del esófago; ; estroma del riñón; ; mucosa del esófago; ; epitelio del esófago; ; tubérculo genital; ; globo pálido; ; pared abdominal; ; válvula auriculoventricular;
	Más datos de expresión de referencia
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Unión del ADN; unión de ADN específica de secuencia; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora de la transcripción de la ARN polimerasa II; Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; unión de iones de zinc; unión de iones metálicos; Actividad del receptor de hormonas esteroides; unión de proteínas; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II; unión de complejos que contienen proteínas; unión al receptor X de retinoides; Unión a la región reguladora cis de la transcripción; unión del factor de transcripción; Actividad coactivadora del receptor nuclear; actividad del receptor de señalización; actividad del receptor nuclear;
Componente celular	citoplasma; nucleoplasm; núcleo; Complejo regulador de la transcripción de la ARN polimerasa II;
Proceso biológico	desarrollo del cartílago de la placa de crecimiento; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.; neurogénesis; desarrollo del brote ureteral; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; Regulación negativa del desarrollo del cartílago.; crecimiento de organismos multicelulares; morfogénesis del ojo embrionario; Regulación positiva de la muerte celular programada.; regulación negativa del proceso apoptótico; Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II; Desarrollo del epitelio pigmentario de la retina; transcripción, con plantilla de ADN; morfogénesis del septo del tracto de salida; Regulación negativa de la diferenciación de los condrocitos.; vía de señalización del receptor de ácido retinoico; regulación de la mielinización; Desarrollo de la retina en el ojo tipo cámara; Regulación positiva de la diferenciación neuronal.; Regulación positiva de la proliferación de la población celular.; Regulación positiva del proceso apoptótico.; Diferenciación de células musculares cardíacas ventriculares; iniciación de la transcripción a partir del promotor de la ARN polimerasa II; desarrollo óseo; desarrollo del tracto digestivo embrionario; desarrollo del cuerpo estriado; transducción de señales; regulación negativa de la proliferación de la población celular; desarrollo de células epiteliales glandulares; vía de señalización mediada por hormonas esteroides; morfogénesis embrionaria de las extremidades posteriores; desarrollo del hígado; desarrollo de organismos multicelulares; vía de señalización mediada por hormonas; diferenciación celular; respuesta al ácido retinoico; respuesta a los lípidos; desarrollo de la glándula; morfogénesis ósea; desarrollo del epitelio; Respuesta celular al ácido retinoico;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	5915
	218772
	ENSG00000077092
	ENSMUSG00000017491
	P10826 ; Q5QHG3
	P22605
NM_000965 ; NM_001290216 ; NM_001290217 ; NM_001290266 ; NM_001290276;
	NM_001290277 ; NM_001290300 ; NM_016152
	NM_001289760 ; NM_001289761 ; NM_001289762 ; NM_011243
NP_000956 ; NP_001277145 ; NP_001277146 ; NP_001277195 ; NP_001277205;
	NP_001277206 ; NP_001277229 ; NP_057236 ; NP_001277146.1 ; NP_001277205.1 ; NP_057236.1
	NP_001276689 ; NP_001276690 ; NP_001276691 ; NP_035373
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El receptor de ácido retinoico beta ( RAR-beta ), también conocido como NR1B2 (subfamilia 1 del receptor nuclear, grupo B, miembro 2) es un receptor nuclear que en los humanos está codificado por el gen RARB . ^[5]^[6]

Función

Este gen codifica el receptor beta del ácido retinoico, un miembro de la superfamilia de receptores de hormonas esteroides tiroideas de reguladores de la transcripción nuclear. Este receptor se localiza en el citoplasma y en los compartimentos subnucleares. Se une al ácido retinoico, la forma biológicamente activa de la vitamina A que media la señalización celular en la morfogénesis embrionaria, el crecimiento celular y la diferenciación. Se cree que esta proteína limita el crecimiento de muchos tipos de células regulando la expresión génica. El gen se identificó por primera vez en un carcinoma hepatocelular donde flanquea un sitio de integración del virus de la hepatitis B. También se ha detectado una desregulación de este gen en lesiones preneoplásicas de carcinoma cervical uterino. ^[7] El gen expresa al menos dos variantes de transcripción; se ha descrito una transcripción adicional, pero no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. ^[5]

Epigenética

Se ha observado que la hipermetilación del ADN del promotor aberrante del receptor de ácido retinoico beta está asociada con la aparición y progresión del cáncer. De hecho, este fenómeno epigenético inadecuado se ha observado en mujeres afectadas por carcinoma de células escamosas de vulva que surgió a partir del liquen escleroso de vulva . ^[8] La metilación del promotor del receptor de ácido retinoico beta puede ser un marcador de riesgo de cáncer en pacientes afectadas por esta enfermedad. ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que el receptor de ácido retinoico beta interactúa con NR4A2 . ^[9]

Véase también

Receptor de ácido retinoico

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000077092 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000017491 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ ab "Entrez Gene: receptor de ácido retinoico RARB, beta".
^ Mattei MG, de Thé H, Mattei JF, Marchio A, Tiollais P, Dejean A (octubre de 1988). "Asignación del gen RAR beta del receptor de ácido retinoico hap humano a la banda p24 del cromosoma 3". Genética humana . 80 (2): 189–90. doi :10.1007/BF00702867. PMID 2844650. S2CID 23090420.
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Lectura adicional

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Sun SY (enero de 2004). "Receptor beta del ácido retinoico y cáncer de colon". Cancer Biology & Therapy . 3 (1): 87–8. doi :10.4161/cbt.3.1.686. PMID 14726690. S2CID 42332707.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma 3 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000077092 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000017491 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-5] "Entrez Gene: receptor de ácido retinoico RARB, beta".

[pmid2844650-6] Mattei MG, de Thé H, Mattei JF, Marchio A, Tiollais P, Dejean A (octubre de 1988). "Asignación del gen RAR beta del receptor de ácido retinoico hap humano a la banda p24 del cromosoma 3". Genética humana . 80 (2): 189–90. doi :10.1007/BF00702867. PMID 2844650. S2CID 23090420.

[Rotondo_2015-7] Rotondo JC, Bosi S, Bassi C, Ferracin M, Lanza G, Gafà R, Magri E, Selvatici R, Torresani S, Marci R, Garutti P, Negrini M, Tognon M, Martini F (abril de 2015). "Cambios en la expresión genética en la progresión de la neoplasia cervical revelados por análisis de micromatrices de queratinocitos neoplásicos cervicales". Fisiol de células J. 230 (4): 802–812. doi :10.1002/jcp.24808. hdl : 11392/2066612 . PMID 25205602. S2CID 24986454.

[Rotondo_2018-8] Rotondo JC, Borghi A, Selvatici R, Mazzoni E, Bononi I, Corazza M, Kussini J, Montinari E, Gafà R, Tognon M, Martini F (2018). "Asociación del gen β del receptor de ácido retinoico con la aparición y progresión del carcinoma de células escamosas de vulva asociado al liquen escleroso". JAMA Dermatología . 154 (7): 819–823. doi :10.1001/jamadermatol.2018.1373. PMC 6128494 . PMID 29898214.

[pmid7705655-9] Perlmann T, Jansson L (abril de 1995). "Una nueva vía para la señalización de la vitamina A mediada por la heterodimerización de RXR con NGFI-B y NURR1". Genes & Development . 9 (7): 769–82. doi : 10.1101/gad.9.7.769 . PMID 7705655.