Estudio de gemelos
Tipo de estudio genético humano realizado en gemelos

Los estudios de gemelos son estudios realizados en gemelos idénticos o fraternos . Su objetivo es revelar la importancia de las influencias ambientales y genéticas para los rasgos, fenotipos y trastornos. La investigación de gemelos se considera una herramienta clave en la genética del comportamiento y en campos relacionados, desde la biología hasta la psicología. Los estudios de gemelos son parte de la metodología más amplia utilizada en la genética del comportamiento , que utiliza todos los datos que son genéticamente informativos - estudios de hermanos , estudios de adopción, pedigrí, etc. Estos estudios se han utilizado para rastrear rasgos que van desde el comportamiento personal hasta la presentación de enfermedades mentales graves como la esquizofrenia .

Los gemelos son una fuente valiosa para la observación porque permiten el estudio de la influencia ambiental y la composición genética variable: los gemelos "idénticos" o monocigóticos (MZ) comparten esencialmente el 100% de sus genes, lo que significa que la mayoría de las diferencias entre los gemelos (como la altura, la susceptibilidad al aburrimiento, la inteligencia, la depresión, etc.) se deben a experiencias que tiene un gemelo pero no el otro. [1] Los gemelos "fraternos" o dicigóticos (DZ) comparten solo alrededor del 50% de sus genes, lo mismo que cualquier otro hermano. Los gemelos también comparten muchos aspectos de su entorno (por ejemplo, entorno uterino, estilo de crianza, educación, riqueza, cultura, comunidad) porque nacen en la misma familia.La presencia de un rasgo genético o fenotípico determinado en sólo un miembro de un par de gemelos idénticos (llamado discordancia) proporciona una poderosa ventana a los efectos ambientales sobre dicho rasgo.

Los gemelos también son útiles para demostrar la importancia del entorno único (específico de uno u otro gemelo) al estudiar la presentación de rasgos. Los cambios en el entorno único pueden surgir de un evento o suceso que solo haya afectado a uno de los gemelos. Esto podría incluir una lesión en la cabeza o un defecto de nacimiento que haya sufrido un gemelo mientras que el otro permanece sano.

El diseño clásico de gemelos compara la similitud entre gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos (fraternos). Si los gemelos idénticos son considerablemente más similares que los fraternos (lo que ocurre con la mayoría de los rasgos), esto implica que los genes desempeñan un papel importante en estos rasgos. Al comparar cientos de familias con gemelos, los investigadores pueden comprender mejor el papel de los efectos genéticos, el entorno compartido y el entorno único en la configuración del comportamiento.

Los estudios modernos con gemelos han concluido que todos los rasgos estudiados están parcialmente influenciados por diferencias genéticas , con algunas características mostrando una influencia más fuerte (por ejemplo, la altura ), otras un nivel intermedio (por ejemplo, los rasgos de personalidad ) y algunas heredabilidades más complejas , con evidencia de diferentes genes que afectan diferentes aspectos del rasgo, como en el caso del autismo . [2]

Historia

Gustavo III de Suecia fue el primero en utilizar gemelos idénticos en un estudio comparativo de resultados médicos.

Los gemelos han sido de interés para los eruditos desde las primeras civilizaciones, incluido el médico Hipócrates (siglo V a. C.), quien atribuyó las diferentes enfermedades en los gemelos a diferentes circunstancias materiales, [3] y el filósofo estoico Posidonio (siglo I a. C.), quien atribuyó tales similitudes a circunstancias astrológicas compartidas. [4]

Gustavo III , rey de Suecia , fue el primero en encargar un estudio médico con gemelos idénticos. [ cita requerida ] [ investigación original? ] El padre de Gustavo, Adolfo Federico, había sido un oponente de las bebidas estimulantes como el té y el café , firmando el Edicto sobre el uso indebido y los excesos en el consumo de té y café en 1757. [5] Tanto Gustavo III como su padre habían leído y habían sido fuertemente influenciados por un tratado de 1715 de un médico francés sobre los peligros de lo que más tarde se identificaría como cafeína en el té y el café. [6] Después de asumir el trono en 1771, el rey se sintió fuertemente motivado a demostrar a sus súbditos que el café y el té tenían efectos nocivos para la salud humana. Con este fin, ofreció conmutar las sentencias de muerte de un par de asesinos gemelos si participaban en un ensayo clínico primitivo .

Los dos condenados aceptaron y pasaron el resto de sus vidas en prisión cumpliendo las exigencias del rey: que uno de los gemelos bebiera tres tazas de café al día y el otro tres tazas de té. El gemelo que bebía té murió primero a la edad de 83 años, mucho después de Gustavo III, quien fue asesinado en 1792. Se desconoce la edad del gemelo que bebía café al momento de su muerte, ya que los dos médicos asignados por el rey para supervisar este estudio fallecieron antes que él. La prohibición del café y el té en Suecia se levantó en 1823. [7] [8]

Un estudio más reciente es el de Sir Francis Galton, que utilizó a gemelos para estudiar el papel de los genes y el entorno en el desarrollo y el comportamiento humanos . Sin embargo, Galton desconocía la diferencia entre gemelos idénticos y gemelos DZ . [9] Este factor aún no se comprendía cuando Edward Thorndike (1905) realizó el primer estudio con pruebas psicológicas con cincuenta pares de gemelos. [10] [11] Este trabajo fue una de las primeras declaraciones de la hipótesis de que los efectos familiares disminuyen con la edad. Su estudio comparó pares de gemelos de 9-10 y 13-14 años con hermanos normales nacidos con unos pocos años de diferencia.

Francis Galton sentó las bases de la genética del comportamiento como rama de la ciencia .

Thorndike argumentó incorrectamente que sus datos apoyaban la idea de que había un tipo de gemelos, no dos. Este error fue repetido por Ronald Fisher (1919), quien argumentó

La preponderancia de gemelos del mismo sexo se convierte en un problema nuevo, porque antes se creía que se debía a la proporción de gemelos idénticos. Sin embargo, hasta donde yo sé, no se ha hecho ningún intento de demostrar que los gemelos que son lo suficientemente parecidos como para ser considerados idénticos existan en cantidad suficiente para explicar la proporción de gemelos del mismo sexo. [12]

Un estudio temprano, y quizás el primero, que comprende la distinción es del genetista alemán Hermann Werner Siemens en 1924. [13] La principal innovación de Siemens fue el diagnóstico de similitud polisintomática . Esto le permitió explicar el descuido que había desconcertado a Fisher y fue un elemento básico en la investigación de gemelos antes de la llegada de los marcadores moleculares.

En 1910, Wilhelm Weinberg y sus colegas utilizaron la distinción entre gemelos idénticos y gemelos de distinto sexo para calcular las tasas respectivas a partir de las proporciones de gemelos del mismo sexo y de distinto sexo en una población de maternidad. Dividieron la covariación entre parientes en elementos genéticos y ambientales, anticipándose al trabajo posterior de Fisher y Wright , incluido el efecto del dominio sobre la similitud de los parientes, y comenzando los primeros estudios clásicos sobre gemelos. [14]

Un estudio realizado por Darrick Antell y Eva Taczanowski concluyó que "los gemelos que mostraban las mayores discrepancias en los signos visibles del envejecimiento también tenían el mayor grado de discordancia entre las elecciones y los hábitos de estilo de vida personales", y concluyó que "las influencias genéticas en el envejecimiento pueden estar muy sobrevaloradas, y que las elecciones de estilo de vida ejercen efectos mucho más importantes en el envejecimiento físico". [15]

Ejemplos

Algunos ejemplos de estudios destacados sobre gemelos son los siguientes:

Métodos

El poder de los diseños de gemelos surge del hecho de que los gemelos pueden ser idénticos ( monocigóticos (MZ), es decir, que se desarrollan a partir de un solo óvulo fertilizado y, por lo tanto, comparten todos sus alelos polimórficos ) o fraternos ( dicigóticos (DZ), es decir, que se desarrollan a partir de dos óvulos fertilizados y, por lo tanto, comparten en promedio el 50% de sus alelos, el mismo nivel de similitud genética encontrado en hermanos no gemelos). Estas diferencias conocidas en la similitud genética, junto con una suposición comprobable de entornos iguales para gemelos idénticos y fraternos, [16] crean la base para el diseño de estudios de gemelos destinados a estimar los efectos generales de los genes y el medio ambiente en un fenotipo. [17] [18]

La lógica básica del estudio de gemelos se puede entender con muy poco conocimiento matemático más allá de una comprensión de los conceptos de varianza y la correlación derivada de allí .

Método clásico de gemelos

Como toda investigación genética del comportamiento, el estudio clásico de gemelos comienza evaluando la variación del comportamiento (llamada fenotipo por los genetistas) en un grupo grande, e intenta estimar cuánto de esto se debe a:

  • efectos genéticos ( heredabilidad )
  • Entorno compartido: eventos que les suceden a ambos gemelos y los afectan de la misma manera.
  • entorno no compartido, único o no compartido: eventos que le ocurren a un gemelo pero no al otro, o eventos que afectan a cada gemelo de manera diferente.

Por lo general, estos tres componentes se denominan A (genética aditiva), C (entorno común) y E (entorno único); de ahí el acrónimo ACE . También es posible examinar los efectos de la genética no aditiva (a menudo denominados D por dominancia ( modelo ADE ); consulte a continuación diseños de gemelos más complejos).

El modelo ACE indica qué proporción de varianza en un rasgo es heredable, en comparación con la proporción debida a un entorno compartido o no compartido. La investigación se lleva a cabo normalmente utilizando programas de modelado de ecuaciones estructurales (SEM) como OpenMx, capaces en principio de manejar todo tipo de pedigríes complejos. Sin embargo, la lógica básica subyacente a dichos programas es la misma que la que subyace al diseño de gemelos descrito aquí.

Los gemelos monocigóticos (idénticos – MZ) criados en una familia comparten el 100% de sus genes y todo su entorno compartido. Cualquier diferencia que surja entre ellos en estas circunstancias es aleatoria (es decir, se debe a efectos ambientales únicos para cada gemelo). La correlación entre gemelos idénticos proporciona una estimación de A + C . Los gemelos dicigóticos (DZ) también comparten C, pero comparten, en promedio, solo el 50% de sus genes: por lo que la correlación entre gemelos fraternos es una estimación directa de ½ A + C . Si denotamos con r la correlación , podemos definir r mz y r dz como las correlaciones de un rasgo entre gemelos idénticos y fraternos, respectivamente. Para cualquier rasgo en particular, entonces:

rmz = A + C​
r dz = ½ A + C

Dicho de otro modo, la diferencia entre estas dos sumas nos permite entonces resolver A y C (y, en consecuencia, E ). Como la diferencia entre las correlaciones idénticas y fraternas se debe enteramente a una reducción a la mitad de la similitud genética, el efecto genético aditivo A es el doble de la diferencia entre las correlaciones idénticas y fraternas:

A = 2 ( rmz − rdz )

dada la estimación para A , la de C puede derivarse, por ejemplo, de la primera ecuación:

C = rmz − A​

Finalmente, dado que la correlación de rasgos entre gemelos idénticos refleja la contribución total de A y C , la variación residual E se puede estimar restando esta correlación de 1

E = 1 − rmz .

Para resumir, el factor genético aditivo A es el doble de la diferencia entre las correlaciones gemelas MZ y DZ (esto se conoce como la fórmula de Falconer ), C es la correlación gemela MZ menos esta estimación de A , y el factor aleatorio (único) E es (1 - r mz ), es decir, los gemelos MZ difieren debido a entornos únicos únicamente (Jinks y Fulker, 1970; Plomin, DeFries, McClearn y McGuffin, 2001).

Modelado moderno

A partir de la década de 1970, la investigación pasó a modelar los efectos genéticos y ambientales utilizando métodos de máxima verosimilitud (Martin y Eaves, 1977). Si bien este enfoque es mucho más complejo desde el punto de vista computacional, tiene numerosas ventajas que lo hacen casi universal en la investigación actual.

Se muestra un modelo estructural de ejemplo (para la heredabilidad de la altura entre los varones daneses) [19] :

A : Modelo ACE que muestra coeficientes de varianza brutos (no estandarizados)
B : Modelo ACE que muestra coeficientes de varianza estandarizados

El modelo A de la izquierda muestra la varianza bruta en altura. Esto es útil porque preserva los efectos absolutos de los genes y los entornos, y los expresa en unidades naturales, como milímetros de cambio de altura. A veces es útil estandarizar los parámetros, de modo que cada uno se exprese como porcentaje de la varianza total. Como hemos descompuesto la varianza en A, C y E, la varianza total es simplemente A + C + E. Luego podemos escalar cada uno de los parámetros individuales como una proporción de este total, es decir, Estandarizado–A = A/(A + C + E). La heredabilidad es el efecto genético estandarizado.

Comparación de modelos

Una de las principales ventajas de la modelización es la capacidad de comparar modelos de forma explícita: en lugar de devolver simplemente un valor para cada componente, el modelador puede calcular intervalos de confianza sobre los parámetros, pero, fundamentalmente, puede eliminar y añadir rutas y comprobar el efecto mediante estadísticas como el AIC . Así, por ejemplo, para comprobar los efectos previstos de la familia o del entorno compartido sobre el comportamiento, un modelo AE se puede comparar objetivamente con un modelo ACE completo. Por ejemplo, podemos preguntarnos en relación con la figura anterior para la altura: ¿se puede eliminar C (entorno compartido) sin una pérdida significativa de ajuste? Alternativamente, se pueden calcular intervalos de confianza para cada ruta.

Modelado multivariado y multigrupo

El modelado multivariable puede dar respuestas a preguntas sobre la relación genética entre variables que parecen independientes. Por ejemplo: ¿el cociente intelectual y la memoria a largo plazo comparten genes? ¿Comparten causas ambientales? Entre los beneficios adicionales se incluyen la capacidad de manejar datos de intervalo, umbral y continuos, retener información completa de datos con valores faltantes, integrar el modelado latente con variables medidas, ya sean entornos medidos o, ahora, marcadores genéticos moleculares medidos como los SNP . Además, los modelos evitan los problemas de restricción en el método de correlación crudo: todos los parámetros estarán, como deberían, entre 0 y 1 (estandarizados).

Los estudios multivariados y de ondas en múltiples tiempos, con mediciones ambientales y medidas repetidas de comportamientos potencialmente causales, son ahora la norma. Ejemplos de estos modelos incluyen diseños gemelos extendidos, [20] [21] modelos simplex, [22] y modelos de curva de crecimiento. [23]

Los programas SEM como OpenMx [24] y otras aplicaciones adaptadas a restricciones y grupos múltiples han hecho que las nuevas técnicas sean accesibles para usuarios razonablemente capacitados.

Modelado del entorno: diseños discordantes de MZ

Como los gemelos monocigóticos comparten tanto sus genes como sus factores ambientales a nivel familiar, cualquier diferencia entre ellos refleja E: el entorno único. Los investigadores pueden usar esta información para comprender el entorno de maneras poderosas, lo que permite realizar pruebas epidemiológicas de causalidad que de otro modo suelen verse confundidas por factores como la covarianza entre genes y ambiente, la causalidad inversa y la confusión .

A continuación, a la izquierda, se muestra un ejemplo de un efecto discordante positivo de MZ. El gemelo que obtiene una puntuación más alta en el rasgo 1 también obtiene una puntuación más alta en el rasgo 2. Esto es compatible con una "dosis" del rasgo 1 que provoque un aumento en el rasgo 2. Por supuesto, el rasgo 2 también podría estar afectando al rasgo 1. Desentrañar estas dos posibilidades requiere un diseño diferente (véase un ejemplo a continuación). Un resultado nulo es incompatible con una hipótesis causal.

Una representación de los datos de discordancia MZ
Prueba discordante de hipótesis de MZ de que el ejercicio protege contra la depresión

Tomemos como ejemplo el caso de un vínculo observado entre la depresión y el ejercicio (véase la figura anterior a la derecha). Las personas que están deprimidas también informan que hacen poca actividad física. Se podría plantear la hipótesis de que se trata de un vínculo causal : que "administrar" ejercicio a los pacientes mejoraría su estado de ánimo y los protegería contra la depresión. La siguiente figura muestra lo que han encontrado las pruebas empíricas de esta hipótesis: un resultado nulo. [25]

Diseños de discordancia longitudinal

Un diseño de gemelos discordantes MZ longitudinales con retardo cruzado. Este modelo puede tener en cuenta las relaciones entre las diferencias entre los rasgos en el momento uno y luego examinar las distintas hipótesis de que los incrementos en el rasgo 1 impulsan cambios posteriores en ese rasgo en el futuro o, lo que es más importante, en otros rasgos.

Como se puede ver en la siguiente figura, este diseño se puede extender a múltiples mediciones, con el consiguiente aumento de los tipos de información que se pueden obtener. Esto se denomina modelo de rezago cruzado (múltiples características medidas en más de un momento). [26]

En el modelo de discordancia longitudinal, las diferencias entre gemelos idénticos se pueden utilizar para tener en cuenta las relaciones entre las diferencias entre los rasgos en el momento uno (ruta A), y luego examinar las distintas hipótesis de que los incrementos en el rasgo 1 impulsan cambios posteriores en ese rasgo en el futuro (rutas B y E), o, lo que es más importante, en otros rasgos (rutas C y D). En el ejemplo, se puede probar la hipótesis de que la correlación observada donde las personas deprimidas a menudo también hacen menos ejercicio que el promedio es causal. Si el ejercicio protege contra la depresión, entonces la ruta D debería ser significativa, y un gemelo que hace más ejercicio muestra menos depresión como consecuencia.

Supuestos

Como se puede ver en el modelo anterior, el supuesto principal del estudio de gemelos es el de entornos familiares iguales, también conocido como el supuesto de entornos iguales . [27] [28] [29] Una capacidad especial para probar este supuesto ocurre cuando los padres creen que sus gemelos no son idénticos cuando en realidad son genéticamente idénticos. Los estudios de una variedad de rasgos psicológicos indican que estos niños siguen siendo tan concordantes como los gemelos MZ criados por padres que los trataron como idénticos. [30]

Los métodos genéticos moleculares de estimación de la heredabilidad han tendido a producir estimaciones más bajas que los estudios gemelos clásicos debido a que las matrices de SNP modernas no capturan la influencia de ciertos tipos de variantes (por ejemplo, variantes raras o polimorfismos repetidos), aunque algunos han sugerido que se debe a que los estudios gemelos sobreestiman la heredabilidad. [31] Un estudio de 2016 determinó que la suposición de que el entorno prenatal de los gemelos era igual era en gran medida sostenible. [32] Los investigadores continúan debatiendo si la suposición de un entorno igual es válida o no. [33] [34] [35] [36] [37]

Similitud medida: una prueba directa de supuestos en diseños gemelos

Visscher et al. [38] informaron sobre una técnica particularmente poderosa para probar el método de los gemelos . En lugar de utilizar gemelos, este grupo aprovechó el hecho de que, si bien los hermanos comparten en promedio el 50% de sus genes, la distribución real de genes entre pares de hermanos individuales varía en torno a este valor, lo que crea esencialmente un continuo de similitud genética o "gemela" dentro de las familias. Las estimaciones de heredabilidad basadas en estimaciones directas de distribución de genes confirman las del método de los gemelos, lo que respalda las suposiciones del método.

Diferencias de sexo

Los factores genéticos, que incluyen tanto la expresión génica como la variedad de interacciones entre genes y ambiente, pueden diferir entre los sexos. Los pares de gemelos fraternos de sexos opuestos son invaluables para explicar estos efectos.

En un caso extremo, un gen puede expresarse únicamente en un sexo (limitación sexual cualitativa). [ Aclaración necesaria ] Más comúnmente, los efectos de alelos particulares pueden depender del sexo del individuo. Un gen puede causar un cambio de 100 g en el peso de los machos, pero quizás 150 g en las hembras: un efecto genético cuantitativo.

Los entornos pueden influir en la capacidad de los genes para expresarse y pueden hacerlo a través de las diferencias sexuales. Por ejemplo, los genes que afectan el comportamiento electoral no tendrían ningún efecto en las mujeres si se las excluye del voto. En términos más generales, la lógica de las pruebas de diferencia sexual puede extenderse a cualquier subgrupo definido de individuos. En casos como estos, la correlación entre gemelos DZ del mismo sexo y del sexo opuesto será diferente, lo que delata el efecto de la diferencia sexual.

Por esta razón, es normal distinguir tres tipos de gemelos fraternos. Un flujo de trabajo analítico estándar implicaría probar la limitación sexual ajustando los modelos a cinco grupos: varones idénticos, mujeres idénticas, varones fraternos, mujeres fraternas y gemelos de sexo opuesto. De este modo, el modelado de gemelos va más allá de la correlación para probar modelos causales que involucran variables causales potenciales, como el sexo.

Interacciones entre genes y ambiente

Los efectos de los genes pueden depender a menudo del entorno. Estas interacciones se conocen como interacciones G×E , en las que los efectos de un alelo genético difieren en diferentes entornos. Algunos ejemplos sencillos incluirían situaciones en las que un gen multiplica el efecto de un entorno: tal vez añadiendo 2,5 cm a la altura en entornos con muchos nutrientes, pero solo 1,25 cm a la altura en entornos con pocos nutrientes. Esto se ve en diferentes pendientes de respuesta a un entorno para diferentes genotipos.

A menudo, los investigadores están interesados ​​en los cambios en la heredabilidad en diferentes condiciones: en entornos donde los alelos pueden generar grandes efectos fenotípicos (como el mencionado anteriormente), el papel relativo de los genes aumentará, lo que corresponde a una mayor heredabilidad en estos entornos.

Un segundo efecto es la correlación G × E , en la que ciertos alelos tienden a acompañar a ciertos entornos. Si un gen hace que a un padre le guste leer, entonces los hijos que hereden este alelo probablemente se críen en hogares con libros debido a la correlación GE: uno o ambos padres tienen el alelo y, por lo tanto, acumularán una colección de libros y transmitirán el alelo de lectura de libros. Estos efectos se pueden comprobar midiendo directamente el supuesto correlato ambiental (en este caso, los libros en el hogar).

A menudo, el papel del entorno parece alcanzar su máximo nivel muy temprano en la vida y disminuye rápidamente después de que comienza la educación obligatoria . Esto se observa, por ejemplo, en la lectura [39], así como en la inteligencia [40] . Este es un ejemplo de un efecto G*Edad y permite examinar tanto las correlaciones GE debidas a los entornos parentales (que se descomponen con el tiempo) como las correlaciones G*E causadas por individuos que buscan activamente ciertos entornos [41] .

Normas de reacción

Los estudios en plantas o en la crianza de animales permiten medir los efectos de combinaciones de genotipos y ambientes aleatorizados experimentalmente. Por el contrario, los estudios en humanos son típicamente observacionales. [42] [43] Esto puede sugerir que no se pueden evaluar las normas de reacción . [44] [45]

Al igual que en otros campos, como la economía y la epidemiología , se han desarrollado varios diseños para aprovechar la capacidad de utilizar el intercambio diferencial de genes, las exposiciones repetidas y la exposición medida a entornos (como el estatus social de los niños, el caos en la familia, la disponibilidad y calidad de la educación, la nutrición, las toxinas, etc.) para combatir esta confusión de causas. Un atractivo inherente del diseño clásico de gemelos es que comienza a desenredar estas confusiones. Por ejemplo, en los gemelos idénticos y fraternos, el entorno compartido y los efectos genéticos no se confunden, como ocurre en los estudios familiares no gemelos. [18] Por lo tanto, los estudios de gemelos están motivados en parte por un intento de aprovechar la variedad aleatoria de genes entre los miembros de una familia para ayudar a comprender estas correlaciones.

Aunque el estudio de gemelos nos dice únicamente cómo los genes y las familias afectan el comportamiento dentro del rango observado de entornos, y con la salvedad de que a menudo los genes y los entornos covarían, esto es un avance considerable sobre la alternativa, que es no tener conocimiento de los diferentes roles de los genes y el entorno en absoluto. [46] Por lo tanto, los estudios de gemelos se utilizan a menudo como un método para controlar al menos una parte de esta varianza observada: dividiendo, por ejemplo, lo que anteriormente podría haberse asumido como entorno familiar en entorno compartido y genética aditiva utilizando el experimento de genomas total y parcialmente compartidos en gemelos. [46] Hay información adicional disponible fuera del diseño clásico de gemelos. Los diseños de adopción son una forma de experimento natural que prueba las normas de reacción colocando el mismo genotipo en diferentes entornos. [47] Los estudios de asociación, por ejemplo, [48] permiten el estudio directo de los efectos alélicos. La aleatorización mendeliana de alelos también proporciona oportunidades para estudiar los efectos de los alelos al azar con respecto a sus entornos asociados y otros genes. [49]

Diseños gemelos extendidos y modelos genéticos más complejos

El diseño básico o clásico de gemelos contiene únicamente gemelos idénticos y fraternos criados en su familia biológica. Esto representa solo un subconjunto de las posibles relaciones genéticas y ambientales. Es justo decir, por lo tanto, que las estimaciones de heredabilidad a partir de diseños de gemelos representan un primer paso en la comprensión de la genética del comportamiento.

La partición de la varianza del estudio de gemelos en genética aditiva, entorno compartido y no compartido es una primera aproximación a un análisis completo que tiene en cuenta la covarianza y la interacción entre genes y entorno , así como otros efectos no aditivos sobre el comportamiento. La revolución en genética molecular ha proporcionado herramientas más efectivas para describir el genoma, y ​​muchos investigadores están estudiando genética molecular para evaluar directamente la influencia de los alelos y los entornos sobre los rasgos.

Una limitación inicial del diseño de gemelos es que no permite considerar simultáneamente los efectos genéticos no aditivos y del entorno compartido. Esta limitación se puede solucionar incluyendo hermanos adicionales al diseño.

Una segunda limitación es que la correlación entre genes y ambiente no es detectable como un efecto diferenciado a menos que se la agregue al modelo. Para abordar esta limitación es necesario incorporar modelos de adopción o diseños de hijos de gemelos para evaluar las influencias familiares no correlacionadas con efectos genéticos compartidos.

Variables continuas y variables ordinales

Mientras que los estudios de concordancia comparan rasgos presentes o ausentes en cada gemelo, los estudios correlacionales comparan la concordancia en rasgos que varían continuamente entre gemelos.

Crítica

El método de los gemelos ha sido objeto de críticas por parte de la genética estadística , la estadística y la psicología , y algunos investigadores, como Burt y Simons (2014), argumentan que las conclusiones alcanzadas a través de este método son ambiguas o sin sentido. [50] Los elementos centrales de estas críticas y sus réplicas se enumeran a continuación.

Críticas a los supuestos fundamentales

Los críticos de los estudios con gemelos argumentan que se basan en suposiciones falsas o cuestionables, incluyendo que los gemelos monocigóticos comparten el 100% de sus genes [51] y la suposición de entornos iguales. [52] [53] Sobre esta base, los críticos sostienen que los estudios con gemelos tienden a generar estimaciones infladas o desinfladas de la heredabilidad debido a factores de confusión biológicos y una subestimación constante de la varianza ambiental. [50] [54] Otros críticos adoptan una postura más moderada, argumentando que el supuesto de entornos iguales es típicamente inexacto, pero que esta inexactitud tiende a tener solo un efecto modesto en las estimaciones de heredabilidad. [55]

Críticas a los métodos estadísticos

Peter Schönemann criticó los métodos para estimar la heredabilidad desarrollados en la década de 1970. También ha argumentado que la estimación de la heredabilidad a partir de un estudio de gemelos puede reflejar otros factores además de los genes compartidos . Utilizando los modelos estadísticos publicados en Loehlin y Nichols (1976), [56] se ha demostrado que la estrecha heredabilidad HR de las respuestas a la pregunta "¿le han frotado la espalda?" es 0,92 heredable para los hombres y 0,21 heredable para las mujeres, y la pregunta "¿Usaba gafas de sol después del anochecer?" es 130% heredable para los hombres y 103% para las mujeres. [57] [58] Los críticos también sostienen que el concepto de "heredabilidad" estimado en estudios de gemelos es meramente una abstracción estadística sin relación con el ADN subyacente [59] y que los fundamentos estadísticos de la investigación de gemelos no son válidos. Las críticas estadísticas sostienen que las estimaciones de heredabilidad utilizadas para la mayoría de los estudios con gemelos se basan en supuestos restrictivos que normalmente no se ponen a prueba y, si se ponen a prueba, a menudo los datos los contradicen.

Respuestas a las críticas estadísticas

Antes de que existieran las computadoras, los estadísticos utilizaban métodos computacionalmente manejables, a costa de limitaciones conocidas. Desde la década de 1980, estos métodos estadísticos aproximados han sido descartados. Los métodos gemelos modernos basados ​​en modelos de ecuaciones estructurales no están sujetos a las limitaciones y las estimaciones de heredabilidad como las mencionadas anteriormente son matemáticamente imposibles. [60] Fundamentalmente, los métodos más nuevos permiten la prueba explícita del papel de diferentes vías y la incorporación y prueba de efectos complejos. [46]

Muestreo: Los gemelos como miembros representativos de la población

Los resultados de los estudios con gemelos no se pueden generalizar automáticamente más allá de la población de la que proceden. Por lo tanto, es importante comprender la muestra particular estudiada y la naturaleza de los gemelos mismos. Los gemelos no son una muestra aleatoria de la población y difieren en su entorno de desarrollo. En este sentido, no son representativos. [61]

Por ejemplo: los nacimientos de gemelos dicigóticos (DZ) se ven afectados por muchos factores. Algunas mujeres producen con frecuencia más de un óvulo en cada período menstrual y, por lo tanto, tienen más probabilidades de tener gemelos. Esta tendencia puede darse en la familia, ya sea por el lado materno o paterno, y a menudo se transmite a través de ambos. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de producir dos óvulos. Las mujeres que tienen tres o más hijos también tienen más probabilidades de tener gemelos dicigóticos. La inducción artificial de la ovulación y la fertilización in vitro ( reemplazo de embriones ) también pueden dar lugar a gemelos fraternos e idénticos. [62] [63] [64] [65] [66] [67]

Respuesta a la representatividad de los gemelos

Sin embargo, los gemelos difieren muy poco de sus hermanos no gemelos. Los estudios sobre la personalidad y la inteligencia de los gemelos sugieren que tienen puntuaciones en estos rasgos muy similares a las de los hermanos no gemelos (por ejemplo, Deary et al. 2006).

Pares de gemelos separados como representantes de otros gemelos

Las parejas de gemelos separados, ya sean idénticos o fraternos, generalmente son separados por adopción . Esto hace que sus familias de origen no sean representativas de las familias gemelas típicas, ya que dan a sus hijos en adopción. Las familias en las que son adoptados tampoco son representativas de las familias gemelas típicas, ya que todas están aprobadas para la adopción por las autoridades de protección infantil y una fracción desproporcionadamente grande de ellas no tienen hijos biológicos. Aquellos que se ofrecen como voluntarios para los estudios ni siquiera son representativos de los gemelos separados en general, ya que no todos los gemelos separados aceptan ser parte de los estudios de gemelos. [68] [69]

Problemas de detección

Puede haber algunos problemas de conductas no detectadas en el caso de conductas que muchas personas mantienen en secreto en la actualidad o en el pasado. Es posible que no estén tan dispuestas a revelar conductas que son objeto de discriminación o estigmatización. Si el entorno no desempeñara ningún papel en la conducta real, una detección sesgada haría que pareciera que sí lo hizo. Para que pareciera que el entorno no desempeña ningún papel en esos casos, tendría que haber una contraproductividad de la intolerancia en el sentido de que la intolerancia causara la conducta contra la que se critica, o un defecto en el estudio que hiciera que los resultados fueran científicamente inútiles. Incluso si el entorno no desempeñara ningún papel, las cifras seguirían estando sesgadas. [70] [71] [72]

Terminología

Concordancia por pares

Para un grupo de gemelos, la concordancia por pares se define como C/(C+D), donde C es el número de pares concordantes y D es el número de pares discordantes.

Por ejemplo, se ha preseleccionado un grupo de 10 gemelos para que tengan un miembro afectado (del par). Durante el curso del estudio, otros cuatro miembros que no estaban afectados previamente se ven afectados, lo que da una concordancia por pares de 4/(4+6) o 4/10 o 40%.

Concordancia probando por probando

Para un grupo de gemelos en el que al menos un miembro de cada par está afectado, la concordancia probando-por-probando es una medida de la proporción de gemelos que tienen la enfermedad que tienen un gemelo afectado y se puede calcular con la fórmula 2C/(2C+D), en la que C es el número de pares concordantes y D es el número de pares discordantes.

Por ejemplo, considere un grupo de 10 gemelos que han sido preseleccionados para tener un miembro afectado. Durante el curso del estudio, otros cuatro miembros que anteriormente no estaban afectados se vuelven afectados, lo que da una concordancia probando por probando de 8/ (8+6) o 8/14 o 57% .

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

  • Cursos, libros de texto, software y ejemplos de guiones gratuitos para la investigación de gemelos
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  • Nancy L. Segal (2005) Indivisible by Two: Lives of Extraordinary Twins . Nueva York, Harvard University Press .
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Relatos críticos

Este libro ha sido objeto de una reseña crítica por parte de la Asociación Estadounidense de Psicología. Hanson, DR (2005). 'The Gene Illusion Confusion: A review of The Gene Illusion: Genetic Research in Psychiatry and Psychology Under the Microscope by Jay Joseph' [Versión electrónica]. PsycCritiques, 50, e14.
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  • Horwitz, AV; Videon, TM; Schmitz, MF; Davis, D (junio de 2003). "Replanteamiento de los gemelos y los entornos: posibles fuentes sociales de las supuestas influencias genéticas en la investigación sobre gemelos". J Health Soc Behav . 44 (2): 111–129. doi :10.2307/1519802. JSTOR  1519802. PMID  12866384.
  • Y en respuesta a este artículo ver:
    • Freese, J; Powell, B (junio de 2003). "Inclinación en Twindmills: replanteamiento de las respuestas sociológicas a la genética conductual". J Health Soc Behav . 44 (2): 130–135. doi :10.2307/1519803. JSTOR  1519803. PMID  12866385.

Organismos académicos

Existen varios organismos académicos que apoyan la investigación genética del comportamiento, entre ellos la Asociación de Genética del Comportamiento , la Sociedad Internacional de Estudios Gemelos y la Sociedad Internacional de Genética Conductual y Neural . El trabajo sobre genética del comportamiento también ocupa un lugar destacado en varias sociedades más generales, por ejemplo, la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica .

Revistas

Entre las revistas especializadas más importantes en este campo se incluyen Behavior Genetics , Genes, Brain and Behavior y Twin Research and Human Genetics .

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