KCNJ10
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

KCNJ10
Identificadores
AliasKCNJ10 , BIRK-10, KCNJ13-PEN, KIR1.2, KIR4.1, SESAME, miembro 10 de la subfamilia J del canal dependiente de voltaje de potasio, miembro 10 de la subfamilia J del canal rectificador interno de potasio
Identificaciones externasOMIM : 602208; MGI : 1194504; HomoloGene : 1689; Tarjetas genéticas : KCNJ10; OMA :KCNJ10 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

3766

16513

Conjunto

ENSG00000177807

ENSMUSG00000044708

Protección unificada

P78508

Q9JM63

RefSeq (ARNm)

Número de modelo_002241

Número de serie 001039484 Número de
serie 020269

RefSeq (proteína)

NP_002232

Número de serie 001034573

Ubicación (UCSC)Crónica 1: 160 – 160.07 MbCrónica 1: 172,17 – 172,2 Mb
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El canal de potasio rectificador interno sensible a ATP 10 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KCNJ10 . [5] [6] [7] [8]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de canales de potasio de tipo rectificador de entrada, K ir 4.1 , que se caracteriza por tener una mayor tendencia a permitir que el potasio fluya hacia dentro, en lugar de hacia fuera, de una célula. K ir 4.1 , puede formar un heterodímero con otra proteína del canal de potasio y puede ser responsable de la acción amortiguadora de potasio de las células gliales en el cerebro. Las mutaciones en este gen se han asociado con la susceptibilidad a las convulsiones de los síndromes epilépticos generalizados comunes. [8]

Síndrome EAST

Los humanos con mutaciones en el gen KCNJ10 que causan pérdida de función en los canales de K + relacionados pueden presentar epilepsia , ataxia , sordera neurosensorial y tubulopatía , el síndrome EAST ( fenotipo del síndrome de Gitelman ) que refleja funciones de los productos del gen KCNJ10 en el cerebro, el oído interno y el riñón . [9] El canal Kir 4.1 se expresa en la estría vascular y es esencial para la formación de la endolinfa , el líquido que rodea los estereocilios mecanosensibles de las células ciliadas sensoriales que hacen posible la audición . [10]

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico caracterizado por una mutación en el gen MeCP2. Esta mutación produce una disminución de la expresión de MeCP2. La expresión de KCNJ10 se regula positivamente por el factor de transcripción MeCP2. [11] La deficiencia de MeCP2 produce una menor presencia de canales Kir4.1 en los astrocitos del cerebro. Como hay menos canales que permiten el ingreso de potasio a las células, los niveles de potasio extracelular son más altos. Un mayor nivel de potasio extracelular hace que las neuronas sean más fácilmente excitables, lo que podría contribuir a la epilepsia observada en muchos pacientes con síndrome de Rett. [12]

Interacciones

Se ha demostrado que KCNJ10 interactúa con la interleucina 16. [ 13]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177807 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000044708 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG, et al. (noviembre de 1997). "Asignación del gen del canal de potasio rectificador interno glial KAB-2/Kir4.1 (Kcnj10) a la región distal del cromosoma 1 del ratón". Genomics . 45 (3): 629–30. doi :10.1006/geno.1997.4957. PMID  9367690.
  6. ^ Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (enero de 1997). "Clonación y caracterización de dos homólogos del canal de potasio del rectificador interno de K+ (Kir) 1.1 del riñón humano (Kir1.2 y Kir1.3)". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(1): 586–93. doi : 10.1074/jbc.272.1.586 . PMID  8995301.
  7. ^ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, et al. (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores internos". Pharmacological Reviews . 57 (4): 509–26. doi :10.1124/pr.57.4.11. PMID  16382105. S2CID  11588492.
  8. ^ ab "Gen Entrez: canal rectificador interno de potasio KCNJ10, subfamilia J, miembro 10".
  9. ^ Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M, et al. (mayo de 2009). "Epilepsia, ataxia, sordera neurosensorial, tubulopatía y mutaciones de KCNJ10". The New England Journal of Medicine . 360 (19): 1960–70. doi :10.1056/NEJMoa0810276. PMC 3398803 . PMID  19420365. 
  10. ^ Nin F, Hibino H, Doi K, Suzuki T, Hisa Y, Kurachi Y (febrero de 2008). "El potencial endococlear depende de dos potenciales de difusión de K+ y de una barrera eléctrica en la estría vascular del oído interno". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 105 (5): 1751–6. Bibcode :2008PNAS..105.1751N. doi : 10.1073/pnas.0711463105 . PMC 2234216 . PMID  18218777. 
  11. ^ Kahanovitch U, Cuddapah VA, Pacheco NL, Holt LM, Mulkey DK, Percy AK, Olsen ML (enero de 2018). "La deficiencia de MeCP2 conduce a la pérdida de Kir4.1 glial". eNeuro . 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. doi :10.1523/ENEURO.0194-17.2018. PMC 5818552 . PMID  29464197. 
  12. ^ Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (agosto de 2019). "¿Los astrocitos desempeñan un papel en las discapacidades intelectuales?". Tendencias en neurociencias . 42 (8): 518–527. doi : 10.1016/j.tins.2019.05.011 . PMID  31300246. S2CID  195834131.
  13. ^ Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina-16 neuronal (NIL-16): una proteína de dominio PDZ de función dual". The Journal of Neuroscience . 19 (18): 7770–80. doi :10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450 . PMID  10479680. 

Lectura adicional

  • Horio Y, Hibino H, Inanobe A, Yamada M, Ishii M, Tada Y, et al. (mayo de 1997). "Agrupamiento y aumento de la actividad de un canal de potasio rectificador interno, Kir4.1, por una proteína de anclaje, PSD-95/SAP90". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(20): 12885–8. doi : 10.1074/jbc.272.20.12885 . PMID  9148889.
  • Kurschner C, Mermelstein PG, Holden WT, Surmeier DJ (junio de 1998). "CIPP, una nueva proteína multivalente del dominio PDZ, interactúa selectivamente con miembros de la familia Kir4.0, subunidades del receptor NMDA, neurexinas y neuroliginas". Neurociencias moleculares y celulares . 11 (3): 161–72. doi :10.1006/mcne.1998.0679. PMID  9647694. S2CID  36534759.
  • Kurschner C, Yuzaki M (septiembre de 1999). "Interleucina neuronal-16 (NIL-16): una proteína de dominio PDZ de función dual". The Journal of Neuroscience . 19 (18): 7770–80. doi :10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC  6782450 . PMID  10479680.
  • Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (diciembre de 1999). "La coexpresión de subunidades humanas Kir3 puede producir canales con diferentes propiedades funcionales". Señalización celular . 11 (12): 871–83. doi :10.1016/S0898-6568(99)00059-5. PMID  10659995.
  • Fujita A, Horio Y, Higashi K, Mouri T, Hata F, Takeguchi N, Kurachi Y (abril de 2002). "Localización específica de un canal de K(+) rectificador interno, Kir4.1, en la membrana apical de las células parietales gástricas de rata; su posible participación en el reciclado de K(+) para la bomba H(+)-K(+)". The Journal of Physiology . 540 (Pt 1): 85–92. doi :10.1113/jphysiol.2001.013439. PMC  2290207 . PMID  11927671.
  • Farook VS, Hanson RL, Wolford JK, Bogardus C, Prochazka M (noviembre de 2002). "Análisis molecular de KCNJ10 en 1q como gen candidato para la diabetes tipo 2 en los indios Pima". Diabetes . 51 (11): 3342–6. doi :10.2337/diabetes.51.11.3342. PMID  12401729. S2CID  44659955.
  • Konstas AA, Korbmacher C, Tucker SJ (abril de 2003). "Identificación de dominios que controlan el ensamblaje heteromérico de los canales de potasio Kir5.1/Kir4.0". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología celular . 284 (4): C910–7. doi :10.1152/ajpcell.00479.2002. PMID  12456399. S2CID  2525019.
  • Casamassima M, D'Adamo MC, Pessia M, Tucker SJ (octubre de 2003). "Identificación de una interacción heteromérica que influye en la rectificación, la activación y la sensibilidad al pH de los canales de potasio Kir4.1/Kir5.1". The Journal of Biological Chemistry . 278 (44): 43533–40. doi : 10.1074/jbc.M306596200 . PMID  12923169.
  • Buono RJ, Lohoff FW, Sander T, Sperling MR, O'Connor MJ, Dlugos DJ, et al. (febrero de 2004). "Asociación entre la variación en el gen del canal iónico de potasio humano KCNJ10 y la susceptibilidad a las convulsiones". Epilepsy Research . 58 (2–3): 175–83. doi : 10.1016/j.eplepsyres.2004.02.003 . PMID  15120748. S2CID  3186905.
  • Lenzen KP, Heils A, Lorenz S, Hempelmann A, Höfels S, Lohoff FW, et al. (febrero de 2005). "Evidencia de apoyo a una asociación alélica del gen del canal de potasio humano KCNJ10 con la epilepsia generalizada idiopática". Epilepsy Research . 63 (2–3): 113–8. doi :10.1016/j.eplepsyres.2005.01.002. PMID  15725393. S2CID  23643776.
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  • Huang C, Sindic A, Hill CE, Hujer KM, Chan KW, Sassen M, et al. (marzo de 2007). "La interacción del receptor sensor de Ca2+ con los canales de potasio rectificadores internos Kir4.1 y Kir4.2 da como resultado la inhibición de la función del canal". American Journal of Physiology. Renal Physiology . 292 (3): F1073–81. doi :10.1152/ajprenal.00269.2006. PMID  17122384.
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Pendred/DFNB4
  • KCNJ10+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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