Sialidosis
| Sialidosis | |
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| Otros nombres | Sialidosis |
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| Ácido siálico | |
| Especialidad | Endocrinología |
La mucolipidosis tipo I (ML I) es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal que resulta de una deficiencia de la enzima alfa-N-acetil neuraminidasa ( sialidasa ). [1] La falta de esta enzima resulta en una acumulación anormal de carbohidratos complejos conocidos como mucopolisacáridos y de sustancias grasas conocidas como mucolípidos. Ambas sustancias se acumulan en los tejidos corporales.
Presentación
Los síntomas de ML I están presentes al nacer o se desarrollan durante el primer año de vida. En muchos bebés con ML I, se observa una hinchazón excesiva en todo el cuerpo al nacer. Estos bebés a menudo nacen con rasgos faciales toscos , como un puente nasal plano, párpados hinchados, agrandamiento de las encías y tamaño excesivo de la lengua ( macroglosia ). Muchos bebés con ML I también nacen con malformaciones esqueléticas como dislocación de cadera . Los bebés a menudo desarrollan contracciones musculares involuntarias repentinas (llamadas mioclonías ) y tienen manchas rojas en los ojos ( manchas rojo cereza ). A menudo son incapaces de coordinar el movimiento voluntario (llamado ataxia ). Los niños con ML I también presentan temblores , problemas de visión y convulsiones . Las pruebas revelan un agrandamiento anormal del hígado ( hepatomegalia ) y del bazo ( esplenomegalia ) e hinchazón abdominal extrema. Los bebés con ML I generalmente carecen de tono muscular ( hipotonía ) y tienen retraso mental que es inicial o progresivamente grave. Muchos pacientes sufren retraso del crecimiento e infecciones respiratorias recurrentes . La mayoría de los bebés con leucemia mieloide tipo I mueren antes de cumplir un año. [ cita requerida ]
Condiciones relacionadas
Otras enfermedades que resultan de una deficiencia de la enzima sialidasa se clasifican en un grupo más amplio conocido como sialidosis. Debido a que la ML I se clasifica como una sialidosis, a veces se la denomina sialidosis tipo II. [ cita requerida ]
Una forma menos frecuente de sialidosis (sialidosis tipo 1) se presenta en niños y adolescentes y suele denominarse forma juvenil del trastorno. Los niños suelen empezar a mostrar síntomas durante la segunda década de vida, y las mioclonías y las máculas de color rojo cereza suelen ser los síntomas iniciales. Los pacientes suelen presentar convulsiones y un deterioro progresivo de las actividades mentales y musculares coordinadas. [ cita requerida ]
Fisiopatología
La función de la sialidasa es eliminar una forma particular de ácido siálico (una molécula de azúcar) de los complejos de azúcar-proteína (denominados glicoproteínas ), lo que permite que la célula funcione correctamente. Debido a que la enzima es deficiente, pequeñas cadenas que contienen el material similar al azúcar se acumulan en las neuronas , la médula ósea y varias células que defienden al cuerpo contra las infecciones . [ cita requerida ]
Diagnóstico
La detección de altos niveles de sialil oligosacáridos urinarios y la confirmación de la deficiencia de enzimas lisosomales en leucocitos o fibroblastos cultivados permiten el diagnóstico. [2]
Gestión
El tratamiento de la sialidosis es similar al de otros trastornos de epilepsia mioclónica progresiva , y consiste en controlar las convulsiones y las mioclonías junto con cuidados paliativos, de apoyo y de rehabilitación. [2]
Véase también
Notas
- ^ James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). "26. Errores en el metabolismo". Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (13.ª ed.). Edimburgo: Elsevier. pág. 538. ISBN 978-0-323-54753-6.
- ^ ab Shahwan, Amre; Farrell, Michael; Delanty, Norman (1 de abril de 2005). "Epilepsias mioclónicas progresivas: una revisión de los aspectos genéticos y terapéuticos". The Lancet Neurology . 4 (4): 239–248. doi :10.1016/S1474-4422(05)70043-0. ISSN 1474-4422. PMID 15778103. S2CID 2304164.
Referencias
- Mucolipidosis en NINDS : artículo derivado de la hoja de detalles disponible aquí
Enlaces externos
- Sialidosis tipo 1 y 3 en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH
- Sialidosis en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH
