Herencia dominante ligada al cromosoma X

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La herencia dominante ligada al cromosoma X , a veces denominada dominancia ligada al cromosoma X , es un modo de herencia genética por el cual un gen dominante se lleva en el cromosoma X. Como patrón de herencia, es menos común que el tipo recesivo ligado al cromosoma X. En medicina, la herencia dominante ligada al cromosoma X indica que un gen responsable de un trastorno genético se encuentra en el cromosoma X, y solo una copia del alelo es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. En este caso, alguien que expresa un alelo dominante ligado al cromosoma X exhibirá el trastorno y se considerará afectado. ^{[ cita requerida ]} El patrón de herencia a veces se llama herencia entrecruzada . ^[1]

Los rasgos dominantes ligados al cromosoma X no necesariamente afectan más a los varones que a las mujeres (a diferencia de los rasgos recesivos ligados al cromosoma X ). El patrón exacto de herencia varía, dependiendo de si el rasgo de interés lo tiene el padre o la madre. Todos los padres afectados por un trastorno dominante ligado al cromosoma X tendrán hijas afectadas, pero no hijos afectados. Sin embargo, si la madre también está afectada, los hijos tendrán una probabilidad de verse afectados, dependiendo de si se transmite un cromosoma X dominante o recesivo. Cuando el hijo está afectado, la madre siempre estará afectada. Algunas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son letales en el embrión en los varones, lo que hace que parezcan ocurrir solo en las mujeres. ^[2]

Como el cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales (el otro es el cromosoma Y ), la herencia ligada al cromosoma X está determinada por el sexo del progenitor portador de un gen específico y a menudo puede parecer compleja. Esto se debe al hecho de que, por lo general, las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres tienen solo una copia. La diferencia entre los patrones de herencia dominante y recesiva también juega un papel en la determinación de las probabilidades de que un niño herede un trastorno ligado al cromosoma X de su ascendencia. ^{[ cita requerida ]}

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X tienden a afectar a las mujeres con mayor frecuencia porque tienden a ser fatales en el desarrollo de los varones. Esto se debe a que los varones tienen solo una copia del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. ^{[ cita requerida ]}

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, cuando sólo la madre es portadora de un gen mutado o defectuoso asociado con una enfermedad o trastorno, ella misma padecerá el trastorno. Sus hijos heredarán el trastorno de la siguiente manera:

• De sus hijas e hijos: el 50% tendrá el trastorno y el 50% no lo padecerá en absoluto. Los hijos de ambos sexos tienen las mismas posibilidades de recibir cualquiera de los dos cromosomas X de su madre, uno de los cuales contiene el gen defectuoso en cuestión.

Cuando sólo el padre es portador de un gen defectuoso asociado a una enfermedad o trastorno, él también padecerá el trastorno. Sus hijos heredarán el trastorno de la siguiente manera:

• De sus hijas: el 100% tendrá el trastorno, ya que todas sus hijas recibirán una copia de su único cromosoma X.
• De sus hijos: ninguno tendrá el trastorno; los hijos no reciben un cromosoma X de su padre.

Si ambos padres fueran portadores de un gen defectuoso asociado con una enfermedad o trastorno, ambos tendrían el trastorno. Sus hijos heredarían el trastorno de la siguiente manera:

• De sus hijas: el 100% tendrá el trastorno, ya que todas las hijas recibirán una copia del cromosoma X de su padre.
• De los hijos varones: el 50% tendrá el trastorno y el 50% no lo padecerá en absoluto. Los hijos varones tienen la misma probabilidad de recibir cualquiera de los cromosomas X de su madre.

En un caso como éste, en el que ambos padres son portadores y, por lo tanto, se ven afectados por un trastorno dominante ligado al cromosoma X, la probabilidad de que una hija reciba dos copias del cromosoma X con el gen defectuoso es del 50%, ya que las hijas reciben una copia del cromosoma X de ambos padres. Si esto ocurriera con un trastorno dominante ligado al cromosoma X, esa hija probablemente sufriría una forma más grave.

Algunas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, como el síndrome de Aicardi, son fatales para los niños; por lo tanto, solo sobreviven las niñas con estas enfermedades o los niños con el síndrome de Klinefelter (y, por lo tanto, tienen más de un cromosoma X).

Algunos investigadores han sugerido dejar de utilizar los términos dominante y recesivo cuando se hace referencia a la herencia ligada al cromosoma X, afirmando que la penetrancia altamente variable de los rasgos ligados al cromosoma X en las mujeres como resultado de mecanismos como la inactivación sesgada del cromosoma X o el mosaicismo somático es difícil de conciliar con las definiciones estándar de dominancia y recesividad. ^[3]

• Raquitismo resistente a la vitamina D : hipofosfatemia ligada al cromosoma X
• Síndrome de Rett (el 95% de los casos se deben a mutaciones esporádicas)
• Síndrome del cromosoma X frágil
• La mayoría de los casos de síndrome de Alport ^[4]
• Incontinentia pigmenti^[5][6]
• Giuffrè–Tsukahara syndrome^[7]
• Síndrome de Goltz
• Porfiria dominante ligada al cromosoma X ^[8]
• Síndrome de Aicardi

• Vinculación sexual
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X