Proteína proteolipídica 1

PLP1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2XPG
Identificadores
Alias	PLP1 , GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP/DM20, PMD, SPG2, proteína proteolipídica 1
Identificaciones externas	OMIM : 300401; MGI : 97623; HomoloGene : 448; Tarjetas genéticas : PLP1; OMA :PLP1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma X (humano)
Fin	103.792.619 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma X (ratón)
Fin	135.740.482 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	giro frontal medio; ; cuerpo calloso; ; ganglio inferior del nervio vago; ; núcleo vestibular superior; ; puente de Varolio; ; núcleo subtalámico; ; área tegmental ventral; ; médula espinal; ; Segmento C1; ; parte reticulada;
	Top expresado en
	globo pálido; ; núcleos cerebelosos profundos; ; núcleo geniculado lateral; ; área tegmental ventral; ; núcleos pontinos; ; hipotálamo lateral; ; núcleo tegmental dorsal; ; núcleo vestibular medial; ; núcleo geniculado medial; ; núcleo accumbens;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; componente estructural de la vaina de mielina; Actividad de la molécula estructural; unión de proteínas idénticas;
Componente celular	componente integral de la membrana; vaina de mielina; membrana plasmática; membrana;
Proceso biológico	envoltura axonal; vía de señalización mediada por integrinas; desarrollo de astrocitos; mielinización; desarrollo del axón; regulación positiva de la expresión genética; respuesta inflamatoria; diferenciación de células gliales; maduración celular; Proceso biosintético de ácidos grasos de cadena larga.; desarrollo de la sustancia negra; mielinización del sistema nervioso central; transmisión sináptica química; desarrollo de la proyección neuronal;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	NM_199478 ; NM_000533 ; NM_001128834 ; NM_001305004
NM_011123 ; NM_001290561 ; NM_001290562 ; NM_001359117 ; NM_001359118;
	NM_001359119 ; NM_001359120
	NP_000524 ; NP_001122306 ; NP_001291933 ; NP_955772
NP_001277490 ; NP_035253 ; NP_001346046 ; NP_001346047 ; NP_001346048;
	Número de serie 001346049
	Wikidatos
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Tipo de proteína asociada a la mielina

La proteína proteolipídica 1 (PLP1) es una forma de proteína proteolipídica de mielina (PLP). Las mutaciones en PLP1 están asociadas con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher . Es una proteína de 4 dominios transmembrana que se propone que se une a otras copias de sí misma en el lado extracelular de la membrana. En una vaina de mielina , a medida que las capas de envolturas de mielina se unen, PLP se unirá a sí misma y mantendrá unidas firmemente las membranas celulares.

Este gen codifica una proteína proteolipídica transmembrana que es la proteína de mielina predominante presente en el sistema nervioso central (SNC). La proteína codificada funciona en la mielinización. Esta proteína puede desempeñar un papel en la compactación, estabilización y mantenimiento de las vainas de mielina, así como en el desarrollo de oligodendrocitos y la supervivencia axonal. Las mutaciones asociadas con este gen causan la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher ligada al cromosoma X y la paraplejía espástica tipo 2. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. ^[5]

En las células melanocíticas, la expresión del gen PLP1 puede estar regulada por MITF . ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína proteolipídica 1 interactúa con la proteína básica de mielina . ^[7]^[8]

Véase también

PLP2

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000123560 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ "Gen Entrez: proteína proteolipídica PLP1 1 (enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, paraplejía espástica 2, no complicada)".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados mediante una estrategia de microarray de ADN de dos pasos". Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971.
^ Wood, DD; Vella GJ; Moscarello MA (octubre de 1984). "Interacción entre la proteína básica de la mielina humana y la lipofilina". Neurochem. Res . 9 (10). ESTADOS UNIDOS: 1523–31. doi :10.1007/BF00964678. ISSN 0364-3190. PMID 6083474. S2CID 9751765.
^ Edwards, AM; Ross NW; Ulmer JB; Braun PE (enero de 1989). "Interacción de la proteína básica de la mielina y la proteína proteolipídica". J. Neurosci. Res . 22 (1). ESTADOS UNIDOS: 97–102. doi :10.1002/jnr.490220113. ISSN 0360-4012. PMID 2467009. S2CID 33666906.

Lectura adicional

Woodward K, Malcolm S (1999). "Gen de la proteína proteolipídica: enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en humanos y neurodegeneración en ratones". Trends Genet . 15 (4): 125–8. doi :10.1016/S0168-9525(99)01716-3. PMID 10203813.
Garbern J, Cambi F, Shy M, Kamholz J (1999). "La patogénesis molecular de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher". Arch. Neurol . 56 (10): 1210–4. doi : 10.1001/archneur.56.10.1210 . PMID 10520936.
Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malcolm S (2000). "El gen de la proteína proteolipídica y los trastornos de la mielina en el hombre y en modelos animales". Hum. Mol. Genet . 9 (6): 987–92. doi : 10.1093/hmg/9.6.987 . PMID 10767322.
Hudson LD (2003). "Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y paraplejía espástica tipo 2: dos caras de la pérdida de mielina por mutaciones en el mismo gen". J. Child Neurol . 18 (9): 616–24. doi :10.1177/08830738030180090801. PMID 14572140. S2CID 38917872.
Inoue K (2005). "Trastornos desmielinizantes hereditarios relacionados con PLP1: enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y paraplejía espástica tipo 2". Neurogenética . 6 (1): 1–16. doi :10.1007/s10048-004-0207-y. PMID 15627202. S2CID 32631043.
Doll R, Natowicz MR, Schiffmann R, Smith FI (1992). "Diagnóstico molecular de mutaciones en el gen de la proteína proteolipídica de la mielina en la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher". Am. J. Hum. Genet . 51 (1): 161–9. PMC 1682866. PMID 1376966 .
Strautnieks S, Rutland P, Winter RM, et al. (1992). "Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: detección de mutaciones Thr181----Pro y Leu223----Pro en el gen de la proteína proteolipídica y diagnóstico prenatal". Am. J. Hum. Genet . 51 (4): 871–8. PMC 1682779. PMID 1384324 .
Pratt VM, Trofatter JA, Schinzel A, et al. (1991). "Una nueva mutación en el gen de la proteína proteolipídica (PLP) en una familia alemana con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher". Am. J. Med. Genet . 38 (1): 136–9. doi :10.1002/ajmg.1320380129. PMID 1707231.
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Edwards AM, Ross NW, Ulmer JB, Braun PE (1989). "Interacción de la proteína básica de la mielina y la proteína proteolipídica". J. Neurosci. Res . 22 (1): 97–102. doi :10.1002/jnr.490220113. PMID 2467009. S2CID 33666906.
Hudson LD, Puckett C, Berndt J, et al. (1989). "Mutación del gen de la proteína proteolipídica PLP en un trastorno de la mielina ligado al cromosoma X humano". Proc. Natl. Sci. USA . 86 (20): 8128–31. Bibcode :1989PNAS...86.8128H. doi : 10.1073/pnas.86.20.8128 . PMC 298228 . PMID 2479017.
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Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). "Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: un trastorno neurológico ligado al cromosoma X del metabolismo de la mielina con una nueva mutación en el gen que codifica la proteína proteolipídica". Am. J. Hum. Genet . 45 (3): 435–42. PMC 1683421. PMID 2773936 .
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Kahan I, Moscarello MA (1986). "Los dominios intramembranosos de la lipofilina en las vesículas de fosfatidilcolina son similares a los de la membrana de mielina". Biochim. Biophys. Acta . 862 (1): 223–6. doi :10.1016/0005-2736(86)90487-6. PMID 3768366.

Enlaces externos

PLP1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre trastornos relacionados con PLP1

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000123560 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[5] "Gen Entrez: proteína proteolipídica PLP1 1 (enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, paraplejía espástica 2, no complicada)".

[pmid19067971-6] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados mediante una estrategia de microarray de ADN de dos pasos". Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971.

[pmid6083474-7] Wood, DD; Vella GJ; Moscarello MA (octubre de 1984). "Interacción entre la proteína básica de la mielina humana y la lipofilina". Neurochem. Res . 9 (10). ESTADOS UNIDOS: 1523–31. doi :10.1007/BF00964678. ISSN 0364-3190. PMID 6083474. S2CID 9751765.

[pmid2467009-8] Edwards, AM; Ross NW; Ulmer JB; Braun PE (enero de 1989). "Interacción de la proteína básica de la mielina y la proteína proteolipídica". J. Neurosci. Res . 22 (1). ESTADOS UNIDOS: 97–102. doi :10.1002/jnr.490220113. ISSN 0360-4012. PMID 2467009. S2CID 33666906.