Hernia diafragmática congénita
Condición médica
Hernia diafragmática congénita
Otros nombresCDH
Hernia de Morgagni observada en una radiografía de tórax.
EspecialidadGenética médica , pediatría 

La hernia diafragmática congénita ( HDC ) es un defecto congénito del diafragma . El tipo más común de HDC es la hernia de Bochdalek ; otros tipos incluyen la hernia de Morgagni , la eventración del diafragma y los defectos del tendón central del diafragma. La malformación del diafragma permite que los órganos abdominales se introduzcan en la cavidad torácica , lo que dificulta la formación adecuada de los pulmones . [ cita requerida ]

La CDH es una patología potencialmente mortal en los bebés y una de las principales causas de muerte debido a dos complicaciones: hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar . [1] Los expertos no están de acuerdo sobre la importancia relativa de estas dos afecciones; algunos se centran en la hipoplasia y otros en la hipertensión. [2] Los recién nacidos con CDH a menudo presentan dificultad respiratoria grave que puede poner en peligro la vida a menos que se trate adecuadamente.

Clasificación

Hernia de Bochdalek

La hernia de Bochdalek, también conocida como hernia diafragmática posterolateral, es la manifestación más común de la HDC y representa más del 95% de los casos. En este caso, la anomalía del diafragma se caracteriza por un orificio en la esquina posterolateral del diafragma que permite el paso de las vísceras abdominales hacia la cavidad torácica. La mayoría de las hernias de Bochdalek (80-85%) se producen en el lado izquierdo del diafragma, mientras que una gran proporción de los casos restantes se producen en el lado derecho. Hasta la fecha, conlleva una alta mortalidad [3] y es un área activa de investigación clínica. [ cita requerida ]

Hernia de Morgagni

La tomografía computarizada del tórax muestra una hernia de Morgagni (flecha roja)

Este raro defecto anterior del diafragma se conoce como hernia de Morgagni, retroesternal o paraesternal. Representa aproximadamente el 2 % de todos los casos de hernia diafragmática congénita y se caracteriza por una hernia a través de los agujeros de Morgagni , que se encuentran inmediatamente adyacentes y posteriores al proceso xifoides del esternón . [4]

Eventración del diafragma

El diagnóstico de eventración diafragmática congénita se utiliza cuando hay un desplazamiento anormal (es decir, elevación) de parte o la totalidad de un diafragma intacto hacia la cavidad torácica. Este tipo poco frecuente de HDC se produce porque en la región de la eventración el diafragma es más delgado, lo que permite que las vísceras abdominales sobresalgan hacia arriba. [ cita requerida ]

Fisiopatología

Existen causas genéticas de la HDC [5] , entre ellas aneuploidías, variantes en el número de copias de cromosomas y mutaciones de un solo gen. Las investigaciones implican algunas mutaciones genéticas, entre ellas LONP1 [6] y MYRF [7] . Implica tres defectos principales: [ cita requerida ]

Diagnóstico

Hernia diafragmática congénita: la ecografía obstétrica coronal (cabeza a la derecha de la imagen, tórax en el centro, abdomen a la izquierda) muestra el estómago y el corazón dentro del tórax.

Esta afección se puede diagnosticar a menudo antes del nacimiento y, en ocasiones, la intervención fetal puede ayudar, según la gravedad de la afección. [8] Los bebés que nacen con hernia diafragmática sufren insuficiencia respiratoria debido tanto a la hipertensión pulmonar como a la hipoplasia pulmonar. La primera afección es una restricción del flujo sanguíneo a través de los pulmones que se cree que es causada por defectos en los pulmones. La hipoplasia pulmonar o disminución del volumen pulmonar está directamente relacionada con la presencia de órganos abdominales en la cavidad torácica, lo que hace que los pulmones sean muy pequeños, especialmente en el lado de la hernia. [ cita requerida ]

Las tasas de supervivencia de los bebés con esta afección varían, pero en general han aumentado gracias a los avances en la medicina neonatal. Se ha trabajado para correlacionar las tasas de supervivencia con mediciones ecográficas del volumen pulmonar en comparación con la circunferencia de la cabeza del bebé. Esta cifra se conoce como índice pulmón-cabeza (LHR). Aun así, el LHR sigue siendo una medida inconsistente de supervivencia. Los resultados de la HDC dependen en gran medida de la gravedad del defecto y del momento adecuado del tratamiento.

Un pequeño porcentaje de casos no se reconocen hasta la edad adulta. [9]

Tratamiento

El primer paso en el tratamiento es la colocación de una sonda orogástrica y la intubación para asegurar la vía aérea. Lo ideal es que el bebé nunca respire, para evitar que el aire entre en los intestinos y comprima los pulmones y el corazón. Luego, se colocará inmediatamente al bebé en un respirador. La oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) se ha utilizado como parte de la estrategia de tratamiento en algunos hospitales. [10] [11] La ECMO actúa como un bypass cardiopulmonar.

La eventración del diafragma se suele reparar por vía toracoscópica, mediante una técnica llamada plicatura del diafragma. [12] La plicatura consiste básicamente en plegar el diafragma eventrado, que luego se sutura para “recuperar la holgura” del exceso de tejido del diafragma. [ cita requerida ]

Pronóstico

La hernia diafragmática congénita tiene una tasa de mortalidad del 40 al 62 %, [13] y los resultados son más favorables en ausencia de otras anomalías congénitas. Las tasas individuales varían en gran medida según múltiples factores: tamaño de la hernia, órganos afectados, defectos congénitos adicionales o problemas genéticos, cantidad de crecimiento pulmonar, edad y tamaño al nacer, tipo de tratamiento, momento de aplicación del tratamiento, complicaciones (como infecciones) y falta de función pulmonar. [ cita requerida ]

Véase también

Referencias

  1. ^ Gaxiola A, Varón J, Valladolid G (abril de 2009). "Hernia diafragmática congénita: una descripción general de la etiología y el manejo actual". Acta Pediátrica . 98 (4): 621–7. doi : 10.1111/j.1651-2227.2008.01212.x . PMID  19154527.
  2. ^ Migliazza L, Bellan C, Alberti D, Auriemma A, Burgio G, Locatelli G, Colombo A (septiembre de 2007). "Estudio retrospectivo de 111 casos de hernia diafragmática congénita tratados con ventilación oscilatoria de alta frecuencia temprana y estabilización prequirúrgica". Journal of Pediatric Surgery . 42 (9): 1526–32. doi :10.1016/j.jpedsurg.2007.04.015. PMID  17848243.
  3. ^ Herling, Anique; Makhdom, Fahd; Al-Shehri, Abdullah; Mulder, David S. (agosto de 2014). "Hernia de Bochdalek en un adulto sintomático". Anales de cirugía torácica . 98 (2): 701–704. doi : 10.1016/j.athoracsur.2013.09.074 . PMID  25087794.
  4. ^ Arráez-Aybar LA, González-Gómez CC, Torres-García AJ (2009). "Hernia diafragmática paraesternal de Morgagni-Larrey en el adulto". Rev Esp Enferm Dig . 101 (5): 357–66. doi : 10.4321/S1130-01082009000500009 . PMID  19527083.
  5. ^ Wynn, Julia; Lan, Yu; Chung, Wendy (2014). "Causas genéticas de la hernia diafragmática congénita". Seminarios en Medicina Fetal y Neonatal . 19 (6): 324–330. doi :10.1016/j.siny.2014.09.003. PMC 4259843 . PMID  25447988. 
  6. ^ Qiao, Lu; et al. (2021). "Las variantes raras y de novo en 827 casos probandos de hernia diafragmática congénita implican a LONP1 como gen de riesgo candidato". Revista Estadounidense de Genética Humana . 108 (10): 1964-1980. doi :10.1016/j.ajhg.2021.08.011. PMC 8546037 . PMID  34547244. 
  7. ^ Qi, Hongjian; Yu, Lan; Zhou, Xueya; Wynn, Julia; Zhao, Haoquan; Guo, Yicheng; Zhu, Na; Kitaygorodsky, Alexander; Hernan, Rebecca; Aspelund, Gudrun; Lim, Foong-Yen; Crombleholme, Timothy; Cusick, Robert; Azarow, Kenneth; Danko, Melissa E.; Chung, Dai; Warner, Brad W.; Mychaliska, George B.; Potoka, Douglas; Wagner, Amy J.; Elfiky, Mahmoud; Wilson, Jay M.; Nickerson, Debbie; Bamshad, Michael; High, Frances A.; Longoni, Mauro; Donahoe, Patricia K.; Chung, Wendy K.; Shen, Yufeng (2018). "Las variantes de novo en la hernia diafragmática congénita identifican a la MYRF como un nuevo síndrome y revelan superposiciones genéticas con otros trastornos del desarrollo". PLOS Genetics . 14 (12): e1007822. doi : 10.1371/journal.pgen.1007822 . PMC 6301721 . PMID  30532227. S2CID  54480742. 
  8. ^ "Corregen hernia mortal en el útero: los cirujanos han desarrollado una operación para reparar una anomalía potencialmente mortal en los bebés antes de que nazcan". BBC News . 2004-07-26 . Consultado el 2006-07-14 .– informe sobre una nueva operación, iniciada en el Hospital King's College de Londres , que redujo las tasas de mortalidad en los grupos de mayor riesgo en un 50%
  9. ^ Swain F, Klaus A, Achem S, Hinder R (2001). "Hernia diafragmática congénita en adultos". Innovación quirúrgica . 8 (4): 246–255. doi :10.1177/155335060100800404. PMID  11813142. S2CID  30028643.
  10. ^ Tiruvoipati R, Vinogradova Y, Faulkner G, Sosnowski AW, Firmin RK, Peek GJ (2007). "Predictores de resultados en pacientes con hernia diafragmática congénita que requieren oxigenación por membrana extracorpórea". J. Pediatr. Surg . 42 (8): 1345–50. doi :10.1016/j.jpedsurg.2007.03.031. PMID  17706494.
  11. ^ Logan JW, Rice HE, Goldberg RN, Cotten CM (2007). "Hernia diafragmática congénita: una revisión sistemática y resumen de las mejores estrategias de práctica basadas en la evidencia". Revista de perinatología . 27 (9): 535–49. doi :10.1038/sj.jp.7211794. PMID  17637787. S2CID  15451125.
  12. ^ Becmeur F, Talon I, Schaarschmidt K, et al. (2005). "Reparación toracoscópica de eventración diafragmática en niños: alrededor de 10 casos". J. Pediatr. Surg . 40 (11): 1712–5. doi :10.1016/j.jpedsurg.2005.07.008. PMID  16291157.
  13. ^ Hernia diafragmática congénita pediátrica en eMedicine
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