Desmosterolisis
| Desmosterolisis | |
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| Otros nombres | Deficiencia de 3beta-hidroxiesterol delta24-reductasa [1] |
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| Desmosterol | |
La desmosterolosis en medicina y biología es un defecto en la biosíntesis del colesterol . [2] Produce una acumulación de desmosterol y una variedad de síntomas asociados . [3] Solo se han informado dos casos hasta 2007. [4] La afección se debe a mutaciones inactivadoras en la 24-dehidrocolesterol reductasa . [5] Se ha descubierto que ciertos fármacos anticolesterolémicos y antiestrogénicos como el triparanol , el etamoxitrifetol y el clomifeno inhiben la conversión de desmosterol en colesterol e inducen desmosterolosis, por ejemplo, cataratas . [6]
Referencias
- ^ Referencia, Genetics Home. «Desmosterolosis». Referencia de Genetics Home . Consultado el 14 de abril de 2019 .
- ^ Herman GE (abril de 2003). "Trastornos de la biosíntesis del colesterol: síndromes de malformación metabólica prototípica". Hum. Mol. Genet . 12 Spec No 1 (90001): R75–88. doi : 10.1093/hmg/ddg072 . PMID 12668600.
- ^ FitzPatrick DR, Keeling JW, Evans MJ y col. (Enero de 1998). "Fenotipo clínico de la desmosterolosis". Soy. J. Med. Genet . 75 (2): 145–52. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980113)75:2<145::AID-AJMG5>3.0.CO;2-S. PMID 9450875.
- ^ Sociedad Estadounidense de Investigación Clínica (31 de octubre de 2007). Science In Medicine: The JCI Textbook Of Molecular Medicine. Jones & Bartlett Learning. págs. 584–. ISBN 978-0-7637-5083-1.
- ^ Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ, et al. (octubre de 2001). "Las mutaciones en el gen de la 3beta-hidroxisterol Delta24-reductasa causan desmosterolisis, un trastorno autosómico recesivo de la biosíntesis del colesterol". Am. J. Hum. Genet . 69 (4): 685–94. doi :10.1086/323473. PMC 1226055. PMID 11519011 .
- ^ Philipp Y. Maximov; Russell E. McDaniel; V. Craig Jordan (23 de julio de 2013). Tamoxifeno: medicina pionera en el cáncer de mama. Springer Science & Business Media. pp. 34–. ISBN 978-3-0348-0664-0.
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