Desmoplaquina

Proteína que se encuentra en los humanos
Procesador de señal digital (DSP)
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasDSP , DCWHKTA, DP, DPI, DPII, desmoplaquina
Identificaciones externasOMIM : 125647; MGI : 109611; HomoloGene : 37922; Tarjetas genéticas : DSP; OMA :DSP - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

1832

109620

Conjunto

ENSG00000096696

ENSMUSG00000054889

Protección unificada

P15924

E9Q557

RefSeq (ARNm)

NM_001008844
NM_004415
NM_001319034

Número nuevo_023842

RefSeq (proteína)

NP_001008844
NP_001305963
NP_004406

NP_076331

Ubicación (UCSC)Crónica 6: 7.54 – 7.59 MbCrónicas 13:38.34 – 38.38 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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Adhesión celular en desmosomas

La desmoplaquina es una proteína en humanos que está codificada por el gen DSP . [5] [6] [7] La ​​desmoplaquina es un componente crítico de las estructuras de desmosomas en el músculo cardíaco y las células epidérmicas , que funcionan para mantener la integridad estructural en los contactos celulares adyacentes. En el músculo cardíaco , la desmoplaquina se localiza en discos intercalados que acoplan mecánicamente las células cardíacas para funcionar en una estructura sincitial coordinada. Se ha demostrado que las mutaciones en la desmoplaquina desempeñan un papel en la miocardiopatía dilatada y la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho , donde puede presentarse con lesión miocárdica aguda; [8] [9] queratodermia palmoplantar estriada , síndrome de Carvajal y pénfigo paraneoplásico .

Estructura

La desmoplaquina existe en dos isoformas predominantes; la primera, conocida como "DPII", tiene un peso molecular de 260,0 kDa (2272 aminoácidos) y la segunda, conocida como "DPI", tiene un peso molecular de 332,0 kDa (2871 aminoácidos). [10] [11] Estas isoformas son idénticas excepto por el dominio de varilla más corto en DPII. DPI es la isoforma predominante expresada en el músculo cardíaco . [12] El gen DSP se encuentra en el cromosoma 6p 24.3, contiene 24 exones y abarca aproximadamente 45 kDa de ADN genómico . [13] La desmoplaquina es una proteína de placa desmosómica grande que se homodimeriza y adopta una conformación en forma de mancuerna. [13] El dominio de la cabeza globular N-terminal de la desmoplaquina está compuesto por una serie de haces helicoidales alfa , y es necesario tanto para la localización en el desmosoma como para la interacción con la región N-terminal de la placofilina 1 y la placoglobina, así como de la desmocolina y la desmogleína. [14] Esto se subdivide a su vez en una región llamada "dominio de la plaquina" formada por seis dominios de repetición de espectrina separados por el dominio SH3 . [15] Se ha resuelto una estructura cristalina de parte del dominio de la plaquina, [16] mientras que se ha dilucidado todo el dominio de la plaquina utilizando dispersión de rayos X de ángulo pequeño que reveló una estructura no lineal, un resultado inesperado considerando que las repeticiones de espectrina se observan en orientaciones lineales. [17] La ​​región C-terminal de la desmoplaquina está compuesta por tres dominios de repetición de plaquina, denominados A, B y C, que son esenciales para la coalineación y unión de filamentos intermedios . [14] [18] [19] Ubicada en el extremo C más distal de la desmoplaquina hay una región rica en glicina - serina - arginina ; se ha demostrado que la fosforilación de serina de este dominio puede modificar las interacciones de la desmoplaquina con el filamento intermedio . [20] En la región media de la desmoplaquina, un dominio de varilla en espiral es responsable de la homodimerización . [21]

Función

Los desmosomas son uniones intercelulares que unen estrechamente las células adyacentes. La desmoplaquina es un componente obligado de los desmosomas funcionales que ancla los filamentos intermedios a las placas desmosómicas. En los cardiomiocitos , la desmoplaquina forma placas desmosómicas con el filamento intermedio desmina , mientras que en las células endoteliales se reclutan filamentos intermedios de tipo citoqueratina , y vimentina en los tipos de células dendríticas aracnoideas y foliculares. [21] [22] Ambos tipos de filamentos intermedios se unen de forma lateral a la desmoplaquina para formar la placa. [23] En el músculo cardíaco , la desmoplaquina se localiza en los desmosomas de los discos intercalados . La isoforma DPI de la desmoplaquina se expresa en gran medida y se cree que desempeña un papel tanto en el ensamblaje como en la estabilización de los desmosomas ; su papel es fundamental, ya que los ratones knock out de desmoplaquina muestran letalidad embrionaria. [24] En ratones que sobreexpresan una proteína desmoplaquina mutada en el extremo C , la unión de la desmoplaquina a la desmina se interrumpe en el músculo cardíaco y los corazones muestran una estructura y formación anormales de discos intercalados . [25] Se ha aprendido mucho sobre la función de la desmoplaquina a partir de mutaciones en pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho , donde las mutaciones en dominios de unión específicos alteran la unión de la desmoplaquina a la placoglobina o la desmina y dan como resultado la muerte celular y la disfunción. [26]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen son la causa de varias miocardiopatías , incluyendo la miocardiopatía dilatada [27] [28] y la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho . [25] [29] [30] [31] [32] [17] La ​​presencia de mutaciones patógenas en este gen se ha asociado con episodios de lesión miocárdica aguda, que pueden imitar episodios de miocarditis . [33] [34] Las mutaciones en DSP también se han asociado con queratodermia palmoplantar estriada . [27] [31] [35] [36 ] [37] El síndrome de Carvajal resulta de una mutación autosómica recesiva de un cambio de marco (7901delG) en DSP que resulta en una combinación de las condiciones anteriores, incluyendo miocardiopatía dilatada , queratodermia y pelo lanoso . [38] Los pacientes con síndrome de Carvajal a menudo sufren de insuficiencia cardíaca en la adolescencia. Se ha informado de un caso de heterocigosidad compuesta para dos mutaciones sin sentido de DSP que resultó en una epidermólisis ampollosa acantolítica letal . [39] [40] Los autoanticuerpos contra DSP son un sello distintivo de la enfermedad autoinmune pénfigo paraneoplásico . [41] [42] Se ha encontrado una disminución de la expresión de desmoplaquina en pacientes con cáncer orofaríngeo y cáncer de mama , lo que puede alterar las propiedades de adhesión célula-célula y propagar la metástasis . [43] [44]

Interacciones

Se ha demostrado que la desmoplaquina interactúa con:

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

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  • Just M, Herbst H, Hummel M, Dürkop H, Tripier D, Stein H, Schuppan D (1991). "La undulina es un nuevo miembro de la familia de glucoproteínas de la matriz extracelular fibronectina-tenascina". J. Biol. Chem . 266 (26): 17326–32. doi : 10.1016/S0021-9258(19)47377-8 . PMID  1716629.
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  • Green KJ, Parry DA, Steinert PM, Virata ML, Wagner RM, Angst BD, Nilles LA (1990). "Estructura de las desmoplaquinas humanas. Implicaciones para la función en la placa desmosómica". J. Biol. Chem . 265 (19): 11406–7. doi : 10.1016/S0021-9258(19)38608-9 . PMID  2391353.
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  • Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (2000). "Secuenciación rápida del transcriptoma humano con etiquetas de secuencia expresadas en ORF". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 97 (7): 3491–6. Código bibliográfico : 2000PNAS...97.3491D. doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC  16267 . Número de modelo:  PMID10737800.
  • Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre displasia arritmogénica del ventrículo derecho/miocardiopatía autosómica dominante
  • Entradas de OMIM sobre displasia arritmogénica del ventrículo derecho/miocardiopatía autosómica dominante
  • Desmoplaquinas en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P15924 (Desmoplakin) en PDBe-KB .
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