Dentinogénesis imperfecta

Dentinogénesis imperfecta
Fotografías orales de un individuo con dentinogénesis imperfecta
Especialidad	Odontología

La dentinogénesis imperfecta ( DI ) es un trastorno genético del desarrollo dentario . Se hereda con un patrón autosómico dominante , como resultado de mutaciones en el cromosoma 4q21, en el gen de la sialofosfoproteína dentinaria (DSPP). ^{[1] [2] [3] [4] [5]} Es una de las características autosómicas dominantes que se presentan con mayor frecuencia en los seres humanos. ^[6] Se estima que la dentinogénesis imperfecta afecta a 1 de cada 6000-8000 personas. ^[7]

Esta condición puede hacer que los dientes se decoloren (generalmente de un color gris azulado o marrón amarillento) y se vuelvan translúcidos, lo que les da un brillo opalescente . ^{[2] [3] [8] [5] [9]} Los dientes también son más débiles de lo normal, lo que los hace propensos a un rápido desgaste, rotura y pérdida. ^{[2] [ 3] [4] [5] [8]} Estos problemas pueden afectar solo a los dientes de leche (primarios/caducifolios), o tanto a los dientes de leche como a los dientes adultos (permanentes), siendo los dientes de leche generalmente los más gravemente afectados. ^{[5] [8]}

Aunque los factores genéticos son los principales contribuyentes a la enfermedad, cualquier alteración ambiental o sistémica que impida la calcificación o metabolización del calcio también puede provocar una dentina anómala.

Esta es la clasificación más utilizada para la dentinogénesis imperfecta y subdivide la afección en tres tipos:

DI asociada con osteogénesis imperfecta (OI) . ^{[2] [5] [10]} El tipo de DI con anomalías dentales similares suele ser un rasgo autosómico dominante con expresividad variable, pero puede ser recesivo si la osteogénesis imperfecta asociada es de tipo recesivo. ^[11]

Estudios genéticos recientes han identificado que las mutaciones en los genes que codifican las proteínas de colágeno tipo 1 , COL1A1 y COL1A2 , están asociadas con este tipo de DI. ^{[2] [8]}

No todos los individuos con OI tienen dentinogénesis imperfecta y la prevalencia de DI varía según el subtipo de OI:

• Mayor prevalencia de DI entre individuos con OI tipo III y IV con 43-82% y 37-100%, respectivamente
• Prevalencia más baja de DI entre individuos con OI tipo I, entre un 8 y un 40 %
• No hay datos disponibles para otros subtipos de OI ^{[5] [10]}

DI no asociada con OI. Se presenta en personas sin otros trastornos hereditarios (es decir, osteogénesis imperfecta ). Es un rasgo autosómico dominante. Algunas familias con tipo II tienen pérdida auditiva progresiva además de anomalías dentales. También se denomina dentina opalescente hereditaria. ^[12]

Aislado de Brandywine. Este tipo es poco común y se presenta solo en poblaciones aisladas de Maryland, EE. UU. ^{[3] [13] [14]} Al igual que el DI tipo II, este tipo tampoco está asociado con OI. ^[2] Su característica predominante son las coronas en forma de campana, especialmente en la dentición permanente. A diferencia de los tipos I y II, involucra dientes con apariencia de concha y múltiples exposiciones pulpares. ^[12]

Las mutaciones en el gen que codifica la sialofosfoproteína dentinaria (DSPP) están asociadas con la DI tipo II y III. La DSPP es un polipéptido que da origen a tres proteínas: la sialoproteína dentinaria (DSP), la glicoproteína dentinaria (DGP) y la fosfoproteína dentinaria (DPP). Se cree que la proteína DPP contribuye a la formación y el crecimiento de cristales de hidroxiapatita , un cristal fundamental que se encuentra ampliamente distribuido en la dentina mineralizada y el esmalte . La función de las proteínas DGP y DSP no se conoce bien. ^{[2] [3] [4]}

Los estudios genéticos han demostrado que los tipos II y III pueden ser el mismo subtipo de dentinogénesis imperfecta, diferenciándose únicamente en la gravedad. ^[4]

De La Dure-Molla, Foruner y Berdal (2015) propusieron una nueva clasificación que sustituye a la de Shield (1973). Esta nueva clasificación está diseñada para superar las deficiencias de su predecesora, principalmente la dificultad clínica en el uso de la clasificación de Shield debido a la superposición de signos y síntomas entre los subtipos. ^[3]

En esta clasificación, los autores proponen que las enfermedades DSPP ( sialofosfoproteína dentinaria ), es decir, la dentinogénesis imperfecta y la displasia dentinaria, se denominen conjuntamente "dentinogénesis imperfecta", y que los subtipos se determinen según la gravedad de la afección. Existen algunas excepciones:

• Displasia dentinaria de Shields tipo I: esta afección es única porque solo afecta el desarrollo de la raíz y en la nueva clasificación se denomina por separado "displasia dentinaria radicular".
• Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo I: este subtipo no se reconoce en esta nueva clasificación ya que los autores lo consideran una enfermedad diferente, ya que es un síndrome de osteogénesis imperfecta ^[3]

Los dientes primarios (de leche) se ven moderadamente afectados.

Los dientes permanentes (adultos) no presentan descoloración o la descoloración es leve (color grisáceo). Se observa poca o ninguna atrición (desgaste dentario). La corona de los dientes puede ser bulbosa y marcadamente constreñida en la unión cemento-esmalte (UEC) .

Radiográficamente, se evidencia una obliteración pulpar parcial con una “apariencia en forma de cardo”. ^[3]

Los dientes están moderadamente descoloridos (azules, grises o ámbar opalescentes). Se evidencia mayor desgaste con acortamiento de la altura de la corona. Las coronas pueden verse bulbosas con constricción prominente en la unión cefálica.

Radiográficamente, la pulpa es pequeña o está totalmente obliterada. Las raíces se ven más delgadas y cortas que el promedio. Puede haber patología periapical. ^[3]

Los dientes están marcadamente descoloridos (marrón opalescente). Las coronas son muy cortas debido a una atrición severa. Las coronas pueden parecer bulbosas con una constricción prominente en la unión craneal anterior.

Radiográficamente, la pulpa se ve grande y la capa de dentina es delgada (como se describe en la sección de Presentación). Las raíces son delgadas y cortas. Puede haber múltiples patologías periapicales. ^[3]

Este subtipo se utiliza en lugar de la displasia dentinaria de Shields tipo I, en la que sólo se ven afectadas las raíces de los dientes.

Se ven afectados tanto los dientes primarios como los permanentes.

Los dientes tienen un aspecto clínico normal. Radiográficamente, las raíces son más cortas y están fusionadas con un ápice redondeado. ^[3]

Las características clínicas incluyen:

• Dientes descoloridos: los dientes pueden ser de color ámbar, marrón, azul u opalescente.
• Forma bulbosa de la corona del diente debido a la constricción cervical
• Desgaste dental /pérdida de la superficie dental no cariada (NCTSL): debido a la dentina pobremente mineralizada, el esmalte del diente no tiene soporte y, posteriormente, se corta o se astilla al estar sujeto a las fuerzas de mordida. Esto expone la dentina pobremente mineralizada subyacente, que es menos resistente al desgaste. Por lo tanto, pueden hacerse evidentes las características de abrasión y atrición .
• Reducción de la dimensión vertical oclusal (OVD) : esto es secundario al desgaste dental/NCTSL. Una OVD reducida puede provocar disgnatia craneofacial, mala estética dental y trastornos durante la masticación, la deglución, el habla y la alimentación. ^{[2] [3] [4] [5] [8]}

Los dientes de leche (primarios) suelen verse más gravemente afectados que los dientes adultos (permanentes). ^{[3] [5] [8]}

El esmalte suele perderse de forma temprana porque es más propenso a la atrición debido a la pérdida de festoneado en la unión amelodentinaria (UED). Se ha sugerido que el festoneado es beneficioso para las propiedades mecánicas de los dientes, ya que refuerza el anclaje entre el esmalte y la dentina. ^[15] Sin embargo, los dientes no son más susceptibles a las caries dentales que los normales.

La enfermedad periodontal, o enfermedad de las encías, es un hallazgo común entre las personas con dentinogénesis imperfecta a pesar de que no se observan signos clínicos de caries dentales . La razón de esto aún no se comprende bien. ^[3]

Ciertos pacientes con dentinogénesis imperfecta sufrirán múltiples abscesos periapicales aparentemente resultantes de estrangulación pulpar secundaria a obliteración pulpar o de exposición pulpar debido a un desgaste coronal extenso. Es posible que necesiten cirugía apical para salvar los dientes afectados. ^[12]

Tenga en cuenta que, aunque la exposición de la dentina es un hallazgo clínico común, las personas con dentinogénesis imperfecta generalmente no experimentan sensibilidad dental ya que la dentina expuesta generalmente está esclerosada (endurecida), por lo que parece vidriosa/brillante. ^[2]

Las características radiográficas incluyen:

• Forma bulbosa de la corona dental con constricción cervical pronunciada
• Pulpa pequeña u obliteración pulpar total
• Conducto radicular pequeño u obliterado
• Presencia de cálculos pulpares
• Raíces estrechas y pequeñas
• Radiolucidez periapical sin evidencia de patología clínica como caries dental [ ^{2] [3] [5] [14]}

Las características clínicas y radiográficas se pueden clasificar según el subtipo de dentinogénesis imperfecta (consulte la Clasificación de Shield en la sección Clasificación):

Clínicamente, tanto los dientes de leche (primarios) como los de adultos (permanentes) suelen tener un color ámbar y ser translúcidos, y muestran signos de desgaste grave . Los dientes primarios tienen un aspecto más evidente, ya que tienen una capa más fina de esmalte sobre la dentina, por lo que el color anormal de la dentina es más notorio. ^[2]

Radiográficamente, los dientes afectados tienen raíces cortas y estrechas y pulpas obliteradas debido a la hipertrofia de la dentina antes o poco después de la erupción dentaria . ^[2]

La gravedad de estas características es variable: algunos dientes presentan obliteración total de la pulpa, mientras que otros parecen tener dentina normal y sana. ^[2]

Algunos casos de tipo I no presentan hallazgos clínicos y solo presentan anomalías radiográficas. ^[4]

El tipo II tiene una apariencia clínica y radiográfica similar al tipo I ^[16] con algunas características distintivas:

• Son comunes las coronas bulbosas con constricción cervical pronunciada.
• Se ven afectados todos los dientes de la boca, con anomalías graves presentes tanto en los dientes de leche (primarios) como en los permanentes (de adultos). Esto contrasta con el tipo I, en el que la presentación es más variable.
• En raras ocasiones, los individuos presentan pérdida auditiva neurosensorial . Se propone que esta pérdida auditiva es una característica secundaria a la atrición ; este tipo de desgaste dentario puede causar un cierre excesivo de la mandíbula con cambios subsiguientes en la forma del oído interno, lo que causa pérdida auditiva. Sin embargo, la verdadera causa sigue siendo desconocida. ^{[2] [4]}

En los dientes permanentes (de adultos) se observan características clínicas y radiográficas similares a las de los tipos I y II. La característica distintiva principal son los "dientes en cáscara", un término utilizado para describir la apariencia única de los dientes de leche (primarios); los dientes primarios tienen múltiples exposiciones pulpares y radiográficamente parecen huecos ya que la capa de dentina es delgada (hipotrofia dentinaria) y la cámara pulpar es muy grande. ^{[2] [3] [4] [14]}

El esmalte tiene una estructura regular, sin embargo, existen anomalías en la estructura de la dentina y en la unión amelo-dentinaria . ^{[4] [5]} Estas anomalías incluyen:

• Menos túbulos dentinarios
• Los túbulos dentinarios pueden ser de menor diámetro, de forma irregular y también pueden estar obliterados.
• Morfología anormal de los cristales de apatita
• Mayor contenido de agua y colágeno en el componente orgánico de la dentina (consulte la sección Estructura en la página de dentina para obtener más información) ^{[4] [5] [8]}

Para determinar si la afección es hereditaria, se sugiere preguntar si algún otro miembro de la familia tiene dentinogénesis imperfecta. La falta de antecedentes familiares puede indicar que la afección fue adquirida. ^[2]

Se sugiere que el profesional médico/dentista establezca si la condición es un síndrome de otra condición hereditaria como:

• Osteogénesis imperfecta : indica dentinogénesis imperfecta tipo I (consulte la clasificación de Shield en la sección Clasificación)
• Síndrome de Ehlers Danlos
• Síndrome de Goldblatt
• Displasia inmune ósea de Schimke
• Síndrome braquioesqueletogenital
• Baja estatura osteodisplásica y primordial con microdoncia severa
• Dientes opalescentes
• Muelas sin raíz ^[2]

[Esta no es una lista completa]

Puede ser útil preguntar sobre los síntomas de la osteogénesis imperfecta , ya que la dentinogénesis imperfecta tipo I (clasificación de Shield) está asociada con la osteogénesis imperfecta. ^[2] La información notable incluye:

• Historia de fractura ósea causada por traumatismo mínimo.
• Baja estatura
• Esclerótica azul
• Pérdida auditiva ^{[2] [5]}

Las características dentales comunes de la osteogénesis imperfecta incluyen:

• Hipodontia
• Oligodoncia
• Taurodontismo
• 2dos molares permanentes no erupcionados, sin obstrucción en el camino de erupción
• Maxilar retrognático ^{[10] [17] [18]}

• Formas hipocalcificadas de amelogénesis imperfecta
• Porfiria eritropoyética congénita
• Afecciones que pueden provocar la pérdida temprana de dientes, por ejemplo, enfermedad de Kostmann , neutropenia cíclica , síndrome de Chediak-Hegashi , histiocitosis X , síndrome de Papillon-Lefevre
• Decoloración permanente de los dientes causada por medicamentos como las tetraciclinas o afecciones médicas como el raquitismo ^[2]

Los cuidados preventivos y restauradores son importantes, así como la estética. Esto garantiza la preservación de la altura vertical de la cara del paciente entre los dientes superiores e inferiores cuando muerden juntos. La base del tratamiento es estándar en los diferentes tipos de DI, donde la prevención, la preservación de la altura oclusal de la cara, el mantenimiento de la función y las necesidades estéticas son la prioridad. Los esfuerzos preventivos pueden limitar la patología que ocurre dentro de la pulpa, lo que puede hacer que los procedimientos endodóncicos futuros sean menos desafiantes y con mejores resultados.

• El tratamiento del conducto radicular de los dientes afectados por DI presenta desafíos asociados con la obliteración de la cámara pulpar y del conducto radicular, o el estrechamiento de dichos espacios.
• Si está indicado un tratamiento de conducto radicular, debe realizarse de manera similar a como se hace con cualquier otro diente. ^[19] Se debe tener más en cuenta la restauración del diente con endodoncia, ya que tiene una dentina más débil que puede no soportar la restauración.

La preservación de la altura de la cara oclusal se puede lograr mediante el uso de coronas de acero inoxidable, que se recomiendan para los dientes primarios donde la altura de la cara oclusal puede verse enormemente comprometida debido a la pérdida de tejido dental como resultado de la atrición y la erosión del esmalte. ^[14]

En la mayoría de los casos, se necesitan coronas o carillas de cobertura total (composite/porcelana) para lograr una apariencia estética, así como para evitar un mayor desgaste. ^[9] Otra opción de tratamiento es la adhesión, que consiste en colocar un esmalte más claro sobre el esmalte debilitado de los dientes y, con muchos tratamientos de esta adhesión, los dientes se ven más blancos a simple vista, pero los dientes en el interior y debajo de esa cubierta siguen siendo los mismos. Debido a la condición debilitada de los dientes, muchos procedimientos cosméticos comunes, como los aparatos ortopédicos y los puentes, son inadecuados para pacientes con dentinogénesis imperfecta y es probable que causen incluso más daño que la situación que se pretendía corregir.

El blanqueamiento dental está contraindicado, aunque se ha informado que aclara el color de los dientes DI con cierto éxito; sin embargo, debido a que la decoloración es causada principalmente por la dentina marrón amarillenta subyacente, es poco probable que esto por sí solo produzca una apariencia normal en casos de decoloración significativa. ^[12]

Si hay un desgaste considerable, se pueden prescribir sobredentaduras para evitar un mayor desgaste de los dientes restantes y para preservar la altura de la cara oclusal. ^[14]

Recientemente se han introducido los bifosfonatos para tratar varios trastornos óseos, entre los que se incluye la osteogénesis imperfecta. ^{[ cita requerida ]}

Un riesgo reconocido de este fármaco relevante para los tratamientos dentales es la osteonecrosis mandibular asociada a bifosfonatos (BRONJ). ^{[20] [21]} La aparición de este riesgo está asociada a procedimientos quirúrgicos dentales como las extracciones.

Por lo tanto, los profesionales dentales deben proceder con precaución al realizar cualquier procedimiento dental en pacientes con diabetes tipo 1 que puedan estar recibiendo terapia con bisfosfonatos. ^{[ cita requerida ]}

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• Dentinogénesis
• Desarrollo de los dientes
• Osteogénesis imperfecta

Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.