¡Qué alegría!
| IGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | IGH , IGD1, IGH.1@, IGH@, IGHD@, IGHDY1, IGHJ, IGHJ@, IGHV, IGHV@, locus pesado de inmunoglobulina, locus IgH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identificaciones externas | OMIM : 146910, 147010, 147070; Tarjetas genéticas : IGH; OMA :IGH - ortólogos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidatos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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El locus pesado de inmunoglobulina , también conocido como IGH , es una región en el cromosoma humano 14 que contiene un gen para las cadenas pesadas de los anticuerpos humanos (o inmunoglobulinas). [2]
Las inmunoglobulinas reconocen antígenos extraños e inician respuestas inmunitarias como la fagocitosis y el sistema del complemento. Cada molécula de inmunoglobulina consta de dos cadenas pesadas idénticas y dos cadenas ligeras idénticas. Esta región representa la organización de la línea germinal del locus de la cadena pesada. El locus incluye segmentos V (variable), D (diversidad), J (unión) y C (constante). Durante el desarrollo de las células B , un evento de recombinación a nivel del ADN une un solo segmento D con un segmento J; el exón DJ fusionado de esta región DJ parcialmente reordenada se une luego a un segmento V. La región VDJ reordenada que contiene un exón VDJ fusionado luego se transcribe y se fusiona a nivel del ARN con la región constante IGHM; esta transcripción codifica una cadena pesada mu. Más tarde en el desarrollo, las células B generan ARN premensajero VDJ-Cmu-Cdelta, que se empalma alternativamente para codificar una cadena pesada mu o delta. Las células B maduras en los ganglios linfáticos experimentan una recombinación de cambio , de modo que el segmento del gen VDJ fusionado se acerca a uno de los segmentos del gen IGHG, IGHA o IGHE y cada célula expresa la cadena pesada gamma, alfa o épsilon. La recombinación potencial de muchos segmentos V diferentes con varios segmentos J proporciona una amplia gama de reconocimiento de antígenos. Se logra diversidad adicional por diversidad de unión, resultante de la adición aleatoria de nucleótidos por la desoxinucleotidil transferasa terminal , y por hipermutación somática , que ocurre durante la maduración de células B en el bazo y los ganglios linfáticos. Se sabe que varios segmentos V, D, J y C son incapaces de codificar una proteína y se consideran segmentos de genes pseudogénicos (a menudo denominados simplemente pseudogenes). [2]
Nomenclatura
Los símbolos de los segmentos génicos de inmunoglobulina variable (V) comienzan con IGHV e incluyen dos o tres números separados por guiones. Ejemplos:
- IGHV1-2, IGHV1-3,…, IGHV1-69-2, IGHV2-5,…, IGHV7-4-1
Los símbolos de los segmentos de genes de inmunoglobulina de diversidad (D) comienzan con IGHD e incluyen dos números separados por guiones. Ejemplos:
- IGHD1-1, IGHD1-7,…, IGHD7-27
Símbolos para unir segmentos del gen de inmunoglobulina (J):
- IGHJ1, IGHJ2, IGHJ3, IGHJ4, IGHJ5, IGHJ6
Símbolos para los genes de inmunoglobulina de la región constante (C):
Véase también
Referencias
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ ab "Gen Entrez: locus pesado de inmunoglobulina IGH".
- ^ "Familia de genes: locus pesado de inmunoglobulina en 14q32.33 (IGH)". HGNC: Comité de Nomenclatura Génica de HUGO. Archivado desde el original el 22 de enero de 2018. Consultado el 21 de enero de 2018 .
Lectura adicional
- Tomlinson IM, Cook GP, Walter G, et al. (1995). "Un mapa completo del locus VH de la inmunoglobulina humana". Ann. NY Acad. Sci . 764 (1): 43–6. Bibcode :1995NYASA.764...43T. doi :10.1111/j.1749-6632.1995.tb55804.x. PMID 7486559. S2CID 43106266.
- Word CJ, White MB, Kuziel WA, et al. (1991). "El locus mu-C delta de la inmunoglobulina C humana: secuencia de nucleótidos completa y análisis estructural". Int. Immunol . 1 (3): 296–309. doi :10.1093/intimm/1.3.296. PMID 2518659.
- Buluwela L, Rabbitts TH (1989). "Un gen VH se encuentra a 95 Kb de los genes de la región constante de la cadena pesada de inmunoglobulina humana". Eur. J. Immunol . 18 (11): 1843–5. doi :10.1002/eji.1830181130. PMID 3144456. S2CID 21128167.
- Ichihara Y, Matsuoka H, Kurosawa Y (1989). "Organización de los loci génicos de diversidad de la cadena pesada de inmunoglobulina humana". EMBO J . 7 (13): 4141–50. doi :10.1002/j.1460-2075.1988.tb03309.x. PMC 455124 . PMID 3243276.
- Ravetch JV, Siebenlist U, Korsmeyer S, et al. (1993). "Estructura del locus mu de inmunoglobulina humana: caracterización de los genes J y D embrionarios y reordenados". Cell . 27 (3 Pt 2): 583–91. doi :10.1016/0092-8674(81)90400-1. PMID 6101209. S2CID 20229287.
- Flanagan JG, Rabbitts TH (1983). "La disposición de los genes de la región constante de la cadena pesada de inmunoglobulina humana implica la duplicación evolutiva de un segmento que contiene los genes gamma, épsilon y alfa". Nature . 300 (5894): 709–13. doi :10.1038/300709a0. PMID 6817141. S2CID 4335031.
- Mills FC, Harindranath N, Mitchell M, Max EE (1997). "Complejos potenciadores ubicados aguas abajo de ambos genes de inmunoglobulina humana Calpha". J. Exp. Med . 186 (6): 845–58. doi :10.1084/jem.186.6.845. PMC 2199054. PMID 9294139 .
- Matsuda F, Ishii K, Bourvagnet P, et al. (1999). "La secuencia completa de nucleótidos del locus de la región variable de la cadena pesada de inmunoglobulina humana". J. Exp. Med . 188 (11): 2151–62. doi :10.1084/jem.188.11.2151. PMC 2212390. PMID 9841928 .
- Dudley DD, Manis JP, Zarrin AA, et al. (2002). "Las deleciones de la región de cambio de clase IgH interna son independientes de la posición y se mejoran con la expresión de AID". Proc. Natl. Sci. USA . 99 (15): 9984–9. Bibcode :2002PNAS...99.9984D. doi : 10.1073/pnas.152333499 . PMC 126611 . PMID 12114543.
- Zhou J, Ashouian N, Delepine M, et al. (2002). "El origen de un replicón de Igh regulado por el desarrollo se encuentra cerca del límite de los dominios reguladores de la replicación y expresión de Igh". Proc. Natl. Sci. USA . 99 (21): 13693–8. Bibcode :2002PNAS...9913693Z. doi : 10.1073/pnas.212392399 . PMC 129745 . PMID 12370427.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
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- Li A, Rue M, Zhou J, et al. (2004). "Utilización de segmentos de genes variables, de diversidad y de unión de la cadena pesada de Ig en niños con leucemia linfoblástica aguda de linaje B: implicaciones para los mecanismos de recombinación VDJ y para la patogénesis". Blood . 103 (12): 4602–9. doi : 10.1182/blood-2003-11-3857 . PMID 15010366.
- Hallermann C, Kaune KM, Gesk S, et al. (2004). "Análisis citogenético molecular de los puntos de ruptura cromosómicos en los loci de los genes IGH, MYC, BCL6 y MALT1 en linfomas cutáneos primarios de células B". J. Invest. Dermatol . 123 (1): 213–9. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22720.x . PMID 15191563.
- Sepulveda MA, Garrett FE, Price-Whelan A, Birshtein BK (2005). "El análisis comparativo de las regiones reguladoras de Igh 3' humanas y de ratón identifica características estructurales distintivas". Mol. Immunol . 42 (5): 605–15. doi :10.1016/j.molimm.2004.09.006. PMID 15607820.
- Streubel B, Vinatzer U, Lamprecht A, et al. (2005). "T(3;14)(p14.1;q32) que involucra IGH y FOXP1 es una nueva aberración cromosómica recurrente en el linfoma MALT". Leucemia . 19 (4): 652–8. doi : 10.1038/sj.leu.2403644 . PMID 15703784.
- Knezevich S, Ludkovski O, Salski C, et al. (2005). "Translocación concurrente de BCL2 y MYC con un único locus de inmunoglobulina en linfomas de células B de alto grado". Leucemia . 19 (4): 659–63. doi : 10.1038/sj.leu.2403661 . PMID 15716988.
- Rack K, Delannoy A, Ravoet C, et al. (2005). "Translocación de BCL2 y BCL6 al mismo locus de cadena pesada de inmunoglobulina en un caso de linfoma folicular". Leuk. Lymphoma . 46 (10): 1513–6. doi :10.1080/10428190500125648. PMID 16194898. S2CID 10501344.
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