KCNJ12

KCNJ12
Identificadores
Alias	KCNJ12 , IRK-2, IRK2, KCNJN1, Kir2.2, Kir2.2v, hIRK, hIRK1, hkir2.2x, kcnj12x, miembro 12 de la subfamilia J del canal dependiente de voltaje de potasio, miembro 12 de la subfamilia J del canal rectificador interno de potasio
Identificaciones externas	OMIM : 602323; MGI : 108495; HomoloGene : 7793; Tarjetas genéticas : KCNJ12; OMA :KCNJ12 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	21.419.870 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	60.961.957 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Tejido muscular esquelético del recto abdominal; ; vermis cerebeloso; ; músculo del muslo; ; hemisferio cerebeloso; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; músculo gastrocnemio; ; músculo cuádriceps femoral; ; músculo vasto lateral; ; músculo tibial anterior; ; Tejido muscular esquelético del bíceps braquial;
	Top expresado en
	músculo del muslo; ; corteza cerebelosa; ; ganglio espinal lumbar; ; músculo esternocleidomastoideo; ; lente; ; músculo tríceps braquial; ; tejido muscular esquelético; ; Articulación de la rodilla; ; músculo temporal; ; músculo cuádriceps femoral;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad del canal rectificador de potasio interno; actividad del canal iónico dependiente del voltaje; Actividad del canal rectificador de potasio interno activado por proteína G; unión a proteínas;
Componente celular	componente integral de la membrana; componente intrínseco de la membrana; membrana plasmática; componente integral de la membrana plasmática; membrana;
Proceso biológico	transporte de iones potasio; Regulación del transporte transmembrana de iones.; contracción muscular; regulación de la contracción cardíaca; homotetramerización de proteínas; transporte de iones; Importación de iones de potasio a través de la membrana plasmática; conducción cardíaca;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3768
	16515
	ENSG00000184185
	ENSMUSG00000042529
	Q14500
	P52187
	Número nuevo_021012
	Número de serie 001267593 Número de ; serie 010603
	NP_066292
	NP_001254522 ; NP_034733
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

El canal de potasio rectificador de entrada 12 sensible a ATP es un canal iónico regulado por lípidos que en los humanos está codificado por el gen KCNJ12 . ^[5]^[6]^[7]^[8]^[9]

Función

Este gen codifica un canal de K ⁺ rectificador de entrada que puede ser bloqueado por cationes divalentes. Se cree que esta proteína es uno de los múltiples canales rectificadores de entrada que contribuyen a la corriente rectificadora de entrada cardíaca (IK1). El gen se encuentra dentro de la región del síndrome de Smith-Magenis en el cromosoma 17. ^[9]

Interacciones

Se ha demostrado que KCNJ12 interactúa con:

APBA1 , ^[10]^[11]
BARRIL , ^[10]^[11]
DLG1 , ^[10]^[11]^[12]
DLG2 , ^[10]
DLG3 , ^[10]
DLG4 , ^[10]^[11]
LIN7A ^[10]^[11]
LIN7B , ^[10]^[11] y
LIN7C . ^[10]^[11]

Véase también

Canal de potasio rectificador de entrada

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184185 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional

Namba N, Inagaki N, Gonoi T, Seino Y, Seino S (mayo de 1996). "Kir2.2v: un posible regulador negativo del canal de K+ rectificador interno Kir2.2". FEBS Letters . 386 (2–3): 211–4. Bibcode :1996FEBSL.386..211N. doi : 10.1016/0014-5793(96)00445-0 . PMID 8647284. S2CID 44673403.
Hugnot JP, Pedeutour F, Le Calvez C, Grosgeorge J, Passage E, Fontes M, Lazdunski M (enero de 1997). "El gen humano del canal de K+ rectificador interno Kir 2.2 (KCNJ12): estructura genética, asignación al cromosoma 17p11.1 e identificación de un polimorfismo simple de repetición en tándem". Genómica . 39 (1): 113–6. doi :10.1006/geno.1996.4450. PMID 9027495.
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Namba N, Mori R, Tanaka H, Kondo I, Narahara K, Seino Y (1998). "La subunidad del canal de potasio rectificador interno Kir2.2v (KCNJN1) se asigna a 17p11.2→p11.1". Citogenética y genética celular . 79 (1–2): 85–7. doi :10.1159/000134688. PMID 9533018.
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Enlaces externos

Canal Kir2.2+ en los encabezamientos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184185 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000042529 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

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[pmid7859381-6] Wible BA, De Biasi M, Majumder K, Taglialatela M, Brown AM (marzo de 1995). "Clonación y expresión funcional de un canal de K+ rectificador interno de la aurícula humana". Circulation Research . 76 (3): 343–50. doi :10.1161/01.res.76.3.343. PMID 7859381.

[pmid12417321-7] Kaibara M, Ishihara K, Doi Y, Hayashi H, Ehara T, Taniyama K (noviembre de 2002). "Identificación del gen humano Kir2.2 (KCNJ12) que codifica el canal de potasio rectificador interno funcional tanto en células de mamíferos como en ovocitos de Xenopus". FEBS Letters . 531 (2): 250–4. Bibcode :2002FEBSL.531..250K. doi : 10.1016/S0014-5793(02)03512-3 . PMID 12417321. S2CID 46515689.

[pmid16382105-8] Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (diciembre de 2005). "Unión Internacional de Farmacología. LIV. Nomenclatura y relaciones moleculares de los canales de potasio rectificadores internos". Pharmacological Reviews . 57 (4): 509–26. doi :10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.

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