Haplogrupo J (ADNmt)
ADN mitocondrial humano
Haplogrupo J
Posible época de origen45.000 años antes del presente
Posible lugar de origenAsia occidental , Oriente Próximo y el Cáucaso
AntepasadoJT
DescendientesJ1, J2
Definición de mutaciones295 489 10398 12612 13708 16069 [1]

El haplogrupo J es un haplogrupo de ADN mitocondrial (ADNmt) humano . El clado deriva del haplogrupo JT , que también dio origen al haplogrupo T. En el campo de la genética médica , ciertos polimorfismos específicos del haplogrupo J se han asociado con la neuropatía óptica hereditaria de Leber . [2]

Origen

Hace unos 45.000 años, se produjo una mutación en el ADN de una mujer que vivió en Oriente Próximo o en el Cáucaso . Se produjeron otras mutaciones en la línea J, que se puede identificar como los subclados J1a1, J1c1 (hace 27.000 años), J2a (hace 19.000 años), J2b2 (hace 16.000 años) y J2b3 (hace 5.800 años). Los portadores del haplogrupo J, junto con las personas que portaban el clado T del ADNmt, se asentaron en Europa desde Oriente Próximo durante el Paleolítico tardío y el Mesolítico .

Estimaciones del tiempo de coalescencia para los subclados del haplogrupo mitocondrial J
SubcladoÉpoca de coalescencia europea [2]Época de coalescencia en Oriente Próximo [2]
J1a127.300 años ( ± 8.000 años)17.700 años ( ± 2.500 años)
J1a27.700 años ( ± 3.500 años)—
J1b5.000 años ( ± 2.200 años)23.300 años ( ± 4.300 años)
J2a19.200 años ( ± 6.900 años)—
J2b1—15.000 años ( ± 5.000 años)
J2b216.600* años ( ± 8.100 años)16.000 años ( ± 5.700 años)
J2b35.800 años ( ± 2.900 años)—

* Error tipográfico, se trataba de 161.600 años a partir del material fuente original según la tabla de tiempo que describe la propagación de las poblaciones que figura en el mismo estudio.

Sin embargo, cualquier afirmación relativa al origen geográfico de este o cualquier otro haplogrupo es altamente especulativa y la mayoría de los genetistas de poblaciones la consideran "narración de historias" y algo que está fuera del ámbito de la ciencia . [ cita requerida ] Además, inferir asociaciones estrechas entre un haplogrupo y una cultura arqueológica específica puede ser igualmente problemático.

Edad de las ramas más jóvenes de mtHG J
Subclade Asignación alfanuméricaEdad calculada a través de la tasa de propagación empírica y la tasa de deriva mutacional [3]
IC = 95 %
J228.259,7 ± 4.605,0 (Entre 23.700 y 32.900 años de antigüedad)
J2a24.051,5 ± 4.183,2 (Entre 19.900 y 28.200 años de antigüedad)
J2a121.186,1 ± 4.485,5 (Entre 16.700 y 25.700 años de antigüedad)
J2a1a12.986,1 ± 4.077,7 (Entre 8.900 y 17.100 años de antigüedad)
J2a1a18.949,8 ± 3.051,3 (Entre 5.900 y 12.000 años de antigüedad)
J2a1a1a7.591,6 ± 2.889,6 (Entre 4.700 y 10.500 años de antigüedad)
J2a1a1a23.618,9 ± 2.973,9 (Entre 600 y 6.600 años de antigüedad)

Distribución

Distribución de frecuencia espacial proyectada para el haplogrupo J.

El haplogrupo basal J* se encuentra entre los Soqotri (9,2%). [4]

La frecuencia media del haplogrupo J en su conjunto es hoy más alta en Oriente Próximo (12%), seguida de Europa (11%), el Cáucaso (8%) y el noreste de África (6%). De los dos subgrupos principales, el J1 representa cuatro quintas partes del total y está ampliamente distribuido en el continente, mientras que el J2 está más localizado en el Mediterráneo, Grecia, Italia/Cerdeña y España.

También hay evidencia limitada de que el subclado J1 ha estado presente durante mucho tiempo en Asia Central . Por ejemplo, tal vez la incidencia más alta del haplogrupo J es el 19% de los romaníes polacos , que pertenecen a J1 (aunque esto también se ha atribuido a un " efecto fundador " de algún tipo). [5] En Pakistán, donde los linajes euroasiáticos occidentales ocurren en frecuencias de hasta el 50% en algunos grupos etnolingüísticos, la incidencia de J1 promedia alrededor del 5%, mientras que J2 es muy raro. Sin embargo, J2 se encuentra entre el 9% de la minoría Kalash del noroeste de Pakistán . [6]

En la península arábiga, el haplogrupo J del ADNmt se encuentra entre los saudíes (10,5-18,8 % J1b) y los yemeníes (0-20 % J1b). El subclado J1b también se encuentra en Oriente Próximo entre los iraquíes (7,1 %) y los palestinos (4 %). [7]

En África, el haplogrupo J se concentra en el noreste. Se encuentra entre los argelinos (3,23-14,52 %), [8] así como entre los coptos sudaneses (10,3 % J1a; 10,3 % J2), [9] los fulani sudaneses (10,7 % J1b), [9] los meserianos (6,7 % J1b), [9] los arakiens (5,9 % J1b), [9] los egipcios (5,9 %), [10] los bereberes mozabitas (3,53 %), [8] los hausa sudaneses (2,9 % J1b), [9] los bereberes zenata (2,74 %), [8] los beja (2,1 % J1b), [9] y los saharauis reguibate (0,93 %). [8]

Dentro de Europa, la distribución de frecuencia >2% del ADNmt J es la siguiente: [11]

  • J* = Irlanda — 12%, Inglaterra-Gales — 11%, Escocia — 9%, Islas Orcadas — 8%, Alemania — 7%, Rusia (Europa) — 7%, Islandia — 7%, Austria-Suiza — 5%, Finlandia-Estonia — 5%, España-Portugal — 4%, Francia-Italia — 3%
  • J1a = Austria-Suiza — 3%
  • J1b1 = Escocia — 4%
  • J2 = Francia-Italia — 2%
  • J2a = Distribuida de forma homogénea en Europa; ausente en las naciones alrededor del Cáucaso; no se sabe que se encuentre en ningún otro lugar. [2]
  • J2b1 = Prácticamente ausente en Europa; se encuentra en diversas formas en el Cercano Oriente. [2]
  • J2b1a = Se encuentra en Europa occidental y Rusia. [2]

El haplogrupo J también se ha encontrado entre las momias del antiguo Egipto excavadas en el yacimiento arqueológico de Abusir el-Meleq en el Medio Egipto, que datan de los períodos Pre-Ptolemaico/ Imperio Nuevo tardío , Ptolemaico y Romano . [12] El haplogrupo J se ha observado en fósiles guanches antiguos excavados en Gran Canaria y Tenerife en las Islas Canarias , que han sido datados por radiocarbono entre los siglos VII y XI d.C. Todos los individuos portadores del clado fueron inhumados en el yacimiento de Tenerife, y se encontró que un espécimen pertenecía al subclado J1c3 (1/7; ~14%). [13] El clado J también se ha encontrado entre especímenes iberomaurusianos que datan del Epipaleolítico en el yacimiento prehistórico de Afalou . Alrededor del 22% de los haplotipos observados pertenecían a varios subclados J, incluidos J indiferenciado (1/9; 11%) y J1c3f (1/9; 11%). [14]

En Siberia oriental, se ha observado el haplogrupo J1c5 en muestras de Yakuts (3/111 = 2,7% Vilyuy Yakut, [15] 2/148 = 1,4% Yakut del norte, [15] 1/88 = 1,1% Yakut central, [16] 1/164 = 0,6% de Yakutia central [15] ), Evenks en Yakutia (4/125 = 3,2% [15] ) y Evens en Yakutia (1/105 = 1,0% [15] ). Se ha observado el haplogrupo J2a2b3 en una muestra de Nyukzha Evenks (2/46 = 4,3% [16] ). El haplogrupo J2 también se ha observado en una muestra de evenks recolectada en el distrito de Olenyoksky, el distrito de Zhigansky y el distrito de Ust-Maysky de Yakutia (7/125 = 5,6 % [15] ). Se ha observado un caso del haplogrupo J1c10a1 en el genoma humano. Muestra del Proyecto Diversidad de diez individuos Oroqen del extremo norte de China .

Subclados

Árbol esquemático del haplogrupo J del ADNmt. Las edades (en ka ) indicadas son estimaciones de máxima verosimilitud obtenidas para todo el genoma del ADNmt.

Árbol

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo J se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [1] y en investigaciones publicadas posteriormente.

Rasgos genéticos

Se ha teorizado [¿ por quién? ] que el desacoplamiento de la fosforilación oxidativa relacionada con los SNP que definen el haplogrupo mt J produce en consecuencia un mayor calor corporal en el fenotipo de los individuos con mtADN J. Esto se ha relacionado con la presión selectiva por la presencia del haplogrupo en el norte de Europa, particularmente en Noruega. [17] Se encontró que los individuos de los haplogrupos UK, J1c y J2 eran más susceptibles a la neuropatía óptica hereditaria de Leber porque tienen una capacidad de fosforilación oxidativa reducida, lo que resulta en parte de niveles más bajos de mtADN. [18] El mtADN J también se ha asociado con individuos infectados por VIH que muestran una progresión acelerada al SIDA y la muerte. [19] La mutación T150C, que es exclusiva pero no definitiva del subclade J2 del haplogrupo J puede ser parte de una probable maquinaria general controlada nuclearmente con respecto a la remodelación y replicación del mtADN. Controlar una remodelación que podría acelerar la replicación del mtADN, compensando así el daño oxidativo en el mtADN, así como el deterioro funcional que se produce con la edad relacionada con él. [20] Se encontró que el haplogrupo J era un factor protector contra la miocardiopatía isquémica . [21] También se encontró que el haplogrupo J era un factor protector entre los pacientes con osteoartritis de España [22] pero no del Reino Unido, [23] y se planteó la hipótesis de que esto se debía a una composición genética diferente (polimorfismos) del haplogrupo J en ambas poblaciones. Un estudio que incluyó a pacientes de origen o ascendencia europea y asiática occidental mostró que los individuos clasificados como haplogrupo J o K demostraron una disminución significativa en el riesgo de enfermedad de Parkinson frente a los individuos portadores del haplogrupo más común, H. [24]

Véase también

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Haplogrupo J (ADNmt) .

Árbol filogenético de los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt) humano

 Eva mitocondrial ( L )  
L0L1–6 
L1L2 Nivel 3  L4L5L6
METROnorte 
República ChecaDmiGRAMOQ OhASR IYoincógnitaY
doOBFR0 Pre-JT PAG tú
Alto voltajeJTK
yoVYoyo

Referencias

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