HLA-A3
 | Este artículo puede resultar demasiado técnico para la mayoría de los lectores . ( Mayo de 2017 ) |
| HLA-A3 | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ( MHC Clase I , Un antígeno de superficie celular) | ||||||||||
 HLA-A3 | ||||||||||
| Acerca de | ||||||||||
| Proteína | receptor transmembrana / ligando | |||||||||
| Estructura | Heterodímero αβ | |||||||||
| Subunidades | HLA-A *03--, β 2 -microglobulin | |||||||||
| Nombres antiguos | HL-A3 | |||||||||
| Subtipos | ||||||||||
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| Alelos raros | ||||||||||
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| Enlace de alelos a la base de datos IMGT/HLA en EBI | ||||||||||
El HLA-A3 (A3) es un serotipo de antígeno leucocitario humano dentro del grupo de serotipos HLA-A . El serotipo está determinado por el reconocimiento de anticuerpos del subconjunto α 3 de las cadenas α de HLA-A. En el caso del A3, la cadena alfa, "A", está codificada por el grupo de alelos HLA-A *03 y la cadena β está codificada por el locus B2M . [1] Este grupo está dominado actualmente por el A*03:01. A3 y A *03 tienen un significado casi sinónimo. El A3 es más común en Europa y forma parte del haplotipo multigénico más antiguo conocido , el A3~B7~DR15~DQ6. [2]
Serotipo
| A*03 | A3 | Muestra |
| alelo | % | tamaño (N) |
| *03:01 | 99 | 3504 |
| *03:02 | 78 | 342 |
| *03:05 | 20 | 5 |
A3 se compone principalmente de A*03:01 y *03:02, que serotipifican bien con anticuerpos anti-A3. Hay 26 variantes no sinónimas de A*03, 4 variantes nulas y 22 variantes proteicas.
Enfermedades asociadas
El serotipo A3 es un factor de riesgo secundario para la miastenia gravis [4] y niveles más bajos de CD8 + en pacientes con hemocromatosis . [5] [6] El locus HFE (hemocromatosis) se encuentra entre A3 y B7 dentro del superhaplotipo A3~DQ6. [7]
En el VIH
El HLA-A3 selecciona la evolución del VIH para una mutación del epítopo Gag KK9 y da como resultado una rápida disminución en la respuesta de las células T CD8. Las células T CD8 son responsables de matar rápidamente las células CD4+ infectadas por el VIH. [8] Este tipo de respuesta evolucionada puede no ser específica para el HLA-A3 y dado que el VIH es capaz de adaptarse rápidamente in situ a factores selectivos.
Alelos
| Población de estudio | Frecuencia (en %) [9] |
|---|---|
| Finlandia | 25.0 |
| India Tamil Nadu Nadar | 20.5 |
| República Checa | 18.9 |
| Bélgica | 17.1 |
| Irlanda del Norte | 14.3 |
| Australia Nueva Gales del Sur | 13.8 |
| Georgia Svaneti Svans | 13.8 |
| Georgia Tbilisi Georgiano… | 13.8 |
| Pakistán Burusho | 13.0 |
| Cabo Verde Noroeste I… | 12.0 |
| Irlanda del Sur | 11.6 |
| rumano | 11.6 |
| Croacia | 11.0 |
| Caucásicos de EE.UU. (3) | 10.8 |
| Italia Norte (1) | 9.7 |
| Afroamericanos de EE.UU. (2) | 9.4 |
| Marathas de Bombay en la India | 9.3 |
| Bhilwaras occidentales de la India | 9.0 |
| Centro de Portugal | 9.0 |
| Pakistán Pathan | 8.7 |
| Beti de Camerún | 8.6 |
| Camerún Bamileke | 7.8 |
| Kalash de Pakistán | 7.5 |
| Arabia Saudita Guraiat y… | 7.5 |
| Estados Unidos Hispano | 7.3 |
| India, norte de Delhi | 7.2 |
| Madeira | 7.0 |
| Rusia Tuva (2) | 6.9 |
| Túnez | 6.7 |
| Estados Unidos Nativo de América del Norte… | 6.7 |
| Cabo Verde Sureste I… | 6.5 |
| Azores Santa Maria y Sa… | 6.4 |
| Baluchistán pakistaní | 6.3 |
| Guinea-Bissau | 6.2 |
| Drusa árabe israelí | 6.0 |
| Zulú de Sudáfrica | 6.0 |
| Hispanos del sur de Texas en Estados Unidos | 6.0 |
| India del Norte Hindúes | 5.8 |
| Zambia Lusaka | 5.8 |
| Baluchistán iraní | 5.6 |
| Uganda Kampala | 5.5 |
| Jordania Ammán | 5.2 |
| Kenia | 5.2 |
| Brasil | 5.1 |
| Omán | 5.1 |
| Pigmeos baka de Camerún | 5.0 |
| Georgia Tbilisi Kurdos | 5.0 |
| sudanés | 4.8 |
| Bulgaria | 4.6 |
| Pakistán Brahui | 4.6 |
| China Pekín | 4.5 |
| Australia Indig. Cabo Yor… | 4.4 |
| China Mongolia Interior | 4.4 |
| Malí Bandiagara | 4.4 |
| Pakistán Sindhi | 4.4 |
| China Qinghai Hui | 4.1 |
| Zimbabue Harare Shona | 4.0 |
| Camerún Sawa | 3.8 |
| Senegalés Niokholo Mandenka | 3.8 |
| Kenia Luo | 3.6 |
| Marruecos Nador Metalsa Cla… | 3.4 |
| Kenia Nandi | 3.1 |
| Mestizos de Guadalajara… | 3.1 |
| China Cantón | 2.9 |
| China Han del Norte | 2.9 |
| Buriatia de Mongolia | 2.9 |
| tibetanos chinos | 2.5 |
| China Yunnan Nu | 2.5 |
| Mestizos de mexico | 2.4 |
| Samoa Americana | 2.0 |
| Singapur Java Indonesia… | 2.0 |
| Se presentan frecuencias alélicas , únicamente | |
| Población de estudio | Frecuencia (en %) [9] |
|---|---|
| Georgia Tbilisi Kurdos | 8.3 |
| Marruecos Nador Metalsa Cla… | 4.1 |
| Pakistán Karachi Parsi | 2.8 |
| Drusa árabe israelí | 2.5 |
| India Nueva Delhi | 2.3 |
| sudanés | 2.3 |
| India, norte de Delhi | 2.2 |
| Parsis de la costa oeste de la India | 2.0 |
| Centro de Portugal | 2.0 |
| India Andhra Pradesh Gol… | 1.7 |
| Kalash de Pakistán | 1.7 |
| Baluchistán pakistaní | 1.6 |
| Georgia Tbilisi Georgiano… | 1.4 |
| Arabia Saudita Guraiat y… | 1.4 |
| Omán | 1.3 |
| Pakistán Sindhi | 1.3 |
| India del Norte Hindúes | 1.0 |
| Pakistán Pathan | 1.0 |
| Tamil de Sudáfrica Natal | 1.0 |
| Hispanos del sur de Texas en Estados Unidos | 0,8 |
| Se presentan frecuencias alélicas , únicamente | |
Enfermedades asociadas
A*03:01 modula el aumento del riesgo de esclerosis múltiple [10]
Haplotipos A3~B
A3-B7 es parte del superhaplotipo A3~DQ2 A3-B8 (Rumania, svanS)
A3~B35 (Bulgaria, Croacia, este del Mar Negro)
A3~B55 (este del Mar Negro)
A3 ~ Cw7 ~ B7
En Europa, la frecuencia de A3~B7 es bimodal, con un nodo en Irlanda y el otro en Suiza. En términos relativos, parece que Suiza tiene una frecuencia más alta. A3~Cw7~B7 es uno de los haplotipos multigénicos más comunes en el mundo occidental, en particular en Europa central y oriental.
A *03:01 ~ C *07:02 ~ B *07:02 ~ DRB1 *15:01 ~ DQA1 *01:02 ~ DQB1 *06:02
Referencias
- ^ Arce-Gomez B, Jones EA, Barnstable CJ, Solomon E, Bodmer WF (febrero de 1978). "El control genético de los antígenos HLA-A y B en híbridos de células somáticas: requerimiento de microglobulina beta2". Antígenos tisulares . 11 (2): 96–112. doi :10.1111/j.1399-0039.1978.tb01233.x. PMID 77067.
- ^ Horton R, Gibson R, Coggill P, et al. (enero de 2008). "Análisis de variación y anotación genética de ocho haplotipos del CMH: el Proyecto de haplotipos del CMH". Inmunogenética . 60 (1): 1–18. doi :10.1007/s00251-007-0262-2. PMC 2206249 . PMID 18193213.
- ^ Formulario de consulta de alelos IMGT/HLA - Instituto Europeo de Bioinformática
- ^ Machens A, Löliger C, Pichlmeier U, Emskötter T, Busch C, Izbicki J (1999). "Correlación de la patología tímica con HLA en la miastenia gravis". Inmunología clínica . 91 (3): 296–301. doi :10.1006/clim.1999.4710. PMID 10370374.
- ^ Barton J, Wiener H, Acton R, Go R (2005). "Haplotipo HLA A*03-B*07 en probandos de hemocromatosis con homocigosidad HFE C282Y: disparidad de frecuencia en hombres y mujeres y falta de asociación con la gravedad de la sobrecarga de hierro". Blood Cells Mol Dis . 34 (1): 38–47. doi :10.1016/j.bcmd.2004.08.022. PMID 15607698.
- ^ Cruz E, Vieira J, Almeida S, Lacerda R, Gartner A, Cardoso C, Alves H, Porto G (2006). "Un estudio de 82 haplotipos HLA extendidos en sujetos con hemocromatosis homocigota HFE-C282Y: relación con el control genético de la cantidad de linfocitos T CD8+ y la gravedad de la sobrecarga de hierro". BMC Med Genet . 7 : 16. doi : 10.1186/1471-2350-7-16 . PMC 1413516 . PMID 16509978.
- ^ Olsson KS, Ritter B, Hansson N, Chowdhury RR (julio de 2008). "Mapa de haplotipos HLA de poblaciones de valles fluviales con hemocromatosis rastreadas a lo largo de cinco siglos en Suecia central". Eur. J. Haematol . 81 (1): 36–46. doi : 10.1111/j.1600-0609.2008.01078.x . PMID 18363869. S2CID 30689398.
- ^ Allen TM, Altfeld M, Yu XG, et al. (julio de 2004). "Selección, transmisión y reversión de una mutación de escape de linfocito T citotóxico que procesa antígenos en la infección por el virus de inmunodeficiencia humana tipo 1". J. Virol . 78 (13): 7069–78. doi :10.1128/JVI.78.13.7069-7078.2004. PMC 421658 . PMID 15194783.
- ^ ab Middleton, D.; Menchaca, L.; Rood, H.; Komerofsky, R. (2003). "Nueva base de datos de frecuencias de alelos: http://www.allelefrequencies.net". Antígenos tisulares . 61 (5): 403–407. doi :10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.
- ^ Fogdell-Hahn A, Ligers A, Grønning M, Hillert J, Olerup O (2000). "Esclerosis múltiple: una influencia modificadora de los genes HLA de clase I en una enfermedad autoinmune asociada a HLA de clase II". Antígenos tisulares . 55 (2): 140–8. doi :10.1034/j.1399-0039.2000.550205.x. PMID 10746785.
