Enfermedad de Rosai-Dorfman
| Enfermedad de Rosai-Dorfman | |
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| Otros nombres | Enfermedad de Destombes-Rosaï-Dorfman |
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| Paciente con ganglio linfático agrandado en el cuello causado por enfermedad de Rosai-Dorfman; la tinción H&E de muestras de aspiración con aguja fina mostró histiocitos con linfocitos intactos y células plasmáticas en su interior (es decir, emperipolesis ). | |
| Especialidad | Hematología |
La enfermedad de Rosai-Dorfman , también conocida como histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva o, a veces, como enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman , [1] [2] [3] es un trastorno poco común de causa desconocida que se caracteriza por la presencia de histiocitos abundantes en los ganglios linfáticos u otras localizaciones, como la piel, los senos nasales, el cerebro y el corazón. Las personas que padecen este trastorno suelen presentar ganglios linfáticos agrandados y una erupción cutánea nodular roja. Las principales causas de morbilidad de la enfermedad son la infección sistémica por una respuesta inmunitaria deteriorada y la disfunción orgánica por el depósito de histiocitos en todo el cuerpo. [1] [4]
Signos y síntomas
La histiocitosis de la enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman puede ocurrir en los ganglios linfáticos, causando linfadenopatía , o puede ocurrir fuera de los ganglios linfáticos en una enfermedad extranodal. [ cita requerida ]
Linfadenopatía
La linfadenopatía puede presentarse en uno o más grupos de ganglios linfáticos. Entre los 358 casos de enfermedad de Destombes–Rosai–Dorfman que Rosai recopiló en un registro de enfermedades para el que se especificó la ubicación de la linfadenopatía, el 87,3 % tenía linfadenopatía cervical . [5] La linfadenopatía axilar , inguinal y mediastínica también se encuentran en la enfermedad de Destombes–Rosai–Dorfman. [5]
Enfermedad extranodal
La acumulación de histiocitos puede ocurrir fuera de los ganglios linfáticos. Los sitios más comunes de enfermedad extranodal en el registro de Rosai fueron la piel, la cavidad nasal / senos paranasales , los tejidos blandos , los párpados/ órbita , los huesos, las glándulas salivales , el sistema nervioso central y el corazón. [6] [5]
Los síntomas de esta enfermedad varían según el lugar de acumulación, al igual que otros tumores regionales. Por ejemplo, la acumulación en espacios cerrados como el cráneo puede tener malos resultados en comparación con el crecimiento en la dermis de una extremidad, donde es posible la escisión quirúrgica. [ cita requerida ]
Causa
Se desconoce la etiología de la enfermedad. Las causas infecciosas posibles pero no comprobadas son Klebsiella , polyomaviridae , virus de Epstein-Barr , parvovirus B19 y herpesvirus humano 6. [ 1] [7] Los investigadores de la Universidad de Jilin sugirieron en 2017 que los monocitos reclutados en lesiones inflamatorias podrían producir factor estimulante de colonias de macrófagos , que conduce a una transducción de señales compleja , que conduce a la histiocitosis característica de la enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman. [7]
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial de la enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman incluye enfermedades malignas y no malignas, como granulomatosis con poliangeítis , histiocitosis de células de Langerhans , sarcoma de células de Langerhans , linfoma , sarcoidosis , enfermedad relacionada con IgG4 y tuberculosis . [1] La enfermedad se diagnostica mediante biopsia de los tejidos afectados. El examen microscópico de las muestras teñidas mostrará histiocitos con linfocitos y posiblemente otros tipos de células atrapadas dentro de ellos, un fenómeno conocido como emperipolesis . [1] [7] Tras la tinción inmunohistoquímica , los histiocitos serán positivos para S100 , CD68 y CD163 , pero negativos para CD1a . [1] [7]
Clasificación
En 2016, la Sociedad de Histiocitos propuso una clasificación de las histiocitosis en cinco grupos designados por letras: "C", "H", "L", "M" y "R". [8] El grupo "R" incluía la enfermedad de Rosai-Dorfman y "histiocitosis no cutáneas, no de células de Langerhans, diversas". [8] La enfermedad de Rosai-Dorfman en sí se clasificó en subtipos "Familiar", "Clásica (nodal)", "Extranodal", "Asociada a neoplasia" y "Asociada a enfermedad inmunitaria". [8]
Tratamiento
Algunos pacientes no presentan síntomas, presentan remisión espontánea [9] o un curso con recaídas y remisiones, lo que dificulta decidir si es necesario un tratamiento. [1] En 2002, los autores de la Universidad Sapienza de Roma afirmaron, basándose en una revisión exhaustiva de la literatura, que "la observación clínica sin tratamiento es aconsejable cuando sea posible". [10]
Las opciones terapéuticas incluyen cirugía, radioterapia y quimioterapia . La cirugía se utiliza para extirpar ganglios linfáticos individuales, lesiones del sistema nervioso central o enfermedad cutánea localizada. [1] En 2014, Dalia y sus colegas escribieron que para los pacientes con enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman extensa o sistémica, "no se ha establecido un estándar de atención" en relación con la radioterapia y la quimioterapia. [1]
Historia
En 1965, Pierre-Paul Louis Lucien Destombes describió en francés a cuatro pacientes con "adenitis con exceso de lípidos", lo que se reconoce como la descripción original de la enfermedad. [1] [2] [3] Por lo tanto, la enfermedad a veces se denomina "enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman". [2]
Cuatro años después, en 1969, los patólogos Juan Rosai y Ronald Dorfman publicaron un artículo sobre la " histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva". [1] [11] Con el descubrimiento de que la afección puede presentarse fuera de la región de la cabeza y el cuello y en tejidos distintos de los ganglios linfáticos, la afección más tarde se conoció como "enfermedad de Rosai-Dorfman". [ cita requerida ]
Véase también
Referencias
- ^ abcdefghijk Dalia S, Sagatys E, Sokol L, Kubal T (2014). "Enfermedad de Rosai-Dorfman: biología tumoral, características clínicas, patología y tratamiento" (PDF) . Cancer Control . 21 (4): 322–327. doi : 10.1177/107327481402100408 . PMID 25310213. Archivado desde el original (PDF) el 23 de abril de 2015 . Consultado el 10 de septiembre de 2017 .
- ^ abc Becker MR, Gaiser T, Middel P, Rompel R (2008). "Desafío clínico-patológico. Enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman (DRDD) (sinusitisiocitosis con linfadenopatía masiva)". Int J Dermatol . 47 (2): 125–127. doi :10.1111/j.1365-4632.2008.03376.x. PMID 18211480. S2CID 41243620 . Consultado el 10 de septiembre de 2017 .
- ^ ab Destombes P (1965). "Adénites avec surcharge lipidique, de l'enfant ou de l'adulte jeune, observées aux Antilles et au Mali (quatre observaciones)" [Adenitis con exceso de lípidos, en niños o adultos jóvenes, observada en las Antillas o Mali (4 casos) ]. Bull Soc Pathol Exot Filiales (en francés). 58 (6): 1169-1175. PMID 5899730.
- ^ Riyaz N, Khader A, Sarita S (2005). "Síndrome de Rosai Dorfman". Indio J Dermatol Venereol Leprol . 71 (5): 342–344. doi : 10.4103/0378-6323.16786 . PMID 16394460.
- ^ abc Foucar E, Rosai J, Dorfman R (1990). "Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (enfermedad de Rosai-Dorfman): revisión de la entidad". Semin Diagn Pathol . 7 (1): 19–73. PMID 2180012.
- ^ Heidarian, A; Anwar, A; Haseeb, MA; Gupta, R (2017). "Enfermedad extranodal de Rosai-Dorfman que surge en el corazón: evolución clínica y revisión de la literatura". Cardiovascular Pathology . 31 : 1–4. doi :10.1016/j.carpath.2017.06.010. PMID 28797681.
- ^ abcd Cai Y, Shi Z, Bai Y (2017). "Revisión de la enfermedad de Rosai-Dorfman: nuevos conocimientos sobre la patogénesis de este trastorno poco frecuente". Acta Haematol . 138 (1): 14–23. doi :10.1159/000475588. PMID 28614806. S2CID 31349416.
- ^ abc Emile JF, Abla O, Fraitag S, Horne A, Haroche J, Donadieu J, Requena-Caballero L, Jordan MB, Abdel-Wahab O, Allen CE, Charlotte F, Diamond EL, Egeler RM, Fischer A, Herrera JG , Henter JI, Janku F, Merad M, Picarsic J, Rodríguez-Galindo C, Rollins BJ, Tazi A, Vassallo R, Weiss LM (2016). "Clasificación revisada de histiocitosis y neoplasias de los linajes de células macrófagos-dendríticas". Sangre . 127 (22): 2672–2681. doi : 10.1182/sangre-2016-01-690636. PMC 5161007 . PMID 26966089.
- ^ Sardana, D., Goyal, A. y Gauba, K., 2015. Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva: un término inapropiado para “masiva”. Citopatología diagnóstica, 43(4), pp.315-319.
- ^ Pulsoni A, Anghel G, Falcucci P, Matera R, Pescarmona E, Ribersani M, Villivà N, Mandelli F (2002). "Tratamiento de la histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (enfermedad de Rosai-Dorfman): informe de un caso y revisión de la literatura". Am J Hematol . 69 (1): 67–71. doi :10.1002/ajh.10008. PMID 11835335. S2CID 25696348.
- ^ Rosai J, Dorfman RF (1969). "Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva. Una entidad clinicopatológica benigna recientemente reconocida". Arch Pathol . 87 (1): 63–70. PMID 5782438.
Enlaces externos
