Haplogrupo G | |
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Posible época de origen | 48.500 años antes del presente [1] |
Edad de coalescencia | 25.200 años antes del presente [1] |
Posible lugar de origen | Asia occidental |
Antepasado | Haplogrupo GHIJK |
Descendientes | Primario: G1 , G2 |
Definición de mutaciones | M201, PF2957, L116, L154, L204, L240, L269, L402, L520, L521, L522, L523, L605, L769, L770, L836, L837, M201, P257/U6, Página94/U17, U2, U3, U7, U12, U20, U21, U23, U33 |
El haplogrupo G ( M201 ) es un haplogrupo del cromosoma Y humano . Es una de las dos ramas del haplogrupo original GHIJK , siendo la otra HIJK .
El G-M201 se encuentra con mayor frecuencia entre varios grupos étnicos del Cáucaso , pero también se distribuye ampliamente en frecuencias bajas entre grupos étnicos de toda Europa , Asia occidental , Asia meridional , Asia central y África del Norte .
Los subclados más comunes son G1* (M285) y muchos subclados de G2 (G-P287), especialmente: G2a (P15), G2a1 (G-FGC7535, anteriormente G-L293), G2a2b2a (G-P303) anteriormente G2a3b1); G2a2b1 (G-M406) anteriormente G2a3a; G2a2b2a1 (G-L140) anteriormente G2a3b1a; G2a2b2a1a1b (G-L497) anteriormente G2a3b1a2; G2a2b2a1a1a1 (G-L13) anteriormente G2a3b1a1a; G2a2b2a1a1c1a (G-CTS5990 o G-Z1903) anteriormente G2a3b1a3; G2b (G-M3115) y; G2b1 (G-M377), anteriormente G2b.
Anteriormente, la National Geographic Society situó su origen en Oriente Medio hace 30.000 años y presume que las personas portadoras del haplogrupo participaron en la propagación del Neolítico . [2] Dos artículos académicos también han sugerido un origen en Oriente Medio, aunque difieren en la fecha. Semino et al. (2000) sugirió hace 17.000 años. [3] Cinnioglu et al. (2004) sugirió que la mutación tuvo lugar hace solo 9.500 años. [4]
Se han propuesto varias fechas y ubicaciones estimadas para el origen de G-M201, la mayoría de ellas en Asia occidental . [5] También se ha mencionado un origen más oriental, que algunos creen que se originó en un área del Medio Oriente cerca de las estribaciones del Himalaya. [6] Sin embargo, en línea con la mayor diversidad de ramas basales, un artículo de Siiri Rootsi et al. sugirió que: "Estimamos que el origen geográfico del haplogrupo G se ubica plausiblemente en algún lugar cercano al este de Anatolia , Armenia o el oeste de Irán ". [7]
G* (M201)
(Los subclados aquí se ajustan a las definiciones de SNP de Y-ADN utilizadas por ISOGG. En 2012, varias categorías encontradas solo en un hombre en estudios de investigación se eliminaron del árbol ISOGG, lo que provocó algunos cambios de nombre).
Se han identificado antiguos G-M201 con secuenciación [ fuente autopublicada? ] El haplogrupo G2a (G-P15) se ha identificado en restos humanos neolíticos en Europa que datan entre 5000 y 3000 a. C. Estos europeos neolíticos eran descendientes de agricultores neolíticos de Anatolia, entre algunos de los primeros pueblos del mundo en practicar la agricultura. G-M201 también se ha encontrado en yacimientos neolíticos de Anatolia como Boncuklu, que datan de 8300-7600 a. C., y Barcin, que data de 6419-6238 a. C. [8] [9]
Además, la mayoría de los esqueletos masculinos del Neolítico europeo hasta ahora han mostrado ADN-Y perteneciente a este haplogrupo. Los esqueletos más antiguos confirmados mediante pruebas de ADN antiguo como portadores del haplogrupo G2a fueron cinco encontrados en el sitio de enterramiento de la cueva de Avellaner , cerca de Les Planes d'Hostoles , en Cataluña , España , y fueron datados por datación por radiocarbono en aproximadamente 5000 a. C. [10]
Un esqueleto encontrado en el cementerio neolítico conocido como Derenburg Meerenstieg II , en Sajonia-Anhalt, Alemania , aparentemente pertenecía a G2a3 (G-S126) o un subclado. Fue encontrado con artefactos funerarios pertenecientes a la Linearbandkeramische Kultur (" Cultura Cerámica de Banda Lineal "; LBK). Este esqueleto no pudo datarse mediante datación por radiocarbono, pero otros esqueletos allí fueron datados entre 5.100 y 6.100 años de antigüedad. La mutación SNP más detallada identificada fue S126 (L30), que define G2a3. [11]
G2a también se encontró en 20 de las 22 muestras de ADN-Y antiguo de Treilles , el sitio tipo de un grupo de agricultores del Neolítico tardío en el sur de Francia , que data de hace unos 5000 años. [12] El cuarto sitio también del mismo período son los Alpes de Ötztal , donde se descubrieron los restos momificados de Ötzi, el Hombre de Hielo . El Hombre de Hielo pertenece al haplogrupo G2a2b [13] (anteriormente llamado G2a4). El haplogrupo G2a2b es un grupo raro hoy en Europa. Los autores del estudio español indicaron que los hombres de Avellaner tenían valores de marcadores raros en las pruebas de sus marcadores de repetición corta en tándem (STR).
Durante el Calcolítico , el haplogrupo G se consideró omnipresente en Anatolia, constituyendo una cantidad significativa de haplogrupos de ADN-Y locales, junto con el haplogrupo J. Siguió siendo común durante el Calcolítico, el Bronce y la Edad Prerromana . [14] Un artículo de 2004 encontró una correlación significativa entre las culturas Hattian y Kaskian , con la presencia del haplogrupo G, señalando sin embargo que existen mayores variaciones del subclado G2-P15 hacia el oeste de Anatolia. [15]
En Rusia, Ucrania y Asia Central , los miembros de varias minorías étnicas y/o residentes en localidades particulares poseen G-M201 en sus niveles más altos del mundo, aunque la tasa promedio a nivel nacional es de alrededor del 1% o menos. Se encontró que las tribus (o clanes) Madjar y Argyn de Kazajstán poseen los niveles más altos de G-M201 entre todos los grupos étnicos modernos. Entre los Madjar, se encontró G1 en una tasa del 87%. Un estudio separado sobre los Argyn encontró que el 71% de los hombres pertenecen a G1. En el Cáucaso Norte ruso, las poblaciones Kabardinian y Osetia también son notables por altas tasas de G-M201. Digora , Osetia del Norte tiene la concentración más alta conocida de G en una sola ciudad, ya que el 74% de los hombres evaluados eran G. [16] El haplogrupo G se encuentra tan al este como el norte de China en pequeños porcentajes donde G puede alcanzar porcentajes más sustanciales en grupos minoritarios como los uigures.
En Turquía, el Cáucaso meridional e Irán , el haplogrupo G alcanza el porcentaje más alto de las poblaciones nacionales. Entre los varones turcos , el 11% de la población es G. [4] En Irán, el haplogrupo G alcanza entre el 13 y el 15% de la población en varias partes del país. Si bien se encuentra en porcentajes superiores al 10% entre los bakhtiari , los talysh , los gilaki , los mazandarani y los azeríes iraníes , está más cerca del 5% entre los árabes iraníes y en algunas grandes ciudades. [17] Entre las muestras de la base de datos YHRD de los países del Cáucaso meridional, el 29% de las muestras de Abazinia , el 31% de Georgia , el 18% de Azerbaiyán y el 11% de Armenia parecen ser muestras G.
En Europa al oeste del Mar Negro , el haplogrupo G se encuentra en alrededor del 5% de la población en promedio en la mayor parte del continente. [18] La concentración de G cae por debajo de este promedio en Escandinavia , las ex repúblicas soviéticas más occidentales y Polonia , así como en Islandia y las Islas Británicas . Hay focos aparentes de concentraciones inusuales dentro de Europa. En Gales , un tipo G2a3b1 distintivo (DYS388=13 y DYS594=11) domina allí y empuja el porcentaje G de la población más alto que en Inglaterra.
En el Tirol (Tirol) del oeste de Austria , el porcentaje de G-M201 puede alcanzar el 40% o más; quizás el ejemplo más famoso sean los restos antiguos del llamado "Hombre de hielo", Ötzi . En las áreas del norte y las tierras altas de la isla de Cerdeña frente a la costa oeste de Italia , los porcentajes de G alcanzan el 11% de la población en un estudio [19] y alcanzaron el 21% en la ciudad de Tempio en otro estudio. En la isla griega de Creta , aproximadamente el 7% [20] al 11% [21] de los varones pertenecen al haplogrupo G. En el noreste de Croacia , en la ciudad de Osijek , se encontró G en el 14% de los varones. [22] La ciudad está a orillas del río Drava , que comienza notablemente en la región Tirol/Tirol de los Alpes, otra área de enfoque del haplogrupo G en Europa. Más al norte, se ha descubierto que el 8% de los varones de etnia húngara y el 5,1% de los varones de etnia bohemia (checa) pertenecen al haplogrupo G.
En el sur de Asia , el haplogrupo G es raro. [23] [24] Algunas minorías étnicas lo poseen en concentraciones considerables, incluyendo aproximadamente el 18% [25] al 20% [26] de los kalash , aproximadamente el 16% de los brahui , [26] y aproximadamente el 11,5% de los pastunes muestreados , [25] todos ellos nativos de las regiones más orientales de la meseta iraní , mientras que solo aparece en aproximadamente el 3% de la población general paquistaní . [25] En un estudio de 936 indios , el haplogrupo G constituía menos del 1% de la muestra y estaba completamente ausente en la población india noroccidental analizada. [27] En un estudio, aproximadamente el 6% de las muestras de Sri Lanka y Malasia se informaron como haplogrupo G, pero no se encontró ninguna en las otras tierras costeras del océano Índico o el océano Pacífico en Asia. [28] Se ha descrito a G-M201 como "casi ausente" [29] y "prácticamente ausente" en la India, y se ha considerado que el subclado G2a-P15 en particular es insignificante, lo que indica eventos de dispersión únicos en Asia occidental. [30] [31]
En Oriente Medio , el haplogrupo G representa aproximadamente el 3% de la población en casi todas las áreas. [32] [33] Entre los drusos , en su mayoría residentes en Israel, se encontró que el 10% pertenecía al haplogrupo G. [34]
Alrededor del 10% de los varones judíos son del haplogrupo G. [ cita requerida ]
En África , el haplogrupo G rara vez se encuentra en el África subsahariana o al sur del Cuerno de África entre las poblaciones nativas. En Egipto , los estudios han proporcionado información que sitúa el porcentaje de G allí entre el 2% y el 9%. [35] [36] [37] Se encontró que el 3% de los bereberes del norte de África eran del haplogrupo G. [38] También se encontró que el 2% de los marroquíes árabes y el 0,8% de los marroquíes bereberes eran G. [39]
En las Américas , el porcentaje del haplogrupo G corresponde a la cantidad de personas de países del Viejo Mundo que emigraron. No se encuentra entre los nativos americanos, excepto cuando se han producido matrimonios mixtos con personas no nativas. Se ha encontrado en mestizos mexicanos.
Casi todas las personas del haplogrupo G1 tienen el valor 12 en el marcador de repetición corta en tándem (STR) DYS392 y todas tendrán la mutación de SNP M285 o M342 que caracteriza a este grupo. Este valor de 12 es poco común en otras categorías G distintas de G1.
Existen subclados de G1a, G1a1, G1b.
La concentración más alta reportada de G1 y sus subclados en un solo país se encuentra en Irán , y las siguientes concentraciones más frecuentes se encuentran en los países vecinos al oeste.
Existen subclados distintivos de judíos asquenazíes y kazajos basados en combinaciones de valores de marcadores STR.
Los hombres que pertenecen a este grupo pero son negativos para todos los subclados G2 representan un pequeño número de hombres del haplogrupo G. P287 fue identificado en la Universidad de Arizona y se hizo ampliamente conocido a fines de 2007. Su identificación provocó un cambio considerable en el nombre de las categorías G.
Los hombres del haplogrupo G que pertenecen a este grupo, pero son negativos para todos los subclados G2a, son poco comunes en Europa pero pueden representar un grupo considerable en áreas hasta ahora poco analizadas al este de Turquía. P15 fue identificado en la Universidad de Arizona y se hizo ampliamente conocido en 2002. Su ubicación cromosómica figura como 21653414. G2a se encontró en restos medievales en una tumba de alto estatus del siglo VII d.C. en Ergolding, Baviera , Alemania, pero no se analizaron los subclados G2a. [40]
Existen múltiples SNP que hasta ahora tienen la misma cobertura que P15. Son, con las ubicaciones correspondientes en el cromosoma Y, U5 (rs2178500), L149 (8486380) y L31 (también llamado S149) (rs35617575..12538148). Si cualquier hombre con la mutación P15 diera negativo en la prueba (ancestral) para cualquiera de estos o viceversa, ese hallazgo sería la base de una nueva categoría G2a.
El haplogrupo G2a1 (también conocido como G-FGC753 y anteriormente como G-L293) y sus subclados representan la mayoría de las muestras del haplogrupo G en algunas partes del área de las montañas del Cáucaso . Se encuentran solo en cantidades minúsculas en otras partes. Hasta ahora, todas las personas G2a1 tienen un valor de 10 en el marcador STR DYS392. Las personas G2a1a también suelen tener valores más altos para DYS385b, como 16, 17 o 18, que los observados en la mayoría de las personas G.
Según las muestras disponibles , los osetios del norte de la zona del Cáucaso medio septentrional de Rusia pertenecen en su gran mayoría al subclado G2a1. Los osetios del sur y los svans, en general al sur de Osetia del Norte, tienen un número significativo de personas del subclado G2a1, pero aún no se han facilitado los porcentajes de población.
La presencia de la mutación SNP P18 caracteriza al único subclado de G2a1a, G2a1a. Se ha cuestionado la fiabilidad de P16 y P18 para identificar a todos los integrantes de cada una de estas categorías, por lo que deben examinarse los componentes individuales del SNP.
Los hombres judíos asquenazíes G2a1a con ascendencia del noreste de Europa forman un grupo diferenciado en función de los valores del marcador STR. Los hombres del Cáucaso y los hombres de Europa del Este también forman grupos STR diferenciados.
G-PF3147 (anteriormente G-L223 y G-PF3146) se caracteriza por tener la mutación L223. L223 se encuentra en el cromosoma Y en rs810801 y 6405148 con una mutación de C a G. L223 se identificó por primera vez en muestras en 23andMe en 2009, pero resultó problemático como prueba individual; los primeros resultados exitosos se informaron en Family Tree DNA a fines de 2011 bajo su etiqueta L223 asignada. Luego se supo que varios subclados pertenecen a L223, incluidos:
G-L91 fue identificado en 2009. Entre sus miembros se encuentra " Ötzi ", [41] el llamado Hombre de Hielo, que murió al menos 5.000 años AP en los Alpes europeos. G-L91 parece abarcar una proporción significativa de hombres pertenecientes a G. L91 se encuentra hasta ahora en partes dispersas de Europa y el norte de África y en Armenia . Dentro de G-L91 se incluyen algunos hombres con valores dobles para el marcador STR DYS19, pero también hay hombres G2a2 con este hallazgo que no son L91+. La situación del valor doble 19 no se observa en los subclados G2a1 y G2a3. La mutación L91 se encuentra en 21327383 y rs35474563 en el cromosoma Y. El cebador directo esGTATTGAACTTACAATTCACGTCCC, y lo inverso esCTCTCCAAATCGGGTTTCCTLa mutación implica un cambio de C a T. [42] L223 se encuentra en el cromosoma Y en rs13304806.
El subclade G-M286 (M286+) es pequeño en comparación con el G-L91. Se han identificado muestras en Inglaterra, Alemania, Montenegro (Bosnia), España, Chipre (Grecia), Turquía, Armenia, Georgia, Líbano, Siria y Kuwait. Las muestras británicas tienen valores dobles inconsistentes para el marcador STR DYS19 en muchos casos. M286 se identificó por primera vez en la Universidad de Stanford en la posición cromosómica 21151187 y es una mutación de G a A.
El SNP L293 que caracteriza a un tercer subclado fue identificado en junio de 2010 en Family Tree DNA. Abarca un pequeño grupo de hombres hispanos que hasta ahora también tienen el valor impar de 13,21 en el marcador YCA. La mutación se encuentra en el cromosoma Y en 10595022 y es un cambio de G a C.
G-L30 (también G-PF3267, G-S126 o G-U8; G2a2b, anteriormente G2a3) Los hombres que pertenecen a este grupo pero son negativos para todos sus subclados representan un pequeño número hoy en día. Este haplogrupo fue encontrado en un esqueleto neolítico de alrededor de 5000 a. C., en el cementerio de Derenburg Meerenstieg II, Alemania, que forma parte de la cultura de la cerámica lineal , conocida en alemán como Linearbandkeramik (LBK), [11] pero no fue probado para los subclados G2a3.
G-M406* (G2a2b1*; anteriormente G2a3a*) y sus subclados parecen encontrarse más comúnmente en Turquía y las áreas costeras del Mediterráneo oriental, donde puede constituir hasta el 5% de todas las marcas y el 50% de las muestras del haplogrupo G. G2a2b1 es más común en el sur de Europa que en el norte de Europa. En Europa, excepto en Italia , G2a2b1 constituye menos del 20% de las muestras G. Hasta ahora, G2a2b1 rara vez ha aparecido en el norte de África o el sur de Asia, pero representa un pequeño porcentaje de la población G en la región de las montañas del Cáucaso y en Irán .
Un porcentaje relativamente alto de personas G2a2b1 tienen un valor de 21 en el marcador STR DYS390. El marcador DYS391 tiene en su mayoría un valor de 10, pero a veces 11, en personas G2a2b1, y DYS392 es casi siempre 11. Si una muestra cumple los criterios indicados para estos tres marcadores, es probable que la muestra sea G2a2b1.
G-CTS2488 o G2a2b2 (también conocido como G-L141.1; anteriormente G-141 y G2a3b) fue identificado recién a mediados de 2009 en Family Tree DNA . Casi todos los hombres L141 pertenecen a subclados L141. Se han identificado muestras de personas con ascendencia de las Islas Británicas, Sicilia y Turquía. Las personas L141 que no pertenecen a ningún subclado L141 hasta ahora tienen el valor de 11 en el marcador STR DYS490, un hallazgo poco común en otras categorías G. La mutación L141 se encuentra en el cromosoma Y en 2948607. La mutación L141 implica una inserción. [43]
G-P303*, también conocido como G2a2b2a* (anteriormente G2a3b1*), y sus subclados se concentran ahora en el sur de Rusia y el Cáucaso , así como, en niveles inferiores, en otras partes de Europa y el suroeste de Asia , especialmente un área que incluye Turquía, Irán y Oriente Medio, donde G2a2b2a puede haberse originado. G2a2b2a también se encuentra en la India.
La mayoría de los miembros de G-P303 pertenecen a uno de sus subclados, en lugar de a G-P303*
El subclado G-P303* más grande según las muestras disponibles es uno en el que casi todas las personas tienen el valor 13 en el marcador STR DYS388. El SNP L497 engloba a estos hombres, pero la mayoría de los hombres G-L497 pertenecen a su subclado G-Z725, también conocido como G-DYS388=13. Hay subclados adicionales de hombres DYS388=13 caracterizados por la presencia de SNP específicos o rarezas poco comunes en el marcador STR. Se han encontrado miembros de este grupo en Europa y Oriente Medio . [7]
El siguiente subclado más grande de G-P303 se caracteriza por la presencia de la mutación U1. Pero un alto porcentaje de hombres U1 pertenecen a sus dos subclados, G-L13/S13 y Z1266 (G2a3b1a1b). El subclado G-L13 es más común en el centro norte de Europa, y el G-Z1266 es más común en las montañas del Cáucaso occidental.
El último subclado mayor se caracteriza por la presencia del SNP Z1903 y por un valor de 9 en el marcador DYS568. Un alto porcentaje de hombres G-Z1903 pertenecen a su subclado, G-Z724.
El porcentaje más alto de personas G-P303 en una población discreta descrita hasta ahora se encuentra en la isla de Ibiza, frente a la costa este de España. Este grupo se ha relacionado con la población criptojudía que huyó a la isla durante la época de la Inquisición española , de la que una parte significativa se puede identificar como G-Z725 (DYS388=13). [44]
Antes de 2013, G-PF3359 (o G2a2b2b; anteriormente G2a3b2) se conocía como G-L177. El SNP L177 (también conocido como L1771.1/L177_1, L1771.2/L177_2, L177.3/L177_3) fue retirado como identificador por ISOGG en 2013, después de que se "descubriera que era un SNP palindrómico poco fiable". [5] [45]
Se ha encontrado ADN antiguo identificado como G-PF3359 en yacimientos arqueológicos de: Hungría (subclado G-F872*), datado 7.500 años antes del presente (BP); Hungría (subclado G-F1193*) 7.150 BP, y España (G-PF3359*) 4.700 BP. [5]
Los miembros de G-PF3359 son probablemente menos numerosos que los hombres incluidos en G-P303, pero solo se han realizado unas pocas pruebas para detectar las mutaciones relevantes. Hasta ahora, los hombres que dieron positivo para esto tenían ascendencia irlandesa, inglesa, holandesa, libanesa y/o turca (apellido armenio). Probablemente existan varios subclados de G-PF3359, basados en marcadores STR compartidos.
La cantidad de valores del marcador STR que separa a los hombres de este grupo sugiere que G-PF3359 es un grupo relativamente antiguo a pesar del pequeño número de hombres involucrados. [46] [ ¿ fuente autopublicada? ] Las mutaciones involucradas pueden ser complicadas y difíciles de interpretar.
G-M377, ahora también conocido como G2b1, anteriormente se designaba como G2b y G2c. Un clado de judíos asquenazíes estrechamente relacionados representa prácticamente a todas las personas G2b , y hasta ahora solo se han informado otros tres haplotipos G2b: un turco de Kars en el noreste de Turquía cerca de Armenia, un pastún y un burusho en Pakistán.
La extrema rareza de G-M377 en el norte de Pakistán podría indicar que G2b en esta área se origina fuera de la región y fue traído allí en el período histórico, tal vez desde más al oeste (Pakistán fue parte tanto del Imperio persa aqueménida , conquistado por Alejandro Magno , y luego formó parte del Reino grecobactriano ). Estos dos haplotipos G-M377 paquistaníes reportados son bastante divergentes del clado judío asquenazí y, por lo tanto, no indican en absoluto un origen común reciente. El G-M377 turco es algo más cercano, pero no idéntico. Queda por ver si las pruebas revelarán haplotipos G-M377 en otras poblaciones; esto es una indicación de que G-M377 ocurre en niveles bajos en el Cercano Oriente.
Todos los hombres G-M377 analizados hasta ahora también presentan un valor nulo poco común para el marcador DYS425 (un alelo "T" faltante del STR palindrómico DYS371 ), resultado de un evento RecLOH , un hallazgo que aún no se ha observado entre la mayoría de los demás haplotipos G. Entre los judíos de Israel extraídos de muchas áreas del mundo, G-M377 constituyó el 3,7 % en un estudio. [47]
Se ha encontrado el haplogrupo G-M377 con una frecuencia del 60% en una muestra de cinco pastunes en la región Wardak de Afganistán. Esto probablemente se deba a un efecto fundador local. [48]
La Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG) mantiene la versión de consenso más actualizada de las categorías de haplogrupos. [49] Estas clasificaciones se basan en mutaciones de SNP compartidas. El descubrimiento de nuevos SNP puede dar como resultado la asignación de nuevos nombres a las categorías de haplogrupos. Solo hubo unas pocas categorías G hasta 2008, cuando se realizaron revisiones importantes de las categorías. Incluso se identificaron más SNP G entre 2009 y 2012, lo que llevó a más cambios. Hasta 2008, los nuevos SNP G se informaron de los laboratorios de la Universidad de Arizona (designaciones P), la Universidad de Stanford (designaciones M) o la Universidad de Florida Central (designaciones U). A partir de 2008, se identificaron SNP G adicionales en Family Tree DNA (designaciones L) y Ethnoancestry (designaciones S). Estos últimos laboratorios también hicieron uso de los resultados de datos brutos informados por personas analizadas para aproximadamente 2000 SNP en 23andMe para proporcionar nuevas pruebas de SNP designadas L o S. En 2009-2010, el proyecto Walk through the Y de Family Tree DNA, que secuenció ciertos segmentos del cromosoma Y, proporcionó una serie de nuevos SNP G con la designación L. En 2012, comenzaron a aparecer los SNP con la designación Z, identificados por primera vez por investigadores ciudadanos a partir de los datos del Proyecto 1000 Genomas .
Dado que los SNP proporcionan el método de categorización más confiable, cada uno puede representar una categoría G oficial. Las categorías tienen letras y números alternos. Pero los valores inusuales o las combinaciones de valores inusuales que se encuentran en los marcadores de repetición en tándem cortos (STR) también pueden proporcionar la base para una taxonomía adicional. La identificación de un nuevo SNP puede requerir el cambio de nombre de una o más categorías.
La mutación SNP M201 que caracteriza al haplogrupo G fue identificada en la Universidad de Stanford y se informó por primera vez en 2001. [50] Las especificaciones técnicas de M201 se dan como: refSNPid es rs2032636.....ubicación del cromosoma Y de 13536923....el cebador directo estatgcatttgttgagtatatgtc.....el primer inverso esgttctgaatgaaagttcaaacg.....la mutación implica un cambio de G a T.
Se han identificado varios SNP con una cobertura aparentemente igual a la del M201 en la población. Debido a que el M201 se identificó primero, es la prueba de SNP estándar que se utiliza para detectar personas G. Para determinar si uno de estos SNP alternativos representa un subclado del M201, los SNP alternativos deben analizarse en personas G que sean negativas para los subclados conocidos del G. Solo hay una pequeña cantidad de personas en esa categoría, y solo una pequeña cantidad de personas se han analizado para detectar SNP equivalentes al G distintos del M201.
Los siguientes SNP se han identificado hasta ahora como equivalentes de M201: L116, L154, L269, L294, L240, P257, L402, L520, L521, L522, L523, L605, Página 94, U2, U3, U6, U7, U12, U17, U20, U21, U23 y U33. P257 se informó por primera vez en 2008. [51] L240 se identificó en 2009. [52] Los SNP "U" se identificaron en 2006, pero no se publicaron hasta 2009. [53]
Además, se cree que existen otros SNP que tienen la misma cobertura que M201. Se encuentran en rs9786910, rs9786537, rs2713254, rs35567891 y rs34621155 en el cromosoma Y. Ningún laboratorio les ha asignado todavía nombres abreviados.
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