H3F3A

H3-3A
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	4H9O, 5BNX, 3JVK, 5DWQ, 4L58, 4TMP, 5DX0, 4H9S, 4W5A, 3AV2, 3WTP, 4HGA, 4GUS, 4GY5, 3MUK, 3QLC, 4H9Q, 4N4I, 4GU0, 4GNE, 5BNV, 2L43, 3MUL, 4H9P, 3QLA, 4QQ4, 4GNF, 4U7T, 3ASK, 4O62, 4GNG, 4GUR, 4H9N, 4H9R, 3ASL, 3QL9, 5AY8, 5JA4
Identificadores
Alias	H3-3A , H3.3A, H3F3, histona H3, familia 3A, miembro 3A de la familia de histonas H3, histona H3.3 A, H3F3A, H3-3B
Identificaciones externas	OMIM : 601128; MGI : 1097686; HomoloGene : 134170; Tarjetas genéticas : H3-3A; OMA :H3-3A - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	226.073.212 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 1 (ratón)
Fin	180.641.508 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	eminencia ganglionar; ; zona ventricular; ; monocito; ; sangre; ; endometrio; ; recto; ; cuerpo calloso; ; granulocito; ; apéndice; ; vesícula biliar;
	Top expresado en
	eminencia ganglionar; ; tubo neural; ; Mesencéfalo; ; granulocito; ; zona ventricular; ; timo; ; labio; ; médula ósea; ; íleon; ; epiblast;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II; Unión del ADN; unión de histonas; unión de proteínas; actividad de heterodimerización de proteínas; Secuencia promotora central de la ARN polimerasa II que se une al ADN de forma específica; unión del ADN nucleosómico;
Componente celular	nucleoplasm; cromosoma; región extracelular; cromosoma nuclear; exosoma extracelular; Cuerpo de barra; nucleosoma; núcleo; complejo que contiene proteínas;
Proceso biológico	organización de los telómeros; Mantenimiento epigenético de la cromatina en conformación competente para la transcripción.; coagulación sanguínea; Regulación positiva del crecimiento celular.; Ensamblaje de heterocromatina de ADNr; regulación negativa de la expresión genética, epigenética; desarrollo de las gónadas masculinas; crecimiento de organismos multicelulares; fecundación única; proliferación de la población celular; implantación del embrión; regulación negativa de la condensación cromosómica; desarrollo de la espermátida; organización del núcleo; diferenciación de osteoblastos; Ensamblaje de heterocromatina pericéntrica; ovogénesis; Ensamblaje de heterocromatina subtelomérica; espermatogénesis; Regulación del ensamblaje del complejo centrómero.; diferenciación de células musculares; ensamblaje de nucleosomas; desarrollo cerebral; respuesta a la hormona; Regulación del silenciamiento génico por microARN; Regulación de la diferenciación de los megacariocitos.; Regulación de la diferenciación de células madre hematopoyéticas;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3020
	15078
	ENSG00000163041
	ENSMUSG00000060743
	P84243
	P84244
	NM_002107
	Número nuevo_008210
	NP_005315
	NP_032236NP_032237;
	Wikidatos
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Gen de la proteína histona H3.3

La histona H3.3 es una proteína que en los humanos está codificada por los genes H3F3A y H3F3B . ^[5] Desempeña un papel esencial en el mantenimiento de la integridad del genoma durante el desarrollo de los mamíferos. ^[6]

Las histonas son proteínas nucleares básicas que son responsables de la estructura nucleosomal de la fibra cromosómica en eucariotas. Dos moléculas de cada una de las cuatro histonas centrales (H2A, H2B, H3 y H4) forman un octámero, alrededor del cual se envuelven aproximadamente 146 pb de ADN en unidades repetidas, llamadas nucleosomas. La histona de enlace, H1, interactúa con el ADN de enlace entre los nucleosomas y funciona en la compactación de la cromatina en estructuras de orden superior. Este gen contiene intrones y su ARNm está poliadenilado, a diferencia de la mayoría de los genes de histonas. La proteína codificada es un miembro independiente de la replicación de la familia de histonas H3. ^[7]

Las mutaciones de H3F3A también están relacionadas con ciertos tipos de cáncer. p.Lys27Met se descubrió en el glioma pontino intrínseco difuso (DIPG), ^[8] donde está presente en el 65-75% de los tumores y confiere un peor pronóstico. ^[9] Las alteraciones de p.Lys27Met en HIST1H3B y HIST1H3C , que codifican para la histona H3.1, también se han reportado en ~10% de DIPG. ^{[10] H3F3A también está mutado en una porción más pequeña de}astrocitomas de alto grado en niños y adultos jóvenes , pero con mayor frecuencia como p.Gly34Arg/Val. Las mutaciones en H3F3A y H3F3B también se encuentran en el condroblastoma y el tumor de células gigantes del hueso . ^[11]

Referencias

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^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000060743 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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^ Khuong-Quang DA, Buczkowicz P, Rakopoulos P, Liu XY, Fontebasso AM, Bouffet E, et al. (septiembre de 2012). "La mutación K27M en la histona H3.3 define subgrupos clínica y biológicamente distintos de gliomas pontinos intrínsecos difusos pediátricos". Acta Neuropathologica . 124 (3): 439–47. doi :10.1007/s00401-012-0998-0. PMC 3422615 . PMID 22661320.
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Lectura adicional

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Wells D, Kedes L (mayo de 1985). "Estructura de un ADNc de histona humana: evidencia de que los genes de histona expresados basalmente tienen secuencias intermedias y codifican ARNm poliadenilados". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 82 (9): 2834–8. Bibcode :1985PNAS...82.2834W. doi : 10.1073/pnas.82.9.2834 . PMC 397660 . PMID 2859593.
Ohe Y, Iwai K (octubre de 1981). "Histona H3 del bazo humano. Aislamiento y secuencia de aminoácidos". Revista de Bioquímica . 90 (4): 1205–11. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a133573. PMID 7309716.
Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, et al. (diciembre de 1994). "Construcción de un banco de ADNc humano de longitud completa". Gene . 150 (2): 243–50. doi :10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID 7821789.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163041 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000060743 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

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[6] Jang CW, Shibata Y, Starmer J, Yee D, Magnuson T (julio de 2015). "La histona H3.3 mantiene la integridad del genoma durante el desarrollo de los mamíferos". Genes & Development . 29 (13): 1377–92. doi :10.1101/gad.264150.115. PMC 4511213 . PMID 26159997.

[entrez-7] "Entrez Gene: histona H3F3A H3, familia 3A".

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