H3F3B (gen)

H3-3B
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	4H9O, 5BNX, 3JVK, 5DWQ, 4L58, 4TMP, 5DX0, 4H9S, 4W5A, 3AV2, 3WTP, 4HGA, 4GUS, 4GY5, 3MUK, 3QLC, 4H9Q, 4N4I, 4GU0, 4GNE, 5BNV, 2L43, 3MUL, 4H9P, 3QLA, 4QQ4, 4GNF, 4U7T, 3ASK, 4O62, 4GNG, 4GUR, 4H9N, 4H9R, 3ASL, 3QL9, 5AY8, 5JA4
Identificadores
Alias	H3-3B , H3.3B, histona H3, familia 3B (H3.3B), miembro de la familia de histonas H3 3B, histona H3.3 B, H3F3B, H3-3A, BRYLIB2
Identificaciones externas	OMIM : 601058; MGI : 1097686; HomoloGene : 134170; GeneCards : H3-3B; OMA : H3-3B - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	75.785.893 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 1 (ratón)
Fin	180.641.508 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	ovocito; ; ovocito secundario; ; ganglio trigémino; ; conducto galactóforo; ; cabeza del epidídimo; ; lóbulo inferior del pulmón; ; cola del epidídimo; ; testículo izquierdo; ; célula germinal masculina; ; testículo derecho;
	Top expresado en
	eminencia ganglionar; ; tubo neural; ; Mesencéfalo; ; granulocito; ; zona ventricular; ; timo; ; labio; ; médula ósea; ; íleon; ; epiblast;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II; Unión del ADN; unión de histonas; unión de proteínas; actividad de heterodimerización de proteínas; Secuencia promotora central de la ARN polimerasa II que se une al ADN de forma específica; unión del ADN nucleosómico;
Componente celular	nucleoplasm; cromosoma; región extracelular; cromosoma nuclear; exosoma extracelular; Cuerpo de barra; nucleosoma; núcleo; complejo que contiene proteínas;
Proceso biológico	organización de los telómeros; Mantenimiento epigenético de la cromatina en conformación competente para la transcripción.; coagulación sanguínea; Regulación positiva del crecimiento celular.; Ensamblaje de heterocromatina de ADNr; regulación negativa de la expresión genética, epigenética; desarrollo de las gónadas masculinas; crecimiento de organismos multicelulares; fecundación única; proliferación de la población celular; implantación del embrión; regulación negativa de la condensación cromosómica; desarrollo de la espermátida; organización del núcleo; diferenciación de osteoblastos; Ensamblaje de heterocromatina pericéntrica; ovogénesis; Ensamblaje de heterocromatina subtelomérica; espermatogénesis; Regulación del ensamblaje del complejo centrómero.; diferenciación de células musculares; ensamblaje de nucleosomas; desarrollo cerebral; respuesta a la hormona; Regulación del silenciamiento génico por microARN; Regulación de la diferenciación de los megacariocitos.; Regulación de la diferenciación de células madre hematopoyéticas;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3021
	15078
	ENSG00000132475
	ENSMUSG00000060743
	P84243
	P84244
	Número de modelo_005324
	Número nuevo_008210
	NP_005315
	NP_032236NP_032237;
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La histona H3.3 es una proteína que en los humanos está codificada por los genes H3-3A y H3-3B . ^[5]^[6]

Función

Las histonas son proteínas nucleares básicas que son responsables de la estructura de los nucleosomas de la fibra cromosómica en eucariotas . Dos moléculas de cada una de las cuatro histonas centrales (H2A, H2B, H3 y H4) forman un octámero, alrededor del cual se envuelven aproximadamente 146 pb de ADN en unidades repetidas, llamadas nucleosomas. La histona de enlace, H1, interactúa con el ADN de enlace entre los nucleosomas y funciona en la compactación de la cromatina en estructuras de orden superior.

Gene

Este gen contiene intrones y su ARNm está poliadenilado , a diferencia de la mayoría de los genes de histonas. La proteína codificada es un miembro de la familia de histonas H3 . A diferencia de la mayoría de los genes de histonas, H3F3B no se encuentra en un grupo, sino que está aislado en la región telomérica del cromosoma 17. ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones somáticas, principalmente en el gen H3F3B , se asocian con el condroblastoma , ^[8] pero algunas se asocian con mutaciones en H3F3A . ^{[5] Una rara}mutación de novo de la línea germinal del gen H3F3B (A30P) se ha relacionado con un síndrome con una variedad de anomalías del desarrollo y del comportamiento que incluyen microcefalia , estrabismo leve , trastorno convulsivo , continuo autista , hipotiroidismo , retraso global del desarrollo y bajo tono muscular. ^[9]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000132475 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000060743 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ ab "H3-3A - Histona H3.3 - Homo sapiens (humano) - Gen y proteína H3-3A". www.uniprot.org . Consultado el 30 de mayo de 2022 .
^ "Gen Entrez: histona H3, familia 3B (H3.3B)" . Consultado el 30 de mayo de 2013 .
^ Albig W, Bramlage B, Gruber K, Klobeck HG, Kunz J, Doenecke D (noviembre de 1995). "El gen de reemplazo humano de la histona H3.3B (H3F3B)". Genomics . 30 (2): 264–72. doi :10.1006/geno.1995.9878. PMID 8586426.
^ Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Scheipl S, Pillay N, Van Loo P, Wedge DC, Cooke SL, Gundem G, Davies H, Nik-Zainal S, Martin S, McLaren S, Goody V, Goodie V, Robinson B, Butler A, Teague JW, Halai D, Khatri B, Myklebost O, Baumhoer D, Jundt G, Hamoudi R, Tirabosco R, Amary MF, Futreal PA, Stratton MR, Campbell PJ, Flanagan AM (diciembre de 2013). "Las distintas mutaciones conductoras H3F3A y H3F3B definen el condroblastoma y el tumor óseo de células gigantes". Genética de la Naturaleza . 45 (12): 1479–82. doi :10.1038/ng.2814. PMC 3839851 . Número de modelo: PMID24162739.
^ "Mutaciones de novo de H3F3B". Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016. Consultado el 9 de octubre de 2015 .

Enlaces externos

"Mutaciones de novo de H3F3B". Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016. Consultado el 9 de octubre de 2015 .– Un esfuerzo continuo para vincular a las personas con mutaciones genéticas H3F3B con investigadores que actualmente están estudiando esta condición.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000132475 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000060743 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[uniprot-5] "H3-3A - Histona H3.3 - Homo sapiens (humano) - Gen y proteína H3-3A". www.uniprot.org . Consultado el 30 de mayo de 2022 .

[entrez-6] "Gen Entrez: histona H3, familia 3B (H3.3B)" . Consultado el 30 de mayo de 2013 .

[PMID8586426-7] Albig W, Bramlage B, Gruber K, Klobeck HG, Kunz J, Doenecke D (noviembre de 1995). "El gen de reemplazo humano de la histona H3.3B (H3F3B)". Genomics . 30 (2): 264–72. doi :10.1006/geno.1995.9878. PMID 8586426.

[pmid24162739-8] Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Scheipl S, Pillay N, Van Loo P, Wedge DC, Cooke SL, Gundem G, Davies H, Nik-Zainal S, Martin S, McLaren S, Goody V, Goodie V, Robinson B, Butler A, Teague JW, Halai D, Khatri B, Myklebost O, Baumhoer D, Jundt G, Hamoudi R, Tirabosco R, Amary MF, Futreal PA, Stratton MR, Campbell PJ, Flanagan AM (diciembre de 2013). "Las distintas mutaciones conductoras H3F3A y H3F3B definen el condroblastoma y el tumor óseo de células gigantes". Genética de la Naturaleza . 45 (12): 1479–82. doi :10.1038/ng.2814. PMC 3839851 . Número de modelo: PMID24162739.

[h3f3b-9] "Mutaciones de novo de H3F3B". Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016. Consultado el 9 de octubre de 2015 .