Genética
Ciencia de los genes, la herencia y la variación en los organismos vivos.

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La genética es el estudio de los genes , la variación genética y la herencia en los organismos . [1] [2] [3] Es una rama importante de la biología porque la herencia es vital para la evolución de los organismos . Gregor Mendel , un fraile agustino moravo que trabajó en el siglo XIX en Brno , fue el primero en estudiar la genética científicamente. Mendel estudió la "herencia de rasgos", patrones en la forma en que los rasgos se transmiten de padres a hijos a lo largo del tiempo. Observó que los organismos (plantas de guisantes) heredan rasgos a través de "unidades de herencia" discretas. Este término, que todavía se usa hoy en día, es una definición algo ambigua de lo que se conoce como gen.

La herencia de rasgos y los mecanismos de herencia molecular de los genes siguen siendo principios primarios de la genética en el siglo XXI, pero la genética moderna se ha expandido para estudiar la función y el comportamiento de los genes. La estructura y función de los genes, la variación y la distribución se estudian dentro del contexto de la célula , el organismo (por ejemplo, la dominancia ) y dentro del contexto de una población. La genética ha dado lugar a una serie de subcampos, entre los que se incluyen la genética molecular , la epigenética y la genética de poblaciones . Los organismos estudiados dentro de este amplio campo abarcan los dominios de la vida ( arqueas , bacterias y eucariotas ).

Los procesos genéticos funcionan en combinación con el entorno y las experiencias de un organismo para influir en el desarrollo y el comportamiento , a menudo denominados naturaleza versus crianza . El entorno intracelular o extracelular de una célula u organismo vivo puede aumentar o disminuir la transcripción genética. Un ejemplo clásico son dos semillas de maíz genéticamente idénticas, una colocada en un clima templado y otra en un clima árido (sin suficiente cascada o lluvia). Si bien la altura promedio que pueden alcanzar los dos tallos de maíz está determinada genéticamente, el del clima árido solo crece hasta la mitad de la altura del del clima templado debido a la falta de agua y nutrientes en su entorno.

Etimología

La palabra genética proviene del griego antiguo γενετικός genetikos que significa "genitivo"/"generativo", que a su vez deriva de γένεσις genesis que significa "origen". [4] [5] [6]

Historia

La observación de que los seres vivos heredan rasgos de sus padres se ha utilizado desde tiempos prehistóricos para mejorar las plantas de cultivo y los animales mediante la cría selectiva . [7] [8] La ciencia moderna de la genética, que busca comprender este proceso, comenzó con el trabajo del fraile agustino Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. [9]

Retrato de Imre Festetics, el primer genetista y etólogo . Sus conceptos de selección y evolución fueron formulados posteriormente en la teoría de la evolución de Charles Darwin .

Antes de Mendel, Imre Festetics , un noble húngaro que vivió en Kőszeg antes de Mendel, fue el primero que utilizó la palabra "genética" en un contexto hereditario, y es considerado el primer genetista. Describió varias reglas de herencia biológica en su obra Las leyes genéticas de la naturaleza (Die genetischen Gesetze der Natur, 1819). [10] Su segunda ley es la misma que publicó Mendel. [11] En su tercera ley, desarrolló los principios básicos de la mutación (puede considerarse un precursor de Hugo de Vries ). [12] Festetics argumentó que los cambios observados en la generación de animales de granja, plantas y humanos son el resultado de leyes científicas. [13] Festetics dedujo empíricamente que los organismos heredan sus características, no las adquieren. Reconoció los rasgos recesivos y la variación inherente al postular que los rasgos de generaciones pasadas podrían reaparecer más tarde, y los organismos podrían producir progenie con diferentes atributos. [14] Estas observaciones representan un preludio importante a la teoría de la herencia particulada de Mendel en la medida en que presenta una transición de la herencia desde su condición de mito al de disciplina científica, proporcionando una base teórica fundamental para la genética en el siglo XX. [10] [15]

La combinación de la herencia conduce a un promedio de cada característica, lo que, como señaló el ingeniero Fleeming Jenkin , hace imposible la evolución por selección natural .

Otras teorías de la herencia precedieron al trabajo de Mendel. Una teoría popular durante el siglo XIX, e implícita en El origen de las especies de Charles Darwin de 1859 , fue la herencia por mezcla : la idea de que los individuos heredan una mezcla uniforme de rasgos de sus padres. [16] El trabajo de Mendel proporcionó ejemplos en los que los rasgos definitivamente no se mezclaron después de la hibridación, mostrando que los rasgos se producen por combinaciones de genes distintos en lugar de una mezcla continua. La mezcla de rasgos en la progenie ahora se explica por la acción de múltiples genes con efectos cuantitativos . Otra teoría que tuvo cierto apoyo en ese momento fue la herencia de características adquiridas : la creencia de que los individuos heredan rasgos fortalecidos por sus padres. Esta teoría (comúnmente asociada con Jean-Baptiste Lamarck ) ahora se sabe que es errónea: las experiencias de los individuos no afectan los genes que pasan a sus hijos. [17] Otras teorías incluyeron la pangénesis de Darwin (que tenía aspectos tanto adquiridos como heredados) y la reformulación de la pangénesis de Francis Galton como particulada y heredada. [18]

Genética mendeliana

La observación de Morgan de la herencia ligada al sexo de una mutación que causa ojos blancos en Drosophila lo llevó a la hipótesis de que los genes están ubicados en los cromosomas.

La genética moderna comenzó con los estudios de Mendel sobre la naturaleza de la herencia en las plantas. En su artículo " Versuche über Pflanzenhybriden " (" Experimentos sobre hibridación de plantas "), presentado en 1865 en la Naturforschender Verein (Sociedad para la Investigación en la Naturaleza) en Brno , Mendel trazó los patrones de herencia de ciertos caracteres en plantas de guisante y los describió matemáticamente. Aunque este patrón de herencia solo podía observarse en unos pocos caracteres, el trabajo de Mendel sugería que la herencia era particular, no adquirida, y que los patrones de herencia de muchos caracteres podían explicarse mediante reglas y proporciones simples. [19]

La importancia del trabajo de Mendel no ganó una amplia comprensión hasta 1900, después de su muerte, cuando Hugo de Vries y otros científicos redescubrieron su investigación. William Bateson , un defensor del trabajo de Mendel, acuñó la palabra genética en 1905. [20] [21] El adjetivo genético , derivado de la palabra griega génesis —γένεσις, "origen", es anterior al sustantivo y se utilizó por primera vez en un sentido biológico en 1860. [22] Bateson actuó como mentor y recibió una importante ayuda del trabajo de otros científicos del Newnham College en Cambridge, específicamente el trabajo de Becky Saunders , Nora Darwin Barlow y Muriel Wheldale Onslow . [23] Bateson popularizó el uso de la palabra genética para describir el estudio de la herencia en su discurso inaugural en la Tercera Conferencia Internacional sobre Hibridación de Plantas en Londres en 1906. [24]

Después del redescubrimiento del trabajo de Mendel, los científicos intentaron determinar qué moléculas en la célula eran responsables de la herencia. En 1900, Nettie Stevens comenzó a estudiar el gusano de la harina. [25] Durante los siguientes 11 años, descubrió que las hembras solo tenían el cromosoma X y los machos tenían cromosomas X e Y. [25] Pudo concluir que el sexo es un factor cromosómico y está determinado por el macho. [25] En 1911, Thomas Hunt Morgan argumentó que los genes están en los cromosomas , basándose en observaciones de una mutación del ojo blanco ligada al sexo en moscas de la fruta . [26] En 1913, su estudiante Alfred Sturtevant utilizó el fenómeno del ligamiento genético para demostrar que los genes están dispuestos linealmente en el cromosoma. [27]

Genética molecular

ADN , la base molecular de la herencia biológica . Cada hebra de ADN es una cadena de nucleótidos que se unen entre sí en el centro para formar lo que parecen peldaños de una escalera retorcida.

Aunque se sabía que los genes existían en los cromosomas, los cromosomas están compuestos tanto de proteínas como de ADN, y los científicos no sabían cuál de los dos es responsable de la herencia. En 1928 , Frederick Griffith descubrió el fenómeno de la transformación : las bacterias muertas podían transferir material genético para "transformar" a otras bacterias aún vivas. Dieciséis años después, en 1944, el experimento de Avery-MacLeod-McCarty identificó al ADN como la molécula responsable de la transformación. [28] El papel del núcleo como depósito de información genética en eucariotas había sido establecido por Hämmerling en 1943 en su trabajo sobre el alga unicelular Acetabularia . [29] El experimento de Hershey-Chase en 1952 confirmó que el ADN (en lugar de las proteínas) es el material genético de los virus que infectan a las bacterias, proporcionando más evidencia de que el ADN es la molécula responsable de la herencia. [30]

James Watson y Francis Crick determinaron la estructura del ADN en 1953, utilizando el trabajo de cristalografía de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins que indicaba que el ADN tiene una estructura helicoidal (es decir, con forma de sacacorchos). [31] [32] Su modelo de doble hélice tenía dos hebras de ADN con los nucleótidos apuntando hacia adentro, cada una coincidiendo con un nucleótido complementario en la otra hebra para formar lo que parecen peldaños en una escalera retorcida. [33] Esta estructura mostró que la información genética existe en la secuencia de nucleótidos en cada hebra de ADN. La estructura también sugirió un método simple para la replicación : si las hebras están separadas, se pueden reconstruir nuevas hebras asociadas para cada una basándose en la secuencia de la hebra anterior. Esta propiedad es lo que le da al ADN su naturaleza semiconservativa donde una hebra de ADN nuevo proviene de una hebra parental original. [34]

Aunque la estructura del ADN mostró cómo funciona la herencia, todavía no se sabía cómo el ADN influye en el comportamiento de las células. En los años siguientes, los científicos intentaron comprender cómo el ADN controla el proceso de producción de proteínas . [35] Se descubrió que la célula utiliza el ADN como plantilla para crear ARN mensajeros coincidentes , moléculas con nucleótidos muy similares al ADN. La secuencia de nucleótidos de un ARN mensajero se utiliza para crear una secuencia de aminoácidos en la proteína; esta traducción entre secuencias de nucleótidos y secuencias de aminoácidos se conoce como código genético . [36]

Con la nueva comprensión molecular de la herencia se produjo una explosión de investigación. [37] Una teoría notable surgió de Tomoko Ohta en 1973 con su enmienda a la teoría neutral de la evolución molecular mediante la publicación de la teoría casi neutral de la evolución molecular . En esta teoría, Ohta destacó la importancia de la selección natural y el medio ambiente para la velocidad a la que se produce la evolución genética . [38] Un desarrollo importante fue la secuenciación de ADN de terminación de cadena en 1977 por Frederick Sanger . Esta tecnología permite a los científicos leer la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN. [39] En 1983, Kary Banks Mullis desarrolló la reacción en cadena de la polimerasa , proporcionando una forma rápida de aislar y amplificar una sección específica de ADN de una mezcla. [40] Los esfuerzos del Proyecto Genoma Humano , el Departamento de Energía, los NIH y los esfuerzos privados paralelos de Celera Genomics llevaron a la secuenciación del genoma humano en 2003. [41] [42]

Características de la herencia

Herencia discreta y leyes de Mendel

Un cuadro de Punnett que representa un cruce entre dos plantas de guisantes heterocigotas para flores moradas (B) y blancas (b)

En su nivel más fundamental, la herencia en los organismos se produce al pasar unidades hereditarias discretas, llamadas genes , de los padres a los hijos. [43] Esta propiedad fue observada por primera vez por Gregor Mendel, quien estudió la segregación de caracteres hereditarios en plantas de guisantes , mostrando, por ejemplo, que las flores de una misma planta eran moradas o blancas, pero nunca un intermedio entre los dos colores. Las versiones discretas del mismo gen que controlan la apariencia hereditaria (fenotipos) se denominan alelos . [19] [44]

En el caso del guisante, que es una especie diploide , cada planta individual tiene dos copias de cada gen, una copia heredada de cada progenitor. [45] Muchas especies, incluidos los humanos, tienen este patrón de herencia. Los organismos diploides con dos copias del mismo alelo de un gen determinado se denominan homocigotos en ese locus genético , mientras que los organismos con dos alelos diferentes de un gen determinado se denominan heterocigotos . El conjunto de alelos de un organismo determinado se denomina genotipo , mientras que los rasgos observables del organismo se denominan fenotipo . Cuando los organismos son heterocigotos en un gen, a menudo un alelo se denomina dominante ya que sus cualidades dominan el fenotipo del organismo, mientras que el otro alelo se denomina recesivo ya que sus cualidades retroceden y no se observan. Algunos alelos no tienen dominancia completa y, en cambio, tienen dominancia incompleta al expresar un fenotipo intermedio, o codominancia al expresar ambos alelos a la vez. [46]

Cuando un par de organismos se reproducen sexualmente , sus descendientes heredan aleatoriamente uno de los dos alelos de cada progenitor. Estas observaciones de herencia discreta y segregación de alelos se conocen colectivamente como la primera ley de Mendel o la Ley de Segregación. Sin embargo, la probabilidad de obtener un gen sobre el otro puede cambiar debido a genes dominantes, recesivos, homocigotos o heterocigotos. Por ejemplo, Mendel descubrió que si cruzas organismos heterocigotos, tus probabilidades de obtener el rasgo dominante son de 3:1. Los genetistas reales estudian y calculan probabilidades utilizando probabilidades teóricas, probabilidades empíricas, la regla del producto, la regla de la suma y más. [47]

Notación y diagramas

Los cuadros de pedigrí genético ayudan a rastrear los patrones de herencia de los rasgos.

Los genetistas utilizan diagramas y símbolos para describir la herencia. Un gen se representa con una o varias letras. A menudo se utiliza un símbolo "+" para marcar el alelo habitual, no mutante , de un gen. [48]

En los experimentos de fertilización y reproducción (y especialmente cuando se habla de las leyes de Mendel) a los padres se les denomina generación "P" y a la descendencia generación "F1" (primera filial). Cuando la descendencia F1 se aparea entre sí, se la denomina generación "F2" (segunda filial). Uno de los diagramas comunes que se utilizan para predecir el resultado del cruzamiento es el cuadro de Punnett . [49]

Al estudiar las enfermedades genéticas humanas, los genetistas suelen utilizar cuadros genealógicos para representar la herencia de rasgos. [50] Estos cuadros representan la herencia de un rasgo en un árbol genealógico.

Interacciones genéticas múltiples

La altura humana es un rasgo con causas genéticas complejas. Los datos de Francis Galton de 1889 muestran la relación entre la altura de los hijos en función de la altura media de los padres.

Los organismos tienen miles de genes y, en los organismos que se reproducen sexualmente, estos genes generalmente se distribuyen independientemente unos de otros. Esto significa que la herencia de un alelo para el color amarillo o verde del guisante no está relacionada con la herencia de alelos para flores blancas o moradas. Este fenómeno, conocido como " segunda ley de Mendel " o "ley de la distribución independiente", significa que los alelos de diferentes genes se mezclan entre los progenitores para formar descendencia con muchas combinaciones diferentes. Diferentes genes a menudo interactúan para influir en el mismo rasgo. En la María de ojos azules ( Omphalodes verna ), por ejemplo, existe un gen con alelos que determinan el color de las flores: azul o magenta. Sin embargo, otro gen controla si las flores tienen color o son blancas. Cuando una planta tiene dos copias de este alelo blanco, sus flores son blancas, independientemente de si el primer gen tiene alelos azules o magenta. Esta interacción entre genes se llama epistasis , siendo el segundo gen epistático con respecto al primero. [51]

Muchos rasgos no son características discretas (por ejemplo, flores moradas o blancas) sino que son características continuas (por ejemplo, la altura humana y el color de la piel ). Estos rasgos complejos son productos de muchos genes. [52] La influencia de estos genes está mediada, en diversos grados, por el entorno que ha experimentado un organismo. El grado en que los genes de un organismo contribuyen a un rasgo complejo se llama heredabilidad . [53] La medición de la heredabilidad de un rasgo es relativa: en un entorno más variable, el entorno tiene una mayor influencia en la variación total del rasgo. Por ejemplo, la altura humana es un rasgo con causas complejas. Tiene una heredabilidad del 89% en los Estados Unidos. En Nigeria, sin embargo, donde las personas experimentan un acceso más variable a una buena nutrición y atención médica , la altura tiene una heredabilidad de solo el 62%. [54]

Base molecular de la herencia

ADN y cromosomas

La estructura molecular del ADN. Las bases se aparean mediante la disposición de los enlaces de hidrógeno entre las hebras.

La base molecular de los genes es el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está compuesto de desoxirribosa (molécula de azúcar), un grupo fosfato y una base (grupo amina). Hay cuatro tipos de bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Los fosfatos forman enlaces fosfodiéster con los azúcares para formar largas cadenas principales de fosfato y azúcar. Las bases se aparean específicamente entre sí (T y A, C y G) entre dos cadenas principales y forman como peldaños en una escalera. Las bases, los fosfatos y los azúcares juntos forman un nucleótido que se conecta para formar largas cadenas de ADN. [55] La información genética existe en la secuencia de estos nucleótidos, y los genes existen como tramos de secuencia a lo largo de la cadena de ADN. [56] Estas cadenas se enrollan en una estructura de doble hélice a y envuelven proteínas llamadas histonas que proporcionan el soporte estructural. El ADN envuelto alrededor de estas histonas se llama cromosomas. [57] Los virus a veces utilizan la molécula similar ARN en lugar de ADN como material genético. [58]

El ADN existe normalmente como una molécula de doble cadena, enrollada en forma de doble hélice . Cada nucleótido del ADN se empareja preferentemente con su nucleótido asociado en la cadena opuesta: A se empareja con T y C se empareja con G. Por lo tanto, en su forma de doble cadena, cada cadena contiene efectivamente toda la información necesaria, redundante con su cadena asociada. Esta estructura del ADN es la base física de la herencia: la replicación del ADN duplica la información genética dividiendo las cadenas y utilizando cada cadena como plantilla para la síntesis de una nueva cadena asociada. [59]

Cariograma esquemático de un ser humano, que muestra 22 pares de cromosomas homólogos , tanto la versión femenina (XX) como la masculina (XY) del cromosoma sexual (abajo a la derecha), así como el genoma mitocondrial (abajo a la izquierda)

Los genes se organizan linealmente a lo largo de largas cadenas de secuencias de pares de bases de ADN. En las bacterias , cada célula suele contener un único genóforo circular , mientras que los organismos eucariotas (como las plantas y los animales) tienen su ADN dispuesto en múltiples cromosomas lineales. Estas cadenas de ADN suelen ser extremadamente largas; el cromosoma humano más grande, por ejemplo, tiene una longitud de unos 247 millones de pares de bases . [60] El ADN de un cromosoma está asociado a proteínas estructurales que organizan, compactan y controlan el acceso al ADN, formando un material llamado cromatina ; en los eucariotas, la cromatina suele estar compuesta de nucleosomas , segmentos de ADN enrollados alrededor de núcleos de proteínas histonas . [61] El conjunto completo de material hereditario de un organismo (normalmente las secuencias de ADN combinadas de todos los cromosomas) se denomina genoma .

El ADN se encuentra con mayor frecuencia en el núcleo de las células, pero Ruth Sager ayudó al descubrimiento de genes no cromosómicos que se encuentran fuera del núcleo. [62] En las plantas, estos se encuentran a menudo en los cloroplastos y en otros organismos, en las mitocondrias. [62] Estos genes no cromosómicos aún pueden ser transmitidos por cualquiera de los miembros de la pareja en la reproducción sexual y controlan una variedad de características hereditarias que se replican y permanecen activas a lo largo de las generaciones. [62]

Mientras que los organismos haploides tienen sólo una copia de cada cromosoma, la mayoría de los animales y muchas plantas son diploides , es decir, contienen dos de cada cromosoma y, por lo tanto, dos copias de cada gen. Los dos alelos de un gen se encuentran en loci idénticos de los dos cromosomas homólogos , y cada alelo se hereda de un progenitor diferente. [45]

Muchas especies tienen los llamados cromosomas sexuales que determinan el sexo de cada organismo. [63] En los seres humanos y en muchos otros animales, el cromosoma Y contiene el gen que desencadena el desarrollo de las características específicamente masculinas. En la evolución, este cromosoma ha perdido la mayor parte de su contenido y también la mayoría de sus genes, mientras que el cromosoma X es similar a los demás cromosomas y contiene muchos genes. Dicho esto, Mary Frances Lyon descubrió que existe una inactivación del cromosoma X durante la reproducción para evitar transmitir el doble de genes a la descendencia. [64] El descubrimiento de Lyon condujo al descubrimiento de las enfermedades ligadas al cromosoma X. [64]

Reproducción

Diagrama de la división celular eucariota de Walther Flemming de 1882. Los cromosomas se copian, se condensan y se organizan. Luego, a medida que la célula se divide, las copias de cromosomas se separan en las células hijas.

Cuando las células se dividen, se copia su genoma completo y cada célula hija hereda una copia. Este proceso, llamado mitosis , es la forma más simple de reproducción y es la base de la reproducción asexual. La reproducción asexual también puede ocurrir en organismos multicelulares, produciendo descendencia que hereda su genoma de un solo progenitor. La descendencia que es genéticamente idéntica a sus progenitores se llama clones . [65]

Los organismos eucariotas a menudo utilizan la reproducción sexual para generar descendencia que contiene una mezcla de material genético heredado de dos progenitores diferentes. El proceso de reproducción sexual alterna entre formas que contienen copias simples del genoma ( haploide ) y copias dobles ( diploide ). [45] Las células haploides fusionan y combinan material genético para crear una célula diploide con cromosomas pareados. Los organismos diploides forman haploides al dividirse, sin replicar su ADN, para crear células hijas que heredan aleatoriamente uno de cada par de cromosomas. La mayoría de los animales y muchas plantas son diploides durante la mayor parte de su vida, y la forma haploide se reduce a gametos unicelulares como espermatozoides u óvulos . [66]

Aunque no utilizan el método haploide/diploide de reproducción sexual, las bacterias tienen muchos métodos para adquirir nueva información genética. Algunas bacterias pueden experimentar conjugación , transfiriendo un pequeño trozo circular de ADN a otra bacteria. [67] Las bacterias también pueden tomar fragmentos de ADN en bruto que se encuentran en el medio ambiente e integrarlos en sus genomas, un fenómeno conocido como transformación . [68] Estos procesos dan lugar a la transferencia horizontal de genes , transmitiendo fragmentos de información genética entre organismos que de otro modo no estarían relacionados. La transformación bacteriana natural ocurre en muchas especies bacterianas y puede considerarse un proceso sexual para transferir ADN de una célula a otra (normalmente de la misma especie). [69] La transformación requiere la acción de numerosos productos genéticos bacterianos , y su función adaptativa primaria parece ser la reparación de los daños del ADN en la célula receptora. [69]

Recombinación y ligamiento genético

Ilustración de Thomas Hunt Morgan de 1916 de un doble cruce entre cromosomas

La naturaleza diploide de los cromosomas permite que los genes en diferentes cromosomas se combinen independientemente o se separen de su par homólogo durante la reproducción sexual, en la que se forman los gametos haploides. De esta manera, pueden ocurrir nuevas combinaciones de genes en la descendencia de una pareja de apareamiento. Los genes en el mismo cromosoma teóricamente nunca se recombinarían. Sin embargo, lo hacen, a través del proceso celular de cruce cromosómico . Durante el cruce, los cromosomas intercambian tramos de ADN, barajando efectivamente los alelos de los genes entre los cromosomas. [70] Este proceso de cruce cromosómico generalmente ocurre durante la meiosis , una serie de divisiones celulares que crean células haploides. La recombinación meiótica , particularmente en eucariotas microbianos , parece cumplir la función adaptativa de reparación de daños en el ADN. [69]

La primera demostración citológica del entrecruzamiento fue realizada por Harriet Creighton y Barbara McClintock en 1931. Sus investigaciones y experimentos en maíz proporcionaron evidencia citológica para la teoría genética de que los genes ligados en cromosomas pareados de hecho intercambian lugares de un homólogo a otro. [71]

La probabilidad de que se produzca un cruce cromosómico entre dos puntos determinados del cromosoma está relacionada con la distancia entre los puntos. Para una distancia arbitrariamente larga, la probabilidad de cruce es lo suficientemente alta como para que la herencia de los genes no esté correlacionada de manera efectiva. [72] Sin embargo, para los genes que están más cerca entre sí, la menor probabilidad de cruce significa que los genes demuestran un vínculo genético; los alelos de los dos genes tienden a heredarse juntos. Las cantidades de vínculo entre una serie de genes se pueden combinar para formar un mapa de vínculo lineal que describe aproximadamente la disposición de los genes a lo largo del cromosoma. [73]

Expresión genética

Código genético

El código genético : Utilizando un código de tripletes , el ADN, a través de un intermediario ARN mensajero , especifica una proteína.

Los genes expresan su efecto funcional a través de la producción de proteínas, que son moléculas responsables de la mayoría de las funciones en la célula. Las proteínas están formadas por una o más cadenas polipeptídicas, cada una compuesta por una secuencia de aminoácidos . La secuencia de ADN de un gen se utiliza para producir una secuencia de aminoácidos específica . Este proceso comienza con la producción de una molécula de ARN con una secuencia que coincide con la secuencia de ADN del gen, un proceso llamado transcripción .

Esta molécula de ARN mensajero sirve entonces para producir una secuencia de aminoácidos correspondiente a través de un proceso llamado traducción . Cada grupo de tres nucleótidos en la secuencia, llamado codón , corresponde a uno de los veinte aminoácidos posibles en una proteína o a una instrucción para terminar la secuencia de aminoácidos ; esta correspondencia se llama código genético . [74] El flujo de información es unidireccional: la información se transfiere desde las secuencias de nucleótidos a la secuencia de aminoácidos de las proteínas, pero nunca se transfiere de la proteína nuevamente a la secuencia de ADN, un fenómeno que Francis Crick llamó el dogma central de la biología molecular . [75]

La secuencia específica de aminoácidos da como resultado una estructura tridimensional única para esa proteína, y las estructuras tridimensionales de las proteínas están relacionadas con sus funciones. [76] [77] Algunas son moléculas estructurales simples, como las fibras formadas por la proteína colágeno . Las proteínas pueden unirse a otras proteínas y moléculas simples, a veces actuando como enzimas al facilitar las reacciones químicas dentro de las moléculas unidas (sin cambiar la estructura de la proteína en sí). La estructura de la proteína es dinámica; la proteína hemoglobina se dobla en formas ligeramente diferentes a medida que facilita la captura, el transporte y la liberación de moléculas de oxígeno dentro de la sangre de los mamíferos. [ cita requerida ]

Una única diferencia de nucleótidos en el ADN puede provocar un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína. Debido a que las estructuras de las proteínas son el resultado de sus secuencias de aminoácidos, algunos cambios pueden cambiar drásticamente las propiedades de una proteína desestabilizando la estructura o cambiando la superficie de la proteína de una manera que cambia su interacción con otras proteínas y moléculas. Por ejemplo, la anemia falciforme es una enfermedad genética humana que resulta de una única diferencia de base dentro de la región codificante de la sección β-globina de la hemoglobina, lo que provoca un único cambio de aminoácido que cambia las propiedades físicas de la hemoglobina. [78] Las versiones falciformes de la hemoglobina se adhieren a sí mismas, apilándose para formar fibras que distorsionan la forma de los glóbulos rojos que transportan la proteína. Estas células en forma de hoz ya no fluyen con fluidez por los vasos sanguíneos , tienen tendencia a obstruirse o degradarse, lo que provoca los problemas médicos asociados con esta enfermedad. [ cita requerida ]

Algunas secuencias de ADN se transcriben en ARN pero no se traducen en productos proteicos; estas moléculas de ARN se denominan ARN no codificante . En algunos casos, estos productos se pliegan en estructuras que participan en funciones celulares críticas (por ejemplo, ARN ribosómico y ARN de transferencia ). El ARN también puede tener efectos reguladores a través de interacciones de hibridación con otras moléculas de ARN (como el microARN ). [ cita requerida ]

Naturaleza y crianza

Los gatos siameses tienen una mutación en la producción de pigmento sensible a la temperatura.

Aunque los genes contienen toda la información que utiliza un organismo para funcionar, el entorno desempeña un papel importante a la hora de determinar los fenotipos finales que muestra un organismo. La frase " naturaleza y crianza " se refiere a esta relación complementaria. El fenotipo de un organismo depende de la interacción de los genes y el entorno. Un ejemplo interesante es la coloración del pelaje del gato siamés . En este caso, la temperatura corporal del gato desempeña el papel del entorno. Los genes del gato codifican el pelo oscuro, por lo que las células productoras de pelo del gato producen proteínas celulares que dan lugar al pelo oscuro. Pero estas proteínas productoras de pelo oscuro son sensibles a la temperatura (es decir, tienen una mutación que provoca sensibilidad a la temperatura) y se desnaturalizan en entornos de mayor temperatura, por lo que no producen pigmento de pelo oscuro en zonas donde el gato tiene una temperatura corporal más alta. Sin embargo, en un entorno de baja temperatura, la estructura de la proteína es estable y produce pigmento de pelo oscuro con normalidad. La proteína sigue siendo funcional en las zonas de la piel más frías (como las patas, las orejas, la cola y la cara), por lo que el gato tiene pelo oscuro en las extremidades. [79]

El medio ambiente desempeña un papel importante en los efectos de la enfermedad genética humana fenilcetonuria . La mutación que causa la fenilcetonuria altera la capacidad del cuerpo para descomponer el aminoácido fenilalanina , lo que provoca una acumulación tóxica de una molécula intermedia que, a su vez, causa síntomas graves de discapacidad intelectual progresiva y convulsiones. Sin embargo, si una persona con la mutación de fenilcetonuria sigue una dieta estricta que evita este aminoácido, se mantiene normal y saludable. [80]

Un método común para determinar cómo los genes y el entorno ("naturaleza y crianza") contribuyen a un fenotipo implica el estudio de gemelos idénticos y fraternos , u otros hermanos de nacimientos múltiples . [81] Los hermanos idénticos son genéticamente iguales ya que provienen del mismo cigoto. Mientras tanto, los gemelos fraternos son tan genéticamente diferentes entre sí como los hermanos normales. Al comparar la frecuencia con la que ocurre un cierto trastorno en un par de gemelos idénticos con la frecuencia con la que ocurre en un par de gemelos fraternos, los científicos pueden determinar si ese trastorno es causado por factores genéticos o ambientales posnatales. Un ejemplo famoso involucró el estudio de los cuatrillizos Genain , que eran cuatrillizos idénticos a los que se les diagnosticó esquizofrenia . [82]

Regulación genética

El genoma de un organismo determinado contiene miles de genes, pero no todos ellos necesitan estar activos en un momento dado. Un gen se expresa cuando se transcribe en ARNm y existen muchos métodos celulares para controlar la expresión de genes de modo que las proteínas se produzcan solo cuando la célula las necesita. Los factores de transcripción son proteínas reguladoras que se unen al ADN, ya sea promoviendo o inhibiendo la transcripción de un gen. [83] Dentro del genoma de la bacteria Escherichia coli , por ejemplo, existe una serie de genes necesarios para la síntesis del aminoácido triptófano . Sin embargo, cuando el triptófano ya está disponible para la célula, estos genes para la síntesis de triptófano ya no son necesarios. La presencia de triptófano afecta directamente la actividad de los genes: las moléculas de triptófano se unen al represor de triptófano (un factor de transcripción), cambiando la estructura del represor de modo que el represor se une a los genes. El represor de triptófano bloquea la transcripción y expresión de los genes, creando así una regulación de retroalimentación negativa del proceso de síntesis de triptófano. [84]

Los factores de transcripción se unen al ADN e influyen en la transcripción de genes asociados.

Las diferencias en la expresión génica son especialmente claras en los organismos multicelulares , donde todas las células contienen el mismo genoma pero tienen estructuras y comportamientos muy diferentes debido a la expresión de diferentes conjuntos de genes. Todas las células de un organismo multicelular derivan de una sola célula, diferenciándose en tipos celulares variantes en respuesta a señales externas e intercelulares y estableciendo gradualmente diferentes patrones de expresión génica para crear diferentes comportamientos. Como ningún gen es responsable del desarrollo de estructuras dentro de los organismos multicelulares, estos patrones surgen de las interacciones complejas entre muchas células. [ cita requerida ]

Dentro de los eucariotas , existen características estructurales de la cromatina que influyen en la transcripción de genes, a menudo en forma de modificaciones del ADN y la cromatina que son heredadas de forma estable por las células hijas. [85] Estas características se denominan " epigenéticas " porque existen "encima" de la secuencia de ADN y retienen la herencia de una generación celular a la siguiente. Debido a las características epigenéticas, diferentes tipos de células cultivadas dentro del mismo medio pueden retener propiedades muy diferentes. Aunque las características epigenéticas son generalmente dinámicas a lo largo del desarrollo, algunas, como el fenómeno de la paramutación , tienen herencia multigeneracional y existen como raras excepciones a la regla general del ADN como base de la herencia. [86]

Cambio genético

Mutaciones

La duplicación de genes permite la diversificación al proporcionar redundancia: un gen puede mutar y perder su función original sin dañar al organismo.

Durante el proceso de replicación del ADN, ocasionalmente ocurren errores en la polimerización de la segunda hebra. Estos errores, llamados mutaciones, pueden afectar el fenotipo de un organismo, especialmente si ocurren dentro de la secuencia codificante de proteínas de un gen. Las tasas de error son generalmente muy bajas (1 error cada 10–100 millones de bases) debido a la capacidad de "corrección" de las ADN polimerasas . [87] [88] Los procesos que aumentan la tasa de cambios en el ADN se denominan mutagénicos : los productos químicos mutagénicos promueven errores en la replicación del ADN, a menudo al interferir con la estructura del apareamiento de bases, mientras que la radiación UV induce mutaciones al causar daño a la estructura del ADN. [89] El daño químico al ADN también ocurre de forma natural y las células utilizan mecanismos de reparación del ADN para reparar desajustes y roturas. Sin embargo, la reparación no siempre restaura la secuencia original. Una fuente particularmente importante de daños al ADN parece ser las especies reactivas de oxígeno [90] producidas por la respiración aeróbica celular , y estas pueden conducir a mutaciones. [91]

En los organismos que utilizan el entrecruzamiento cromosómico para intercambiar ADN y recombinar genes, los errores de alineación durante la meiosis también pueden causar mutaciones. Los errores de entrecruzamiento son especialmente probables cuando secuencias similares hacen que los cromosomas asociados adopten una alineación errónea; esto hace que algunas regiones de los genomas sean más propensas a mutar de esta manera. Estos errores crean grandes cambios estructurales en la secuencia de ADN ( duplicaciones , inversiones , deleciones de regiones enteras) o el intercambio accidental de partes enteras de secuencias entre diferentes cromosomas, la translocación cromosómica . [92]

Este es un diagrama que muestra mutaciones en una secuencia de ARN. La figura (1) es una secuencia de ARN normal, que consta de 4 codones. La figura (2) muestra una mutación sin sentido, puntual y no silenciosa. Las figuras (3 y 4) muestran mutaciones por desplazamiento del marco de lectura , por lo que se agrupan. La figura 3 muestra una deleción del segundo par de bases en el segundo codón. La figura 4 muestra una inserción en el tercer par de bases del segundo codón. La figura (5) muestra una expansión repetida, donde se duplica un codón completo.

Selección natural y evolución

Las mutaciones alteran el genotipo de un organismo y, ocasionalmente, esto hace que aparezcan diferentes fenotipos. La mayoría de las mutaciones tienen poco efecto sobre el fenotipo, la salud o la capacidad reproductiva de un organismo . [93] Las mutaciones que sí tienen un efecto suelen ser perjudiciales, pero ocasionalmente algunas pueden ser beneficiosas. [94] Los estudios en la mosca Drosophila melanogaster sugieren que si una mutación cambia una proteína producida por un gen, aproximadamente el 70 por ciento de estas mutaciones son dañinas y el resto son neutrales o débilmente beneficiosas. [95]

Un árbol evolutivo de organismos eucariotas , construido mediante la comparación de varias secuencias de genes ortólogos

La genética de poblaciones estudia la distribución de las diferencias genéticas dentro de las poblaciones y cómo estas distribuciones cambian con el tiempo. [96] Los cambios en la frecuencia de un alelo en una población están influenciados principalmente por la selección natural , donde un alelo dado proporciona una ventaja selectiva o reproductiva al organismo, [97] así como otros factores como la mutación , la deriva genética , el autostop genético , [98] la selección artificial y la migración . [99]

A lo largo de muchas generaciones, los genomas de los organismos pueden cambiar significativamente, lo que da lugar a la evolución. En el proceso llamado adaptación , la selección de mutaciones beneficiosas puede hacer que una especie evolucione hacia formas más capaces de sobrevivir en su entorno. [100] Las nuevas especies se forman a través del proceso de especiación , a menudo causado por separaciones geográficas que impiden que las poblaciones intercambien genes entre sí. [101]

Comparando la homología entre genomas de diferentes especies, es posible calcular la distancia evolutiva entre ellos y cuándo pueden haber divergido . Las comparaciones genéticas generalmente se consideran un método más preciso para caracterizar el parentesco entre especies que la comparación de características fenotípicas. Las distancias evolutivas entre especies se pueden utilizar para formar árboles evolutivos ; estos árboles representan la descendencia común y la divergencia de las especies a lo largo del tiempo, aunque no muestran la transferencia de material genético entre especies no relacionadas (conocida como transferencia horizontal de genes y más común en bacterias). [102]

Investigación y tecnología

Organismos modelo

La mosca de la fruta común ( Drosophila melanogaster ) es un organismo modelo popular en la investigación genética.

Aunque los genetistas estudiaron originalmente la herencia en una amplia variedad de organismos, el rango de especies estudiadas se ha reducido. Una razón es que cuando ya existe una investigación significativa para un organismo dado, es más probable que los nuevos investigadores lo elijan para un estudio posterior, y así eventualmente unos pocos organismos modelo se convirtieron en la base para la mayoría de la investigación genética. Los temas de investigación comunes en la genética de organismos modelo incluyen el estudio de la regulación genética y la participación de los genes en el desarrollo y el cáncer . Los organismos fueron elegidos, en parte, por conveniencia: los tiempos de generación cortos y la fácil manipulación genética hicieron que algunos organismos fueran herramientas populares de investigación genética. Los organismos modelo ampliamente utilizados incluyen la bacteria intestinal Escherichia coli , la planta Arabidopsis thaliana , la levadura de panadería ( Saccharomyces cerevisiae ), el nematodo Caenorhabditis elegans , la mosca común de la fruta ( Drosophila melanogaster ), el pez cebra ( Danio rerio ) y el ratón doméstico común ( Mus musculus ). [103]

Medicamento

Relación esquemática entre bioquímica , genética y biología molecular

La genética médica busca entender cómo la variación genética se relaciona con la salud y la enfermedad humanas. [104] Cuando se busca un gen desconocido que puede estar involucrado en una enfermedad, los investigadores comúnmente usan el ligamiento genético y los cuadros genealógicos genéticos para encontrar la ubicación en el genoma asociada con la enfermedad. A nivel de población, los investigadores aprovechan la aleatorización mendeliana para buscar ubicaciones en el genoma que estén asociadas con enfermedades, un método especialmente útil para rasgos multigénicos que no están claramente definidos por un solo gen. [105] Una vez que se encuentra un gen candidato, a menudo se realizan más investigaciones sobre los genes correspondientes (u homólogos ) de los organismos modelo. Además de estudiar las enfermedades genéticas, la mayor disponibilidad de métodos de genotipado ha llevado al campo de la farmacogenética : el estudio de cómo el genotipo puede afectar las respuestas a los medicamentos. [106]

Cada individuo tiene una tendencia hereditaria a desarrollar cáncer , y el cáncer es una enfermedad genética. El proceso de desarrollo del cáncer en el cuerpo es una combinación de eventos. Ocasionalmente, se producen mutaciones dentro de las células del cuerpo a medida que se dividen. Aunque estas mutaciones no serán heredadas por ningún descendiente, pueden afectar el comportamiento de las células, a veces provocando que crezcan y se dividan con mayor frecuencia. Existen mecanismos biológicos que intentan detener este proceso; se envían señales a las células que se dividen de manera inapropiada que deberían desencadenar la muerte celular , pero a veces ocurren mutaciones adicionales que hacen que las células ignoren estos mensajes. Se produce un proceso interno de selección natural dentro del cuerpo y, finalmente, las mutaciones se acumulan dentro de las células para promover su propio crecimiento, creando un tumor canceroso que crece e invade varios tejidos del cuerpo. Normalmente, una célula se divide solo en respuesta a señales llamadas factores de crecimiento y deja de crecer una vez que entra en contacto con las células circundantes y en respuesta a señales inhibidoras del crecimiento. Por lo general, luego se divide un número limitado de veces y muere, permaneciendo dentro del epitelio donde no puede migrar a otros órganos. Para convertirse en una célula cancerosa, una célula tiene que acumular mutaciones en un número de genes (de tres a siete). Una célula cancerosa puede dividirse sin factor de crecimiento e ignora las señales inhibidoras. Además, es inmortal y puede crecer indefinidamente, incluso después de hacer contacto con células vecinas. Puede escapar del epitelio y, en última instancia, del tumor primario . Luego, la célula escapada puede cruzar el endotelio de un vaso sanguíneo y ser transportada por el torrente sanguíneo para colonizar un nuevo órgano, formando metástasis mortales. Aunque existen algunas predisposiciones genéticas en una pequeña fracción de cánceres, la fracción principal se debe a un conjunto de nuevas mutaciones genéticas que aparecen originalmente y se acumulan en una o un pequeño número de células que se dividirán para formar el tumor y no se transmiten a la progenie ( mutaciones somáticas ). Las mutaciones más frecuentes son una pérdida de función de la proteína p53 , un supresor tumoral , o en la vía p53, y mutaciones de ganancia de función en las proteínas Ras , o en otros oncogenes . [107] [108]

Métodos de investigación

Colonias de E. coli producidas por clonación celular . En la clonación molecular se suele utilizar una metodología similar .

El ADN se puede manipular en el laboratorio. Las enzimas de restricción son enzimas de uso común que cortan el ADN en secuencias específicas, produciendo fragmentos predecibles de ADN. [109] Los fragmentos de ADN se pueden visualizar mediante el uso de electroforesis en gel , que separa los fragmentos según su longitud. [110]

El uso de enzimas de ligación permite conectar fragmentos de ADN. Al unir ("ligando") fragmentos de ADN de diferentes fuentes, los investigadores pueden crear ADN recombinante , el ADN que a menudo se asocia con organismos modificados genéticamente . El ADN recombinante se utiliza comúnmente en el contexto de plásmidos : moléculas de ADN circulares cortas con algunos genes en ellas. En el proceso conocido como clonación molecular , los investigadores pueden amplificar los fragmentos de ADN insertando plásmidos en bacterias y luego cultivándolos en placas de agar (para aislar clones de células bacterianas ). "Clonación" también puede referirse a los diversos medios de crear organismos clonados ("clonales"). [111]

El ADN también se puede amplificar mediante un procedimiento llamado reacción en cadena de la polimerasa (PCR). [112] Mediante el uso de secuencias cortas específicas de ADN, la PCR puede aislar y amplificar exponencialmente una región específica de ADN. Debido a que puede amplificar a partir de cantidades extremadamente pequeñas de ADN, la PCR también se utiliza a menudo para detectar la presencia de secuencias de ADN específicas. [113] [114]

Secuenciación de ADN y genómica

La secuenciación del ADN, una de las tecnologías más fundamentales desarrolladas para estudiar la genética, permite a los investigadores determinar la secuencia de nucleótidos en fragmentos de ADN. La técnica de secuenciación por terminación de cadena , desarrollada en 1977 por un equipo dirigido por Frederick Sanger , todavía se utiliza rutinariamente para secuenciar fragmentos de ADN. Utilizando esta tecnología, los investigadores han podido estudiar las secuencias moleculares asociadas con muchas enfermedades humanas. [115]

A medida que la secuenciación se ha vuelto menos costosa, los investigadores han secuenciado los genomas de muchos organismos utilizando un proceso llamado ensamblaje del genoma , que utiliza herramientas computacionales para unir secuencias de muchos fragmentos diferentes. [116] Estas tecnologías se utilizaron para secuenciar el genoma humano en el Proyecto Genoma Humano completado en 2003. [41] Las nuevas tecnologías de secuenciación de alto rendimiento están reduciendo drásticamente el costo de la secuenciación de ADN, y muchos investigadores esperan reducir el costo de resecuenciar un genoma humano a mil dólares. [117]

La secuenciación de próxima generación (o secuenciación de alto rendimiento) surgió debido a la creciente demanda de secuenciación de bajo costo. Estas tecnologías de secuenciación permiten la producción de potencialmente millones de secuencias simultáneamente. [118] [119] La gran cantidad de datos de secuencias disponibles ha creado el subcampo de la genómica , investigación que utiliza herramientas computacionales para buscar y analizar patrones en los genomas completos de los organismos. La genómica también puede considerarse un subcampo de la bioinformática , que utiliza enfoques computacionales para analizar grandes conjuntos de datos biológicos . Un problema común en estos campos de investigación es cómo gestionar y compartir datos que tratan sobre sujetos humanos e información de identificación personal . [ cita requerida ]

Sociedad y cultura

El 19 de marzo de 2015, un grupo de biólogos destacados instó a una prohibición mundial del uso clínico de métodos, en particular el uso de CRISPR y el dedo de zinc , para editar el genoma humano de una manera que pueda heredarse. [120] [121] [122] [123] En abril de 2015, investigadores chinos informaron los resultados de una investigación básica para editar el ADN de embriones humanos no viables utilizando CRISPR. [124] [125]

Véase también

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Lectura adicional

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  • La genética en In Our Time en la BBC

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