GDI1

GDI1
Identificadores
Alias	GDI1 , 1A, GDIL, MRX41, MRX48, OPHN2, RABGD1A, RABGDIA, XAP-4, inhibidor de disociación GDP 1, XLID41
Identificaciones externas	OMIM : 300104; MGI : 99846; HomoloGene : 37487; Tarjetas genéticas : GDI1; OMA :GDI1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma X (humano)
Fin	154.443.467 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma X (ratón)
Fin	73.355.468 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	hemisferio derecho del cerebelo; ; lóbulo frontal derecho; ; corteza prefrontal; ; Área 9 de Brodmann; ; eminencia ganglionar; ; circunvolución cingulada; ; corteza cingulada anterior; ; lóbulo parietal; ; giro poscentral; ; núcleo accumbens;
	Top expresado en
	Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; Región I del hipocampo propiamente dicho; ; corteza visual primaria; ; corteza cerebelosa; ; núcleo dorsal medial; ; giro frontal superior; ; núcleo paraventricular del hipotálamo; ; subículo; ; núcleo hipotalámico dorsomedial; ; núcleo ventromedial;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad inhibidora de la disociación del GDP de Rab; Actividad del activador de la GTPasa; unión de proteínas; Actividad inhibidora de la disociación del GDP;
Componente celular	citoplasma; citosol; Aparato de Golgi; vaina de mielina; Cuerpo medio; proyección neuronal; axón; soma; complejo que contiene proteínas;
Proceso biológico	Transducción de señales de la proteína Rab; respuesta al ion calcio; Regulación positiva de la actividad de la GTPasa.; regulación negativa de la axonogénesis; Regulación negativa de la orientación de las proteínas a la membrana.; transporte de proteínas; Regulación de la actividad catalítica; Regulación de la transducción de señales mediada por pequeñas GTPasas; transducción de señales; transducción de señales mediada por GTPasa pequeña; Regulación positiva de la extensión axonal.; transporte mediado por vesículas;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2664
	14567
	ENSG00000203879
	ENSMUSG00000015291
	P31150
	P50396
	NM_001493
	Número nuevo_010273
	NP_001484
	NP_034403
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en humanos

El inhibidor de disociación de GDP de Rab alfa es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GDI1 . ^[5]^[6]

Función

Los inhibidores de la disociación de GDP son proteínas que regulan la reacción de intercambio de GDP-GTP de los miembros de la familia rab, pequeñas proteínas de unión a GTP de la superfamilia ras, que están involucradas en el tráfico vesicular de moléculas entre orgánulos celulares. Los GDI reducen la velocidad de disociación de GDP de las proteínas rab y liberan GDP de las rab unidas a la membrana. GDI1 se expresa principalmente en tejidos neuronales y sensoriales. Las mutaciones en GDI1 se han relacionado con el retraso mental no específico ligado al cromosoma X. ^[7]

Las GTPasas Rab circulan entre el compartimento citosólico, donde se unen a una proteína llamada GDI (inhibidor de disociación de GDP), y la membrana, donde interactúan con un receptor, un factor de intercambio de nucleótidos, una GAP (proteína activadora de GTPasa) y probablemente otros factores que las vinculan con el SNARE apropiado. La GDI no es específica con respecto al rab al que se une. Sin embargo, el intercambiador, el receptor y la GAP son específicos del rab.

Interacciones

Se ha demostrado que GDI1 interactúa con CDC42 . ^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203879 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000015291 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Bächner D, Sedlacek Z, Korn B, Hameister H, Poustka A (septiembre de 1995). "Patrones de expresión de dos genes humanos que codifican diferentes inhibidores de la disociación de GDP (GDI) de rab, proteínas extremadamente conservadas implicadas en el transporte celular". Hum. Mol. Genet . 4 (4): 701–8. doi :10.1093/hmg/4.4.701. PMID 7543319.
^ Sedlacek Z, Konecki DS, Korn B, Klauck SM, Poustka A (octubre de 1994). "Conservación evolutiva y organización genómica de XAP-4, un gen localizado en Xq28 que codifica un inhibidor de la disociación de GDP (GDI) de la proteína rab humana". Genoma de mamíferos . 5 (10): 633–9. doi :10.1007/BF00411459. PMID 7849400. S2CID 6441432.
^ "Entrez Gene: Inhibidor de disociación de GDP GDI1 1".
^ Gibson RM, Wilson-Delfosse AL (octubre de 2001). "Un mutante de Cdc42Hs defectuoso en la unión a RhoGDI se dirige a las membranas y activa la formación de filopodios, pero no realiza ciclos con el citosol de las células de mamíferos". Biochem. J. 359 ( parte 2): 285–94. doi :10.1042/0264-6021:3590285. PMC 1222146. PMID 11583574 .

Lectura adicional

Calinisan V, Gravem D, Chen RP, Brittin S, Mohandas N, Lecomte MC, Gascard P (2006). "Nuevos conocimientos sobre las funciones potenciales de la superfamilia de proteínas de la proteína 4.1 en el epitelio renal". Portada. Biosci . 11 : 1646–66. doi : 10.2741/1911 . PMID: 16368544. S2CID : 26325962.
Rasmussen HH, van Damme J, Puype M, Gesser B, Celis JE, Vandekerckhove J (1992). "Microsecuencias de 145 proteínas registradas en la base de datos de proteínas en gel bidimensional de queratinocitos epidérmicos humanos normales". Electroforesis . 13 (12): 960–9. doi :10.1002/elps.11501301199. PMID 1286667. S2CID 41855774.
Matsui Y, Kikuchi A, Araki S, Hata Y, Kondo J, Teranishi Y, Takai Y (1990). "Clonación molecular y caracterización de un nuevo tipo de proteína reguladora (GDI) para smg p25A, una proteína de unión a GTP similar a ras p21". Mol. Cell. Biol . 10 (8): 4116–22. doi :10.1128/mcb.10.8.4116. PMC 360933. PMID 2115118 .
Shisheva A, Südhof TC, MP checo (1994). "Clonación, caracterización y expresión de una nueva isoforma inhibidora de la disociación de GDP del músculo esquelético". Mol. Cell. Biol . 14 (5): 3459–68. doi :10.1128/mcb.14.5.3459. PMC 358710. PMID 7513052 .
Nishimura N, Goji J, Nakamura H, Orita S, Takai Y, Sano K (1995). "Clonación de una isoforma de tipo cerebral de GDI de Rab humano y su expresión en líneas celulares de neuroblastoma humano y muestras tumorales". Cancer Res . 55 (22): 5445–50. PMID 7585614.
Shapiro AD, Pfeffer SR (1995). "Análisis cuantitativo de las interacciones entre el prenil Rab9, el inhibidor de disociación de GDP alfa y los nucleótidos de guanina". J. Biol. Chem . 270 (19): 11085–90. doi : 10.1074/jbc.270.19.11085 . PMID 7744738.
Beranger F, Cadwallader K, Porfiri E, Powers S, Evans T, de Gunzburg J, Hancock JF (1994). "Determinación de los requisitos estructurales para la interacción de Rab6 con RabGDI y Rab geranilgeraniltransferasa". J. Biol. Chem . 269 (18): 13637–43. doi : 10.1016/S0021-9258(17)36877-1 . PMID: 8175798.
Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (1993). "Construcción de un mapa de transcripción de una región de 300 kb alrededor del locus G6PD humano mediante selección directa de ADNc". Hum. Mol. Genet . 2 (11): 1865–9. doi :10.1093/hmg/2.11.1865. PMID 8281148.
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Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (1996). "Análisis de secuencia de largo alcance en Xq28: trece genes conocidos y seis candidatos en 219,4 kb de ADN de alto GC entre los loci RCP/GCP y G6PD". Hum. Mol. Genet . 5 (5): 659–68. doi : 10.1093/hmg/5.5.659 . PMID: 8733135.
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Este artículo sobre un gen del cromosoma X humano y/o su proteína asociada es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000203879 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000015291 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid7543319-5] Bächner D, Sedlacek Z, Korn B, Hameister H, Poustka A (septiembre de 1995). "Patrones de expresión de dos genes humanos que codifican diferentes inhibidores de la disociación de GDP (GDI) de rab, proteínas extremadamente conservadas implicadas en el transporte celular". Hum. Mol. Genet . 4 (4): 701–8. doi :10.1093/hmg/4.4.701. PMID 7543319.

[pmid7849400-6] Sedlacek Z, Konecki DS, Korn B, Klauck SM, Poustka A (octubre de 1994). "Conservación evolutiva y organización genómica de XAP-4, un gen localizado en Xq28 que codifica un inhibidor de la disociación de GDP (GDI) de la proteína rab humana". Genoma de mamíferos . 5 (10): 633–9. doi :10.1007/BF00411459. PMID 7849400. S2CID 6441432.

[entrez-7] "Entrez Gene: Inhibidor de disociación de GDP GDI1 1".

[pmid11583574-8] Gibson RM, Wilson-Delfosse AL (octubre de 2001). "Un mutante de Cdc42Hs defectuoso en la unión a RhoGDI se dirige a las membranas y activa la formación de filopodios, pero no realiza ciclos con el citosol de las células de mamíferos". Biochem. J. 359 ( parte 2): 285–94. doi :10.1042/0264-6021:3590285. PMC 1222146. PMID 11583574 .