Familia de tumores de Ewing

La familia de tumores de Ewing (EFT) es un grupo de sarcomas de células pequeñas que incluye el sarcoma de Ewing del hueso, los tumores de Ewing extraóseos y los tumores neuroectodérmicos primitivos. Son cánceres poco frecuentes, que suelen diagnosticarse en personas de entre 20 y 30 años. El sarcoma del hueso es la variante más común. Todas las formas están predispuestas a la metástasis y han tenido tasas de mortalidad históricamente altas. La familia de tumores comparte una mutación de translocación común del gen EWS en el cromosoma 22 a un gen de tipo ETS, más comúnmente el gen FLI1. ^[1]  Los EFT son altamente malignos, con una supervivencia a 5 años para los pacientes con enfermedad metastásica del 20%. El estándar de atención actual incluye resección, radiación y quimioterapia . ^[2]

El sarcoma de Ewing es más común en personas de raza blanca y suele diagnosticarse durante las primeras décadas de vida, con mayor frecuencia en la adolescencia. El cáncer también afecta a los hombres con una frecuencia dos veces mayor que a las mujeres. ^[1]

A pesar de que las EFT aparecen con mayor frecuencia en pacientes más jóvenes, no se han relacionado con ningún síndrome común predisponente al cáncer, como el síndrome de Li-Fraumeni. Tampoco se ha demostrado que las EFT se correlacionen con ningún factor de riesgo ambiental. ^[3]  La mutación genética definitoria de las EFT es la translocación del gen EWS ubicado en el cromosoma 22 a un gen de tipo ETS, con mayor frecuencia FLI1. Otros posibles genes de fusión incluyen ERG, ETV1, E1A-F o FEV. ^[4]

Los tumores de la familia Ewing son sarcomas de células pequeñas que aparecen con mayor frecuencia en los huesos, pero también pueden aparecer en tejidos blandos o como un tumor neuroendocrino primitivo.

El sarcoma de Ewing del hueso es el más común de los TFE y tiende a ocurrir en el tronco y los huesos largos. El cáncer se presenta con mayor frecuencia en la diáfisis de los huesos, en comparación con otros cánceres óseos comunes. El síntoma de presentación más común es el dolor en el hueso, y el paso de diagnóstico inicial es la obtención de imágenes, a menudo tanto una resonancia magnética como una radiografía . Debido a la alta probabilidad de metástasis, a menudo se realiza una PET/CT de cuerpo completo para buscar la propagación del cáncer. Confirmar el diagnóstico de sarcoma de Ewing requiere biopsia y pruebas genéticas . La práctica actual para el tratamiento es primero la radioterapia neoadyuvante para reducir el cáncer, la resección y la quimioterapia de seguimiento. ^{[1] [5]}

El sarcoma de Ewing extraóseo representa aproximadamente el 20% de los casos de sarcoma de Ewing y se presenta con mayor frecuencia en los glúteos, los hombros y los brazos. La presentación es inespecífica y la mayoría de los pacientes refieren primero una masa dolorosa. La evaluación inicial es similar a la del sarcoma de Ewing óseo, comenzando con imágenes. Sin embargo, la ecografía se utiliza a menudo junto con la TC y la RM. Nuevamente se requiere una biopsia para confirmar el diagnóstico. El tratamiento también consiste en la extirpación quirúrgica seguida de quimioterapia; sin embargo, los pacientes parecen evolucionar mejor en general en comparación con el sarcoma de Ewing óseo. ^{[6] [7]}  

Los tumores neuroendocrinos primitivos son formas raras de tumores neuroendocrinos que se originan en células neuroendocrinas y cuya diferenciación varía de un tumor a otro. Los tumores neuroendocrinos primarios se descubrieron por primera vez en los nervios periféricos y se consideraron distintos de los tumores neuroendocrinos primarios, hasta que los estudios genéticos mostraron la misma translocación de EWS-FLI1 en los tumores neuroendocrinos primarios. Se describe que los tumores neuroendocrinos primarios y el sarcoma de Ewing aparecen en el mismo espectro histológico. ^{[8] [9]}  El tratamiento de los tumores neuroendocrinos primarios es el mismo que el del sarcoma de Ewing extraóseo, con resección de todo el tumor junto con quimioterapia y radiación. Sin embargo, los resultados son malos, ya que el tumor neuroendocrino primario sigue siendo un cáncer agresivo como miembro de la familia de tumores de Ewing. ^[9]

• Cancer.Net: Familia de tumores de Ewing, niños
• Entrada de la familia de tumores de Ewing en el Diccionario de cáncer de dominio público del NCI

 Este artículo incorpora material de dominio público del Diccionario de términos sobre el cáncer. Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU .