Proteína de unión al ARN EWS
Proteína humana y gen codificante

ESR1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasEWSR1 , EWS, bK984G1.4, EWS-FLI1, región de punto de ruptura del sarcoma de Ewing 1, proteína de unión al ARN de EWS 1
Identificaciones externasOMIM : 133450; MGI : 99960; HomoloGene : 136069; Tarjetas genéticas : EWSR1; OMA :EWSR1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

2130

14030

Conjunto

ENSG00000182944

ENSMUSG00000009079

Protección unificada

Q01844

Q61545

RefSeq (ARNm)

NM_001163285
NM_001163286
NM_001163287
NM_005243
NM_013986

NM_001283061
NM_001283062
NM_001283063
NM_007968

RefSeq (proteína)

NP_001156757
NP_001156758
NP_001156759
NP_005234
NP_053733

Ubicación (UCSC)Crónicas 22:29.27 – 29.3 MbCrónica 11: 5.07 – 5.1 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La proteína de unión al ARN EWS es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EWSR1 en el cromosoma humano 22 , específicamente 22q12.2. [5] [6] Es una de las 3 proteínas de la familia de proteínas FET . [7]

Importancia clínica

La región q22.2 del cromosoma 22 codifica el dominio de transactivación N-terminal de la proteína EWS y esa región puede unirse a uno de varios otros cromosomas que codifican varios factores de transcripción; consulte EWS/FLI y OMIM-133450. [8] La expresión de una proteína quimérica con el dominio de transactivación EWS fusionado a la región de unión al ADN de un factor de transcripción genera una potente proteína oncogénica que causa el sarcoma de Ewing y otros miembros de la familia de tumores Ewing . Estas translocaciones pueden ocurrir debido a la cromoplejía , una explosión de reordenamientos cromosómicos complejos observados en las células cancerosas. [9] El gen EWS normal codifica una proteína de unión al ARN estrechamente relacionada con FUS (gen) y TAF15 , todos los cuales se han asociado a la esclerosis lateral amiotrófica . [10]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína EWS interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000182944 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009079 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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  6. ^ "Entrez Gene: EWSR1 Región de punto de ruptura del sarcoma de Ewing 1".
  7. ^ Flucke U, van Noesel MM, Siozopoulou V, Creytens D, Tops BB, van Gorp JM, Hiemcke-Jiwa LS (junio de 2021). "EWSR1: el gen reordenado más común en las lesiones de tejidos blandos, que también se presenta en diferentes lesiones óseas: una revisión actualizada". Diagnostics (Basilea, Suiza) . 11 (6): 1093. doi : 10.3390/diagnostics11061093 . PMC 8232650. PMID  34203801 . 
  8. ^ "Genes de fusión de la familia EWS - OMIM".
  9. ^ Anderson ND, de Borja R, Young MD, Fuligni F, Rosic A, Roberts ND, Hajjar S, Layeghifard M, Novokmet A, Kowalski PE, Anaka M (agosto de 2018). "Las ráfagas de reordenamiento generan fusiones de genes canónicos en tumores de huesos y tejidos blandos". Ciencia . 361 (6405): eam8419. doi : 10.1126/ciencia.aam8419. PMC 6176908 . PMID  30166462. 
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  12. ^ Spahn L, Petermann R, Siligan C, Schmid JA, Aryee DN, Kovar H (agosto de 2002). "La interacción del extremo NH2 de EWS con BARD1 vincula el gen del sarcoma de Ewing a una vía supresora tumoral común". Cancer Res . 62 (16): 4583–7. PMID  12183411.
  13. ^ Ohno T, Ouchida M, Lee L, Gatalica Z, Rao VN, Reddy ES (octubre de 1994). "El gen EWS, implicado en la familia de tumores de Ewing, el melanoma maligno de partes blandas y los tumores desmoplásicos de células pequeñas y redondas, codifica una proteína de unión al ARN con nuevos dominios reguladores". Oncogene . 9 (10): 3087–97. PMID  8084618.
  14. ^ Thomas GR, Latchman DS (2002). "La pro-oncoproteína EWS (proteína del sarcoma de Ewing) interactúa con el factor de transcripción POU Brn-3a e inhibe su capacidad para activar la transcripción". Cancer Biol. Ther . 1 (4): 428–32. doi : 10.4161/cbt.1.4.23 . PMID  12432261.
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Lectura adicional

  • Ohno T, Rao VN, Reddy ES (diciembre de 1993). "La proteína quimérica EWS/Fli-1 es un activador transcripcional". Cancer Res . 53 (24): 5859–63. PMID  7503813.
  • Ouchida M, Ohno T, Fujimura Y, Rao VN, Reddy ES (septiembre de 1995). "Pérdida de tumorigenicidad de células de sarcoma de Ewing que expresan ARN antisentido para transcripciones de fusión de EWS". Oncogene . 11 (6): 1049–54. PMID  7566963.
  • Ban J, Siligan C, Kreppel M, Aryee D, Kovar H (2006). "Ews-Fli1 en el sarcoma de Ewing: objetivos reales y daños colaterales". Nuevas tendencias en cáncer para el siglo XXI . Avances en medicina y biología experimental. Vol. 587. págs. 41–52. doi :10.1007/978-1-4020-5133-3_4. ISBN . 978-1-4020-4966-8. Número de identificación personal  17163154.
  • Maestro HP (1976). "[Hallazgos morfológicos del estreñimiento crónico en la infancia]". Monatsschrift für Kinderheilkunde . 124 (5): 354–6. PMID  934118.
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