RASopatía
Las rasopatías son un grupo de síndromes del desarrollo causados por mutaciones de la línea germinal en genes pertenecientes a la vía Ras/MAPK . Las características comunes incluyen discapacidad intelectual , defectos cardíacos congénitos , anomalías cutáneas y anomalías craneofaciales . [1]
Lista de RASopatías
Las RASopatías conocidas incluyen las siguientes: [1] [2]
- Síndrome de malformación capilar-malformación AV (CV-AVM)
- Síndrome cardiofaciocutáneo (CFC)
- Neurofibromatosis tipo I (NF1)
- Síndrome de Noonan (SN)
- Síndrome de Costello (SC)
- Síndrome de Legius , también conocido como síndrome similar a NF1
- Síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML), anteriormente llamado síndrome LEOPARD
- Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1
Las mutaciones somáticas en la vía Ras/MAPK pueden causar cánceres y trastornos como el trastorno leucoproliferativo autoinmune asociado a RAS (RALD) o la leucemia mielomonocítica juvenil (JMML). Estos síndromes pueden compartir algunas características con las RASopatías, pero no se consideran RASopatías verdaderas si son causadas por una mutación somática. [3] En general, las RASopatías aumentan el riesgo de desarrollar cánceres. [1] [4] Los trastornos psiquiátricos o del neurodesarrollo, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad , el trastorno del espectro autista y la ansiedad , se producen en tasas más altas en personas con RASopatías. [5] [6]
Genética
Las rasopatías son causadas por mutaciones de la línea germinal que dan lugar a una activación general de la vía Ras/MAPK. Las mutaciones en los siguientes genes están asociadas con uno o más tipos de rasopatía: [2] [7]
Referencias
- ^ abc Rauen KA (2022). "Definición de rasopatía". Modelos y mecanismos de la enfermedad . 15 (2). doi :10.1242/dmm.049344. PMC 8821523 . PMID 35103797.
- ^ ab Tidyman WE, Rauen KA (2016). "Patogenética de las rasopatías". Genética molecular humana . 25 (R2): R123–R132. doi :10.1093/hmg/ddw191. PMC 6283265. PMID 27412009 .
- ^ Riller Q, Rieux-Laucat F (2021). "RASopatías: de mutaciones de la línea germinal a enfermedades somáticas y multigénicas". Revista biomédica . 44 (4): 422–432. doi :10.1016/j.bj.2021.06.004. PMC 8514848 . PMID 34175492.
- ^ Dunnett-Kane V, Burkitt-Wright E, Blackhall FH, Malliri A, Evans DG, Lindsay CR (2020). "Cánceres de línea germinal y esporádicos impulsados por la vía RAS: paralelos y contrastes". Anales de Oncología . 31 (7): 873–883. doi :10.1016/j.annonc.2020.03.291. PMC 7322396 . PMID 32240795.
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) - ^ Rai B, Naylor PE, Siqueiros-Sanchez M, Wintermark M, Raman MM, Jo B; et al. (2023). "Nuevos efectos de las variantes patogénicas de Ras-MAPK en el cerebro humano en desarrollo y su vínculo con la expresión génica y las capacidades de inhibición". Psiquiatría Traslacional . 13 (1): 245. doi :10.1038/s41398-023-02504-4. PMC 10322993 . PMID 37407569.
{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace ) - ^ Zenker M (2022). "Resumen clínico de las rasopatías". American Journal of Medical Genetics Parte C: Seminarios en genética médica . 190 (4): 414–424. doi : 10.1002/ajmg.c.32015 . PMID: 36428239.
- ^ Aoki Y, Niihori T, Inoue S, Matsubara Y (2016). "Avances recientes en rasopatías". Revista de genética humana . 61 (1): 33–9. doi :10.1038/jhg.2015.114. PMID 26446362.
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