Síndrome de cáncer por reparación de desajustes

Síndrome de cáncer por reparación de desajustes
Síndrome de cáncer por reparación de desajustes
Otros nombres	Síndrome de poliposis-tumor cerebral, síndrome de poliposis-glioma
	Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva.
Especialidad	Oncología

Condición médica

El síndrome de cáncer por reparación de desajustes (MMRCS) es un síndrome de cáncer asociado con mutaciones de reparación de desajustes de ADN bialélicos. ^[1] También se lo conoce como síndrome de Turcot (en honor a Jacques Turcot, quien describió la afección en 1959) y por varios otros nombres. ^[1]

En la MMRCS, la neoplasia generalmente se presenta tanto en el intestino como en el sistema nervioso central (SNC). ^[1] En el intestino grueso , se desarrollan múltiples pólipos colónicos; en el SNC, tumores cerebrales .

Presentación

Genética

Bajo el nombre de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales (CMMR-D), se ha mapeado a MLH1 , MSH2 , MSH6 o PMS2 . ^[2] Las mutaciones monoalélicas de estos genes se observan en la condición conocida como síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis , mientras que las mutaciones bialélicas se observan en CMMR-D. ^[3] Las personas que expresan el rasgo HNPCC (que en sí mismo se considera autosómico dominante) se consideran portadores de CMMR-D, por lo tanto, CMMR-D se clasifica como autosómico recesivo. ^{[ cita requerida ]}

También se ha propuesto el término "síndrome de cáncer infantil". ^[4]^[5] Se han observado máculas de color café con leche . ^[6]

Diagnóstico

HNPCC de aparición en la niñez hasta la adultez temprana + gliomas malignos . Los pólipos que se desarrollan tienden a ser más grandes, menos numerosos y progresan a malignidad antes que los observados en la poliposis adenomatosa familiar ^[1] , una afección clínicamente similar con diferentes mutaciones subyacentes. Las pruebas de diagnóstico consisten en tomar una muestra de sangre y un especialista en genética compara dos copias del gen de un paciente con genes MMR normales. Si hay diferencias en los genes, los especialistas pueden realizar más pruebas y decidir si el paciente tiene la deficiencia. ^[7]

Tratamiento

Historia

Actualmente, la OMIM incluye el "síndrome de Turcot" en el síndrome de cáncer por reparación de desajustes. El síndrome de Turcot es la asociación entre la poliposis familiar del colon y tumores cerebrales ^[8] como el meduloblastoma y el glioma maligno . Fue descrito por primera vez por el cirujano canadiense Jacques Turcot (1914-1977) et al. en 1959 y, por lo tanto, lleva el nombre del primer autor. ^[9]

Véase también

Síndrome de Gardner

Referencias

^ abcd Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 276300
^ Kratz CP, Holter S, Etzler J, Lauten M, Pollett A, Niemeyer CM, Gallinger S, Wimmer K (junio de 2009). "Rhabdomiosarcoma en pacientes con síndrome de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales" (PDF) . Journal of Medical Genetics . 46 (6): 418–20. doi :10.1136/jmg.2008.064212. PMID 19293170. S2CID 42347878.
^ Wimmer K, Etzler J (septiembre de 2008). "Síndrome de deficiencia en la reparación de desajustes constitucionales: ¿hemos visto hasta ahora solo la punta de un iceberg?". Human Genetics . 124 (2): 105–22. doi :10.1007/s00439-008-0542-4. PMID 18709565. S2CID 32654505.
^ Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (enero de 2008). "Mutaciones de la línea germinal PMS2 homocigóticas en dos familias con neoplasias hematológicas de aparición temprana, tumores cerebrales, tumores asociados a HNPCC y signos de neurofibromatosis tipo 1". Revista Europea de Genética Humana . 16 (1): 62–72. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451.
^ Tan TY, Orme LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Dewan PA, Lipton L (marzo de 2008). "Mutaciones bialélicas del gen PMS2 y un síndrome de cáncer infantil distintivo". Journal of Pediatric Hematology/Oncology . 30 (3): 254–7. doi :10.1097/MPH.0b013e318161aa20. PMID 18376293.
^ Jackson CC, Holter S, Pollett A, Clendenning M, Chou S, Senter L, Ramphal R, Gallinger S, Boycott K (junio de 2008). "Máculas café con leche y neoplasias malignas pediátricas causadas por mutaciones bialélicas en el gen PMS2 de reparación de desajustes del ADN (MMR)". Pediatric Blood & Cancer . 50 (6): 1268–70. doi :10.1002/pbc.21514. PMID 18273873. S2CID 34238025.
^ "Síndrome de deficiencia en la reparación de desajustes constitucionales". www.stjude.org . Consultado el 10 de marzo de 2020 .
^ "Síndrome de Turcot" en el Diccionario médico de Dorland
^ Turcot J, Despres JP, St Pierre F (1959). "Tumores malignos del sistema nervioso central asociados con poliposis familiar del colon: informe de dos casos". Enfermedades del colon y el recto . 2 : 465–8. doi :10.1007/bf02616938. PMID 13839882. S2CID 27477524.

Enlaces externos

Síndrome de Turcot; tumores del sistema nervioso central con poliposis familiar del colon en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH

[omim_276300-1] Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 276300

[pmid19293170-2] Kratz CP, Holter S, Etzler J, Lauten M, Pollett A, Niemeyer CM, Gallinger S, Wimmer K (junio de 2009). "Rhabdomiosarcoma en pacientes con síndrome de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales" (PDF) . Journal of Medical Genetics . 46 (6): 418–20. doi :10.1136/jmg.2008.064212. PMID 19293170. S2CID 42347878.

[pmid18709565-3] Wimmer K, Etzler J (septiembre de 2008). "Síndrome de deficiencia en la reparación de desajustes constitucionales: ¿hemos visto hasta ahora solo la punta de un iceberg?". Human Genetics . 124 (2): 105–22. doi :10.1007/s00439-008-0542-4. PMID 18709565. S2CID 32654505.

[pmid17851451-4] Krüger S, Kinzel M, Walldorf C, Gottschling S, Bier A, Tinschert S, von Stackelberg A, Henn W, Görgens H, Boue S, Kölble K, Büttner R, Schackert HK (enero de 2008). "Mutaciones de la línea germinal PMS2 homocigóticas en dos familias con neoplasias hematológicas de aparición temprana, tumores cerebrales, tumores asociados a HNPCC y signos de neurofibromatosis tipo 1". Revista Europea de Genética Humana . 16 (1): 62–72. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201923 . PMID 17851451.

[pmid18376293-5] Tan TY, Orme LM, Lynch E, Croxford MA, Dow C, Dewan PA, Lipton L (marzo de 2008). "Mutaciones bialélicas del gen PMS2 y un síndrome de cáncer infantil distintivo". Journal of Pediatric Hematology/Oncology . 30 (3): 254–7. doi :10.1097/MPH.0b013e318161aa20. PMID 18376293.

[pmid18273873-6] Jackson CC, Holter S, Pollett A, Clendenning M, Chou S, Senter L, Ramphal R, Gallinger S, Boycott K (junio de 2008). "Máculas café con leche y neoplasias malignas pediátricas causadas por mutaciones bialélicas en el gen PMS2 de reparación de desajustes del ADN (MMR)". Pediatric Blood & Cancer . 50 (6): 1268–70. doi :10.1002/pbc.21514. PMID 18273873. S2CID 34238025.

[7] "Síndrome de deficiencia en la reparación de desajustes constitucionales". www.stjude.org . Consultado el 10 de marzo de 2020 .

[8] "Síndrome de Turcot" en el Diccionario médico de Dorland

[9] Turcot J, Despres JP, St Pierre F (1959). "Tumores malignos del sistema nervioso central asociados con poliposis familiar del colon: informe de dos casos". Enfermedades del colon y el recto . 2 : 465–8. doi :10.1007/bf02616938. PMID 13839882. S2CID 27477524.