Wild y sus colegas describieron una nueva vía patogénica de activación inmunitaria en la enfermedad de Huntington [15] [16] que más tarde se convirtió en la base de los ensayos clínicos de terapias dirigidas al sistema inmunitario. [17] En 2015, publicó la primera detección y cuantificación exitosa de la proteína huntingtina mutante (la causa conocida de la enfermedad de Huntington) en el líquido cefalorraquídeo humano, utilizando un novedoso inmunoensayo de "conteo de moléculas individuales" . Este hallazgo fue señalado como un "punto culminante de la investigación" por Nature Reviews Neurology y Wild ganó el premio "Insight of the Year" del grupo de estudio de Huntington en 2015. [18] [19] [20] También ha publicado nuevas causas genéticas de síndromes de "fenocopia" que imitan la enfermedad de Huntington. [21] [22]
La investigación de Wild desde 2017 se ha centrado en el potencial de la luz de los neurofilamentos y la proteína huntingtina mutante [23] [24] como biomarcadores para el inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington. Su trabajo ha demostrado que la NFL tiene un mejor valor pronóstico en la enfermedad de Huntington, pero que la huntingtina mutante podría ser un marcador valioso para la detección temprana y sensible del cambio en los ensayos clínicos de reducción de huntingtina. [25] [24] Fue investigador principal en el programa clínico que estudia el oligonucleótido antisentido tominersen para reducir la producción de huntingtina mutante en la EH, [26] y administró la primera dosis del fármaco a un paciente en 2015. [27] [28] [29]
Fue ascendido a profesor de neurología en octubre de 2020, en la Facultad de Ciencias del Cerebro de la UCL. [37] A septiembre de 2022, Wild ha escrito 7 capítulos de libros [3] y 150 publicaciones revisadas por pares con más de 12 000 citas. [38]
Trabajo de participación pública
En 2010, junto con Jeff Carroll , Wild fundó HDBuzz, una fuente en línea de noticias accesibles sobre la investigación de la enfermedad de Huntington, [39] [40] que ha recibido premios de grupos de defensa de los pacientes. [41] Dijo que ayudó a establecer HDBuzz para proporcionar noticias de investigación moderadas para contrarrestar la exageración de los comunicados de prensa médicos sobre la EH. [42] Ha comentado que las opiniones comunes en línea de que a las personas con enfermedad de Huntington no se les debería permitir tener hijos "rayan en el pensamiento de tipo eugenésico histórico". [43] Ha descrito la enfermedad de Huntington como "el trastorno cerebral incurable más curable" debido a la posibilidad de dirigir los tratamientos a su causa genética conocida. [44] [45]
En 2021, escribió el epílogo de Paciente 1, [54] un libro de Charlotte Raven sobre sus experiencias con la enfermedad de Huntington, incluida su participación en el ensayo del fármaco experimental tominersen . [29] Wild es el médico de Raven y le inyectó la primera dosis de tominersen en el ensayo Gen-Peak. [29]
Vida personal
Wild vive en el este de Londres con su pareja Joel. Tienen un gato y un chihuahua, Riley. [29]
Premio Insight of the Year 2015 del Huntington Study Group (por su investigación sobre la huntingtina mutante en el LCR). [20]
Premio Insight of the Year 2017 del Huntington Study Group (por el hallazgo de que la luz del neurofilamento en la sangre puede predecir la aparición y progresión de la EH). [57]
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Enlaces externos
Sitio web oficial
HDBuzz, el sitio de noticias sobre la investigación de la enfermedad de Huntington de Wild
Perfil de consultor de Edward Wild en University College London Hospitals NHS Foundation Trust Archivado el 24 de abril de 2016 en Wayback Machine
Perfil académico del Dr. Edward Wild IRIS en la UCL