Efrina B1

EFNB1
Identificadores
Alias	EFNB1 , CFND, CFNS, EFB1, EFL3, EPLG2, Elk-L, LERK2, efrina B1
Identificaciones externas	OMIM : 300035; MGI : 102708; HomoloGene : 3263; Tarjetas genéticas : EFNB1; OMA :EFNB1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma X (humano)
Fin	68.842.160 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma X (ratón)
Fin	98.192.597 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	zona ventricular; ; Pulmón derecho; ; eminencia ganglionar; ; mucosa del colon transverso; ; piel del abdomen; ; piel de la pierna; ; lóbulo superior del pulmón izquierdo; ; nervio tibial; ; ápice del corazón; ; ectocérvix;
	Top expresado en
	zona ventricular; ; Epitelio ileal; ; arteria carótida externa; ; ganglio espinal lumbar; ; arteria carótida interna; ; Corriente migratoria rostral; ; corpúsculo renal; ; labio; ; saco vitelino; ; gástrula;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; unión al receptor de efrina; actividad de la proteína tirosina quinasa;
Componente celular	componente integral de la membrana; núcleo; exosoma extracelular; membrana; balsa de membrana; componente integral de la membrana plasmática; sinapsis; citoplasma; membrana plasmática;
Proceso biológico	Regulación positiva de la proliferación de células T.; desarrollo del sistema nervioso; señalización célula-célula; Coestimulación de células T; desarrollo de organismos multicelulares; migración de células de la cresta neural; diferenciación celular; Adhesión celular; especificación del patrón embrionario; guía axonal; vía de señalización del receptor de efrina; fosforilación de peptidil-tirosina;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1947
	13641
	ENSG00000090776
	ENSMUSG00000031217
	P98172
	P52795
	Número nuevo_004429
	NM_010110
	NP_004420
	NP_034240
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La efrina B1 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen EFNB1 . ^[5]^[6] Es un miembro de la familia de las efrinas . La proteína codificada es una proteína de membrana de tipo I y un ligando de las tirosina quinasas del receptor relacionadas con Eph . Puede desempeñar un papel en la adhesión celular y funcionar en el desarrollo o mantenimiento del sistema nervioso. ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones en esta proteína son responsables de la mayoría de los casos de síndrome craneofrontonasal . ^[8]^[9]^[10]

Interacciones

Se ha demostrado que EFNB1 interactúa con SDCBP . ^[11]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000090776 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031217 – Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Lectura adicional

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Holder N, Klein R (1999). "Receptores Eph y efrinas: efectores de la morfogénesis". Desarrollo . 126 (10): 2033–44. doi :10.1242/dev.126.10.2033. PMID 10207129.
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Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (2001). "Funciones de los receptores Eph y las efrinas en la formación de patrones segmentarios". Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci . 355 (1399): 993–1002. doi :10.1098/rstb.2000.0635. PMC 1692797. PMID 11128993 .
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Enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P98172 (Ephrin-B1 humano) en el PDBe-KB .
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P52795 (Ephrin-B1 de ratón) en PDBe-KB .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000090776 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031217 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid7774950-5] Fletcher FA, Huebner K, Shaffer LG, Fairweather ND, Monaco AP, Muller U, Druck T, Simoneaux DK, Chelly J, Belmont JW, et al. (julio de 1995). "Asignación del gen (EPLG2) que codifica una proteína de unión de alta afinidad para el receptor de tirosina quinasa Elk a una región de 200 kilopares de bases en el cromosoma humano Xq12". Genómica . 25 (1): 334–5. doi :10.1016/0888-7543(95)80156-G. PMID 7774950.

[pmid16526919-6] Shotelersuk V, Siriwan P, Ausavarat S (marzo de 2006). "Una nueva mutación en EFNB1, probablemente con un efecto negativo dominante, subyacente al síndrome craneofrontonasal". Cleft Palate Craniofac J. 43 ( 2): 152–4. doi :10.1597/05-014.1. PMID 16526919. S2CID 10737616.

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[pmid17941886-8] Wieland I, Weidner C, Ciccone R, et al. (diciembre de 2007). "Deleciones de genes contiguos que involucran EFNB1, OPHN1, PJA1 y EDA en pacientes con síndrome craneofrontonasal". Clin. Genet . 72 (6): 506–16. doi :10.1111/j.1399-0004.2007.00905.x. PMID 17941886. S2CID 33823266.

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