Haplogrupo E-M123

En genética humana , el haplogrupo E-M123 es un haplogrupo del cromosoma Y , definido por la mutación de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) M123. Al igual que sus parientes más cercanos dentro del haplogrupo más grande E-M215, el E-M123 se encuentra en Asia , Europa y África .

Se ha propuesto que el origen más probable de este linaje es Oriente Próximo, en lugar de África Oriental o del Norte de África. De hecho, parece que E-M34 está restringido a los hablantes semíticos de Etiopía, ya que no se ha detectado en otras poblaciones de la región, como Somalia o Kenia (Cruciani et al. 2004).

El E-M123 es más conocido por su subclado principal E-M34, que domina este clado. ^{[Nota 1]} Sin embargo, estudios anteriores no probaron el E-M34. Más allá de sus patrones geográficos, el E-M123 también es bastante común en muchas comunidades de lenguas semíticas , incluidas las de los judíos asquenazíes , etíopes y sefardíes , que representan más del 10% de todas las líneas masculinas (Semino et al. 2004).

Estos casos son relativamente raros, pero se han reportado los siguientes:

• Cruciani et al. (2004) localizaron a un individuo en Bulgaria después de examinar a 3401 individuos de cinco continentes (de los cuales 116 eran búlgaros), y Underhill et al. (2000) localizaron a un individuo en Asia Central de 1062 personas examinadas, incluidas 184 de Asia Central y Siberia.
• En un estudio de 568 personas en Iberia , Flores et al. (2005) encontraron dos individuos E-M123*, ambos en el norte de Portugal, entre 109 personas examinadas allí.
• En un estudio de 553 personas en Portugal, Gonçalves et al. (2005) también encontraron dos individuos E-M123* en el norte de Portugal, de 101 personas, así como 2 en Madeira, de 129 personas examinadas allí.
• Flores et al. (2005) encontraron un individuo entre 146 jordanos , siendo este uno de los 101 individuos examinados en Ammán .
• Arredi et al. (2004) encontraron un tunecino de Túnez en su estudio de 275 hombres en el norte de África, que incluía a 148 personas de Túnez.
• Los estudios que analizaron E-M123* pero no encontraron ninguno incluyen...

• Cinnioğlu et al. (2004), con 523 individuos en Anatolia;
• Cadenas et al. (2007) no encontraron ninguno entre la presencia significativa de E-M34 que encontraron en su estudio de los Emiratos Árabes Unidos , Yemen y Qatar .
• Martínez et al. (2007) no encontraron ninguno en su estudio de 168 personas en Creta.
• Shen et al. (2004) no encontraron ninguno en su estudio de 169 israelíes y palestinos de diversa ascendencia.

A veces se ha informado de E-M123 sin verificar el SNP M-34, por ejemplo:

• Bosch et al. (2006) encontraron ejemplos de E-M123 en Grecia , la República de Macedonia y Rumania .
• Beleza et al. (2006) también encontraron ejemplos en Portugal.
• Sánchez et al. (2005) encontraron una muestra en Somalia.
• Semino et al. (2004) informan de niveles relativamente altos del 13% en la comunidad albanesa de Cosenza , en Calabria . Una frecuencia regional notablemente alta para E-M123 se encontró en Omán , donde aparentemente es el clado dominante de E-M35.
• Luis et al. (2004) encontraron que 12 hombres de 121 tenían E-M123 positivo, mientras que en Egipto había 7 de 147. Pero en ese estudio la diversidad de E-M123 en Omán implicaba una edad más joven que la E-M123 encontrada en Egipto. (Cruciani et al. (2004) realizaron pruebas de E-M34 en Omán y encontraron que el 7,7% eran E-M34+, sin E-M123*.)
• Di Gaetano et al. (2009) encontraron un 4,66% en general en su estudio de 236 personas en Sicilia, con niveles más altos en el este de la isla. No encontraron nada en Trapani (33 personas), Alcamo (24 personas) y Cacamo (16 personas) a lo largo del oeste de la costa norte; 3,23% en San Ninfa (31 personas) en el interior del oeste; 3,57% en Sciacca (28 personas) y Ragusa (28 personas) a lo largo de la costa sur; y luego niveles altos en el este en Troina (10% de 30 personas), Piazza Armerina (10,71% de 28 personas), así como cerca del extremo suroeste frente a África en Mazaro de Vallo (11,11% de 18 personas).
• Adams et al. (2008) encontraron 11 personas E-M123 en su estudio de 1140 personas en Iberia: 1 de cada 95 andaluces orientales; 1 de cada 100 castellanos del noroeste; 1 de cada 80 catalanes; 2 de cada 52 extramaduranos; 2 de cada 60 portugueses del norte, 1 de cada 78 portugueses del sur, 1 de cada 73 portugueses del sur; 1 de cada 73 valencianos; y los niveles más altos aparentemente en las Baleares con 5 de 37 menorquines y 4 de 54 ibicencos. No hubo ninguno en Mallorca (62 personas), Gascuña (24), Galicia (88), NE Castilla (31), Castilla la Mancha (63), el País Vasco (116), Asturias (20), Andalucía occidental (73) y Aragón (34).
• Contu et al. (2008) encontraron 9 de 323 personas en 3 áreas de Cerdeña: 4 de 187 en Cagliari, 1 de 103 en Sorgono y 4 de 86 en Tempio .
• Shen et al. (2004) encontraron que 10 de 169 israelíes y palestinos de diversa ascendencia eran M123+ y M34+, siendo el grupo de nivel más alto 4 de 20 judíos israelíes de ascendencia libia.

Y a veces se ha probado el E-M34 sin probar el M123:

• Según Cruciani et al. (2004), la E-M34 se encuentra en pequeñas frecuencias en el norte de África y el sur de Europa (6,6% en Sicilia, por ejemplo), y tiene su mayor concentración en Etiopía y Oriente Próximo (con los niveles más altos en Omán y Turquía). Sin embargo, debido a que la diversidad es aparentemente baja en Etiopía, los autores sugieren que es probable que la E-M34 se haya introducido en Etiopía desde Oriente Próximo.
• En Turquía, Cinnioğlu et al. (2004) encontraron ligeramente más E-M34 (29) que E-M78 (26) entre 523 individuos analizados (una población E1b1b muy diferente a la encontrada en los Balcanes cercanos).
• Flores et al. (2004) informaron de E-M34 en varias partes de Iberia, pero lo más sorprendente es que alrededor del 10% se encuentra en Galicia .
• Gonçalves et al. (2005) encontraron aproximadamente los mismos niveles de E-M34 en Portugal que de E-M123*, pero E-M34 principalmente en el centro de Portugal (4 personas de 102 examinadas allí) y una persona más en las Azores .
• Sorprendentemente, Flores et al. (2005) encontraron que 14 de 45 hombres examinados en el área del Mar Muerto de Jordania dieron positivo al M34 (31,1%), mientras que en la capital, Ammán, solo fueron 4 de 101.
• Cadenas et al. (2007) encontraron que el 8,1% de 62 hombres examinados en Yemen dieron positivo para M34, en comparación con niveles mucho más bajos en Qatar (1,4%) y los Emiratos Árabes Unidos (3,1%).
• Arredi et al. (2004) en su estudio de 275 hombres en el norte de África encontraron que 2 de 148 tunecinos eran de Túnez, 2 de 19 bereberes argelinos de Tizi Ouzu en Cabilia (10,5%), y 3 de 44 egipcios del norte, 4 de 29 egipcios del sur (es decir, 9,5% de todos los egipcios ).
• Martínez et al. (2007) encontraron 3 en su estudio de 168 personas en Creta, 2 en Heraklion y 1 en Lasithi.
• Regueiro et al. (2006) encontraron uno en el sur de Irán entre 117 personas, y ninguno en el norte de Irán entre 33 personas.
• Zalloua et al. (2008) encontraron 26 casos de E-M123 en Chipre , de 164 hombres examinados, y 27 palestinos de 291 examinados. Este nivel era aparentemente más alto que el de E-M78.

• E-M84 , definido por la mutación SNP M84, con M136 definiendo un subclado a partir de octubre de 2008. ^[4] El Proyecto de Filogenia E-M35 ^{[ enlace muerto permanente ‍ ]} estima, basándose en pruebas realizadas hasta el momento (en enero de 2009), que E-M84 es dominante en 6 de los 8 grupos de E-M34 que ese proyecto identifica.
• E-M290 , definido por la mutación SNP M290. Shen et al. (2004) encontraron un ejemplar palestino .
• E-V23 , definido por la mutación SNP V23. Trombetta et al. (2011) anunciaron el descubrimiento de este clado. Lo encontraron en dos individuos africanos. Los autores advirtieron que aún no habían confirmado que este clado no fuera un subclado o clado progenitor de M84 o M290, por lo que la posición filogenética E1b1b1c1c es tentativa.

• Según los análisis genéticos realizados en seis restos natufianos del norte de Israel, los natufianos portaban el haplogrupo de ADN-Y E-Z830, un clado algo más arriba del E-M123 (y por lo tanto, ancestral al mismo). ^[5] Los natufianos fueron uno de los primeros pueblos sedentarios del mundo y pueden haber contribuido a la domesticación de ciertos cultivos y, por lo tanto, al advenimiento de la agricultura. El descubrimiento de E-Z830 (sin otros clados) sugiere una presencia indígena en Canaán e Israel que es anterior a todos los demás clados, que no se sabe que hayan existido en la región en ese momento (10.000 años antes del presente). Se cree que E-M123 tiene un TMRCA de hace unos 18.000 años, ^[6] 8.000 años antes de los restos natufianos (posiblemente ancestrales).

• El haplogrupo E1b1b1b2 se ha encontrado en el 75% de la población de 'Ain Ghazal, junto con el 60% de las poblaciones de PPNB alrededor del 8800-6500 a. C. (Ver: 'Ain Ghazal ).

• Un estudio sobre la genómica de poblaciones de Anatolia , el Cáucaso y el Levante encontró en Arslantepe un individuo que vivió alrededor del 3369-3110 a. C., que pertenecía a E-M84 (E1b1b1b2a1a1~). ^{[7] [8]}

• Un estudio sobre la genómica de la población de la Edad del Bronce de Eurasia encontró en los restos de Nerkin Getashen en Armenia , que vivieron durante la Edad del Bronce Medio , dos E-M84. ^[9]

• Un estudio sobre la genómica de poblaciones de Anatolia , el Cáucaso y el Levante encontró en la antigua ciudad de Ebla durante la Edad del Bronce , un individuo masculino que es E-M84 (E1b1b1b2a1a1~). ^[10]

• En un estudio sobre la historia del sur de Asia, Narasimhan et al. (2019), ^[11] encontró varios individuos que pertenecían a E-Y31991 en muestras de la Edad del Bronce Tardía/Edad del Hierro Temprana en el valle de Swat, en el actual norte de Pakistán.

• Un estudio de 137 muestras de genomas euroasiáticos antiguos encontró un escita central que pertenecía a E-M123* (E-Y31991), en el noreste de Kazajstán moderno, que data del 800-750 a. C. ^[12] Según el archivo BAM, puesto a disposición por los autores, se presume que es E-Y168273, ^[13] un clado aguas abajo de PF4428 que se encuentra bajo E-M123*.

Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y, lo que generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC, por sus siglas en inglés). Publicaron un documento conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Más tarde, un grupo de científicos ciudadanos interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur que apuntaba a ser, sobre todo, oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto del emblemático Árbol YCC de 2002. Esto permite que un investigador que revise la literatura publicada más antigua pueda moverse rápidamente entre nomenclaturas.

Los siguientes equipos de investigación por sus publicaciones estuvieron representados en la creación del árbol YCC.

• E-M123 (M123)
  • E-M34 (M34)
    • E-M84 (M84)
      • E-M136 (M136)
    • E-M290 (M290)
    • E-V23 (V23)
    • E-L791 (L791,L792)

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